دوشنبه ۱۲ مرداد ۱۳۹۴ / Monday, 3 August, 2015
از تشخیص بیماری‌ها تا درمان اختلالات جنین

در این رابطه با دکتر اشرف‌السادات جمال، دانشیار گروه زنان و مامائی دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص پری ناتولوژی (طب جنین و مادر) مصاحبه‌ای انجام داده‌ایم که از نظرتان می‌گذرد.
خانم دکتر! لطفاً در ابتدا درباره انواع اختلالات ژنتیکی جنین، علائم ناهنجاری‌های شایع ژنتیک و تکنیک‌های تشخیص اختلالات جنین توضیح دهید.
اختلالات ژنتیکی جنین به دو دسته اختلالات کروموزومی و اختلالات ژنی (بیماری‌های متابولیک) تقسیم می‌شوند. سندروم‌دان یا تریزومی ۲۱ از اختلالات کروموزمی جنین است که می‌توان با روش‌های غربالگری آن را تشخیص داد. برای تشخیص تریزومی‌ها می‌توان از روش‌های بیوشیمیائی خون و روش‌های بیوفیزیکی با کمک سونوگرافی استفاده کرد. در روش بیوشیمیائی، مارکرها یا شاخص‌های بیوشیمیائی با آزمایش خون مادر مشخص می‌شوند. در روش بیوفیزیکی از سونوگرافی با قدرت تفکیک بالا استفاده می‌شود. در ابتدای حاملگی (در سه ماهه اول بارداری) با استفاده از مارکرها یا شاخص‌های بیوشیمیائی مادر شامل BHCG و PPAP-A و مارکر سونوگرافی که در هفته ۱۲ یا ۱۳ حاملگی با اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین (NT) به‌دست می‌آید، سپس با در نظر گرفتن سن مادر، با استفاده از یک برنامه نرم‌افزای که مخصوص سه ماهه اول است، خطر سندروم‌دان مشخص می‌شود و اگر این ریسک بالا باشد، می‌توان با نمونه‌برداری‌ از پرزهای جفتی برای تعیین کاریوتایپ جنین به تشخیص رسید.
در سه ماهه دوم با انجام سونوگرافی‌های با قدرت تفکیک بالا توسط فرد مجرب می‌توان به تشخیص رسید. مارکرهای سونوگرافی شامل کوتاه بودن استخوان‌های بلند جنین مانند ران، بازو، چین گردنی جنین، روده اکوژن، گشاده شدن متوسط لگنچه کلیه جنین، بزرگ شدن خفیف بطن‌های جانبی مغز، آترزی دودنوم و علائم دیگر است که با رؤیت آنها نیازمند آمینوسنتز برای تأئید تشخیص می‌شویم. البته این علائم همیشه دلیل بر سندروم‌دان نیستند و باید با تست تشخیصی تهاجمی یعنی همان آمینوسنتز به تشخیص نزدیک شد. مارکرهای بیوشیمیائی در سه ماهه دوم شامل uEstriol (استروژن غیرکونژوگه)، Free HCG، Feto-Protein است که به همراه مارکرهای سونوگرافی ریسک سندروم‌دان را تعیین می‌کند. خانم‌های پرخطر برای سندروم‌دان شامل سن ۳۵ سال و بیشتر، سابقه تولد نوزاد با سندروم‌دان، سقط عادتی با ترانس لوکاسیون کروموزمی یا خانم‌های حامله دارای مارکرهای غیرطبیعی بیوشیمیائی یا سونوگرافی هستند که این افراد پرخطر را حتماً باید با تست غربالگری تشخیص داد.
روش‌های درمانی و جراحی اختلالات ژنتیکی به چه نحوی است؟
متأسفانه اختلالات کروموزمی درمان مؤثری ندارند و فقط تشخیص داده می‌شوند. البته اختلالات کروموزمی در کروموزوم ۱۳ و ۱۸ معمولاً زنده متولد نمی‌شوند، اما در سندروم‌دان چون جنین به ترم می‌رسد و زنده متولد می‌شود، لازم است که مراقبت‌ ویژه‌ای برای آینده آنها و اطلاع والدین از این نقص در نظر گرفت.
روش‌های جراحی داخل رحمی مختص ناهنجاری‌های غیرژنتیکی مانند فتق دیافراگم جنین یا مثلاً انسداد مجرای ادار جنین پسر توسط (Valve) دریچه است که در مورد اخیر می‌توان با گذاشتن ابزار مناسب داخل مثانه از تخریب بافت کلیه جلوگیری کرد. یکی از روش‌های درمانی، کوردوسنتز (سوزن زدن به بندناف جنین) است که با گرفتن خون جنین می‌توان کم‌خونی جنین، گروه خون و کاریوتایپ جنین و ایمونوگلوبین‌های بیماری عفونی به تشخیص رسید.
سونوگرافی داپلر و سه‌بعدی در تشخیص بیماری‌های جنین چه کاربردهائی دارند؟
این روزها با استفاده از سونوگرافی سه‌بعدی می‌توان ناهنجاری‌های صورت شامل لب‌شکری، شکاف کام و نقایص انگشتان دست و پا و ناهنجاری‌های قالب جنین را تشخیص داد. همچنین با استفاده از سونوگرافی داپلر که اطلاعاتی در مورد جریان خون جنین می‌دهد می‌توان بعضی از اختلالات رشد جنین را تشخیص داد. بدین ترتیب که توسط داپلر سرعت جریان خون در رگ‌های شریان نافی، شریان رحمی مادر، شریان مغز میانی جنین و وریدهای جنین مقاومت را اندازه‌گیری کرد. مثلاً در مورد جنین‌های IUGR (جنین‌های دارای محدودیت رشد داخل رحمی) می‌توان از داپلر سونوگرافی برای تعیین میزان خطر جنین استفاده کرد تا برای زایمان آن امکانات و تجهیزات در مرکز پیشرفته‌ای مهیا شود.

منبع : ماهنامه مهندسی پزشکی و علوم آزمایشگاهی

مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
نرم افزار مالتی مدیا , اخلال گری , لیست قرمز , SIDS , وایلی بریجمن , شبکه های سلولی , انستیتو تغذیه ایران , دینامو روسیه , شبکاری , ناوشکن ایران , ترفند آش , دامعان , دیپلم ورزشی , فامیل‌بازی , منطقه14 , پژوهشگاه اقیانوس شناسی , شخص منفور , َشب , غیرقابل , انقراض جانوران ,

برخی از مطالبی که کاربران هم اکنون در حال خواندن آن هستند
گزارش‌های داخلی , سوارکاری و تیراندازی , دم خر , اصل اول , مقايسه‌اى کوتاه ميان عهد مغول و تيمورى , ناسیونالیسم در موسیقی در سدهٔ نوزدهم , آگاهی , آبسه آمیبی کبد , تعریف W.H.O از اصطلاح ”حول زایمانی“ , نوخاسته , كلیسای گیورگ، اصفهان , شیر شیر توی پوست شیر و بار شیر , بررسی‌های تصویربرداری , جداول تظاهرات بالینی ناشی از واکنش‌های داروئی مضر (۶) , دهان(۲) , سیلورنیترات - SILVER NITRATE , نارسائی عروقی و انسداد شریان کاروتید داخلی , جدول درصد آراءِ انتخاباتی احزاب و تعداد کرسی‌های پارلمانی اشغال شده توسط این حزاب , کاربرد , خیال ترک من هر شب صفات ذات من گردد ,

آقازاده به روایت آقازاده / تصاویر - عارف پوستین دوز ؛ فرزند نعمت ا.. پوستین دوز، مدیر عامل شرکت ملی مس ایران و مدیر عامل سابق گروه خودرو سازی سایپا اخیرا در صفحه شخصی خود عکسهای جالب و متنوعی از خود را منتشر کرده است.
فیلم / جنجالی‌ترین اظهارات روحانی - در فیلم پیش رو گوشه‌هایی از جنجالی‌ترین اظهارات وی از زمان مناظره‌های انتخاباتی تا امروز را مشاهده می‌کنید.
فیلم/ لحظه بلعیدن خدمه توسط موتور هواپیما - هواپیمایی قاتل از کار درآمد و خدمه پرواز را به شکل فجیعی به قتل رساند.
گفتگو با واسطه‌گران ازدواج ! - در جامعه ما مرد هر چه که باشد؛ دختر برایش پیدا می‌شود، ولی دختر اگر کوچک‌ترین مشکلی داشته باشد، نمی‌تواند ازدواج کند. الان هم پسرها به نوعی معتقدند که دختر برایشان فراوان است و در هر خانه‌ای را که بزنیم، کلی دختر دم بخت برایمان نشسته است.
دندانپزشک پیام صادقیان ! / تصاویر اینستاگرامی - پیام صادقیان با انتشار این عکس از خانم دکتر دندانپزشک برای درست کردن دندان هایش تشکر کرده است. محسن افشانی هم در کلینیک دندانپزشکی در کنار خانم دکتر و دستیارانش سلفی گرفته است.
بدون هیچ صحبتی فقط تماشا کنید - بدون هیچ صحبتی فقط تماشا کنید
هجوم عکس سلفی با پزرعروس در تهران - شروع برنامه ماه عسل 94 با اجرای علیخانی که به دلیل موضوع دور از انتظاری که به آن برنامه اختصاص داده بود؛ حسابی مخاطبان را دلسرد کرد و در ادامه هم، این دلسردی با حضورمهمانی با شغل پزری عروس! در این برنامه، تکمیل شد.
عکسی جدید از بهادر زمانی در گریم حضرت عباس (ع) - بهادر زمانی در گریم حضرت عباس (ع) در نمایی از فیلم رستاخیز در کنار تهیه کننده این مجموعه. احتمالا بهادر حالا که دیده فیلمشان قرار نیست اکران بشود روی به منتشر کردن عکس های آن در شبکه های اجتماعی و فضای مجازی آورده است تا در آن محیطِ پر مخاطب برجسته و دیده شوند.
تصاویر نشست عوامل سریال پایتخت - نشست صمیمانه عوامل سریال پایتخت با اصحاب رسانه
سلفی با جسد دانشجویان ایرانی ! / تصاویر - عکاسی و سلفی گرفتن در کلاس‌های تشریح پزشکی و انتشار آن در فضای مجازی، پدیده‌ای است که این روزها در حال فراگیر شدن است؛ پدیده‌ای که شاید در هیچ کجای دنیا مانند کشور ما به این صورت دیده نشود.
گفتگو با تازه عروس سینمای ایران در شب ازدواجش - گلاره عباسی بازیگر سینما و تلویزیون به خانه بخت رفت.
الناز حبیبی در فروشگاه شاهرخ استخری / تصاویر - عکس جدید سحر قریشی، بهاره کیان افشار، لیندا کیانی، شهرزاد عبدالمجید، کوروش تهامی در روز تولد همسرش، عکس یادگاری نفیسه روشن با کودکان افغان و تصاویر تتلو در ناو جنگی و ...
صحنه نادر شکار شیرها وسط جاده / تصاویر - در این گزارش تصویری که در دو روز اخیر منتشر شده و میلیون‌ها کاربر آن را تماشا کرده‌اند شاهد شکار دو شیر نر در وسط جاده‌ای در آفریقای جنوبی که در برابر چشمان حیرت زده دهها توریست رخ داد، خواهیم بود.
سلفی همسر شهرام محمودی / تصاویر اینستاگرامی - علی لهراسبی، مهدی ماهانی و کامبیز دیرباز چند روز مانده به تعطیلات به پیشواز تفریحات تابستانی در ترکیه رفته اند. سلفی فرزاد حسنی با نیما کرمی، علیرضا جاوید نیا، مژده لواسانی، ژیلا صادقی و صبا راد در حاشیه مراسم یادبود زنده یاد مهران دوستی.
فیلم/ توضیحات مجری زن درباره روزه‌خواری در آنتن زنده - صبا راد مجری برنامه «به خانه بر‌می‌گردیم» که در برنامه زنده تلویزیون به طور ناخواسته مزه غذایی را چشید، توضیحاتی در این خصوص ارائه کرد.
جنجال کلیپ هسته‌ای «تتلو» / ویدئو - تصاویر حرفه‌ای و قاب‌های هوشمندانه و کارگردانی درستی که در یک کلیپ با مضمون انرژی هسته‌ای دیده می‌شود، هم به لحاظ ساختار و هم از نگاه مضمون اتفاق خوبی محسوب می‌شود، اما اینکه کلیپ انرژی هسته‌ای را چه کسی خوانده بسیار جالب است!
رونمایی از فاجعه ملی در یک مسابقه تلویزیونی / فیلم - مسابقه تلویزیونی «ثانیه ها» که از شبکه دوم سیما پخش می شود، سطح پایین اطلاعات عمومی و سرانه مطالعه در کشور را به نمایش گذاشت. هر یک از شرکت کنندگان در این مسابقه، نماینده هزاران نفر از افراد جامعه هستند که اطلاعات عمومی آنها در حد یک دانش آموز سال دوم ابتدایی است.
عکس جدید از مهناز افشار و دخترش / عکس - بعد از ازدواج پر سر و صدای مهناز افشار با یاسین رامین پسر محمدعلی رامین معاون مطبوعاتی دولت احمدی‌نژاد، این زوج جوان وارد ماجراجویی جدیدی شده‌اند.
مهران غفوریان و همسر در تعطیلات. - مارال فرجاد، نگین صدق گویا، سیاوش خیرابی و امین زندگانی در پشت صحنه سریال جدیدشان. رز رضوی در یک جشنواره خیریه در شیراز. امیر مهدی کیا و ساغر عزیزی در نمایی از سریال معمای شاه در نقش محمدرضا شاه و فرح پهلوی.
در جستجوی همسر برای کاپیتان معروف ! - مجله ایده آل عکس کاپیتان تیم ملی والیبال را با تیتر «در جست و جوی همسر برای کاپیتان معروف» کار کرده است.
پربازدیدها
کاسبان تحریم چه کسانی بودند؟ - تجارت غیررسمی به شکل رسمی در شرایط تحریم سبب شد که برخی فرصت کاسبی و کسب سودهای کلان پیدا کنند لذا اکنون‌که با لغو تحریم‌های اقتصادی این فرصت را از دست...
مسابقه تولید ارزش‌افزوده راه‌اندازی شود،نه تولید رانت - رییس دفتر رییس‌جمهور با اشاره به آغاز فصل جدیدی در اقتصاد ایران، گفت : امروز شرایطی فراهم شده است تا اقتصاد ایران با استفاده از همه ظرفیت ها و سرمایه های مادی و معنوی خود، موجب هم افزایی میان دولت و بخش خصوصی و پیوند اقتصاد داخلی با اقتصاد خارجی شود.
عصر بخیر تهران - برای جذب مخاطبان علاوه‌بر کیفیت و محتوای برنامه، ساعت پخش و حتی فصلی که برنامه اجرا می‌شود، بی‌تاثیر نیست، صبح و عصر از آن ساعاتی هستند که رادیو مخاطبان فراوانی ...
شکست سنگین تایلند مقابل شاگردان اکبری - خبرگزاری تسنیم: تیم ملی والیبال «ب» ایران در مرحله یک چهارم نهایی مسابقات قهرمانی آسیا، تایلند را از پیش رو برداشت.
انگشترهایی که دردسرساز شدند + عکس - گیر کردن دو انگشتر تنگ در دست دو شهروند در حادثه ای مشابه، با تلاش آتش نشانان در ایستگاه های آتش نشانی رها سازی شدند.
اعتراف به ۵۳ فقره سرقت در شهریار اکبر قاچاقچی دستگیر شد - جانشین فرمانده انتظامی ویژه غرب استان تهران از دستگیری سارق حرفه ای معروف به اکبر قاچاقچی که به ۵۳ فقره سرقت اموال و زورگیری اعتراف کرده بود، خبر داد.
گزارش زنده: ایران 1 - تایلند 0 - بازی های مرحله دوم گروهی والیبال قهرمانی مردان آسیا از صبح امروز آغاز شد.
عیاشی پدر باآدمکشی پسر جمع نشد/آیا الیزه عذر سلمان را خواسته است؟ - درپی ترک فرانسه توسط ملک سلمان، اخبار تأیید نشده حاکیست دولت فرانسه به دلیل فشار افکار عمومی، محترمانه عذر سلمان را خواسته است. شبکه «بی اف ام» هم میزبانی سرد فرانسویها را دلیل ترک فرانسه عنوان کرد.
اطمینان خاطر دولت به بخش خصوصی و فرار سرمایه‌گذار خارجی! - جلسه ویژه اتاقی‌ها با وزرای اقتصادی دولت، منصرف شدن سرمایه‌گذار چینی به دلیل حقوق دولتی، معرفی پرطرفدارترین واحدهای آپارتمانی تهران و انتشار لیست کشورهای بدهکار نفتی ایران از مهمترین گزارش‌های امروز اقتصادنیوز در بخش اقتصادسیاسی است.
دلار بازهم گران شد اما طلا ارزان/فرصت تازه برای ورود سرمایه‌های اندک به بورس - مهم‌ترین گزارش‌ها و اخبار تحلیلی امروز اقتصادنیوز از بازارهای داخلی را در این گزارش می‌توانید ملاحظه کنید.