درباره نقایص مادرزادی چه می دانید؟

به عقیده پژوهشگران، مشكلات و دردسرهای اقتصادی ناشی از ناهنجاری‌های مادرزادی تنها بخشی از آسیب‌هایی است كه این بیماری‌ها به خانواد‌ه‌ها و جوامع وارد می‌كنند.
آمارها نشان می‌دهند كه تنها در ایالات متحده آمریكا سالیانه هزینه‌ای معادل ۵/۲ میلیارد دلار صرف روندهای تشخیصی و درمانی كودكان مبتلا به نقایص مادرزادی می‌شود. اگر چه این اولین گزارش رسمی از بار اقتصادی نقایص مادرزادی بر دوش جوامع است اما پزشكان را ترغیب كرده است كه بیشتر به مبحث پیشگیری از بروز نقایص مادرزادی در كودكان بپردازند.
دكتر گرین - محقق اصلی این طرح- در این‌باره می‌گوید: "این آمارها به معنای این نیست كه زنان باردار باید درباره وضعیت جنین و بارداری خود نگران باشند اما به هر حال این موارد جزو واقعیت‌هایی است كه باید قبول كنیم و درصدد چاره آنها برآییم." وی معتقد است اگر درباره این بیماری‌ها به اندازه كافی اطلاع‌رسانی شود، می‌توان با آگاه سازی مردم درباره علل ایجاد كننده آنها، از فراوانی آنها كاست. خطر بروز نقایص مادرزادی چندان زیاد نیست و حدود سه تا چهار مورد در هر هزار تولد تخمین زده می‌شود اما همین تعداد هم بار مالی سنگینی را بر دوش خانواده مبتلایان و نیز جوامع تحمیل می‌كند.
این مطالعه در آمریكا و روی زایمان‌های انجام شده در ۳۶ ایالت این كشور انجام شده است. پژوهشگران این طرح معتقدند كه رقم اعلام شده یك رقم واقعی نیست و حتی حدس می‌زنند كه رقم واقعی به مراتب از ۵/۲ میلیارد دلار بیشتر باشد، چون آنها بخشی از هزینه‌هایی را كه در پرونده بیماران ثبت شده بود برآورد كرده‌اند و هزینه‌هایی كه از سوی خانواده‌ها و بیمه پرداخت شده اما در پرونده نبوده است را محاسبه نكرد‌ه‌اند. در حال حاضر انواع مختلفی از نقایص مادرزادی تعریف شده‌اند كه برخی از آنها به شدت كشنده و مرگبار هستند. به طور مثال ۸۵ درصد از كودكانی كه با ناهنجاری انانسفالی به دنیا می‌آیند، می‌میرند.
در این بیماری بخش اعظم و یا حتی تمام مغز به طور مادرزادی تشكیل نشده است و باعث می‌شود كه كودك یا مرده به دنیا بیاید و یا طی حداكثر چند روز در همان بیمارستان فوت كند. اكثرا طول مدت عمر این كودكان از دو روز فراتر نمی‌رود اما نكته جالب اینجاست كه چون این كودكان بسیار زود فوت می‌كنند و پزشكان هم می‌دانند كه این بچه‌ها قادر به ادامه زندگی نیستند اقدامات درمانی زیادی برای آنها صورت نمی‌گیرد و بنابراین خرج چندانی به دوش خانواده و جامعه تحمیل نمی‌كنند.
به طور متوسط خرج هر یك از این بچه‌ها تنها حدود ۳۸۰۰ دلار بوده است. طولانی مدت‌ترین بستری‌های بیمارستانی در میان نقایص مادرزادی، مربوط به اختلالی با نام گاستروئزی بوده است. در این اختلال سوراخی در دیواره شكم وجود دارد كه از درون آن روده‌های كودك بیرون می‌زنند. این مشكل معمولا باعث می‌شود كه كودك به طور متوسط ۴۱ روز در بیمارستان بستری شود. میانگین مخارج و هزینه‌های این كودكان بیمار حدود ۱۵۶ هزار دلار تخمین زده می‌شود.
گران‌ترین و پرخرج‌ترین ناهنجاری مادرزادی نوعی ناهنجاری قلبی است كه پزشكان آن را هیپوپلازی قلب چپ می‌نامند. كودك در این بیماری به طور نسبی یا كامل، حفره‌های سمت چپ قلب (یعنی دهلیز و بطن چپ) را ندارد. درمان این بیماری مستلزم انجام پیوند قلب و یا حداقل انجام یك جراحی وسیع و بزرگ قلب است. بیماران معمولا حدود ۲۹ روز باید در بیمارستان باقی بمانند و هزینه‌ای بالغ بر ۲۰۰ هزار دلار باید صرف درمان و نگهداری آنها شود.
این ارقام و آمار وحشتناك، پزشكان را به فكر واداشته تا تمام سعی و تلاش خود را در جهت پیشگیری از این بیماری‌ها به كار گیرند. یكی از روش‌هایی كه می‌توان این بیماری‌ها را زود تشخیص داد و شاید در مراحل اولیه درمان كرد، انجام دادن آمینوسنتز است. در این روش، پزشك در حین بارداری اندكی از مایع موجود در كیسه آب مادر را از درون رحم به وسیله سوزن خارج می‌كند و سلول‌ها و مواد موجود در آن را مورد آزمایش قرار می‌دهد.
سونوگرافی هم طی سال‌های اخیر كمك زیادی به پزشكان كرده است، به طوری كه با استفاده از این ابزار تشخیصی می‌توان طی همان دوره بارداری بیماری‌هایی نظیر انانسفالی و باز بودن كانال نخاعی را تشخیص داد. اگر چه با تمام این امكانات باز هم برخی از اختلالات و ناهنجاری‌های مادرزادی را نمی‌توان شناسایی كرد اما استفاده از این ابزارهای مفید را نباید كنار گذاشت. شناسایی ناهنجاری‌های مهم در دوران بارداری، از چند نظر حائز اهمیت است:
اولا می‌توان اقدامات درمانی (و حتی گاهی انجام جراحی روی جنین) را در همان دوران بارداری آغاز كرد. ثانیا اگر بیماری كشنده و غیرقابل علاج است می‌توان با مشاوره با پدر و مادر و در مرحله بعد با مجوز قانونی، از سازمان‌های پزشكی قانونی اقدام به خاتمه بارداری و سقط جنین كرد تا با این كار هم مادر دوره سخت و طولانی مدت بارداری را تحمل نكند و هم كودك معلول به دنیا نیاید و سوم اینكه، هر چه سریع‌تر پدر و مادر را از نظر روحی با شرایطی كه پیش‌رو دارند، آشنا كرد. حتی این كار باعث می‌شود كه پدر و مادر از نظر مالی نیز پیش از زایمان خود را برای ورود یك كودك دچار ناهنجاری‌ مادرزادی آماده كنند.
اما نكته جالب دیگری كه طی مطالعات اخیر حاصل شده این است كه ناهنجاری‌های مادرزادی تنها مختص به كودكان نیستند و گاهی در سنین بالا كشف و شناسایی می‌شوند. در یك مطالعه جدید كه به تازگی در آمریكا انجام شده است، میانگین سن افراد در هنگام تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی حدود ۵/۱۷ سال بوده است. مبتلایان به ناهنجاری‌ مادرزادی در این مطالعه به طور متوسط شش روز در بیمارستان بستری شده بودند و به ازای هر نوبت بستری، هزینه‌ای حدود ۱۸۶۰۰ دلار صرف مخارج درمانی و نگهداری آنها شده بود. مجموع این مخارج تنها در ایالات متحده آمریكا مبلغی بیش ۵/۲ میلیارد دلار را تشكیل می‌داد كه رقم سرسام‌آوری است.
به عقیده پژوهشگران، مشكلات و دردسرهای اقتصادی ناشی از ناهنجاری‌های مادرزادی تنها بخشی از آسیب‌هایی است كه این بیماری‌ها به خانواد‌ه‌ها و جوامع وارد می‌كنند. بخش مهم دیگر، مشكلات روانی و اجتماعی حاصل از آنهاست.
در ضمن این بیماری‌ها باعث می‌شوند كه بخش مهمی از نیروهای بهداشتی - درمانی جوامع، نیروی خود را صرف این بیماران كنند و رسیدگی كمتری به دیگر بخش‌های جامعه داشته باشند. به همین دلیل هرگونه تلاش در جهت كاستن از میزان این نقایص در نهایت به نفع كل جامعه تمام خواهد شد. اضافه كردن و تجویز اسیدفولیك به رژیم غذایی زنان باردار یكی از مهم‌ترین این اقدامات است كه علاوه بر پیشگیری از وقوع اسپینابیفیدا (نقص در كانال نخاعی و ستون فقرات)، از بسیاری از ناهنجاری‌های دیگر مادرزادی هم پیشگیری می‌كند.‌

فاطمه معرفت

منبع : روزنامه سلامت