چهارشنبه ۵ خرداد ۱۳۹۵ / Wednesday, 25 May, 2016

استئوپتروزیس نوزادی، گزارش مورد


استئوپتروزیس نوزادی، گزارش مورداستئوپتروزیس یک بیماری نادر ژنتیکی مربوط به استخوان است که به علت نارسایی در بازجذب استخوان بروز کرده و باعث اختلال در عملکرد استئوکلاست و کلسیفیکه شدن مستمر کندروئیدها خواهد شد. الگوی ژنتیکی بیماری در اطفال به صورت اتوزومال مغلوب می باشد. مقاله حاضر گزارش یک مورد بیمار مبتلا به استئوپتروزیس نوزادی است که برای اولین بار در استان هرمزگان گزارش می گردد. این بیمار در سن دو ماهگی با فونتانل پهن، نابینایی، هپاتواسپلنومگالی و کم خونی مراجعه کرده بود.
● مقدمه
استئوپتروزیس یک بیماری نادر استخوانی می باشد که به علت نارسایی در بازجذب استخوان بروز می کند. میزان بروز آن در نوع مادرزادی یک در دویست هزار و در نوع غالب و بزرگسالی یک در بیست تا پنجاه هزار گزارش شده است. اختلال در عملکرد استئوکلاست و کلسیفیکه شدن مستمر کندروئید ها و استخوان های اولیه عامل بوجود آمدن بیماری می گردد (۱). سلولهای خونی بعلت فضای اندک مغز استخوان قادر به رشد مناسب نبوده و خونسازی به ارگان های دیگر نظیر طحال و کبد برای کمک به مغز استخوان جهت خونسازی فعال می گردد. در سال ۱۹۰۴ هانریش آلبرز و شونبرگ اولین توصیف رادیولوژیک بیماری را گزارش نمودند. واژه استئوپتروزیسس توسط کارشنر در سال ۱۹۲۶ برای این بیماری بکار برده شده است. بطور مشخص دو فرم مادرزادی بدخیم و فرم تاخیری یا استئوپتروزیسس بالغین (خوش خیم) وجود دارد که فرم خفیف در سنین بالاتر با شکستگی استخوان ومشکلات ترمیمی، استیومیلیت، درد و آرترایتیس تظاهر می کند و الگوی ژنتیکی آن اتوزوم غالب است.در حالیکه تظاهرات فرم بدخیم در دوران نوزادی با ماکروسفالی، کری پیشرونده، کوری، بزرگی طحال و کبد و کم خونی شروع می گردد (۲).نوع بدخیم آن از نظر ژنتیکی بصورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
عکس بیمار در سن پنج ماهگی
● گزارش مورد
شیرخوار دختر با وزن تولد ۳ کیلوگرم و قد ۴۴ سانتیمتر و با دور سر ۳۹ سانتیمتر درسن دو ماهگی به علت ابتلا به عفونت تنفسی فوقانی مراجعه کرد. در علایم فیزیکی proptosis در چشم ها بدون واکنش مناسب به نور، فونتانل قدامی و ریشه بینی پهن (عکس شماره یک )، هپاتواسپلنومگالی قابل توجه و هایپوتونیسیته عضلانی در وی مشاهده گردید.
شجره نامه بیمار که پنج نفر از اقوام نامبرده مبتلا بوده و فوت نموده اند
با شک به بیماری زمینه ای شیرخوار مورد بررسی پاراکلینیکی و مشاوره با همکاران متخصص چشم پزشکی و فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک قرار گرفت. در بررسی های پارکلینیکی از نظر هماتولوژی Hb و Hct پایین نسبت به سن، PT و PTT نرمال و پلاکت در سطح طبیعی داشت. عملکرد تیروئید طبیعی، BUN، Cr، Na، K، Ca و Bs نرمال و افزایش قابل توجه در Alkaline phosphatase، CPK و LDH مشاهده شد.
کروماتوگرافی اسیدهای آمینه ادرار و خون طبیعی بود.
در بررسی عکس X-Ray سینه (تصویر شماره یک) دنده ها Horizontal و هیپردانسیتی واضح در استخوان و نمای ترابکولار مشاهده گردید.
سونوگرافی مغز و سیستم بطنی آن طبیعی گزارش شد.
در مشاوره چشم پزشکی که با یک ماه تاخیر انجام شد نابینایی دو طرفه همراه با آتروفی عصب بینایی تشخیص داده شد. علائم شیرخوار در سن سه ماهگی واضح تر و هپاتواسپلنومگالی huge که منجر به هیپراسپلنیسم شده بود مشاهده شد. تاخیر تکاملی و جسمی واضح در وی مشهود بود.
در این هنگام با شک به بیماری استئوپتروزیس درخواست مشاوره با آندوکرینولوژیست کودکان در شیراز شد که تشخیص بیماری مورد تایید قرار گرفت. شیرخوار فرزند اول خانواده از اهالی شهرستان فسا (استان فارس) بوده و حاضل ازدواج دختر عمو و پسرعمو می باشد. در خانواده پدری هر دوی زوجین پنج مورد مشابه که منجر به مرگ آن کودکان گردیده است، وجود داشته است.
شجره نامه در تصویر شماره دو نشان داده شده است.
جدول شماره یک -یافته های آزمایشگاهی
گستره خون محیطی مختصری تغیرات آنیزوسیتوز و سلول های قطره اشکی ( Tear drop ) و ۲ نورموبلاست باذائ یکصد گلبول سفید را نشان می داد.بیمار در سن چهار ماهگی به علت Pancytopenia )پان سیتوپنی )و عفونت ریوی در بیمارستان کودکان بستری و تحت درمان قرار گرفت و متاسفانه به علت عدم فعالیت مغز استخوان ترومبوسیتوپنی بیماری همچنان پایدار باقی ماند و در سن پنج و نیم ماهگی با خونریزی از نقاط مختلف بدن و در حال حرکت از فسا به شیراز جهت مداوا، درگذشت.
تصویر شماره یک- عکس AP از قفسه سینه.
● بحث:
استئوپتروزیس بیماری نادری است که در حدود یک در یکصد هزار الی یک در پانصد هزار نفر دیده می شود (۳). تاکنون هیچ مطالعه اپیدمیولوژیکی در مورد این بیماری بعمل نیامده است. در گزارشی که در سال ۱۹۷۷ منتشر گردیده بود از ۲۴ مورد استئوپتروزیس، تنها چهار مورد آن از نوع بدخیم بود (۴). استئوپتروزیس نوزادان که در اوایل سنین با علایم عقب ماندگی رشد و ناتوانی در حرکت و تغییرات چهره خود را نشان می دهد، به علت ناتوانی استئوکلاست در جذب استخوان می باشد. اختلال در رده استئوکلاست (سلول ماکروفاژی) و یا در سلولهای مزانشیمی که فضای مناسب برای فعالیت استئوکلاست را بوجود می آورد از علل بیماری می باشد. همانگونه که قبلا" اشاره شد بیمار ما نیز به علت اختلال در عملکرد استئوکلاست ها دچار تغییرات چهره، عقب ماندگی رشد جسمی و تکاملی، نارسایی مغز استخوان و خون سازی خارج از مغز استخوان شده بود.
در این بیماران هیپوکلسمی و هیپرپاراتیروئیدی ممکن است دیده شود که در بیمار ما هیپوکلسمی مشاهده نشد ولی اندازه گیری PH علیرغم درخواست متاسفانه انجام نگردید. افزایش قابل توجه اسید فسفاتاز سرمی به علت ریزش از سلول های استئوکلاست در این بیماران مشهود است که در بیمار ما نیز مشاهده شد.اختلال در عملکرد استئوکلاست ها باعث افزایش دانسیتی و دفرمیتی استخوان ها خواهد شد که در بیمار مورد گزارش نیز مشاهده شد. مرگ بیماران در صورت عدم درمان (پیوند مغز استخوان) به علت کم خونی شدید، خونریزی و عفونت در سال های اولیه اتفاق می افتد. بیمار مورد گزارش نیز در زمان تهیه مقاله در سن پنج و نیم ماهگی به علت خونریزی و عفونت درگذشت.استئوپتروزیس نوع بالغین (استئوپتروزیس خوش خیم) معمولاً با گرفتن گرافی رادیولوژیکی به صورت اتفاقی و یا هیستوری فامیلی مثبت شناسایی می گردند و در ۵۰ درصد موارد بدون علامتند. حدود ۴۰ درصد آنها با شکستگی مکرر و استئومیلیت به خصوص در استخوان فک پایین مراجعه می کنند. در اینها معمولاً مغز استخوان فضای کافی جهت هماتوپویز را دارد و دچار علائم پانسیتوپنی نخواهند شد ولی در بعضی از آنان اسید فسفاتاز افزایش می یابد.
فقدان فاکتور محرکه پرگنه ای شماره یک ( Colony Stimulating Factor, CSF-۱ ) به علت موتاسیون ژنی موجب نارسایی کارکرد استئوکلاست می گردد. هیپوکلسیمی ممکن است دیده شود ، هورمون پاراتیروئید ( PTH )اغلب بالا می باشد – (هیپرپاراتیروئیدی ثانویه) . اسید فسفاتاز سرمی بعلت ریزش از سلولهای استئوکلاست افزایش می یابد. مرگ بیماران در صورت عدم درمان ( پیوند مغز استخوان ) به علت کمخونی شدید، خونریزی و عفونت در سالهای اولیه اتفاق می افتد . بیمار مورد گزارش در زمان تهیه مقاله در سن پنچ و نیم ماهگی در گذشت. فرم بالغین به دو تیپ یک و دو دیده می شود که با علائم شکستگی استخوان ( type II ) و اسکلروز کاسه سر (type I) تظاهر می کند . این گروه بعلت اختلال در آنزیم کربنیک انهیدراز می باشد . کربنیک انهیدراز دارای سه ایزوانزیم (CA I, CA II, CA III) میباشد که توسط ژن های مجزا کنترل می گردد (۵) که انزیمی منومریک می باشد که واکنش هیدراتاسیون دی اکسید کربن را کاتالیز می کند ( واکنش شماره یک ).
(۱) CO۲ + H۲O « H۲CO۳ « H+ + HCO۳-
فعالیت کربنیک انهیدراز شماره ۲ بیشتر از بقیه می باشد. سیلی و همکارانش در بیماران خود با فنوتیپ استئوپروزیسس که نخستین بار در سال ۱۹۷۷ در مجله Human Genetic معرفی کرده بودند توانستند پس از پنج سال( در سال ۱۹۸۳ ) در سه نفر از دختر مبتلا، کمبود انزیم شماره ۲ را در گلبول های قرمز بیماران مشاهده نمایند. (۶) کربنیک انهیدراز به واسطه H+ موجب جذب استخوان می گردد. کربنیک انهیدراز ۲ تنها انزیم از اینگونه در سیتوپلاسم استئوکلاست می باشد (۷) . در حالیکه ژن کنترل کننده CSF-۱ در روی کروموزوم شماره یک می باشد ژن کنترولی CA I, CA II, CA III در روی کروموزم هشت بصورت یک مجموعه قرار دارد .( CA IV و CA V در روی کروموزم ۱۷ و کروموزم ۱۶ قرار دارد)

منابع
۱. Tachdjian Mihran O. Pediatric Orthopedics, ۲nd edition, Philadelphia: WB Saunders; ۱۹۹۰.
۲. Loria - Cortes R, Quesada-Calve E, Cordero-Chaverri C. Osteopetrosis in children. A report of ۲۶ cases. J Pediatr. ۱۹۷۷; ۹۱: ۴۳-۴۷.
۳. Bhargava A., Blank R. Osteopetrosis. Medicine. ۲۰۰۲;۱۹: ۳۳-۳۸.
۴. Beighton P, Horan F, Hamersma H. A review of Osteopetrosis. Postgrad Med J. ۱۹۷۷; ۵۳ : ۵۰۷-۵۱۱.
۵. Pocker Y, Sarkanen SLL : Carbonic anhydrase: Structure, catalytic versatility and inhibition. Adv Enzymol Relat Areas Mol Biol. ۱۹۷۸;۴۷: ۱۴۹-۲۷۴.
۶. Syl WS, Hewet-Emmett D, Whyte MP, Yu Y-SL, Tashian RE: Carbonic anhydrase II deficiency. Proc Natl Acad Sci USA. ۱۹۸۳;۸۰:۲۷۵۲-۲۷۵۶.
۷. Baron R, Neff L, Louvard D , Courtoy PJ. Cell mediated exteracellular acidification and bone resorption. J Cell Biol. ۱۹۸۵;۱۰۱: ۲۲۱۰-۲۲۱۷.
دکتر عبدالمجید ناظمی _ متخصص کودکان, گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
دکتر مجید یاوریان _ مربی, عضو هیئت علمی دانشکده پیراپزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
دکتر پونه نیکویی _ پزشک عمومی, مرکز مشاوره ژنتیک, بندرعباس

منبع : مجله پزشکی هرمزگان، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی هرمزگان

مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
9 دی , فیلم نامه , قائم مقام وزیر , عشق ومحبت , سازه‌های آبی , تنیس جوانان , اربعین از مهران , هاشم بیک زاده و خانواده اش , برنامه سینمای جهان , اختلاف اعراب , غلبه، , گل هاکنی , درو , تقسیم سلولی , شرکت اچ پی , پزشک همراه , نمایشگاه مدرسه انقلاب , درخواست اماراتی ها , بارسلون , کاهش قند خون , قارچی , مبلغان دینی , تعهدات مینسک , عقاب بندرعباس , مصرف قهوه , باند تروریستی , تجهیزات غنی سازی , شناور , گوشت میمون , گارد ساحلی یونان , قیمت پراید صادراتی , اردیبهشت، , مسائل حقوقی , طبیعت گلستان , معضل آب , اموزش پزشکی , صوت , عملیات کربلای 1 , انتظارات , پاسخنامه آزمون , اقتصاد عربستان , برخورد معلمان با دانش آموزان , تحولات رفتاری و ساختاری , محرومیت کشتی گیر , مرگ والدین , امریکن اسپکتاتور , سوغات کرمان , طرح اعطای کمک مالی به یونان , آلومینیوم میزبان مس , آتشفشان دریایی ,

برخی از مطالبی که کاربران هم اکنون در حال خواندن آن هستند
آن شکر لب که نباتش ز شکر می‌روید , در ستایش , ۱۸۵۸ م. آمار فراموش ‌نشدنی ایجاد فن تلگراف , وضع مسکن در روستا , در هجو ملا فهمی , وریس، استان چهارمحال وبختیاری , قبر ژنرال انگلیسی , مجلس عقد , چو تاب در سر آن زلف دلستان فکند , عملیات , عوارض , مسیر فشم - میگون، تهران , سطوح رشد جسمی و حرکتی(۲) , آغاز سال شمسی , الگوی حرکتی , پنومونیت در اثر آسپیراسیون , آندومتریوز ـ endometriosis , راه‌کارهای اجرائی , از ۲ تا ۷ سالگی , نظری کن اگرت خاطر درویشانست ,

برخی منابع مهم خبری
webshahr.org وب شهر , chn.ir میراث فرهنگی , tarafdari.ir طرفداری , farheekhtegan.ir روزنامه فرهیختگان , citypress.ir شهرداری تهران , lisna.ir لیزنا , sabernews.com صابرنیوز , irna.ir ایرنا , khorasannews.com روزنامه خراسان , armandaily.ir روزنامه آرمان , mosalas.ir مثلث , cinemafarda.com سینما فردا , alef.ir الف , khabaronline.ir خبر آنلاین , arannews.ir آران , journals.ut.ac.ir نشریات دانشگاه تهران , iribtv.ir صداوسیما , lemonpress.ir لمون پرس , iranfile.ir ایران فایل , nasle-farda.ir روزنامه نسل فردا , weblogina.com وبلاگینا , yazdfarda.com یزدفردا , tik.ir تیک , havades.ir حوادث , pardad.ir پرداد , jahannews.com جهان نیوز , aftabeyazd.ir روزنامه آفتاب یزد , ilna.ir ایلنا , vista.ir ملت ایران , eghtesadeiranonline.com اقتصادایران آنلاین ,

وبگردی
کتک خوردن دختر ایرانی در مبارزه mma ارمنستان - فیلمی در فضای مجازی منتشر شده که دختر نوجوان ایرانی با لباس کاراته در مسابقات MMA ارمنستان حضور دارد و به شدت کتک می خورد اما ماجرا گسترده‌تر از اینهاست و تیمی 10 نفره با پرچم ایران در این مسابقات حضور دارد که دو دختر نوجوان هم در قفس به روی رینگ می‌روند و البته به شدت کتک می‌خورند.
شهاب‌حسینی لحظه دریافت جایزه بهترین بازیگر - مراسم اعطای جوایز شصت و نهمین دوره جشنواره بین‌المللی فیلم کن هم اکنون در حال برگزاری است. شهاب حسینی برای بازی در فیلم «فروشنده» موفق به کسب بهترین بازیگر مرد جشنواره شد.
عوامل فیلم فروشنده برروی فرش قرمز کن 2016 - آخرین نمایش رسمی فیلم «فروشنده» ساخت اصغر فرهادی در بخش مسابقه اصلی جشنواره فیلم کن با حضور عوامل این فیلم روی فرش قرمز همراه بود. در این مراسم چهره‌هایی چون اصغر فرهادی، شهاب حسینی، ترانه علیدوستی، بابک کریمی، فرید سجادحسینی،پریسا بخت‌آور و « الکساندر مَلت گای» تهیه کننده فرانسوی این فیلم حضور داشتند.
مصاحبه ترانه علیدوستی به زبان انگلیسی در کن - صحبتهای ترانه علیدوستی پیرامون فرهادی و فیلم "فروشنده"
ترانه علیدوستی در جشنواره کن 2016 / فیلم - سرانجام انتظارها برای ایرانی ها به پایان رسید و در آخرین روز جشنواره کن 2016 فیلم فروشنده اصغر فرهادی اکران شد. این فیلم که با استقبال و نقد های بسیار مثبت منتقدان همراه شده است, جزء شانس های اول دریافت جایزه نخل طلا می باشد.
سحر دولتشاهی؛ بالابلند و آراسته در «کن» - شصت‌ونهمین دوره جشنواره فیلم کن در حال برگزاری است، اما امروز برای ما ایرانی‌ها، این جشنواره لطف دیگری داشته است. امروز چهارشنبه بیست‌ونهم اردی‌بهشت‌ماه و ساعتی پیش، عوامل فیلم «وارونگی» روی فرش قرمز رفتند تا یکی از نمایندگان سینمای ایران در جشنواره کن امسال باشند. «وارونگی» در بخش نوعی نگاه این جشنواره شرکت کرده است.
مهمانی خاص محمدرضا گلزار، جردن را بند آورد! / ویدیو - مهمانی خاص محمدرضا گلزار، جردن را بند آورد؛ دخترهایی که با دیدن گلزار اشک هایشان سرازیر شد؛ پیرزنی که مهمان ویژه افتتاحیه رستوران آقای سوپراستار بود.
تصاویر/ گلشیفته فراهانی در جشنواره کن 2016 - گلشیفته فراهانی بازیگر ایرانی - فرانسوی در جشنواره کن فرانسه حاضر شد. فیلم «پترسن» به کارگردانی «جیم جارموش» و با بازی این بازیگر در جشنواره امسال به نمایش درمی آید. عکس ها: رویترز - یورونیوز
جشن پایان سریال شهرزاد - جشن پایان فصل نخست سریال شهرزاد شامگاه یکشنبه بیست‌وپنجم اردیبهشت با حضور بازیگران و عوامل این سریال و با حضور چهره های فرهنگی و هنری چون محمود دولت آبادی، احمد مسجد جامعی، صادق زیبا کلام، پرویز پرستویی، سروش صحت و مهناز افشار در سالن همایش های بین المللی برج میلاد برگزار شد. در این مراسم از عوامل و بازیگران مجموعه شهرزاد تقدیر شد.
اعترافات مدل معروف در برابر دادستان تهران / فیلم - الهام.ع، که در برنامه علیخانی به پزر عروس معروف شده بود پس از حضور در جلسه دادستان عمومی و انقلاب تهران با قضات دادسرای جرائم رایانه‌ای به ماجرای جذب خود به این فعالیت پرداخت.
عروسی دختر اردوغان / تصاویر - در این مراسم جمعی از مقامات و شخصیت های سیاسی خارجی از جمله نواز شریف نخست وزیر پاکستان و سعد حریری رهبر جریان المستقبل لبنان حضور داشتند.
حضور تماشاگر زن در بازی پرسپولیس ! / فیلم - حتی موقع نشستن اینقدرمیترسیدم بفهمن ونتونم اونجاباشم جرات نکردم لباسموکمترش کنم یاحتی نتونستم برم برای کادای ضروریم.سربازهاهم گشتن وظیفشونم انجام دادن امامن همه جوره فکرهمه چیزبودم.
ایده خلاقانه برای تخریب ایران در نمایشگاه کتاب ! - در این شرایط حساس منطقه‌ای و جهانی، باید تذکر جدی داد تا با چنین اشتباهات فاحشی خواسته یا ناخواسته در زمین دشمن بازی نکرد. نظامیان غیرتمند ایران در سوریه به شهادت نمی‌رسند تا زحمات‌شان برای مقابله با تروریسم و نجات مردم سوریه، با چنین رفتارهایی مخدوش شود.
عکس/ چک 240 میلیونی الناز شاکردوست - تصویری از چک 240 میلیون تومانی خرید خط رند همراه اول در وجه الناز شاکردوست را می بینید.
رفتار سخیف فرزاد حسنی در یک کپی تلویزیونی دیگر - فرزاد حسنی که به تازگی دوران ممنوع التصویری‌اش در رسانه ملی به پایان رسیده است؛ رفتار تاسف باری را در برنامه اکسیر به نمایش گذاشت.
حسینی بای داماد شد / تصاویر - مراسم عقد سید محمد رضا حسینی بای خبرنگار سیما عصر پنجشنبه شانزدهم اردیبهشت همزمان با بعثت رسول اکرم (ص) با مهریه یک جلد کلام الله مجید و چهارده سکه بهار آزادی و با حضور غلامعلی حداد عادل و بستگان دو خانواده در آسایشگاه جانبازان ثارالله تهران برگزار شد.
وقوع حادثه برای یک پارکینگ طبقاتی در تهران / فیلم - بر اثر شکسته شدن میله‌های یک پارکینگ طبقاتی در باشگاه صدف تهران، چند دستگاه خودرو در معرض سقوط قرار گرفت.
فیلم / فوت ناگهانی مجری سیما در حال اجرا - احمد قائمی‌مقدم مجری سیمای خراسان رضوی حین برگزاری همایش تجلیل از کارگران نمونه شهرستان چناران، به دلیل حمله قلبی درگذشت.
فیلم / معلمی که با شوخی دانش آموزان آتش گرفت - معلمی که در روز معلم با شوخی دانش آموزان آتش گرفت
مردی در پل میرداماد خود را دار زد / تصاویر - وقتی مامور پارکبان از زنی که سراسیمه خودش را به وی رسانده بود، درباره نیت مرد حدود 40 ساله شنید، دیگر کار از کار گذشته و صحنه ای در نزدیکی پل میرداماد رقم خورده بود که توجه ها را به خود جلب کرده بود؛ صحنه دردناک مرگ مردی که با طناب خود را از میله های پل فلزی عابر پیاده حلق آویز کرده بود.
پربازدیدها