جمعه ۷ فروردین ۱۳۹۴ / Friday, 27 March, 2015
استئوپتروزیس نوزادی، گزارش مورد

استئوپتروزیس نوزادی، گزارش مورداستئوپتروزیس یک بیماری نادر ژنتیکی مربوط به استخوان است که به علت نارسایی در بازجذب استخوان بروز کرده و باعث اختلال در عملکرد استئوکلاست و کلسیفیکه شدن مستمر کندروئیدها خواهد شد. الگوی ژنتیکی بیماری در اطفال به صورت اتوزومال مغلوب می باشد. مقاله حاضر گزارش یک مورد بیمار مبتلا به استئوپتروزیس نوزادی است که برای اولین بار در استان هرمزگان گزارش می گردد. این بیمار در سن دو ماهگی با فونتانل پهن، نابینایی، هپاتواسپلنومگالی و کم خونی مراجعه کرده بود.
● مقدمه
استئوپتروزیس یک بیماری نادر استخوانی می باشد که به علت نارسایی در بازجذب استخوان بروز می کند. میزان بروز آن در نوع مادرزادی یک در دویست هزار و در نوع غالب و بزرگسالی یک در بیست تا پنجاه هزار گزارش شده است. اختلال در عملکرد استئوکلاست و کلسیفیکه شدن مستمر کندروئید ها و استخوان های اولیه عامل بوجود آمدن بیماری می گردد (۱). سلولهای خونی بعلت فضای اندک مغز استخوان قادر به رشد مناسب نبوده و خونسازی به ارگان های دیگر نظیر طحال و کبد برای کمک به مغز استخوان جهت خونسازی فعال می گردد. در سال ۱۹۰۴ هانریش آلبرز و شونبرگ اولین توصیف رادیولوژیک بیماری را گزارش نمودند. واژه استئوپتروزیسس توسط کارشنر در سال ۱۹۲۶ برای این بیماری بکار برده شده است. بطور مشخص دو فرم مادرزادی بدخیم و فرم تاخیری یا استئوپتروزیسس بالغین (خوش خیم) وجود دارد که فرم خفیف در سنین بالاتر با شکستگی استخوان ومشکلات ترمیمی، استیومیلیت، درد و آرترایتیس تظاهر می کند و الگوی ژنتیکی آن اتوزوم غالب است.در حالیکه تظاهرات فرم بدخیم در دوران نوزادی با ماکروسفالی، کری پیشرونده، کوری، بزرگی طحال و کبد و کم خونی شروع می گردد (۲).نوع بدخیم آن از نظر ژنتیکی بصورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
عکس بیمار در سن پنج ماهگی
● گزارش مورد
شیرخوار دختر با وزن تولد ۳ کیلوگرم و قد ۴۴ سانتیمتر و با دور سر ۳۹ سانتیمتر درسن دو ماهگی به علت ابتلا به عفونت تنفسی فوقانی مراجعه کرد. در علایم فیزیکی proptosis در چشم ها بدون واکنش مناسب به نور، فونتانل قدامی و ریشه بینی پهن (عکس شماره یک )، هپاتواسپلنومگالی قابل توجه و هایپوتونیسیته عضلانی در وی مشاهده گردید.
شجره نامه بیمار که پنج نفر از اقوام نامبرده مبتلا بوده و فوت نموده اند
با شک به بیماری زمینه ای شیرخوار مورد بررسی پاراکلینیکی و مشاوره با همکاران متخصص چشم پزشکی و فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک قرار گرفت. در بررسی های پارکلینیکی از نظر هماتولوژی Hb و Hct پایین نسبت به سن، PT و PTT نرمال و پلاکت در سطح طبیعی داشت. عملکرد تیروئید طبیعی، BUN، Cr، Na، K، Ca و Bs نرمال و افزایش قابل توجه در Alkaline phosphatase، CPK و LDH مشاهده شد.
کروماتوگرافی اسیدهای آمینه ادرار و خون طبیعی بود.
در بررسی عکس X-Ray سینه (تصویر شماره یک) دنده ها Horizontal و هیپردانسیتی واضح در استخوان و نمای ترابکولار مشاهده گردید.
سونوگرافی مغز و سیستم بطنی آن طبیعی گزارش شد.
در مشاوره چشم پزشکی که با یک ماه تاخیر انجام شد نابینایی دو طرفه همراه با آتروفی عصب بینایی تشخیص داده شد. علائم شیرخوار در سن سه ماهگی واضح تر و هپاتواسپلنومگالی huge که منجر به هیپراسپلنیسم شده بود مشاهده شد. تاخیر تکاملی و جسمی واضح در وی مشهود بود.
در این هنگام با شک به بیماری استئوپتروزیس درخواست مشاوره با آندوکرینولوژیست کودکان در شیراز شد که تشخیص بیماری مورد تایید قرار گرفت. شیرخوار فرزند اول خانواده از اهالی شهرستان فسا (استان فارس) بوده و حاضل ازدواج دختر عمو و پسرعمو می باشد. در خانواده پدری هر دوی زوجین پنج مورد مشابه که منجر به مرگ آن کودکان گردیده است، وجود داشته است.
شجره نامه در تصویر شماره دو نشان داده شده است.
جدول شماره یک -یافته های آزمایشگاهی
گستره خون محیطی مختصری تغیرات آنیزوسیتوز و سلول های قطره اشکی ( Tear drop ) و ۲ نورموبلاست باذائ یکصد گلبول سفید را نشان می داد.بیمار در سن چهار ماهگی به علت Pancytopenia )پان سیتوپنی )و عفونت ریوی در بیمارستان کودکان بستری و تحت درمان قرار گرفت و متاسفانه به علت عدم فعالیت مغز استخوان ترومبوسیتوپنی بیماری همچنان پایدار باقی ماند و در سن پنج و نیم ماهگی با خونریزی از نقاط مختلف بدن و در حال حرکت از فسا به شیراز جهت مداوا، درگذشت.
تصویر شماره یک- عکس AP از قفسه سینه.
● بحث:
استئوپتروزیس بیماری نادری است که در حدود یک در یکصد هزار الی یک در پانصد هزار نفر دیده می شود (۳). تاکنون هیچ مطالعه اپیدمیولوژیکی در مورد این بیماری بعمل نیامده است. در گزارشی که در سال ۱۹۷۷ منتشر گردیده بود از ۲۴ مورد استئوپتروزیس، تنها چهار مورد آن از نوع بدخیم بود (۴). استئوپتروزیس نوزادان که در اوایل سنین با علایم عقب ماندگی رشد و ناتوانی در حرکت و تغییرات چهره خود را نشان می دهد، به علت ناتوانی استئوکلاست در جذب استخوان می باشد. اختلال در رده استئوکلاست (سلول ماکروفاژی) و یا در سلولهای مزانشیمی که فضای مناسب برای فعالیت استئوکلاست را بوجود می آورد از علل بیماری می باشد. همانگونه که قبلا" اشاره شد بیمار ما نیز به علت اختلال در عملکرد استئوکلاست ها دچار تغییرات چهره، عقب ماندگی رشد جسمی و تکاملی، نارسایی مغز استخوان و خون سازی خارج از مغز استخوان شده بود.
در این بیماران هیپوکلسمی و هیپرپاراتیروئیدی ممکن است دیده شود که در بیمار ما هیپوکلسمی مشاهده نشد ولی اندازه گیری PH علیرغم درخواست متاسفانه انجام نگردید. افزایش قابل توجه اسید فسفاتاز سرمی به علت ریزش از سلول های استئوکلاست در این بیماران مشهود است که در بیمار ما نیز مشاهده شد.اختلال در عملکرد استئوکلاست ها باعث افزایش دانسیتی و دفرمیتی استخوان ها خواهد شد که در بیمار مورد گزارش نیز مشاهده شد. مرگ بیماران در صورت عدم درمان (پیوند مغز استخوان) به علت کم خونی شدید، خونریزی و عفونت در سال های اولیه اتفاق می افتد. بیمار مورد گزارش نیز در زمان تهیه مقاله در سن پنج و نیم ماهگی به علت خونریزی و عفونت درگذشت.استئوپتروزیس نوع بالغین (استئوپتروزیس خوش خیم) معمولاً با گرفتن گرافی رادیولوژیکی به صورت اتفاقی و یا هیستوری فامیلی مثبت شناسایی می گردند و در ۵۰ درصد موارد بدون علامتند. حدود ۴۰ درصد آنها با شکستگی مکرر و استئومیلیت به خصوص در استخوان فک پایین مراجعه می کنند. در اینها معمولاً مغز استخوان فضای کافی جهت هماتوپویز را دارد و دچار علائم پانسیتوپنی نخواهند شد ولی در بعضی از آنان اسید فسفاتاز افزایش می یابد.
فقدان فاکتور محرکه پرگنه ای شماره یک ( Colony Stimulating Factor, CSF-۱ ) به علت موتاسیون ژنی موجب نارسایی کارکرد استئوکلاست می گردد. هیپوکلسیمی ممکن است دیده شود ، هورمون پاراتیروئید ( PTH )اغلب بالا می باشد – (هیپرپاراتیروئیدی ثانویه) . اسید فسفاتاز سرمی بعلت ریزش از سلولهای استئوکلاست افزایش می یابد. مرگ بیماران در صورت عدم درمان ( پیوند مغز استخوان ) به علت کمخونی شدید، خونریزی و عفونت در سالهای اولیه اتفاق می افتد . بیمار مورد گزارش در زمان تهیه مقاله در سن پنچ و نیم ماهگی در گذشت. فرم بالغین به دو تیپ یک و دو دیده می شود که با علائم شکستگی استخوان ( type II ) و اسکلروز کاسه سر (type I) تظاهر می کند . این گروه بعلت اختلال در آنزیم کربنیک انهیدراز می باشد . کربنیک انهیدراز دارای سه ایزوانزیم (CA I, CA II, CA III) میباشد که توسط ژن های مجزا کنترل می گردد (۵) که انزیمی منومریک می باشد که واکنش هیدراتاسیون دی اکسید کربن را کاتالیز می کند ( واکنش شماره یک ).
(۱) CO۲ + H۲O « H۲CO۳ « H+ + HCO۳-
فعالیت کربنیک انهیدراز شماره ۲ بیشتر از بقیه می باشد. سیلی و همکارانش در بیماران خود با فنوتیپ استئوپروزیسس که نخستین بار در سال ۱۹۷۷ در مجله Human Genetic معرفی کرده بودند توانستند پس از پنج سال( در سال ۱۹۸۳ ) در سه نفر از دختر مبتلا، کمبود انزیم شماره ۲ را در گلبول های قرمز بیماران مشاهده نمایند. (۶) کربنیک انهیدراز به واسطه H+ موجب جذب استخوان می گردد. کربنیک انهیدراز ۲ تنها انزیم از اینگونه در سیتوپلاسم استئوکلاست می باشد (۷) . در حالیکه ژن کنترل کننده CSF-۱ در روی کروموزوم شماره یک می باشد ژن کنترولی CA I, CA II, CA III در روی کروموزم هشت بصورت یک مجموعه قرار دارد .( CA IV و CA V در روی کروموزم ۱۷ و کروموزم ۱۶ قرار دارد)
منابع
۱. Tachdjian Mihran O. Pediatric Orthopedics, ۲nd edition, Philadelphia: WB Saunders; ۱۹۹۰.
۲. Loria - Cortes R, Quesada-Calve E, Cordero-Chaverri C. Osteopetrosis in children. A report of ۲۶ cases. J Pediatr. ۱۹۷۷; ۹۱: ۴۳-۴۷.
۳. Bhargava A., Blank R. Osteopetrosis. Medicine. ۲۰۰۲;۱۹: ۳۳-۳۸.
۴. Beighton P, Horan F, Hamersma H. A review of Osteopetrosis. Postgrad Med J. ۱۹۷۷; ۵۳ : ۵۰۷-۵۱۱.
۵. Pocker Y, Sarkanen SLL : Carbonic anhydrase: Structure, catalytic versatility and inhibition. Adv Enzymol Relat Areas Mol Biol. ۱۹۷۸;۴۷: ۱۴۹-۲۷۴.
۶. Syl WS, Hewet-Emmett D, Whyte MP, Yu Y-SL, Tashian RE: Carbonic anhydrase II deficiency. Proc Natl Acad Sci USA. ۱۹۸۳;۸۰:۲۷۵۲-۲۷۵۶.
۷. Baron R, Neff L, Louvard D , Courtoy PJ. Cell mediated exteracellular acidification and bone resorption. J Cell Biol. ۱۹۸۵;۱۰۱: ۲۲۱۰-۲۲۱۷.
دکتر عبدالمجید ناظمی _ متخصص کودکان, گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
دکتر مجید یاوریان _ مربی, عضو هیئت علمی دانشکده پیراپزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
دکتر پونه نیکویی _ پزشک عمومی, مرکز مشاوره ژنتیک, بندرعباس
منبع : مجله پزشکی هرمزگان، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی هرمزگان

مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
تنگه هرمز , پسته ایرانی , سایلنت , شیرخوارگاه , شهر نیس , فنی و حرفه ای , افسری , نیم سکه , محمد نبی حبیبی , اتباع بیگانه , اسپری ضدباکتری , گروه تکفیری , فریت , رییس کل بانک مرکزی , پرسوناژ , ناظر بازی , اقامه دعوا , کود , جهت , اهدای ,

برخی از مطالبی که کاربران هم اکنون در حال خواندن آن هستند
فی الفوائد المتفرقة فیما یتضمن الاشارة الی قوله تع... , حزب کارگر (A=Labour party) , منوچهر مطیعی تهرانی , لزوم توجه به زمان و برنامه انجام تکالیف درسی , عشق در دل ماند و یار از دست رفت , پیشگیری از سوانح و حوادث در دانش‌آموزان , بهار آمد که هر ساعت رود خاطر به بستانی , کولی دختر , موقعیت جغرافیایی , حکایت پادشاهی که بسیار صاحب جمال بود , ثمره خلوت دوم , هنوزت ناز گرد چشم خواب آلود می‌گردد , ما را به بوسه چون بگرفتیم در برش , قوزک - کنف وحشی - ختمی سه‌رنگ - بستان گلی - گل یک‌ساعته , مادر عشق طفل عاشق را , فضا (صحنه) , چند قبا بر قد دل دوختم , علائم حسی , نسناس , حضور زنان در صحنه‌های سیاسی لهستان , راندمان آبیاری , ابراهیم کرمانی , آلوئه , وظایف مدرسه و مردم , قیمت , ژاپن , عق، عل , هنرهای دستی , کشتی آموزشی قدس , مرحلهٔ سوم- واریز اسناد ,

وبگردی
فرخنده زنده زنده سوزانده شد / تصاویر - گروهی از مردم افغانستان در کابل پایتخت این کشور یک زن را به شدت مورد ضرب و شتم قرار داده و کُشتند. مقامات امنیتی در کابل با تأیید این خبر اعلام کردند که مردان خشمگین در مرکز شهر، یک زن را که گفته شده قرآن را به آتش کشیده کشتند.
پاسخ فرزاد حسنی به افشاگری آزاده نامداری - بر فرض محال اگر این ادعاهای کذب صحت هم داشت، آیا این روش درستی برای بیان آنهاست؟ ریختن آبروی دیگران و حتی خانواده خود به چه قیمتی؟ به قیمت پخش تصویرمان از تلویزیون؟! انسان ها را از روشی که برای رسیدن به هدفشان انتخاب می کنند بشناسید...
ضرب و شتم آزاده نامداری و افشاگری بی‌سابقه - آزاده نامداری با به اشتراک گذاشتن عکسی تلخ و دردناک از آثار شدید ضرب و شتم روی صورت و چشم خود، از اتفاقاتی غیرقابل باور مربوط به زندگی گذشته اش . آقای حسنی چهل تا فایل صوتی دست من داری که مدت هاست حتی خودم گوشش ندادم.
شایعه رابطه احسان علیخانی و آزاده نامداری! / تصاویر اینستاگرام - توضیحات آزاده نامداری درباره یک شایعه - امروز آقای علیخانی چون صفحه‌ای دراینستاگرام ندارن ازمن خواستن توضیحی به هوادارانشون ودوستای خوب خودم بدم.
دختر گلفروش تجریش پدیده جدید شبکه‌های اجتماعی - دختر گلفروش میدان تجریش. این همه چیزی بود که از پدیده این روزهای شبکه‌های اجتماعی و رسانه‌ها می‌دانستیم و البته چند عکس که از او منتشر شده بود. دختری که با ظاهری خاص توجهات را به خود جلب کرده بود.
شبکه‌های اجتماعی با ما چه کرده‌اند / فیلم - شبکه‌های اجتماعی چگونه ما را منزوی کرده‌اند. آیا شما هم ساعت‌های زیادی را صرف شبکه‌های اجتماعی و دنیای مجازی میکنید حتما این ویدیو را نگاه کنید.
پربازدیدها
حرف های مهم قلعه نویی درباره کرار ، شانس قهرمانی استقلال و سرانجام مربی تیم ملی - حرف های مهم قلعه نویی درباره کرار ، شانس قهرمانی استقلال و سرانجام مربی تیم ملی « هر کسی با کارلوس کروش قرارداد بسته است ، حالا باید درباره رفتن یا نرفتنش نظر بدهد.» این جمله را امیر قلعه نویی بعد از تساوی با سایپا در دیداری دوستانه گفته است.
قلعه‌نویی:من نظرم را در مورد کی روش گفته ام/لطفا سوال غیر کارشناسی نپرسید - سرمربی تیم فوتبال استقلال گفت:کسی که با سرمربی تیم ملی مذاکره کرده است باید به سوال شما پاسخ بدهد. سوال در مورد ادامه...
صفحه اینستاگرام ورزش سه صدهزارتایی شد - صفحه اینستاگرام "ورزش سه"، در قسمت فالوئرها به 100 k رسید.
ظریف: رسیدن به توافق به 1+5 بستگی دارد - وزیر خارجه کشورمان در پاسخ به این پرسش که آیا به توافق نزدیک هستید؟ گفت: نه نیستیم، اما حرکت می‌کنیم. این مساله به این بستگی دارد که آنها (1+5) بین فشار و به کار گرفتن اراده سیاسی کدام را انتخاب می‌کنند.
۸۰ درصد فرمانداران از بدنه وزارت کشور انتخاب شده‌اند/ اخبار سری نباید منتشر شود ! - زمانی که آقای روحانی دستور داد فضا را کمی باز کردیم. به نظرم ۸۰ درصد فرمانداران از داخل و ۲۰ درصد از بیرون وزارت کشور انتخاب شده‌اند.
دومین پیروزی امیدهای ایران در راه المپیک - تیم ملی امید ایران سه بر صفر مقابل تیم امید فلسطین به برتری رسید.
خاکپور: به تک تک بازیکنانم افتخار می‌کنم - سرمربی تیم ملی امید ایران در نشست مطبوعاتی پس از بازی پاسخگوی سوالات خبرنگاران شد.
اتحادیه اروپا حماس را از لیست گروه‌های حامی تروریسم خارج نکرد - 3 ماه پیش دادگاهی از بروکسل خواسته بود حماس را از لیست گروه‌های حامی تروریسم خارج کند.
الهه احمدی گردن آویز طلا و نجمه خدمتی نقره گرفت - تیراندازان ایرانی بار دیگر افتخار آفرین شدند و در رقابتهای بین المللی اروپایی مدالهای طلا و نقره را آن خود کردند.
تساوی امیدهای عربستان و افغانستان - مسابقه امیدهای عربستان و افعانستان درورزشگاه دستگردی در جوی هیجان انگیز با تساوی بدون گل به اتمام رسید .




Copyright © 2008 - 2015 vista.ir. All Rights Reserved