شنبه ۵ اردیبهشت ۱۳۹۴ / Saturday, 25 April, 2015
استئوپتروزیس نوزادی، گزارش مورد

استئوپتروزیس نوزادی، گزارش مورداستئوپتروزیس یک بیماری نادر ژنتیکی مربوط به استخوان است که به علت نارسایی در بازجذب استخوان بروز کرده و باعث اختلال در عملکرد استئوکلاست و کلسیفیکه شدن مستمر کندروئیدها خواهد شد. الگوی ژنتیکی بیماری در اطفال به صورت اتوزومال مغلوب می باشد. مقاله حاضر گزارش یک مورد بیمار مبتلا به استئوپتروزیس نوزادی است که برای اولین بار در استان هرمزگان گزارش می گردد. این بیمار در سن دو ماهگی با فونتانل پهن، نابینایی، هپاتواسپلنومگالی و کم خونی مراجعه کرده بود.
● مقدمه
استئوپتروزیس یک بیماری نادر استخوانی می باشد که به علت نارسایی در بازجذب استخوان بروز می کند. میزان بروز آن در نوع مادرزادی یک در دویست هزار و در نوع غالب و بزرگسالی یک در بیست تا پنجاه هزار گزارش شده است. اختلال در عملکرد استئوکلاست و کلسیفیکه شدن مستمر کندروئید ها و استخوان های اولیه عامل بوجود آمدن بیماری می گردد (۱). سلولهای خونی بعلت فضای اندک مغز استخوان قادر به رشد مناسب نبوده و خونسازی به ارگان های دیگر نظیر طحال و کبد برای کمک به مغز استخوان جهت خونسازی فعال می گردد. در سال ۱۹۰۴ هانریش آلبرز و شونبرگ اولین توصیف رادیولوژیک بیماری را گزارش نمودند. واژه استئوپتروزیسس توسط کارشنر در سال ۱۹۲۶ برای این بیماری بکار برده شده است. بطور مشخص دو فرم مادرزادی بدخیم و فرم تاخیری یا استئوپتروزیسس بالغین (خوش خیم) وجود دارد که فرم خفیف در سنین بالاتر با شکستگی استخوان ومشکلات ترمیمی، استیومیلیت، درد و آرترایتیس تظاهر می کند و الگوی ژنتیکی آن اتوزوم غالب است.در حالیکه تظاهرات فرم بدخیم در دوران نوزادی با ماکروسفالی، کری پیشرونده، کوری، بزرگی طحال و کبد و کم خونی شروع می گردد (۲).نوع بدخیم آن از نظر ژنتیکی بصورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
عکس بیمار در سن پنج ماهگی
● گزارش مورد
شیرخوار دختر با وزن تولد ۳ کیلوگرم و قد ۴۴ سانتیمتر و با دور سر ۳۹ سانتیمتر درسن دو ماهگی به علت ابتلا به عفونت تنفسی فوقانی مراجعه کرد. در علایم فیزیکی proptosis در چشم ها بدون واکنش مناسب به نور، فونتانل قدامی و ریشه بینی پهن (عکس شماره یک )، هپاتواسپلنومگالی قابل توجه و هایپوتونیسیته عضلانی در وی مشاهده گردید.
شجره نامه بیمار که پنج نفر از اقوام نامبرده مبتلا بوده و فوت نموده اند
با شک به بیماری زمینه ای شیرخوار مورد بررسی پاراکلینیکی و مشاوره با همکاران متخصص چشم پزشکی و فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک قرار گرفت. در بررسی های پارکلینیکی از نظر هماتولوژی Hb و Hct پایین نسبت به سن، PT و PTT نرمال و پلاکت در سطح طبیعی داشت. عملکرد تیروئید طبیعی، BUN، Cr، Na، K، Ca و Bs نرمال و افزایش قابل توجه در Alkaline phosphatase، CPK و LDH مشاهده شد.
کروماتوگرافی اسیدهای آمینه ادرار و خون طبیعی بود.
در بررسی عکس X-Ray سینه (تصویر شماره یک) دنده ها Horizontal و هیپردانسیتی واضح در استخوان و نمای ترابکولار مشاهده گردید.
سونوگرافی مغز و سیستم بطنی آن طبیعی گزارش شد.
در مشاوره چشم پزشکی که با یک ماه تاخیر انجام شد نابینایی دو طرفه همراه با آتروفی عصب بینایی تشخیص داده شد. علائم شیرخوار در سن سه ماهگی واضح تر و هپاتواسپلنومگالی huge که منجر به هیپراسپلنیسم شده بود مشاهده شد. تاخیر تکاملی و جسمی واضح در وی مشهود بود.
در این هنگام با شک به بیماری استئوپتروزیس درخواست مشاوره با آندوکرینولوژیست کودکان در شیراز شد که تشخیص بیماری مورد تایید قرار گرفت. شیرخوار فرزند اول خانواده از اهالی شهرستان فسا (استان فارس) بوده و حاضل ازدواج دختر عمو و پسرعمو می باشد. در خانواده پدری هر دوی زوجین پنج مورد مشابه که منجر به مرگ آن کودکان گردیده است، وجود داشته است.
شجره نامه در تصویر شماره دو نشان داده شده است.
جدول شماره یک -یافته های آزمایشگاهی
گستره خون محیطی مختصری تغیرات آنیزوسیتوز و سلول های قطره اشکی ( Tear drop ) و ۲ نورموبلاست باذائ یکصد گلبول سفید را نشان می داد.بیمار در سن چهار ماهگی به علت Pancytopenia )پان سیتوپنی )و عفونت ریوی در بیمارستان کودکان بستری و تحت درمان قرار گرفت و متاسفانه به علت عدم فعالیت مغز استخوان ترومبوسیتوپنی بیماری همچنان پایدار باقی ماند و در سن پنج و نیم ماهگی با خونریزی از نقاط مختلف بدن و در حال حرکت از فسا به شیراز جهت مداوا، درگذشت.
تصویر شماره یک- عکس AP از قفسه سینه.
● بحث:
استئوپتروزیس بیماری نادری است که در حدود یک در یکصد هزار الی یک در پانصد هزار نفر دیده می شود (۳). تاکنون هیچ مطالعه اپیدمیولوژیکی در مورد این بیماری بعمل نیامده است. در گزارشی که در سال ۱۹۷۷ منتشر گردیده بود از ۲۴ مورد استئوپتروزیس، تنها چهار مورد آن از نوع بدخیم بود (۴). استئوپتروزیس نوزادان که در اوایل سنین با علایم عقب ماندگی رشد و ناتوانی در حرکت و تغییرات چهره خود را نشان می دهد، به علت ناتوانی استئوکلاست در جذب استخوان می باشد. اختلال در رده استئوکلاست (سلول ماکروفاژی) و یا در سلولهای مزانشیمی که فضای مناسب برای فعالیت استئوکلاست را بوجود می آورد از علل بیماری می باشد. همانگونه که قبلا" اشاره شد بیمار ما نیز به علت اختلال در عملکرد استئوکلاست ها دچار تغییرات چهره، عقب ماندگی رشد جسمی و تکاملی، نارسایی مغز استخوان و خون سازی خارج از مغز استخوان شده بود.
در این بیماران هیپوکلسمی و هیپرپاراتیروئیدی ممکن است دیده شود که در بیمار ما هیپوکلسمی مشاهده نشد ولی اندازه گیری PH علیرغم درخواست متاسفانه انجام نگردید. افزایش قابل توجه اسید فسفاتاز سرمی به علت ریزش از سلول های استئوکلاست در این بیماران مشهود است که در بیمار ما نیز مشاهده شد.اختلال در عملکرد استئوکلاست ها باعث افزایش دانسیتی و دفرمیتی استخوان ها خواهد شد که در بیمار مورد گزارش نیز مشاهده شد. مرگ بیماران در صورت عدم درمان (پیوند مغز استخوان) به علت کم خونی شدید، خونریزی و عفونت در سال های اولیه اتفاق می افتد. بیمار مورد گزارش نیز در زمان تهیه مقاله در سن پنج و نیم ماهگی به علت خونریزی و عفونت درگذشت.استئوپتروزیس نوع بالغین (استئوپتروزیس خوش خیم) معمولاً با گرفتن گرافی رادیولوژیکی به صورت اتفاقی و یا هیستوری فامیلی مثبت شناسایی می گردند و در ۵۰ درصد موارد بدون علامتند. حدود ۴۰ درصد آنها با شکستگی مکرر و استئومیلیت به خصوص در استخوان فک پایین مراجعه می کنند. در اینها معمولاً مغز استخوان فضای کافی جهت هماتوپویز را دارد و دچار علائم پانسیتوپنی نخواهند شد ولی در بعضی از آنان اسید فسفاتاز افزایش می یابد.
فقدان فاکتور محرکه پرگنه ای شماره یک ( Colony Stimulating Factor, CSF-۱ ) به علت موتاسیون ژنی موجب نارسایی کارکرد استئوکلاست می گردد. هیپوکلسیمی ممکن است دیده شود ، هورمون پاراتیروئید ( PTH )اغلب بالا می باشد – (هیپرپاراتیروئیدی ثانویه) . اسید فسفاتاز سرمی بعلت ریزش از سلولهای استئوکلاست افزایش می یابد. مرگ بیماران در صورت عدم درمان ( پیوند مغز استخوان ) به علت کمخونی شدید، خونریزی و عفونت در سالهای اولیه اتفاق می افتد . بیمار مورد گزارش در زمان تهیه مقاله در سن پنچ و نیم ماهگی در گذشت. فرم بالغین به دو تیپ یک و دو دیده می شود که با علائم شکستگی استخوان ( type II ) و اسکلروز کاسه سر (type I) تظاهر می کند . این گروه بعلت اختلال در آنزیم کربنیک انهیدراز می باشد . کربنیک انهیدراز دارای سه ایزوانزیم (CA I, CA II, CA III) میباشد که توسط ژن های مجزا کنترل می گردد (۵) که انزیمی منومریک می باشد که واکنش هیدراتاسیون دی اکسید کربن را کاتالیز می کند ( واکنش شماره یک ).
(۱) CO۲ + H۲O « H۲CO۳ « H+ + HCO۳-
فعالیت کربنیک انهیدراز شماره ۲ بیشتر از بقیه می باشد. سیلی و همکارانش در بیماران خود با فنوتیپ استئوپروزیسس که نخستین بار در سال ۱۹۷۷ در مجله Human Genetic معرفی کرده بودند توانستند پس از پنج سال( در سال ۱۹۸۳ ) در سه نفر از دختر مبتلا، کمبود انزیم شماره ۲ را در گلبول های قرمز بیماران مشاهده نمایند. (۶) کربنیک انهیدراز به واسطه H+ موجب جذب استخوان می گردد. کربنیک انهیدراز ۲ تنها انزیم از اینگونه در سیتوپلاسم استئوکلاست می باشد (۷) . در حالیکه ژن کنترل کننده CSF-۱ در روی کروموزوم شماره یک می باشد ژن کنترولی CA I, CA II, CA III در روی کروموزم هشت بصورت یک مجموعه قرار دارد .( CA IV و CA V در روی کروموزم ۱۷ و کروموزم ۱۶ قرار دارد)
منابع
۱. Tachdjian Mihran O. Pediatric Orthopedics, ۲nd edition, Philadelphia: WB Saunders; ۱۹۹۰.
۲. Loria - Cortes R, Quesada-Calve E, Cordero-Chaverri C. Osteopetrosis in children. A report of ۲۶ cases. J Pediatr. ۱۹۷۷; ۹۱: ۴۳-۴۷.
۳. Bhargava A., Blank R. Osteopetrosis. Medicine. ۲۰۰۲;۱۹: ۳۳-۳۸.
۴. Beighton P, Horan F, Hamersma H. A review of Osteopetrosis. Postgrad Med J. ۱۹۷۷; ۵۳ : ۵۰۷-۵۱۱.
۵. Pocker Y, Sarkanen SLL : Carbonic anhydrase: Structure, catalytic versatility and inhibition. Adv Enzymol Relat Areas Mol Biol. ۱۹۷۸;۴۷: ۱۴۹-۲۷۴.
۶. Syl WS, Hewet-Emmett D, Whyte MP, Yu Y-SL, Tashian RE: Carbonic anhydrase II deficiency. Proc Natl Acad Sci USA. ۱۹۸۳;۸۰:۲۷۵۲-۲۷۵۶.
۷. Baron R, Neff L, Louvard D , Courtoy PJ. Cell mediated exteracellular acidification and bone resorption. J Cell Biol. ۱۹۸۵;۱۰۱: ۲۲۱۰-۲۲۱۷.
دکتر عبدالمجید ناظمی _ متخصص کودکان, گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
دکتر مجید یاوریان _ مربی, عضو هیئت علمی دانشکده پیراپزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
دکتر پونه نیکویی _ پزشک عمومی, مرکز مشاوره ژنتیک, بندرعباس
منبع : مجله پزشکی هرمزگان، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی هرمزگان

مطالب مرتبط
وبگردی
فیلم خارج کردن جنین از مغز یک زن ! - زنی برای خارج کردن یک تومور از مغزش تحت عمل جراحی قرار گرفت، اما پس از عمل با واقعیت شگفت انگیزی مواجه شد. در مغز او به جای یک تومور با جنین دوقلوی او مواجه شدند، که مو، دندان و استخوان داشت !
فیلم حمله خانزاده به هوادار پرسپولیس در قطر - در این فیلم بازیکنان پرسپولیس مشغول خروج از ورزشگاه و سوار شدن به اتوبوس هستند که هواداران خطاب به بازیکنان چیزهایی می‌گویند که در یک نمایش ضعیف با ۳ گل مغلوب لخویا شده‌اند.
کشته تصادف پورشه نوه آیت الله / عکس - پسرجوانی که کنار پریوش اکبرزاده درتصادف پورشه کشته شد محمدحسين ربانی نوه آیت‌الله ربانی شیرازی بود.
آزاده نامداری: چرا آن عکس را منتشر کردم؟ - پس از حواشی بسیاری که پیرامون جدایی آزاده نامداری و فرزاد حسنی پیش آمد، آزاده نامداری عکسی از خود در اینستاگرام منتشر کرد که جنجالهای تازه ای را به دنبال ...
رونی کلمن قهرمان بدنسازی جهان در گلزار شهدا ! - رونی کلمن قهرمان بدنسازی جهان پس از حضور در ایران صبح امروز پنج شنبه در گلزار شهدای بهشت زهرا (س) حضور یافت.
فیلم اعترافات یزدان‌پناه درباره آقازاده معروف - در سال ۹۲ و آنهم در ایام رسیدگی به پرونده کرسنت در لاهه و درست هنگامی که قرار بود با شهادت در دادگاه گره کور این پرونده عیله ایران را باز کند،خبر ناپدید شدنش همه را شوکه کرد. او عباس یزدان‌پناه است.
تراژدی پریوش اکبرزاده، دختری كه در تصادف پورشه كشته شد. - مشتی مردم پست و رذل ریختند در صفحه یک دختر جوان مرده ، و تمام عقده‌های خود را بر یک مرده خالی میکنند!! فحاشی‌های غیرقابل باور! یعنی بد فحش نمیدهند که!! وحشیانه فحش میدهند!! سمفونی عقده و کینه و حقارت و رذالت و پستی است. اوج حماقت و بلاهت را به نمایش گذاشته‌اند.
گزارشی از جدیدترین بیزنس علی دایی و برادرانش - علی دایی ستاره فوتبال ایران و جهان که بعد از کنار گذاشتن فوتبال روزهای آرامی را تجربه می کند، در تازه ترین تجربه بیزنسی خود با برادرانش محمد و بهزاد دایی، سفره خانه و فست فودی مجلل در خیابان امیرآباد تهران افتتاح کرده‌اند.
سحر قریشی مدل صورت و لوازم آرایش ! / تصاویر - تصاویری که این روزها چهرها به همراه سگهایشان از خود در فضای مجازی منتشر میکنند. و همچنین عکس آتلیه‌ای رضا رویگری و همسرش. آرش نوذری و عکسی از کاراکتر خویش در سریال در حاشیه.
فیلم لحظه تصادف مرگبار قهرمان اتومبیلرانی ایران - متأسفانه خودرو " بی ام و" قبل از تصادف، در بزرگراه همت با سرعت 176 کیلومتر در حرکت بود. این خودرو در ساعت 36 دقیقه بامداد، با سرعت بالا از باند کندرو حرکت می‌کرد که به علت تغییر مسیر ناگهانی، با گاردریل باند سرعت برخورد کرد.
پورشه پسر امیر قلعه نویی بعد از تصادف با درخت - یک دستگاه پورشه که قبلا متعلق به پسر امیر قلعه نویی بود با درخت برخورد کرد و یکی از سرنشینان آن در دم فوت شد.
لیلا اوتادی با تیپ جدید در اینستاگرام / تصاویر - با آخرین تصاویر از الهام پاوه نژاد، بهنوش بختیاری، رضا یزدانی، مونا فرجاد، روناک یونسی، ... و همچنین سلفی نرگس محمدی با گلشید بحرایی گریمور معروف.
زیباترین زن خلبان جهان در افغانستان / تصاویر - روزنامه عامه پسند بیلد در آلمان در اقدامی تازه تصاویری از یک زن خلبان افغان به نام نیلوفررحمانی منتشر کرده و از وی به عنوان زیباترین خلبان زن جهان یاد کرده است.
فیلم یک عروسی در میان جواهر و طلا ! - عبدالمالک هم زن گرفت ! شاهزاده برونئی ۳۱ ساله با همسر ۲۲ ساله اش پیمان ازدواجی در قصر ۱۷۸۸ اتاقی بستند. تمام لباس عروس و داماد از نگین و جواهر بود.
پشت پرده حذف «در حاشیه» از آنتن سیما - زمانی که مهران مدیری پس از سال‌ها دوری از تلویزیون جمهوری اسلامی ایران به این رسانه بازگشت، خیلی‌ها انتظار همه‌چیز را داشتند، جز یک شکست تمام‌عیار.
فیلم/ معاون صدام به هلاکت رسید - گروه مقاومت عراقی عصائب اهل حق، پس از کشتن عزت الدوری، معاون صدام، اسلحه وی را به مظلومان عراق هدیه کرد.
وزیر امور خارجه استرالیا با کلاه در تهران / تصاویر - وزیر امور خارجه استرالیا قرار است در دیدار با مقامات کشورمان درباره مساله مهاجرت غیر قانونی برخی اتباع ایرانی به استرالیا رایزنی کند. استرالیا از ایران می خواهد برخی مهاجران غیر قانونی را که دولت کانبرا به آنها ویزای ورود به استرالیا نداده به ایران پذیرش کند.
چهره جدید افسانه بایگان / تصاویر اینستاگرامی - سلفی‌ها و پشت صحنه سریالها و فیلمهای جدید که به شبکه‌های اجتماعی ارسال شده است.
فیلم افشاگری در رابطه با علی مطهری با لباس سپاه - تابناک : این شخص به کنایه به چهار، پنج موبایلی اشاره دارد که مطهری به همراهش داشته، در حالی‌ که مطهری همین تازگی‌ها از موبایل نوکیای قدیمی‌اش خداحافظی کرده و تنها یک گوشی موبایل اسمارت‌فون اختیار کرده است.
اتفاقی عجیب برای خودرو داعشی / فیلم - یک خودروی حامل نیروهای گروه تروریستی داعش به دلیل انفجار بمب در کنار جاده به هوا پرتاب می شود و وقتی در آسمان معلق است به شدت منفجر می شود.
پربازدیدها
انحلال سرخابی‌ها قبل از واگذاری منتفی است/ دو ایراد داشتیم - رئیس سازمان خصوصی سازی اعلام کرد تصور این است که از مزایده سوم استقلال و پرسپولیس استقبال می‌شود. وی همچنین گفت: هواداران نگران نباشند زیرا بحث انحلال این دو باشگاه قبل از واگذاری برند آنها منتفی است.
بررسی تمامی برترین‌گلزنان تاریخ لالیگا - آقای گل‌های لالیگا را از سال 1929 تاکنون بشناسیم.
اجرای 60 میلیون تن پروژه در صنعت پتروشیمی/ کمتر از یک‌ ماه آینده قیمت خوراک نهایی می‌شود - معاون مدیرعامل شرکت ملی صنایع پتروشیمی، از اجرای حدود 55 تا 60 میلیون تن پروژه در صنعت پتروشیمی خبر داد و گفت: باید به روند توسعه ادامه داد تا در سهم خوراک پتروشیمی به جایی برسیم که حتی یک قطره نفت خام به خارج صادر نشود.
تامین منابع بانک‌ها با جلوگیری از پرداخت تسهیلات غیرضروری - مدیرعامل سابق بانک قرض‌الحسنه مهر ایران گفت: جلوگیری از پرداخت تسهیلات غیرضروری،‌ فروش اموال غیرمنقول و غیرضروری...
صنعت کفش قاچاق‌پذیر است/ نظارت باید از داخل شبکه‌های توزیع باشد - رئیس هیئت مدیره صنعت کفش ایران با بیان اینکه نظارت چندانی روی قاچاق صنعت کفش وجود ندارد، گفت: این مساله مشکلات زیادی...
قیمت آهن قراضه کاهش یافت/ افت قاچاق قراضه به کمترین حد ممکن - رئیس اتحادیه آهن‌فروشان گفت: قیمت آهن قراضه به تبع آهن نو با کاهش مواجه بوده به گونه‌ای که از 1200 تومان به 800 تومان...
پافشاری داروسازان برای دریافت حق فنی، حیثیتی است - فاطمی با اشاره به اینکه داروساز با مهر و امضا نسخه، مسئولیت مدنی هرگونه اشتباه احتمالی در هنگام نسخه پیچی یا سهل...
من عاشق ایران شدم - روایت دختر ایرانی-آمریکایی از سفر به تهرانمن عاشق ایران شدماولین باری که گشت ارشاد را دیدم از خودم پرسیدم آیا باید بترسم؟ آیا آنها می‌خواهند مرا بازداشت کنند؟
دیپلمات‌ها و میانجی‌گران منطقه‌ای، نظامیان سعودی را در یمن «کیش و مات» کردند /یارگیری به موقع تهران در مقابل ریاض - می‍‌‌‌‌گویند جنگ‌ را «نظامیان» آغاز می‌کنند و «دیپلمات‌ها» به پایان می‌برند؛ جایی که فشارهای جامعه بین المللی، شکست در رسیدن به اهداف، دستیابی به اهداف تعیین شده، میانجیگری یا تهدید، همگی می توانند دلیلی برای پذیرش راه حل های دیپلماتیک از سوی هریک از طرفین و دست آخر باز شدن گره جنگ نظامی به دست دیپلمات ها باشد.
بورس در انتظار سه شنبه سرنوشت ساز شورای پول و اعتبار/ رونق؛ هدیه بانکی‌ها برای بورس؟ - بر اساس اعلام رئیس کل بانک مرکزی شورای پول و اعتبار در نشست سه شنبه هفته جاری خود موضوع کاهش نرخ سود سپرده های بانکی را بررسی می کند.




Copyright © 2008 - 2015 vista.ir. All Rights Reserved