جمعه, ۱۰ فروردین, ۱۴۰۳ / 29 March, 2024
مجله ویستا

هموفیلی‌ ـ hemophilia


هموفیلی‌ عبارت‌ است‌ یك‌ نوع‌ كمبود ارثی‌ یكی‌ از فاكتورهای‌ انعقادی‌ خون‌ (فاكتور 8) كه‌ منجر به‌ وقوع‌ خونریزی‌های‌ خطرناك‌ می‌شود. این‌ كمبود در یك‌ نفر از هر ده‌ هزار مرد وجود دارد و در همان‌ اوایل‌ كودكی‌ خود را نشان‌ می‌دهد.
ـ علایم‌ شایع‌:
۱. دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌ یا تورم‌ در پا یا دست‌ (خصوصاً زانو یا آرنج‌)
۲. خونمردگی‌های‌ مكرر
۳. خونریزی‌ زیاد از بریدگی‌های‌ مختصر
۴. خونریزی‌ خود به‌ خودی‌ از بینی‌
۵. وجود خون‌ در ادرار
ـ علل‌ بیماری:
نقص‌ ژنتیكی‌ علت‌ كمبود فاكتور 8 است‌. ژن‌ فاكتور 8 روی‌ كروموزم‌ X قرار دارد و در صورتی‌ كه‌ مردی‌ دچار هموفیلی‌ باشد، این‌ ژن‌ در تنها كروموزوم‌ X وی‌ معیوب‌ بوده‌ و به‌ تمام‌ دخترانش‌ ارث‌ می‌رسد، اما چون‌ پسرانش‌ كروموزم‌ Y را از وی‌ به‌ ارث‌ می‌برند، هیچ‌ كدام‌ از پسرانش‌ از وی‌ دچار هموفیلی‌ نمی‌شوند. این‌ در حالی‌ است‌ كه‌ دختران‌ وی‌ همگی‌ حامل‌ ژن‌ معیوب‌ هستند. بعضی‌ از پسران‌ زنانی‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معیوب‌ هستند ممكن‌ است‌ دچار هموفیلی‌ شوند و بعضی‌ از دختران‌ زنانی‌ كه‌ حامل‌ ژن‌ معیوب‌ هستند ممكن‌ است‌ حامل‌ ژن‌ هموفیلی‌ شوند.
ـ عوامل‌ افزایش‌ دهنده‌ خطر:
سابقه‌ خانوادگی‌ هموفیلی‌
ـ پیشگیری‌:
در حال‌ حاضر نمی‌توان‌ از این‌ بیماری‌ پیشگیری‌ به‌ عمل‌ آورد. اگر در خانواده‌ شما سابقه‌ هموفیلی‌ وجود دارد، قبل‌ از بچه‌دار شدن‌ برای‌ مشاوره‌ ژنتیكی‌ مراجعه‌ كنید. خطر مبتلا شدن‌ به‌ ایدز یا هپاتیت‌ در اثر تزریق‌ خون‌ یا محصولات‌ خونی‌ اهدایی‌، با عرضه‌ فاكتور 8 ساخته‌ شده‌ توسط‌ مهندسی‌ ژنتیك‌ كمتر خواهد شد.
ـ عواقب‌ مورد انتظار:
این‌ بیماری‌ در حال‌ حاضر غیرقابل‌ معالجه‌ است‌، اما مرگبار نیست‌. اگر بتوان‌ خونریزی‌ را كنترل‌ كرد، می‌توان‌ انتظار عمری‌ نزدیك‌ به‌ عمر طبیعی‌ را داشت‌. تحقیقات‌ علمی‌ در زمینه‌ علل‌ و درمان‌ هموفیلی‌ ادامه‌ دارند، بنابراین‌ امید می‌رود كه‌ روز به‌ روز درمان‌های‌ مؤثرتری‌ عرضه‌ شوند و نهایتاً بتوان‌ این‌ بیماری‌ را معالجه‌ نمود.
ـ عوارض‌ احتمالی‌:
خونریزی‌ خطرناك‌ كه‌ نیازمند درمان‌ اورژانس‌ باشد. معلولیت‌ دایمی‌ مفصل‌ در اثر خونریزی‌ مداوم‌ در مفصل‌، سردرد، فلج‌ یا اغما در اثر خونریزی‌ به‌ درون‌ مغز.
ـ درمان‌:
هموفیلی‌ با آزمایشات‌ انعقادی‌ تشخیص‌ داده‌ می‌شود كه‌ نشان‌دهنده‌ فعالیت‌ پایین‌ فاكتور 8 خواهند بود. علایم‌ خونریزی‌ را یاد بگیرید تا مراقب‌ بروز آن‌ باشید. خونریزی‌ را معمولاً می‌توان‌ با تزریق‌ فاكتور 8 در منزل‌ كنترل‌ كرد. اگر خونریزی‌ شدید یا غیرمعمول‌ باشد، امكان‌ دارد بستری‌ كردن‌ برای‌ كنترل‌ خونریزی‌ ضروری‌ باشد. همیشه‌ یك‌ دست‌بند یا گردن‌آویز كه‌ نشان‌دهنده‌ بیماری‌ شما باشد به‌ همراه‌ داشته‌ باشید، تا در موارد اورژانس‌ بهتر و سریع‌تر بتوان‌ به‌ شما كمك‌ كرد. بهتر است‌ قبل‌ از ازدواج‌ یا بچه‌دار شدن‌ برای‌ مشاوره‌ ژنتیكی‌ مراجعه‌ نمایید.
ـ داروها:
خونریزی‌ را می‌توان‌ با تزریق‌ فاكتور 8 تغلیظ‌ شده‌ كنترل‌ نمود. فاكتور 8 باید در زودترین‌ زمان‌ ممكن‌ پس‌ از آغاز خونریزی‌ داده‌ شود. ضمناً می‌توان‌ دوزهایی‌ از فاكتور 8 را به‌ عنوان‌ پیشگیری‌ مصرف‌ كرد و بیماران‌ خود می‌توانند تزریق‌ را فرا گیرند. امكان‌ دارد داروهایی‌ برای‌ كاهش‌ درد مفصل‌ تجویز شوند. آسپیرین‌ مصرف‌ نكنید، زیرا ممكن‌ است‌ خونریزی‌ را زیادتر كند.
ـ فعالیت‌:
سعی‌ كنید هر اندازه‌ كه‌ می‌توانید زندگی‌ عادی‌ داشته‌ باشید. حفظ‌ آمادگی‌ جسمانی‌ مهم‌ است‌. از انجام‌ فعالیت‌هایی‌ كه‌ باعث‌ وارد آمدن‌ آسیب‌ می‌شوند خودداری‌ كنید، مثلاً ورزش‌های‌ پر برخورد. شنا، دوچرخه‌سواری‌ یا راه‌ رفتن‌ بهترین‌ ورزش‌ها برای‌ شما هستند. غیر از موارد ذكر شده‌، محدودیتی‌ برای‌ فعالیت‌ وجود ندارد.
ـ رژیم‌ غذائی‌:
رژیم‌ خاصی‌ توصیه‌ نمی‌شود.
ـ در این‌ شرایط‌ به‌ پزشك‌ خود مراجعه‌ نمائید:
۱. دردناك‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌
۲. خونریزی‌ كه‌ به‌ سرعت‌ نتوان‌ آن‌ را كنترل‌ نمود.
۳. آسیب‌ همراه‌ با تورم‌. این‌ ممكن‌ است‌ نشاندهنده‌ خونریزی‌ در زیر پوست‌ باشد.


همچنین مشاهده کنید