بی‌نظمی‌های مغلوب و مربوط به جنس

افراد ممکن است نابهنجارى‌هاى ژنتيکى غالب اى مغلوب را به ارث ببرند (اين مطلب شامل بى‌نظمى‌هاى مربوط به جنس نيز مى‌شود). بى‌نظمى‌هاى غالب موقعى حاصل مى‌شود که يکى از والدين ژن معيوبى را به فرزند منتقل کند. بى‌نظمى‌هاى مغلوب موقعى رخ مى‌دهد که فرزند ژن معيوبى را از والدين خود به ارث ببرد.

بى‌نظمى‌هاى غالب

در صورتى که فرد داراى يک ژن طبيعى و يک ژن معيوب باشد و ژن معيوب بر ژن طبيعى غالب آيد، اين بى‌نظمى را بى‌نظمى غالب مى‌نامند. فرزندان چنين افرادى به احتمال ۵۰ درصد ژن معيوب را از والدين به ارث مى‌برند. اِگزوستوسيس چندگانه (multiple exostosis) (تشکيل تومور بر روى سطح استخوان) و کم‌خونى ناشى از کاهش گلبول‌هاى قرمز نمونه‌هايى از بى‌نظمى‌هاى غالب است.

بى‌نظمى‌هاى مغلوب

بى‌نظمى مغلوب موقعى رخ مى‌دهد که فرزند، يک ژن معيوب را از پدر يا مادر خود به ارث ببرد. والدين، ژن معيوب را همراه با ژن طبيعى داشته‌اند؛ اما ژن معيوب مغلوب بوده است. در اين صورت فرزندانى که يک ژن طبيعى از هريک از آنها يا اين که از يکى ژن طبيعى و از ديگرى ژن معيوب را به ارث برده‌اند در ظاهر طبيعى بوده، و تحت تأثير ژن معيوب قرار نمى‌گيرند؛ هرچند به‌عنوان حمل‌کننده ژن معيوب شناخته مى‌شوند. تقريباً از هر چهار کودک يک کودک که ژن معيوبى را از والدين به ارث برده تحت تأثير آن قرار گرفته است. نمونه‌اى از اين بى‌نظمى‌ مغلوب فنيل کتونُريا (phenylketonuria-PKU) است. در اين وضعيت اسيد فنيل کتونريک متراکم و جمع شده، به دستگاه عصبى صدمه مى‌زند و موجب عقب‌ماندگى ذهنى مى‌شود. يکى ديگر از بى‌نظمى‌هاى مغلوب سندرم داون (Down syndrome) (سه کروموزمى بودن کروموزم ۲۱) است که در آن به جاى دو کروموزم سه کروموزم وجود دارد، لذا فرزند به جاى ۴۶ کروموزم داراى ۴۷ کروموزم است. شاخص‌هاى سندرم داون شامل عقب‌ماندگى ذهني، نابهنجارى‌هاى قلبى و کوتاهى قد مى‌شود. سيستيک فيبروز (Cystic fibrosis) نيز نوعى ديگر از بى‌نظمى مغلوب است.

بى‌نظمى‌هاى مغلوب و مربوط به جنس

بى‌نظمى‌هاى مربوط به جنس شامل وجود يک ژن معيوب روى کروموزم X است. زن‌ها دو کروموزم X دارند، در صورتى که مردها داراى يک کروموزم X و يک کروموزم Y هستند. فرزندانى که از هريک از والدين کروموزم X را دريافت کنند دختر هستند، در صورتى که فرزندانى که يک کروموزم X از مادر و يک کروموزم Y از پدر دريافت کرده‌اند پسر هستند. تقريباً ۴/۱ فرزندان، ژن معيوبى از کروموزم X را به ارث مى‌برند، لذا اين بى‌نظمى‌ها را مربوط به جنس مى‌نامند. دخترانى که حامل ژن معيوب هستند ژن معيوب آنها تحت تسلط ژن طبيعى بوده روى آنها اثرى ندارد، اما پسران تحت تأثير ژن معيوب قرار مى‌گيرند؛ زيرا فاقد کروموزم X غالب بوده، به جاى آن، داراى کروموزم Y هستند. نمونه‌هاى بى‌نظمى‌هاى مربوط به جنس شامل کوررنگى و ديستروفى عضلانى مى‌شود.

موتاسيون (جهش)

نابهنجارى‌هاى ژنتيکى نيز ممکن است حاصل نوعى موتاسيون يا جهش تازه باشد که نوعى از تغيير يا حذف يک ژن در هنگام تشکيل سلول تخم يا اسپرم است. پژوهشگران به برخى از مواد شيميايى و خطرآفرين منتشر شده در محيط به‌عنوان علت موتاسيون ژنتيکى مشکوک هستند. آنها معتقد هستند وجودِ چنين موادى امکان صدمات ژنتيکى را روى سلول‌هاى جنسى افزايش مى‌دهد. با پيشرفت سنِ والدين اين اثر بيشتر مى‌شود (نيهان، ۱۹۹۰). موتاسيون همچنين در بعضى از اوقات ممکن است خودبه‌خود رخ دهد که اين حالت به احتمال زياد ممکن است به‌علت بى‌نظمى ژنتيکى در فرزندى باشد که در خانوادهٔ او سابقه چنين بى‌نظمى وجود نداشته است.

تغييرپذيرى بى‌نظمى‌هاى ژنتيکى

بى‌نظمى‌هاى ارثى و موتاسيون‌هاى تازه هر دو ممکن است به ناهنجارى در يکى از اندام‌ها، عضوها يا قسمت‌هاى مختلف بدن منجر شوند، يا تغيير شکل يکى از بخش‌هاى بدن يا اختلال در رشد را که ناشى از فروپاشى بافت طبيعى بدن است فراهم سازند. بسيارى از اين نابهنجارى‌ها در بدو تولد آشکار و واضح هستند؛ اما برخى از آنها بعداً در طول عمر ظاهر مى‌شوند. طفلى که مبتلا به بيمارى تى‌-ساکس (Tay-Sachs) است در بدو تولد و تا چند ماه اول زندگى کاملاً طبيعى به‌نظر مى‌رسد، اما موقعى که به سن يک يا دو سالگى مى‌رسد نابينا شده، عملکرد مغزى او از بين مى‌رود. از اين مثال‌ها مى‌توان چنين دريافت که نابهنجارى‌هاى ژنتيکى به‌طور قابل‌توجه از نظر وضع ظاهرى و شدت بيمارى متنوع هستند.