امروزه ليست بلندى از آزمايشات غربالگرى براى تشخيص بيمارى‌هاى ژنتيکى موجود است. براى مثال افراد هتروزيگوت براى بيمارى فنيل‌کتونوري، توسط آزمايش تحمل فنيل آلانين قابل تشخيص هستند. جستجوى قند در ادرار بعد از صبحانه آزمايش خوبى براى تشخيص ديابت است، اغلب مى‌توان با آزمايش تحمل گلوکز در فرزندان و اقوام نزديک بيماران ديابتي، موارد زردى‌هاى بدون رنگ‌دانه در ادرار (Acholoric Jaundice) را قبل از ظهور علائم باليني، تشخيص داد. بالا رفتن اسيداوريک در ادرار، شک به بيمارى نقرس را قوى‌تر مى‌کند. قرار دادن گلبول‌هاى قرمز خون در محيط کم اکسيژن، مى‌توان به تشخيص صفت سلولى داسى‌شکل بيانجامد.
مشاوره ژنتيک وقتى بيشترين نتيجه را دارد که افراد يا زوج‌هائى که در معرض خطر بيمارى‌هاى ژنتيکى هستند قبل از بروز علائم و يا قبل از اينکه فرزند مبتلائى را به‌وجود آورند، تشخيص داده شوند. چنين مشاوره‌اى را (Prospective Counselling) گويند. چنين مشاوره‌اى فقط وقتى امکان‌پذير است که حاملين ژن‌هاى معيوب به‌خوبى تشخيص داده شوند. براى مثال تأسيس مراکز غربالگرى ژنتيکى جمعيت شبيه به آنچه در جدول (خدمات غربالگرى ژنتيکى جمعيت) آمده است، تلاشى خواهد بود براى برنامه‌هاى آتى غربالگرى ژنتيکى جمعيت.
بعضى از بيمارى‌هاى ژنتيکي، بعد از تشخيص، با اقدامات جراحى يا غيرجراحى قابل درمان هستند. براى مثال رژيم غذائى که فنيل‌آلانين کمى دارد براى درمان بچه‌هاى مبتلا به PKU در دسترس مى‌باشد. بيمارانى که از هموفيلى رنج مى‌برند با تجويز گلوبولين آنتى‌هموليتيک، که لخته شدن خون را تسريع مى‌کند، کمک خواهند شد. روش‌هاى نوين جراحى در بهبود بيماران مبتلا به اسپينابيفيدا بسيار نتيجه‌بخش بوده‌اند.
جدول خدمات غربالگرى ژنتيکى جمعيت
نوع
شرايط موجود
فعاليت غربالگرى يا پيشگيري
پيشگيرى اوليه
بيمارى هموليتيک Rh
سرخجه مادرزادى
نقايص مادرزادى
استفاده از گلوبولين ضدآنتى‌ژن D بعد از زايمان
واکسيناسيون دختران
اضافه کردن فوليک اسيد به رژيم غذائى مادر (که ممکن است از نقايص لوله عصبى بکاهد)
کنترل ديابت مادرى
پرهيز از مواجهه با مواد جهش‌زا (موتاژن) مثل الکل، بعضى داروها و شايد تنباکو
غربالگرى قبل از تولد
نقايص مادرزادى
نقايص کروموزومى
سونوگرافى
اندازه‌گيرى آلفافتوپروتئين خون ما
توجه به سن مادر هنگام حاملگى و سطح خونى بعضى مواد در خون مادر
بررسى تاريخچه خانوادگى
غربالگرى نوزادان
بيمارى‌هاى ارثى
نقايص مادرزادى
فنيل‌کتونورى، هيپوتيروئيديسم مادرزادى و بيمارى سلول داسى‌شکل
غربالگرى حاملين براى هموگلوبينوپاتى‌ها و بيمارى تى‌ساکس
امروزه ليست بلندى از آزمايشات تشخيصى براى اختلالات ژنتيکى وجود دارد. اختلالاتى مثل نقايص کروموزوم‌هاى جنسي، فيبروزکيستيک، ديتسروفى عضلانى دوشن، هيپرپلازى مادرزادى غده فوق کليه و کمبود گلوکز ۶ فسفات دهيدروژناز G6PD و غيره.
نوزادان به‌طور روتين، بايد مورد معاينات لازم براى بيمارى‌هاى مادرزادى قرار گيرند، مثلاً دررفتگى مفصل هيپ که در دوران نوزادى به‌راحتى قابل درمان است. غربالگرى شيميائى نوزادان اولين‌بار در سال ۱۹۶۶ براى فنيل‌کتونورى انجام گرفت. نمونه خونى از پاشنه پا در روزهاى ۵ تا ۱۰ بعد از تولد گرفته مى‌شود و چندين قطره خون بر روى کاغذ خشک‌کن (کارت‌هاى گوتري) جمع‌آورى شده و به آزمايشگاه‌هاى غربالگرى فرستاده مى‌شود. در بيشتر کشورهاى پيشرفته غربالگرى براى هيپوتيروئيديسم مادرزادى انجام مى‌شود.
بيمارى سلول داسى‌شکل توسط الکتروفورز هموگلوبين قطرات خون جمع‌آورى شده بر روى کارت گوترى قابل تشخيص مى‌باشد.
تشخيص قبل از تولد
آمنيوسنتر (آزمايش مايع آمنيوتيک) در اوايل حاملگى (حدود هفته ۱۴ تا ۱۶) اين امکان را فراهم مى‌کند که بتوان اختلالات کروموزومى (مثل سندرم داون) و بسيارى از خطاهاى مادرزادى متابوليسم (مثل بيمارى تى‌ساکس، بيمارى ادرار شربت افرا، تالاسمى آلفا و نقص لوله عصبي) را تشخيص داد. موارد استفاده از تشخيص قبل از تولد در جدول (موارد استفاده از تشخيص قبل از تولد) آمده است.
جدول موارد استفاده از تشخيص قبل از تولد
موارد استفاده
روش
سن بالاى مادر، وجود فرزند قبلى با اختلالات کروموزومى، عقب‌ماندگى رشد داخل سلولى
سيتوژنيک (آمنيوسنتز، نمونه‌بردارى از کرک‌هاى کوريونيک)
اختلالات بيوشيميائى
بررسى پروتئينى، تشخيص از طريق DNA
غربالگرى براى نقص لوله عصبى
آلفا پروتئين مادرى و گنادوتروپين‌کوربونيک
آزمايش نمونه مايع آمنيوتيک امکان تشخيص قبل از تولد نقايص مادرزادى و اختلالات خاص متابوليک را فراهم مى‌کند. اين روش از ۱۴ هفتگى حاملگى قابل انجام است، يعنى در زمانى که سقط جنين مبتلا، عملى است. تشخيص نقايص مادرزادى به‌وسيله کشت و تعيين کاريوتيپ سلول‌هاى جنيني، که در مايع آمنيوتيک موجود هستند، امکان‌پذير بوده و اختلالات متابوليک نيز از تجزيه و تحليل مايع آمنيوتيک، قابل کشف هستند.
در شرايط زير چنانچه والدين حاضر به سقط باشند آمنيوسنتز توصيه مى‌گردد:
۱. مادران بالاى ۳۵ سال يا بيشتر (چرا که احتمال خطر سندرم داون با افزايش سن مادر افزايش مى‌يابد)
۲. بيمارانى که فرزندان مبتلا به سندروم داون يا ديگر اختلالات کروموزومى دارند.
۳. والدينى که مبتلا به جابه‌جائى کروموزومى (Translocation) هستند.
۴. والدينى که فرزند مبتلا به اختلالات متابوليکى قابل تشخيص با آمنيوسنتز، داشته‌اند.
۵. وقتى سابقه فاميلى از بيمارى‌هاى ژنتيکى وابسته به‌جنس، مثل ديستروفى عضلانى وجود دارد و بايد جنسيت جنين مشخص گردد.
در حال حاضر تعيين نقص لوله عصبى با آزمايش متداول اندازه‌گيرى سطح خونى آلفافتوپروتئين مادري، امکان‌پذير است. اگر نتيجه آزمايش مثبت بود براى تشخيص قطعى آمنيوسنتز انجام مى‌گيرد.
تعيين حاملين ژنتيکى
امروزه اين امکان وجود دارد که حاملين سالم تعدادى از اختلالات ژنتيکى به‌خصوص خطاهاى مادرزادى در متابوليسم را مشخص کرد. در حال حاضر مى‌توان زنان حامل ژن ديستروفى عضلانى از نوع دوشن را از بالا رفتن سطح کراتين‌کيناز در سرم، در ۸۰% موارد تشخيص داد. در بعضى موارد مى‌توان حاملين را با اطمينان بالائى تشخيص داد (براى مثال در کاتالازيا) و در بعضى موارد فقط بخش کوچکى از حاملين قابل تشخيص هستند (مثل هموفيلي، PKU، گالاکتوزميا). در ديگر شرايط هيچ روشى براى تشخيص حاملين وجود ندارد (مثل آلکاپتونوري).
