هموکروماتوز

نوعى اختلال در ذخيره آهن که موجب افزايش جذب روده‌اى آهن همراه با رسوب و آسيب بسيارى از بافت‌ها نظير کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و هيپوفيز مى‌شود. هموکروماتوز دو علت عمده دارد: ارثى (ناشى از توارث ژن‌هاى HFF جهش يافته) و افزايش بار ثانويه آهن (معمولاً به‌دليل اريتروپوئز مختل يا مصرف بيش از حد آهن). بيمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بيش از حد آهن هم مى‌تواند با افزايش متوسطى در آهن کبدى و افزايش ذخيره آهن بدن همراه گردد.

علائم بالينى

علائم بالينى علائم زودرس آن شامل ضعف، بى‌حالي، کاهش وزن، پيگمانتاسيون برنزى‌رنگ يا تيره شدن پوست، درد شکمى و کاهش ميل جنسى است. در ۹۵% موارد هپاتومگالى رخ مى‌دهد که در گاهى از موارد با تست‌هاى عملکردى کبدى (LFTs) طبيعى همراه هستند. نشانه‌هاى ديگر شامل آنژيوم عنکبوتي، اسپلنومگالي، آرتروپاتي، آسيت، آريتمى قلبي، CHF، کاهش موهاى بدن، اريتم کف دست، ژنيکوماستى و آتروفى بيضه است. در تقريباً ۶۵% موارد ديابت قندى روى مى‌دهد که معمولاً در افرادى که با سابقه خانوادگى ديابت است. به‌ندرت نارسائى آدرنال، هيپوتيروئيدى و هيپوپاراتيروئيدى ايجاد مى‌شود.

تشخيص

تشخيص آهن سرم، درصد اشباع ترانسفرين و سطح فريتين سرم افزايش مى‌يابد (جدول - مقادير آزمايشات مربوط به آهن بدن در افراد طبيعي، هموکروماتوز و بيمارى کبد الکلى -). در صورتى‌که درصد اشباع ترانسفرين يا سطح فريتين سرم هر کدام غير طبيعى باشد بايد در مورد هموکروماتوز تست‌هاى ژنتيکى انجام گيرد. بايد در تمام بستگان درجه يک بيمار مبتلا به هموکروماتوز از نظر جهش‌هاى C282Y و H63D مورد ارزيابى قرار گيرند. امکان دارد جهت ارزايبى سيروز احتمالى يا بررسى کيفى آهن بافتى نياز به نمونه‌بردارى کبدى باشد. الگوريتم ارزيابى بيماران مبتلا به هموکروماتوز احتمالى در شکل (- الگوريتم غربالگرى هموکروماتوز ناشى از HFE -) نشان داده شده است. علت مرگ در بيماران درمان نشده، نارسائى قلبى (۳۰%)، سيروز (۲۵%) و کانسر هپاتوسلولر (۳۰%) است. مورد اخير ممکن است على‌رغم برداشت کافى آهن بروز کند.

جدول مقادير آزمايشات مربوط به آهن بدن در افراد طبيعي، هموکروماتوز و بيمارى کبد الکلى

نوع آزمايش

طبيعى

هموکروماتوز علامت‌دار

هموکروماتوز هموزيگوت زودرس بدون علامت

هتروزيگوت

بيمارى کبد الکلى

آهن پلاسما (μmol/L (μg/dL

۲۷-۹ (۱۵۰-۵۰)

۳۲-۵۴ (۳۰۰-۱۸۰)

معمولاً افزايش يافته

افزايش يافته يا طبيعى

اغلب افزايش يافته

ظرفيت باند شدن آهن تام  (μmol/L (μg/dL)   (TIBC

۶۶-۴۵ (۳۷۰-۲۵۰)

۵۴-۳۶ (۳۰۰-۲۰۰)

۵۴-۳۶ (۳۰۰-۲۰۰)

افزايش يافته يا طبيعي

۶۶-۴۵ (۳۷۰-۲۵۰)

اشباع ترانسفرين، درصد

۴۶-۲۲

۱۰۰-۵۰

۱۰۰-۵۰

طبيعى يا افزايش يافته

۶۰-۲۷

فريتين سرم μg/L

۲۰۰-۱۰

۶۰۰۰-۹۰۰

۵۰۰-۲۰۰

۵۰۰> معمولاً

۵۰۰-۱۰

آهن ادرار(۱) mg/24h

۲-۰

۲۳-۹

۵-۲

۵-۲

۵> معمولاً

آهن کبد، μg/g وزن خشک

۱۴۰۰-۳۰۰

۱۸۰۰۰-۶۰۰۰

۴۰۰۰-۲۰۰۰

۳۰۰۰-۳۰۰

۲۰۰۰-۳۰۰

اندکس آهن کبدى، (μg/g وزن خشک) تقسيم بر سن × ۵۶

۱>

۲<

۲ < معمولاً

۲>

۲>

۱. پس از تجويز داخل عضلانى ۵/۰ g دفروکساين

درمان

آهن زيادى بدن را معمولاً به‌وسيله فلبوتومى متناوب برداشت مى‌کنند. از آنجائى‌که هر واحد خون حاوى تقريباً ۲۵۰mg آهن است و بايد بيش از ۲۵ گرم آهن برداشت شود فلبوتومى هفتگى به‌مدت ۲-۱ سال ترجيح داده مى‌شود. پس از آن براى حفظ آهن در سطح کمتر از ۱۵۰μg/dL) ۲۷μmol/L) از فلبوتومى با فواصل طولانى‌تر استفاده مى‌شود. عوامل کلاته‌کننده مثل دفروکسامين (توسط پمپ قابل حمل انفوزيون زير جلدى مى‌شود) روزانه ۲۰-۱۰ mg آهن را برداشت مى‌کند که بخشى از مقدارى است که توسط فلبوتومى هفتگى به حرکت درمى‌ايد. در صورتى‌که فلبوتومى نامناسب باشد درمان با عوام#1604; کلاته‌کننده توصيه مى‌شود.