جمعه ۶ شهریور ۱۳۹۴ / Friday, 28 August, 2015

اسفروسیتوز ارثی

   اسفروسيتوز ارثى
  اصول تشخيص
- بى‌حالي، ناراحتى شکمى.
- زردي، کم‌خوني، بزرگى طحال.
- اسفروسيتوز، افزايش شکنندگى اسموتيک گويچه‌هاى سرخ، آزمايش کومبس منفى.
  تشخيص افتراقى
در حال حاضر هيچ آزمونى براى تشخيص اسفروسيتوز ارثى شناسهٔ بيمارى (پاتوگنومونيک) نيست. در کم‌خونى‌هاى هموليتيک خودايمنى ممکن است تعداد زيادى اسفروسيت يافت شوند؛ در اين بيمارى‌ها ممکن است شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز افزايش يابند ولى معمولاً با انکوباسيون با گلوکز بهبود نمى‌يابند. تست کومبس مثبت، پيشينهٔ خانوادگى منفى و کاهش واضح طول عمر گويچه‌هاى سرخ طبيعى از دهندهٔ سالم، براى کم‌خونى هموليتيک تشخيصى هستند. اسفروسيت‌ها هم‌چنين در بيمارى هموگلوبين C و بعضى سوختگى‌هاى شديد ديه مى‌شوندو
  عوارض
سنگ‌هاى صفراوى رنگدانه‌اى در نزديک به ۸۵% بزرگسالان دچار اسفروسيتوز ديده مى‌شوند ولى پيش از ۱۰ سالگى نادر هستند.
زخم‌هاى مزمن يا بدون ارتباط با واريس عارضه‌اى نادر است، ولى در صورت وجود، تنها پس از برداشتن طحال بهبود مى‌يابد.
  درمان
برداشتن طحال تنها درمان اسفروسيتوز ارثى است و حتى زمانى‌که کم‌خونى کاملاً جبران شده و بيمار بدون نشانه باشد نيز انديکاسيون دارد. وقتى که سنگ کيسهٔ صفرا همراه بيمارى باشد، همراه با برداشتن طحال، کيسهٔ صفرا نيز بايد برداشته شود.
  پيش‌آگهى
برداشتن طحال سبب علاج کم‌خونى و زردى در تمام بيماران مى‌شود. يکى از علل شکست جراحى برداشتن طحال، وجود طحالى فرعى است که در حين عمل ديده نشده باشد. وجود اجسام هاول-ژولى در گويچه‌هاى سرخ احتمال وجود طحال‌هاى فرعى را بسيار کم مى‌کند.
  يافته‌هاى بالينى
  نشانه‌ها و علائم
تظاهرات اصلى عبارتند از بزرگى طحال، کم‌خونى خفيف تا متوسط و زردي. بيمار ممکن است از خستگى زودرس شاکى باشد، طحال تقريباً هميشه بزرگ مى‌شود و ممکن است باعث احساس پرى يا ناراحتى در يک‌چهارم فوقانى چپ شکم شود. هرچند، بيشتر بيماران در حين بررسى‌هاى خانوادگى و در زمانى‌که بدون نشانه هستند، تشخيص داده مى‌شوند.
ممکن است دوره‌هاى تشديد هموليز رخ دهند. حملات نادر هيپوپلاستيک - که اغلب به‌دنبال عفونت‌هاى ويروسى رخ مى‌دهند، ممکن است با کم‌خونى شديد، سردرد، تهوع، درد شکم، پان‌سيتوپنى و کاهش فعاليت مغز استخوان همراه باشند.
  يافته‌هاى آزمايشگاهى
تعداد گويچه‌هاى سرخ و ميزان هموگلوبين تاحدى کاهش مى‌يابند. گويچه‌هاى سرخ معمولاً نرموسيتيک هستند، ولى ميکروسيتوز هم مى‌تواند رخ دهد. ماکروسيتوز ممکن است طى دوره‌هائى از رتيکولوسيتوز واضح تظاهر کند. شمارش رتيکولوسيت به ۲۰-۵% افزايش مى‌يابد.
بيلى‌روبين غيرمستقيم سرم و اوروبيلينوژن مدفوع معمولاً بالا مى‌روند، و هاپتوگلوبين سرم معمولاً تا حد صفر کاهش مى‌يابد. تست کومبس منفى است. شکنندگى اسموتيک افزايش مى‌يابد؛ هموليز ۱۰-۵% سلول‌ها ممکن است در غلظت ۶/۰% سالين مشاهده شود. گاه، شکنندگى اسموتيک طبيعى است ولى آزمون شکنندگى نهفته افزايش هموليز را نشان مى‌دهد. اتوهموليز خون فيبرين‌زدائى شده که براى ۴۸ ساعت تحت شرايط استريل تحت انکوباسيون قرار گرفته، معمولاً به‌شدت افزايش مى‌يابد. افزودن گلوکز ۱۰% پيش از انکوباسيون باعث کاهش شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز مى‌شود. تزريق خون خود بيمار که با Cr51 نشاندار شده باشد، کاهش شديد طول عمر گويچه‌هاى سرخ و احتباس در طحال را نشان مى‌دهد. گويچه‌هاى سرخ طبيعى نشاندار شده با Cr51 در صورتى‌که به بيمار دچار اسفروسيتوز تزريق شوند، طول عمر طبيعى خواهند داشت که اين امر نشان‌دهندهٔ اين است که عملکرد طحال در اين بيماران طبيعى است.
  ملاحظات کلى
اسفروسيتوز ارثي، شا‌يع‌ترين کم‌خونى هموليتيک مادرزادي، به‌صورت اتوزومى غالب متنقل مى‌شود؛ اين بيمارى ظاهراً در اثر نقصى در آنکيرين - که پروتئينى ضرورى براى اتصال پروتئين ساختارى اسپکترين به غشاء گويچهٔ سرخ است - رخ مى‌دهد. فقدان قابليت تغييرشکل منجر به تأخير در عبور گويچه‌ها از مجارى و شکاف‌هاى طبيعى موجود در پولپ طحال و در نتيجه، محروم‌شدن آنها از گلوکز و ATP، آسيب به ديوارهٔ گويچهٔ سرخ، و درنهايت، شکستگى غشاء و پاره‌شدن سلول مى‌شود. تخريب سلولى قابل توجه تنها در صورت وجود طحال رخ مى‌دهد. هموليز با برداشتن طحال تا حد زيادى تخفيف مى‌يابد.
هنگامى که اين بيمارى در دوران شيرخوارگى تشخيص داده شود، مى‌تواند شبيه به بيمارى هموليتيک نوزادان در اثر ناسازگارى ABO باشد.
  جدول انديکاسيون‌هاى برداشتن طحال
طحال بايد هميشه برداشته شود
تومور اوليهٔ طحال (نادر)
اسفروسيتوز ارثى (کم‌خونى هموليتيک مادرزادى)
طحال معمولاً بايد برداشته شود
پرکارى اوليهٔ طحال
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ايمنى مزمن
ترومبوز سياهرگ باب که منجر به واريس مرى شود
آبسهٔ طحال (نادر)
طحال گاه بايد برداشته شود
آسيب طحال
بيمارى هموليتيک خودايمنى
اليپتوسيتوز با هموليز
کم‌خونى‌هاى هموليتيک مادرزادى غيراسفروسيتى (مانند کمبود پيروات کيناز)
بيمارى هموگلوبين H
بيمارى هوجکين (براى مشخص‌کردن مرحلهٔ بيمارى)
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ترومبوتيک
ميلوفيبروز
طحال به‌ندرت بايد برداشته شود
لوکمى مزمن
لنفوم طحالى
ماکروگلوبولينمى
تالاسمى ماژور
آنوريسم سرخرگ طحالى
کم‌خونى داسى‌شکل
بزرگى احتقانى طحال و پرکارى طحال در اثر پرفشارى وريد باب
برداشتن طحال ضرورتى ندارد
پرکارى بدون نشانهٔ طحال
بزرگى طحال همراه با عفونت
بزرگى طحال همراه با افزايش IgM
کم‌خونى هموليتيک ارثى درجهٔ خفيف
لوکمى حاد
آگرانولوسيتوز
مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
مسافران نورورزی , سرکرده سوری , برش سنگ , آموزش تغییر دادن رمز عبور , گشت تعزیرات , میخک , لنفوپلاستیک , فلش مموری , غرب اسیا , که بر ماست , قطع رحم , دریاچه کوچک , پل پوگبا , نفرولوژیست , تصدی گری , کارآیی ذهن , خمام , افسانه ای , اختراعات , پیچاندن ,

مقالات پربیننده امروز
شخصیت‌ها / فرهنگی و هنری / موسیقی / سیروس ملکوتی , علم و زندگی / علوم انسانی / سیاسی / ائتلاف(هم‌پیمانی) ‍Coalition , بانک اطلاعاتی کتاب / ساعتی با قارچها , بانک اطلاعاتی کتاب / درآمدی بر جایگاه مسجد در تمدن اسلامی , بانک اطلاعاتی کتاب / کلیدهای پرورش خلاقیت هنری در کودکان و نوجوانان , بانک اطلاعاتی کتاب / مردان مریخی, زنان ونوسی , علمی و آموزشی / آموزش و پرورش / مدیریت مدارس ـ مدارس / مدارس کارآمد چه مدارسی هستند؟ , بانک اطلاعاتی کتاب / برنامه‌نویسی وب با ASP.Net (آموزش گام به گام) , هنر / موسیقی / سازهای موسیقی / تنبور، سازباستانی , فرهنگی و هنری / سینما / نقد فیلم / نگاهی به فیلم «پابرهنه در بهشت» , بانک اطلاعاتی کتاب / 1000 نکته در ??? طبقه‌بندی شده فیزیک 2 نظام جدید , بانک اطلاعاتی کتاب / اندیشه‌های اعتقادی: برگردان کتاب قواعد العقائد , سیاسی / جهان / جنگ ـ جنگ سرد / از جنگ سرد تا دنیای چندقطبی , بانک اطلاعاتی کتاب / مجموعه‌ی طبقه‌بندی شده عربی 1: شامل تست‌های کنکورهای سراسری و آزاد با پاسخ تشریحی همراه با برگزیده‌ای از مهمترین نکات درسی عربی , بانک اطلاعاتی کتاب / پرسشهای چهارگزینه‌ای هیدرولوژی , بانک اطلاعاتی کتاب / شب به خیر خرس کوچولو! , بانک اطلاعاتی کتاب / قصر قصیده (برگزیده دیوان اشعار) حکیم ناصر خسرو قبادیانی , ورزشی / فوتبال / سخنوری در غیاب منطق , بانک اطلاعاتی کتاب / مقابله با استرس و فشار روانی , بانک اطلاعاتی کتاب / راهنمای کامل متون روانشناسی عمومی به زبان خارجی: همراه با تست‌های امتحانی دانشگاه پیام نور (رشته روانشناسی) ,



صنعت خودرو / اشتغال یا گروگان‌گیری / تحقیر ملی و تحریم ملی - انبارهای خودروسازان داخلی روز به روز انباشته تر از تولیداتی می‌شود که اکنون مصرف‌کننده در برابر خرید آن مقاومت می‌کند. اما آیا کمپین تحریم خودرو داخلی می‌تواند منجر به تجدید سیاست‌های نادرست پیرامون این صنعت رانتیر شود؟
رباینده دکل نفتی پیدا شد - نادر قاضی پور، نماینده مردم ارومیه در مجلس مدارکی در خصوص پرونده دکل گمشده را در اختیار رسانه‌ها قرار داد. عکس فوق مربوط به "آ.ش" و عمر کامل آل سواده است که بر روی دکل گمشده یا همان دکل "شرکت دین" یا همان دکل "فورچونا" و در کشور ترکیه گرفته شده است.
مرحوم بیت‌الله عباسپور در مسابقات جهانی / فیلم - قهرمان پرورش اندام ایران شامگاه سه‌شنبه سوم شهریورماه 1394 و پس از ماه‌ها رنج ناشی از بیماری، در بیمارستان آتیه تهران درگذشت. این ویدئو، فیگورهای عباسپور را در مسابقات پروش اندام IFBB 2012 نمایش می‌دهد.
رسایی به سیم آخر زد! - شعار جریان اصلاح طلبی یا با من یا بر من نیست. طیف اصولگرا وحدت را چنین تعبیر می کنند که وحدت یعنی همه با من، ولی اصلاح طلبان وحدت را "همه با هم" تعبیر می کنند.
خاطرات تکان دهنده احمدی مقدم از دستورات احمدی نژاد - احمدی نژاد گفت: «بروید رئیس دولت اصلاحات و بقیه را دستگیر کنید و شر همه را کم کنید» ، گفتم: «مرد حسابی! چه می‌گویی؟ می‌روی می‌گویی خس و خاشاک و آت و آشغال، و حالا می‌گویی بگیرید ببرید و تمام»؟
باز کردن قفل پژو ساخت ایران در یک ثانیه / فیلم - ویدئویی که توسط منبعی ناشناس در شبکه‌های اجتماعی منتشر شده، یک مرد را نشان می‌دهد که با استفاده از پیچ‌گشتی و چاقو، درها و صندوق‌عقب محصولات پژو ساخت ایران را به راحتی و در عرض مدت یک ثانیه باز می‌کند. دوباره قفل هم میکند !
آقازاده معاون احمدی نژاد در استخر! / عکس - عکس سلفی کیان علی آبادی فرزند محمد علی آبادی از حلقه اول احمدی نژاد
استفاده از زنان در تبلیغات خودروهای ایرانی / تصاویر - این روزها که در شبکه های اجتماعی و رسانه ها صحبت از عدم خرید خودرو به خصوص خودروی صفر است، برخی تصاویر نیز گوشی به گوشی می شود که تبلیغ خودروی ایران خودرو است.
گفت و گو با سه مادر معتاد به شیشه در حاشیه بزرگراه - مرجان مادر دو تا سه قلو است که با تمام استعدادهای عجیب و غریبش ته یک بن بست دست و پا می زند. نسرین که همین چند وقت پیش برای ترک اعتیاد به کمپ رفت اما نتوانست دوام بیاورد.
اولین عکس منتشر شده از گلاره عباسی و همسرش - گلاره عباسی بتازگی ازدواج کرده است. در مراسم رونمایی از نخستین فیلم نرگس آبیار برای اولین بار گلاره عباسی به همراه همسرش در انظار ظاهر شد.
گزارش تصویری از اکران فیلم نرگس آبیار - مراسم رونمايى از فيلم " اشيا از آنچه در آينه مى بينيد به شما نزديكترند" به كارگردانى نرگس آبيار با حضور عوامل فيلم و جمعى از هنرمندان در موزه سينما برگزار شد.
جنجال پوشش بازیگران زن تئاتر پینوکیا / تصاویر - نمایشی که از 15 مرداد اجرایش درسالن ناظرزاده تماشاخانه ایرانشهر آغاز شده بود، پس از سه روز اجرا توقیف شد. در این نمایش بازیگرانی چون پرستو گلستانی، محمد صادق ملک (ملکی )، محمد نادری، بهروز پناهده، پوریا رحیمی سام، شهره سلطانی به ایفای نقش پرداختند.
گزارشی از ایران که در اسراعیل پخش شد / فیلم - کانال ۱۰ تلویزیون رژیم صهیونیستی که در خاک فلسطین اشغالی پخش می‌شود به تازگی مستندی با عنوان «نگاهی از داخل ایران» را در اختیار مخاطبان خود قرار داده است.
رونمایی از عطر لیلا اوتادی ! / تصاویر - پيشنهادشون براى توليد عطر به نام من براى طرفداران عزيزم رو پذيرفتم، اينكه پيش توليد و توليد عطرها با دو رايحه كاملا متفاوت و ديزاين جذاب يكسال بطول انجاميد،حساسيت من براى هرچه بهتر شدن عطرها و دقت نظر و جلسات متمادى با شركت بود،
فقیهه سلطانی و رویا نونهالی / تصاویر اینستاگرامی - سلفی جالب محسن یگانه با هوادارانش در خیابان، یک سورپرایز بی نظیر برای هواداران محسن که برای غیر هوادارانش چیزی جز ترافیک نداشت.
آقازاده به روایت آقازاده / تصاویر - عارف پوستین دوز ؛ فرزند نعمت ا.. پوستین دوز، مدیر عامل شرکت ملی مس ایران و مدیر عامل سابق گروه خودرو سازی سایپا اخیرا در صفحه شخصی خود عکسهای جالب و متنوعی از خود را منتشر کرده است.
فیلم/ لحظه بلعیدن خدمه توسط موتور هواپیما - هواپیمایی قاتل از کار درآمد و خدمه پرواز را به شکل فجیعی به قتل رساند.
دندانپزشک پیام صادقیان ! / عکس - پیام صادقیان با انتشار این عکس از خانم دکتر دندانپزشک برای درست کردن دندان هایش تشکر کرده است. محسن افشانی هم در کلینیک دندانپزشکی در کنار خانم دکتر و دستیارانش سلفی گرفته است.
بدون هیچ صحبتی فقط تماشا کنید - بدون هیچ صحبتی فقط تماشا کنید
هجوم عکس سلفی با پزرعروس در تهران - شروع برنامه ماه عسل 94 با اجرای علیخانی که به دلیل موضوع دور از انتظاری که به آن برنامه اختصاص داده بود؛ حسابی مخاطبان را دلسرد کرد و در ادامه هم، این دلسردی با حضورمهمانی با شغل پزری عروس! در این برنامه، تکمیل شد.
پربازدیدها
ربیعی: سال گذشته ۵۰ هزار شغل ایجاد و ۵۰ هزار نفر بیکار شدند - وزیر تعاونف کار و رفاه با اعلام اینکه تا سال ۱۴۰۰ باید ۹ میلیون شغل ایجاد کنیم، گفت: درحالی‌که در سال ۹۳ برای ۵۰ هزار نفر شغل ایجاد شده است اما متأسفانه ۵۰ هزار شغل نیز از دست‌رفته است و قیمت تمام‌شده شغل در کشور خیلی بالاست.
شرح فرصت‌های سرمایه‌گذاری تبریز/ چه کسب‌وکارهایی در این استان می‌گیرد؟ - عضو هیات نمایندگان اتاق بازرگانی تبریز عنوان کرد: در استان تبریز پتانسیل سرمایه‌گذاری در زمینه چرم و کفش، نساجی، قطعات خودرو، حمل‌ونقل و فراورده‌های معدنی وجود دارد.
گران‌ترین آپارتمان‌ها در 16 منطقه شرق تهران+جدول - در میان گران‌ترین آپارتمان‌های موجود در 16 منطقه شرقی شهر تهران، آپارتمانی در محله‌ لویزان با قیمت کل دو میلیارد و 400 میلیون تومان یکی از گران‌ترین آپارتمان‌‌های در شرق تهران به شمار می‌آید.
جنگ مجازی بین طرفداران کریمی و مجیدی سر یک لایی! - جنگ مجازی بین طرفداران کریمی و مجیدی سر یک لایی! طرفداران علی کریمی و فرهاد مجیدی حسابی با هم جنگ دارند و همه چیز سر یک لایی است.
مخالفت شورای مرکزی ندای ایرانیان با استعفای خرازی ؛ آقا صادق ماندگار شد - پژمان گرامی رییس کمیته اطلاع رسانی حزب ندای ایرانیان خبر از مخالفت شورای مرکزی این حزب با استعفای دکتر خرازی داد.
بنگر: پرسپولیس بهترین تیم ایران می‌شود - مدافع تیم فوتبال پرسپولیس گفت: تا پایان لیگ فرصت زیادی باقی مانده است و مطمئناً پرسپولیس تبدیل به بهترین تیم ایران می‌شود.
افخم: اظهارات هاموند غیرسازنده و تداوم شبهه افکنی در روابط ایران و همسایگانش است - سخنگوی وزارت امور خارجه با غیرسازنده خواندن اظهارات وزیر خارجه انگلیس در کنفرانس خبری با همتای سعودی، می گوید که این اظهارات هاموند تداوم شبهه افکنی در روابط ایران و همسایگانش است.
سطح فوتبال ایران فوق‌العاده است/ لالیگا دیدنی‌ترین لیگ دنیا است - بازیکن پیشین رئال با تاکید براینکه به خاطر حضور کی‌روش، شناخت خوبی از ایران دارد، گفت: سطح فوتبال ایران فوق‌العاده است ولی اگر بازیکنان شما مدل بازی در فوتبال را بیاموزند، شرایط بهتر از این می‌شود.
اصول ساده ای که در چیدمان خانه باید رعایت شود/ چطور از زلزله در امان بمانیم؟/ موشن گرافیک - اصول ساده ای که در چیدمان خانه باید رعایت شود/ چطور از زلزله در امان بمانیم؟/ موشن گرافیک اگر تهران را یک زلزله 6 ریشتری بلرزاند باید چکار کنیم تا جان سالم به در ببریم؟ روایت استاندار تهران از خسارت های زلزله در جوادآباد و فیروزکوه پاسخ پدر علم زلزله‌شناسی به شایعات: باید منتظر زلزله بزرگتری در تهران بود، اما علم ناتوان از پیش‌بینی است آخرین گزارش از وقوع زمین لرزه ۴٫۶ ریشتری فیروزکوه
مانیفست بهاری‌ها منتشر شد / باید‌ها نبایدهای جریان احمدی‌نژاد / نباید ظلمی که بر ما رفت را از خاطر ببریم - متنی از سوی جریان بهاری منتشر شده است که باید‌ها و نبایدها را برای این جریان مشخص می‌کند