شنبه ۱۳ تیر ۱۳۹۴ / Saturday, 4 July, 2015

اسفروسیتوز ارثی

   اسفروسيتوز ارثى
  اصول تشخيص
- بى‌حالي، ناراحتى شکمى.
- زردي، کم‌خوني، بزرگى طحال.
- اسفروسيتوز، افزايش شکنندگى اسموتيک گويچه‌هاى سرخ، آزمايش کومبس منفى.
  تشخيص افتراقى
در حال حاضر هيچ آزمونى براى تشخيص اسفروسيتوز ارثى شناسهٔ بيمارى (پاتوگنومونيک) نيست. در کم‌خونى‌هاى هموليتيک خودايمنى ممکن است تعداد زيادى اسفروسيت يافت شوند؛ در اين بيمارى‌ها ممکن است شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز افزايش يابند ولى معمولاً با انکوباسيون با گلوکز بهبود نمى‌يابند. تست کومبس مثبت، پيشينهٔ خانوادگى منفى و کاهش واضح طول عمر گويچه‌هاى سرخ طبيعى از دهندهٔ سالم، براى کم‌خونى هموليتيک تشخيصى هستند. اسفروسيت‌ها هم‌چنين در بيمارى هموگلوبين C و بعضى سوختگى‌هاى شديد ديه مى‌شوندو
  عوارض
سنگ‌هاى صفراوى رنگدانه‌اى در نزديک به ۸۵% بزرگسالان دچار اسفروسيتوز ديده مى‌شوند ولى پيش از ۱۰ سالگى نادر هستند.
زخم‌هاى مزمن يا بدون ارتباط با واريس عارضه‌اى نادر است، ولى در صورت وجود، تنها پس از برداشتن طحال بهبود مى‌يابد.
  درمان
برداشتن طحال تنها درمان اسفروسيتوز ارثى است و حتى زمانى‌که کم‌خونى کاملاً جبران شده و بيمار بدون نشانه باشد نيز انديکاسيون دارد. وقتى که سنگ کيسهٔ صفرا همراه بيمارى باشد، همراه با برداشتن طحال، کيسهٔ صفرا نيز بايد برداشته شود.
  پيش‌آگهى
برداشتن طحال سبب علاج کم‌خونى و زردى در تمام بيماران مى‌شود. يکى از علل شکست جراحى برداشتن طحال، وجود طحالى فرعى است که در حين عمل ديده نشده باشد. وجود اجسام هاول-ژولى در گويچه‌هاى سرخ احتمال وجود طحال‌هاى فرعى را بسيار کم مى‌کند.
  يافته‌هاى بالينى
  نشانه‌ها و علائم
تظاهرات اصلى عبارتند از بزرگى طحال، کم‌خونى خفيف تا متوسط و زردي. بيمار ممکن است از خستگى زودرس شاکى باشد، طحال تقريباً هميشه بزرگ مى‌شود و ممکن است باعث احساس پرى يا ناراحتى در يک‌چهارم فوقانى چپ شکم شود. هرچند، بيشتر بيماران در حين بررسى‌هاى خانوادگى و در زمانى‌که بدون نشانه هستند، تشخيص داده مى‌شوند.
ممکن است دوره‌هاى تشديد هموليز رخ دهند. حملات نادر هيپوپلاستيک - که اغلب به‌دنبال عفونت‌هاى ويروسى رخ مى‌دهند، ممکن است با کم‌خونى شديد، سردرد، تهوع، درد شکم، پان‌سيتوپنى و کاهش فعاليت مغز استخوان همراه باشند.
  يافته‌هاى آزمايشگاهى
تعداد گويچه‌هاى سرخ و ميزان هموگلوبين تاحدى کاهش مى‌يابند. گويچه‌هاى سرخ معمولاً نرموسيتيک هستند، ولى ميکروسيتوز هم مى‌تواند رخ دهد. ماکروسيتوز ممکن است طى دوره‌هائى از رتيکولوسيتوز واضح تظاهر کند. شمارش رتيکولوسيت به ۲۰-۵% افزايش مى‌يابد.
بيلى‌روبين غيرمستقيم سرم و اوروبيلينوژن مدفوع معمولاً بالا مى‌روند، و هاپتوگلوبين سرم معمولاً تا حد صفر کاهش مى‌يابد. تست کومبس منفى است. شکنندگى اسموتيک افزايش مى‌يابد؛ هموليز ۱۰-۵% سلول‌ها ممکن است در غلظت ۶/۰% سالين مشاهده شود. گاه، شکنندگى اسموتيک طبيعى است ولى آزمون شکنندگى نهفته افزايش هموليز را نشان مى‌دهد. اتوهموليز خون فيبرين‌زدائى شده که براى ۴۸ ساعت تحت شرايط استريل تحت انکوباسيون قرار گرفته، معمولاً به‌شدت افزايش مى‌يابد. افزودن گلوکز ۱۰% پيش از انکوباسيون باعث کاهش شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز مى‌شود. تزريق خون خود بيمار که با Cr51 نشاندار شده باشد، کاهش شديد طول عمر گويچه‌هاى سرخ و احتباس در طحال را نشان مى‌دهد. گويچه‌هاى سرخ طبيعى نشاندار شده با Cr51 در صورتى‌که به بيمار دچار اسفروسيتوز تزريق شوند، طول عمر طبيعى خواهند داشت که اين امر نشان‌دهندهٔ اين است که عملکرد طحال در اين بيماران طبيعى است.
  ملاحظات کلى
اسفروسيتوز ارثي، شا‌يع‌ترين کم‌خونى هموليتيک مادرزادي، به‌صورت اتوزومى غالب متنقل مى‌شود؛ اين بيمارى ظاهراً در اثر نقصى در آنکيرين - که پروتئينى ضرورى براى اتصال پروتئين ساختارى اسپکترين به غشاء گويچهٔ سرخ است - رخ مى‌دهد. فقدان قابليت تغييرشکل منجر به تأخير در عبور گويچه‌ها از مجارى و شکاف‌هاى طبيعى موجود در پولپ طحال و در نتيجه، محروم‌شدن آنها از گلوکز و ATP، آسيب به ديوارهٔ گويچهٔ سرخ، و درنهايت، شکستگى غشاء و پاره‌شدن سلول مى‌شود. تخريب سلولى قابل توجه تنها در صورت وجود طحال رخ مى‌دهد. هموليز با برداشتن طحال تا حد زيادى تخفيف مى‌يابد.
هنگامى که اين بيمارى در دوران شيرخوارگى تشخيص داده شود، مى‌تواند شبيه به بيمارى هموليتيک نوزادان در اثر ناسازگارى ABO باشد.
  جدول انديکاسيون‌هاى برداشتن طحال
طحال بايد هميشه برداشته شود
تومور اوليهٔ طحال (نادر)
اسفروسيتوز ارثى (کم‌خونى هموليتيک مادرزادى)
طحال معمولاً بايد برداشته شود
پرکارى اوليهٔ طحال
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ايمنى مزمن
ترومبوز سياهرگ باب که منجر به واريس مرى شود
آبسهٔ طحال (نادر)
طحال گاه بايد برداشته شود
آسيب طحال
بيمارى هموليتيک خودايمنى
اليپتوسيتوز با هموليز
کم‌خونى‌هاى هموليتيک مادرزادى غيراسفروسيتى (مانند کمبود پيروات کيناز)
بيمارى هموگلوبين H
بيمارى هوجکين (براى مشخص‌کردن مرحلهٔ بيمارى)
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ترومبوتيک
ميلوفيبروز
طحال به‌ندرت بايد برداشته شود
لوکمى مزمن
لنفوم طحالى
ماکروگلوبولينمى
تالاسمى ماژور
آنوريسم سرخرگ طحالى
کم‌خونى داسى‌شکل
بزرگى احتقانى طحال و پرکارى طحال در اثر پرفشارى وريد باب
برداشتن طحال ضرورتى ندارد
پرکارى بدون نشانهٔ طحال
بزرگى طحال همراه با عفونت
بزرگى طحال همراه با افزايش IgM
کم‌خونى هموليتيک ارثى درجهٔ خفيف
لوکمى حاد
آگرانولوسيتوز
مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
آخرین اخبار ایران , نرخ‌های بهره , روستای هابیت , ماشین اصلاح , حکمت نامه , بن لادن , اسدیه , امیر سحرخیز , کشنده , مهاجم استقلال , کنسرت بنیامین , مجسمه ها , سارا و نیکا , یمن پرس , مردان والیبال ایران , حساسیت فصلی , آنتوتو , واردات کالاهای لوکس , اجرای موفق , ترشی پیاز , رئیس سازمان سینمایی , درنیویورک , کریستفور , دستیار جلوه های ویژه , فلوراید , وزیر جنگ رژیم صهیونیستی , فضاحت , نان برای جهان , فدرالی , انتخاب رشته , نیروی دریایی انگلیس , خروارها خاک , فوتسال، , نان شب , رازداری , تونل سازی , استادار قم , سان پائولو , علی میری , رسومات , پزمان نوری , انجمن عکسان , الیوم , شواری شهر , الحزام , فیلتریگ , رایزنی های اروپایی , سایت فدراسیون جهانی , حفاظت از پلنگان , زیر 21 سال , ذوب‌آهن اصفهان , لفاظی , تغییر در موجودی , معاونت علمی , دکو , ناوگان تجاری , مدیا موتورز , سخنگوی شورای نگهبان , راننده خودرو , روزه‌داران واقعی , نیک اندیشان , دوقلوی همسان , بازگشت احمدی نژاد به قدرت , روز استقلال آمریکا , صنایع الکترونیک , وزیر گارد ملی , کاتوزیان , فتح‌الله , اصغر نقی زاده , مرغ سرب دار , گرگر , تاریخ ولنتاین , گواردیولا , معیشت ایرانی ها , کودکان معلول , کاپیتان پرسپولیس , تعویض سلاح , سربازان شیعه عراقی , بدون استفاده , زرد , 13 خرداد , جشنواره آفتاب , بازارخودرو , بهشت زهرا , پرنده گیری , شستشوی مغزی , وفاداران , علیرضا جلالی تبار , ثبت اسناد و املاک , شهرهای مرکزی، , عنکبوت , عبدالکریم خیوانی , بخاری برقی , گرم تر , چای شکلات , کارین کناسیل , جذب نویسنده , کالچوینوز , مدیر برنامه کفشگری , راز موفقیت ,

مقالات پربیننده امروز
خانه و خانواده / آشپزی / کیکها / کدام درجه، کدام شیرینی , بهداشت و درمان / توصیه های پزشکی / دهان و دندان / اهمیت دندان های شیری وحفظ آن , بانک اطلاعاتی کتاب / نهج‌الفصاحه: سخنان و خطبه‌های حضرت رسول اکرم (ص) با تنظیم موضوعی و ترجمه فارسی , بانک اطلاعاتی کتاب / سفر عشق , شخصیت‌ها / فرهنگی و هنری / شاعر / نصرالله‌بیگ توفیق کلهر کرمانشاهی , بانک اطلاعاتی کتاب / همراه با زبان انگلیسی دوم راهنمایی , بانک اطلاعاتی کتاب / گنجینه سوالات طبقه‌بندی شده نوین عربی کلاس اول راهنمایی , اقتصاد و بازرگانی / اقتصاد نظری / اقتصاد ایران / آتش زیر خاکستر , بانک اطلاعاتی کتاب / مبانی احتمال , بانک اطلاعاتی کتاب / مجموعه‌ی طبقه‌بندی شده عربی: همراه با برگزیده نکات مهم درسی شامل: مباحث عربی 1 و 2 و 3 کنکورهای ... , بانک اطلاعاتی کتاب / English sentence structure , بانک اطلاعاتی کتاب / تاریخ اسلام: عرصه‌ی دگراندیشی و گفت‌وگو (عصر علوی) , بانک اطلاعاتی کتاب / English textbook of library and information science for the entrence test of master... , بانک اطلاعاتی کتاب / بوستان سعدی: نظم 5 بخش 1 (رشته زبان و ادبیات فارسی) , بانک اطلاعاتی کتاب / دانستنی‌های بدن انسان: تولد، رشد و نمو , علمی و آموزشی / نجوم / جرم‌ها و پدیده‌های خاص ـ خورشید / نگاهی به آینده خورشید , فرهنگ و جامعه / ادیان و مذاهب / راز و نیاز / مهربانی , دین و اندیشه / دین و مذهب / کتاب مقدس ـ قرآن / حمد در قرآن , بانک اطلاعاتی کتاب / مهارت‌های زندگی: سال دوم راهنمایی , بهداشت و درمان / بیماریها / بیماریهای چشم / سوختگی‌های چشم ,



ششمین جشن کانون کارگردانان - ششمین جشن کانون کارگردانان عصر چهارشنبه با حضور جمعی از کارگردانان ودست اندر کاران سینما در پردیس سینمایی ملت برگزار شد.
انتشار توبه نامه بهرام رادان پس از 100 ساعت سخت - بهرام رادان بازیگر سینمای ایران پس از گذشت چند روز از توئیتش که حمایت از قانونی شدن ازدواج همجنس‌بازان در آمریکا تعبیر شد، در نامه‌ای رسماً عذرخواهی کرد اما آنچه از اصل نامه جالب‌تر بود، مخاطب این نامه بود.
محسن کیایی و همسر / تصاویر - سام درخشانی چمدان‌ها را بسته و به همراه تازه عروسش راهی ماه عسل است. عکس جدید مهناز افشار و همسر و ...
حضور جنجالی پزر عروس در ماه‌عسل! / فیلم - برنامه ماه‌عسل امسال که با برنامه جنجالی اثبات عشق یک پسر به دختر آغاز شد، در قسمت یازدهم میزبان یک پزر عروس شد تا حاشیه‌ها کماکان دامن‌گیر این برنامه باشد.
هنرمندان و ورزشکاران در مراسم خیریه / تصاویر - لیلا بلوکات مراسم خیریه ای تشکیل داده بود که ستاره‌های مشهوری در این مراسم حضور داشتند. ستاره اول فوتبال ایران علی کریمی ، ستاره اول والیبال سعید معروف ستاره اول بسکتبال حامد حدادی و جمعی از اهالی فرهنگ و سینما مانند مهراب قاسمخانی ، پوریا پورسرخ ، پرستو صالحی ، فاطمه گودرزی و ... در این مراسم حضور داشتند.
نخستین مصاحبه همسر مهناز افشار / عکس - ...آقازاده بودن یک سری ویژگی‌ها، محدودیت‌ها و چارچوب‌ها دارد که به درست و غلط بودن آن کارى ندارم اما وقتی از آنها عبور کنى به تو می‌گویند "آقازاده خاص".
ورود همسر ظریف به محل مذاکرات / تصاویر - عکس های منتشر شده از محل برگزاری گفتگوها نشان می‌دهد همسر ظریف نیز همراه با گروه ایرانی وارد وین و هتل کوبورک محل برگزاری نشست ها شده است. حسین فریدون برادر رئیس‌جمهور و نماینده ویژه او در مذاکرات هسته‌ای و جان کری وزیر امور خارجه آمریکا نیز دقایقی پیش وارد هتل کوبورگ شدند.
شب پُر ستاره اکران خصوصی «عصر یخبندان» / فیلم - جدیدترین ساخته مصطفی کیایی این روزها با بازی بهرام رادان، مهتاب کرامتی، سحر دولتشاهی، آناهیتا نعمتی، فرهاد اصلانی و محسن کیایی اکران عمومی شده و پیش بینی می‌شود با استقبال بسیار زیادی روبرو شود.
لیلا اوتادی: من گرانقیمت‌ترین بازیگر زن شدم / فیلم - لیلا اوتادی بازیگر زن سینما و تلویزیون ایران مهمان ویژه برنامه ماه رمضان تی وی پلاس که در رستوران ژیلمو سعادت آباد تهران ضبط می شود، شد تا با او گفتگویی انجام بدهیم که شاید تا امروز در هیچ رسانه‌ای به زبان نیاورده بود.
تیپ جدید مهناز افشار و همسرش / عکس - محمد یاسین رامین، فرزند محمدعلی رامین، نظریه پرداز هلوکاست در دولت احمدی نژاد به همراه همسرش مهناز افشار
تنابنده و عطاران در مراسم اکران فیلم گینس / فیلم - محسن تنابنده و رضا عطاران دو ستاره محبوب و پرفروش این روزهای سینما و تلویزیون ایران که برای اکران عمومی فیلم گینس، اولین ساخته محسن تنابنده به سینما قدس میدان ولیعصر تهران آمده بودند، در میان استقبال شدید طرفدارانشان روبروی دوربین های تی وی پلاس نشستند.
اکران خصوصی فيلم عصر یخبندان / تصاویر - بازیگران این فیلم عبارتند از :مهتاب کرامتی، بهرام رادان، آنا نعمتی، سحر دولت شاهی، مینا ساداتی، محسن کیایی، بابک بهشاد، علی میلانی، پوریا رحیمی سام، صدف طاهریان، علی کوچکی، فرهاد اصلانی، ژاله صامتی و ... . نویسنده و کارگردان : مصطفی کیایی .
رونمایی مهران غفوریان از همسرش / تصاویر - جشن حافظ اولین جایی بود که مهران غفوریان همراه با همسرش در آن جا حاضر شد و به عبارت دیگر از همسر خود رونمایی کرد!
بازاری که داعش در آن زنان را می‌فروشد / فیلم - "نخاسة"؛ بازاری که داعش در آن زنان را می فروشد
نیوشا ضیغمی در فستیوال فیلم مسکو / تصاویر - نیوشا ضیغمی و همسرش در فستیوال فیلم مسکو شرکت کرده اند . نیوشا ضیغمی با فیلم «دریا و ماهی پرنده» به کارگردانی مهرداد غفارزاده را در این جشنواره شرکت کرده است.
پوشش متفاوت مهتاب كرامتی در شانگهای / تصاویر - در جشنواره شانگهای مهتاب کرامتی و مصطفی زمانی در یک فیلم مشترک به نام جامه درآن حضور دارند و به همین دلیل سفری به شانگهای کرده اند.
جشن زادروز رضا کیانیان / تصاویر - جشن زادروز رضا کیانیان بازیگر سینما تئاتر و تلویزیون عصر یکشنبه با حضور هنرمندان سینما برگزار شد.
الناز شاکردوست در مراسم اکران فیلم آتیش بازی - تصاویری از الناز شاکردوست و سایر هنرمندان را در مراسم اکران خصوصی فیلم آتیش بازی مشاهده می کنید.
دختران رپ‌خوان افغان / تصاویر - سوسن فیروز یکی از مطرح‌ترین دختران رپ‌خوان افغان است. ترانه‌های سوسن فیروز در شبکه‌های اجتماعی فارسی‌زبان بسیار به اشتراک گذاشته می‌شود. او در اکثر ترانه‌های خود به تبعیض جنسیتی اعتراض می‌کند.
الناز حبیبی در یک همایش ! / تصاویر اینستاگرامی - سلفی فقیهه خانم سلطانی در کنار همسر محترم. لیلا اوتادی سوار ماشین شاسی بلند خفنش. مهسا کامیابی افتخار گرفتن عکس یادگاری با علی دایی را پیدا کرده است.
پربازدیدها
مرگ مار پیتون در اثر بلعیدن جوجه تیغی ۳.۵ کیلویی - یک مار پیتون ۴ متری در اثر بلعیدن یک جوجه تیغی ۳.۵ کیلوگرمی جان خود را از دست داد.
بلندقامتان ایران روسیه را هتریک کردند/ شرایط صعود ایران به مرحله بعدی لیگ جهانی+ جدول - حالا صعود ایران در شرایطی محقق خواهد شد که اولا بلندقامتان بازی فردا شب خود مقابل روسیه را با نتیجه 3 بر صفر پیروز شوند و در آنطرف نیز آمریکا در 2 بازی خود مقابل آمریکا، هر 6 امتیاز موجود را کسب کند.
دستگیری هکر 300 میلیون تومانی - فردی که با استفاده از بدافزار جاسوسی توانسته بود بیش از 300 میلیون تومان از حساب شهروندان برداشت کند در شیراز دستگیر شد.
امید صعود ایران در انتظار درخشش آمریکا - گروه ورزشی: تیم ملی والیبال ایران در نخستین دیدار خود مقابل روسیه با اقتدار به پیروزی رسید تا هشتمین برد خود را ...
دیدار تیم‌های ملی ایران و روسیه   - گروه ورزشی: تیم ملی والیبال ایران در یک بازی هماهنگ پیروزی قابل انتظاری برابر به دست آورد و در طول سه ست متوالی حریف آبی پوش را شکست ...
پیام ظریف به 1+5 با شعر حکیم فردوسی - گروه سیاسی: وزیر امور خارجه ایران پیامی را خطاب به آمریکا و متحدان غربی آن در گفت‌وگوهای 1+5 از طریق یوتیوب منتشر کرد.
سرمربی موقت نتوانست از حیثیت روسیه دفاع کند/ ایران بازهم در خانه شکست ناپذیر ظاهر شد - فدراسیون جهانی والیبال اعلام کرد: الکساندرا نتوانست از حیثیت روسیه دفاع کند در حالیکه ایران بازهم در خانه شکست ناپذیر ظاهر شد.
محمودی : از شادمانی مردم بی نهایت خوشحالم - بازیکن تیم ملی والیبال کشورمان گفت : از شادمانی مردم بی نهایت خوشحالم و به آن افتخار می کنم.
کلینکین: هنوز گوش‌هایم درد می‌کند/ ایران امروز فوق العاده بود - سرمربی موقت تیم ملی والیبال روسیه گفت: هنوز گوش‌هایم به خاطر سر و صدای سالن درد می‌کند.
کواچ: بازی امروز را فوق‌العاده پشت سر گذاشتیم/ فقط یک قدم مقابل لهستان را بد برداشتیم - سرمربی تیم ملی والیبال ایران گفت: بازی امروز را فوق‌العاده پشت سر گذاشتیم و عملکرد خوبی داشتیم.