سه شنبه ۹ خرداد ۱۳۹۶ / Tuesday, 30 May, 2017

اسفروسیتوز ارثی


   اسفروسيتوز ارثى
  اصول تشخيص
- بى‌حالي، ناراحتى شکمى.
- زردي، کم‌خوني، بزرگى طحال.
- اسفروسيتوز، افزايش شکنندگى اسموتيک گويچه‌هاى سرخ، آزمايش کومبس منفى.
  تشخيص افتراقى
در حال حاضر هيچ آزمونى براى تشخيص اسفروسيتوز ارثى شناسهٔ بيمارى (پاتوگنومونيک) نيست. در کم‌خونى‌هاى هموليتيک خودايمنى ممکن است تعداد زيادى اسفروسيت يافت شوند؛ در اين بيمارى‌ها ممکن است شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز افزايش يابند ولى معمولاً با انکوباسيون با گلوکز بهبود نمى‌يابند. تست کومبس مثبت، پيشينهٔ خانوادگى منفى و کاهش واضح طول عمر گويچه‌هاى سرخ طبيعى از دهندهٔ سالم، براى کم‌خونى هموليتيک تشخيصى هستند. اسفروسيت‌ها هم‌چنين در بيمارى هموگلوبين C و بعضى سوختگى‌هاى شديد ديه مى‌شوندو
  عوارض
سنگ‌هاى صفراوى رنگدانه‌اى در نزديک به ۸۵% بزرگسالان دچار اسفروسيتوز ديده مى‌شوند ولى پيش از ۱۰ سالگى نادر هستند.
زخم‌هاى مزمن يا بدون ارتباط با واريس عارضه‌اى نادر است، ولى در صورت وجود، تنها پس از برداشتن طحال بهبود مى‌يابد.
  درمان
برداشتن طحال تنها درمان اسفروسيتوز ارثى است و حتى زمانى‌که کم‌خونى کاملاً جبران شده و بيمار بدون نشانه باشد نيز انديکاسيون دارد. وقتى که سنگ کيسهٔ صفرا همراه بيمارى باشد، همراه با برداشتن طحال، کيسهٔ صفرا نيز بايد برداشته شود.
  پيش‌آگهى
برداشتن طحال سبب علاج کم‌خونى و زردى در تمام بيماران مى‌شود. يکى از علل شکست جراحى برداشتن طحال، وجود طحالى فرعى است که در حين عمل ديده نشده باشد. وجود اجسام هاول-ژولى در گويچه‌هاى سرخ احتمال وجود طحال‌هاى فرعى را بسيار کم مى‌کند.
  يافته‌هاى بالينى
  نشانه‌ها و علائم
تظاهرات اصلى عبارتند از بزرگى طحال، کم‌خونى خفيف تا متوسط و زردي. بيمار ممکن است از خستگى زودرس شاکى باشد، طحال تقريباً هميشه بزرگ مى‌شود و ممکن است باعث احساس پرى يا ناراحتى در يک‌چهارم فوقانى چپ شکم شود. هرچند، بيشتر بيماران در حين بررسى‌هاى خانوادگى و در زمانى‌که بدون نشانه هستند، تشخيص داده مى‌شوند.
ممکن است دوره‌هاى تشديد هموليز رخ دهند. حملات نادر هيپوپلاستيک - که اغلب به‌دنبال عفونت‌هاى ويروسى رخ مى‌دهند، ممکن است با کم‌خونى شديد، سردرد، تهوع، درد شکم، پان‌سيتوپنى و کاهش فعاليت مغز استخوان همراه باشند.
  يافته‌هاى آزمايشگاهى
تعداد گويچه‌هاى سرخ و ميزان هموگلوبين تاحدى کاهش مى‌يابند. گويچه‌هاى سرخ معمولاً نرموسيتيک هستند، ولى ميکروسيتوز هم مى‌تواند رخ دهد. ماکروسيتوز ممکن است طى دوره‌هائى از رتيکولوسيتوز واضح تظاهر کند. شمارش رتيکولوسيت به ۲۰-۵% افزايش مى‌يابد.
بيلى‌روبين غيرمستقيم سرم و اوروبيلينوژن مدفوع معمولاً بالا مى‌روند، و هاپتوگلوبين سرم معمولاً تا حد صفر کاهش مى‌يابد. تست کومبس منفى است. شکنندگى اسموتيک افزايش مى‌يابد؛ هموليز ۱۰-۵% سلول‌ها ممکن است در غلظت ۶/۰% سالين مشاهده شود. گاه، شکنندگى اسموتيک طبيعى است ولى آزمون شکنندگى نهفته افزايش هموليز را نشان مى‌دهد. اتوهموليز خون فيبرين‌زدائى شده که براى ۴۸ ساعت تحت شرايط استريل تحت انکوباسيون قرار گرفته، معمولاً به‌شدت افزايش مى‌يابد. افزودن گلوکز ۱۰% پيش از انکوباسيون باعث کاهش شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز مى‌شود. تزريق خون خود بيمار که با Cr51 نشاندار شده باشد، کاهش شديد طول عمر گويچه‌هاى سرخ و احتباس در طحال را نشان مى‌دهد. گويچه‌هاى سرخ طبيعى نشاندار شده با Cr51 در صورتى‌که به بيمار دچار اسفروسيتوز تزريق شوند، طول عمر طبيعى خواهند داشت که اين امر نشان‌دهندهٔ اين است که عملکرد طحال در اين بيماران طبيعى است.
  ملاحظات کلى
اسفروسيتوز ارثي، شا‌يع‌ترين کم‌خونى هموليتيک مادرزادي، به‌صورت اتوزومى غالب متنقل مى‌شود؛ اين بيمارى ظاهراً در اثر نقصى در آنکيرين - که پروتئينى ضرورى براى اتصال پروتئين ساختارى اسپکترين به غشاء گويچهٔ سرخ است - رخ مى‌دهد. فقدان قابليت تغييرشکل منجر به تأخير در عبور گويچه‌ها از مجارى و شکاف‌هاى طبيعى موجود در پولپ طحال و در نتيجه، محروم‌شدن آنها از گلوکز و ATP، آسيب به ديوارهٔ گويچهٔ سرخ، و درنهايت، شکستگى غشاء و پاره‌شدن سلول مى‌شود. تخريب سلولى قابل توجه تنها در صورت وجود طحال رخ مى‌دهد. هموليز با برداشتن طحال تا حد زيادى تخفيف مى‌يابد.
هنگامى که اين بيمارى در دوران شيرخوارگى تشخيص داده شود، مى‌تواند شبيه به بيمارى هموليتيک نوزادان در اثر ناسازگارى ABO باشد.
  جدول انديکاسيون‌هاى برداشتن طحال
طحال بايد هميشه برداشته شود
تومور اوليهٔ طحال (نادر)
اسفروسيتوز ارثى (کم‌خونى هموليتيک مادرزادى)
طحال معمولاً بايد برداشته شود
پرکارى اوليهٔ طحال
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ايمنى مزمن
ترومبوز سياهرگ باب که منجر به واريس مرى شود
آبسهٔ طحال (نادر)
طحال گاه بايد برداشته شود
آسيب طحال
بيمارى هموليتيک خودايمنى
اليپتوسيتوز با هموليز
کم‌خونى‌هاى هموليتيک مادرزادى غيراسفروسيتى (مانند کمبود پيروات کيناز)
بيمارى هموگلوبين H
بيمارى هوجکين (براى مشخص‌کردن مرحلهٔ بيمارى)
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ترومبوتيک
ميلوفيبروز
طحال به‌ندرت بايد برداشته شود
لوکمى مزمن
لنفوم طحالى
ماکروگلوبولينمى
تالاسمى ماژور
آنوريسم سرخرگ طحالى
کم‌خونى داسى‌شکل
بزرگى احتقانى طحال و پرکارى طحال در اثر پرفشارى وريد باب
برداشتن طحال ضرورتى ندارد
پرکارى بدون نشانهٔ طحال
بزرگى طحال همراه با عفونت
بزرگى طحال همراه با افزايش IgM
کم‌خونى هموليتيک ارثى درجهٔ خفيف
لوکمى حاد
آگرانولوسيتوز
مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
مادر بزرگ , دامطلبان , مسابقات جهانی بین دانشگاهی , بازی پرسپولیس و نفت , مقیسه , سیلندر پنوماتیک , دبیر جشنواره کودک , ایران د , میتیلند , عضو کمیسیون انرژی , زن سرپرست خانوار , پلایشگاه آبادان , ادای احترام به امام راحل , بسیج ادارها , افراد صادق , آلبرخت دیترش , مذاکرات آستانه 3 , فراکسیون اشتغال , قابلمه هوشمند , رئیس کمیته ساحلی , تسلیم عوامل پ ک ک , محمد بن زاید , ریگا , همساده , اداره کل ورزش و جوانان ایلام , بیهوش شدن , بسته اینترنت , کاشانه , صلاحیت نامزدها , ایلام , داروی میلیونی , منوچهر حیدری , دخالت‌های وقیحانه , فدراسیون پزشکی , جشنواره تولیدات رسانه ای مدافعین حرم , حسین پنداروند , وزارت اطلاعات , گرگان و آق قلا , پتروناس آرامکو , پخچالدار , معتکف بروجردی , پدرقاتل , قطع یارانه , نارس , افتتاح بیمارستان رضوانشهر , امام ره , صدری افشار , کالچیو , یوسف مصلحی , حجت الاسلام قاضی عسکر ,

مقالات پربیننده امروز
بانک اطلاعاتی کتاب / علوم پیش‌دانشگاهی , بانک اطلاعاتی کتاب / عطر جادو , بانک اطلاعاتی کتاب / نوسازی و اصلاحات در ایران (از اندیشه تا عمل) , علوم انسانی / کتابداری و اطلاع‌رسانی / کتابخانه ـ کتابخانه دیجیتالی / کتابخانه های دیجیتالی , بانک اطلاعاتی کتاب / جودی جدی: برای پیش‌دبستانی‌ها و سال‌های اول و دوم , کامپیوتر و فناوری‌اطلاعات / نرم‌افزار / ویندوز / Command Prompt ویندوز , بانک اطلاعاتی کتاب / مقدمه‌ای بر رستم و اسفندیار: همراه داستان رستم واسفندیار , بانک اطلاعاتی کتاب / مثنوی معنوی مولانا جلال‌الدین محمد بلخی رومی (مولوی) , سیاسی / جهان / کشورها / ارمنستان و آذربایجان از صلح تاجیکستان درس می گیرند , بانک اطلاعاتی کتاب / مجموعه طبقه‌بندی شده دروس علوم تجربی (ریاضی، فیزیک) برگزیده نکات کامل درسی پرسش‌های ... , بانک اطلاعاتی کتاب / خرگوش و اعداد (آموزش اعداد 1 تا 10 با شعر) , اجتماعی / زنان / مشاركت زنان / پیش‌درآمدهایی بر حضور اجتماعی زنان , علوم انسانی / مدیریت و خدمات اداری / مدیریت منابع انسانی / الگوی برنامه ریزی منابع انسانی با تأکید بر استانداردهای عملکرد برای تحقق رویه های جهانی شدن , خانه و خانواده / آشپزی / املتها / املت قارچ و پنیر , علمی و آموزشی / علوم پایه / شخصیتها / محمدبن زکریای رازی , بانک اطلاعاتی کتاب / Linux redhat (fedora 4) , بانک اطلاعاتی کتاب / انفاق , بانک اطلاعاتی کتاب / کتاب‌ کار پیشرفته‌ی هندسه دوم راهنمایی: شامل 570 تمرین و 70 پرسش چهارگزینه‌ای , بانک اطلاعاتی فیلم / خیابان اسکارلت - Scarlet Street , بانک اطلاعاتی کتاب / علوم زمین: مجموعه زمین‌شناسی سوم دبیرستان ,

برخی منابع مهم خبری
absarnews.com ابصار , rastannews.ir راستان نیوز , sourehcinema.ir سوره سینما , salamaneh.com سلامانه , pariyana.com پریانا , javanonline.ir روزنامه جوان , irinn.ir شبکه خبر , bornanews.ir برنا نیوز , vanews.ir وانیوز , patogh98.com پاتوق 98 , farnet.ir فارنت , rooziato.com روزیاتو , bazarkhabar.ir بازارخبر , javanemrooz.com جوان امروز , rahyabnews.com رهیاب نیوز , seraj24.ir سراج 24 , shahrdaronline.com شهردارآنلاین , bankvarzesh.com بانک ورزش , ilna.ir ایلنا , irandoc.ac.ir مدارک علمی ایران , sokhanonline.ir سخن آنلاین , andishehha.com اندیشه‌ها , kheybaronline.ir خیبرآنلاین , aftabnews.ir آفتاب نیوز , bona.ir بنا , sabanewspaper.com روزنامه صبا , faradeed.ir فرادید , bazarnews.ir بازارنیوز , pamnews.ir پام , goal.com گل ,



وبگردی
اشاره علیخانی به زندگی شخصی اش در گفتگو با فرزند طلاق
اشاره علیخانی به زندگی شخصی اش در گفتگو با فرزند طلاق - احسان علیخانی دقایقی پیش در گفتگو با یک «فرزند طلاق»: خیلی شبیه تو بودم. تو آن سیزده سال رو دیدی، من اون سیزده سالم ندیدم.
فیلم/ بی‌احترامی ترامپ به نخست‌وزیر مونته‌نگرو
فیلم/ بی‌احترامی ترامپ به نخست‌وزیر مونته‌نگرو - دونالد ترامپ رئیس جمهور آمریکا در اجلاس سران ناتو در بروکسل در مواجهه با نخست وزیر مونته‌نگرو حرکتی خارج از اصول و رفتار بین‌المللی سران سیاسی جهان انجام داد.
رقص شمشیر و مدال آل سعود برای ترامپ
رقص شمشیر و مدال آل سعود برای ترامپ - دونالد ترامپ با ملک سلمان بن عبدالعزیز رقص سنتی عربستان به نام "عرضه" را اجرا کرد.
حضور فشن‌ها در انتخابات شورای شهر
حضور فشن‌ها در انتخابات شورای شهر - پدیده این دوره انتخابات شوراهای اسلامی شهر و روستا بی شک حضور چشم‌گیر فشن‌هاست.
رییس جمهور جوان فرانسه و همسرش!
رییس جمهور جوان فرانسه و همسرش! - امانوئل ماکرون یکشنبه شب به‌عنوان رئیس جمهور جدید فرانسه معرفی شد، او علاوه بر اینکه جوانترین رئیس جمهور این کشور است، همسری دارد که بسیار مورد توجه رسانه‌ها قرار گرفته است.
برخورد پره‌های بالگرد به سر مدیرکل بحران کهگیلویه‌وبویراحمد
برخورد پره‌های بالگرد به سر مدیرکل بحران کهگیلویه‌وبویراحمد - اخیرا تصاویر برخورد ملخک هلی کوپتر با مدیرکل حوادث غیرمترقبه کهگیلویه،به عنوان خبری داغ در کانال های تلگرامی منتشر شده. این ویدئو مربوط به مرداد ۸۹ است.
رابطه عاشقانه رضا روحانی با مجری شبکه من و تو
رابطه عاشقانه رضا روحانی با مجری شبکه من و تو - این آهنگساز 39 ساله به تازگی رابطه ای عاشقانه را با یکی از مجریان شبکه من و تو آغاز کرده است. رضا روحانی با انتشار عکسی از خودش و فرانک مجری این شبکه, از پیدا کردن عشق واقعی زندگی اش نوشت.
صید ماهی خاویاری ۶۰۰ کیلویی در دریای خزر
صید ماهی خاویاری ۶۰۰ کیلویی در دریای خزر - به گزارش خبرنگار مهر، یک فیل‌ماهی خاویاری با وزن حدودی ۶۰۰ کیلو و بیش از ۷۰ کیلوگرم خاویار روز یکشنبه توسط صیادان دو کومه گمیشانی صید شد.
عکس یادگاری منشوری با روحانی در توچال
عکس یادگاری منشوری با روحانی در توچال - عکس روحانی با لباس ورزشی در مجموعه تله‌کابین توچال
    پربازدیدها