یکشنبه ۸ شهریور ۱۳۹۴ / Sunday, 30 August, 2015

اسفروسیتوز ارثی

   اسفروسيتوز ارثى
  اصول تشخيص
- بى‌حالي، ناراحتى شکمى.
- زردي، کم‌خوني، بزرگى طحال.
- اسفروسيتوز، افزايش شکنندگى اسموتيک گويچه‌هاى سرخ، آزمايش کومبس منفى.
  تشخيص افتراقى
در حال حاضر هيچ آزمونى براى تشخيص اسفروسيتوز ارثى شناسهٔ بيمارى (پاتوگنومونيک) نيست. در کم‌خونى‌هاى هموليتيک خودايمنى ممکن است تعداد زيادى اسفروسيت يافت شوند؛ در اين بيمارى‌ها ممکن است شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز افزايش يابند ولى معمولاً با انکوباسيون با گلوکز بهبود نمى‌يابند. تست کومبس مثبت، پيشينهٔ خانوادگى منفى و کاهش واضح طول عمر گويچه‌هاى سرخ طبيعى از دهندهٔ سالم، براى کم‌خونى هموليتيک تشخيصى هستند. اسفروسيت‌ها هم‌چنين در بيمارى هموگلوبين C و بعضى سوختگى‌هاى شديد ديه مى‌شوندو
  عوارض
سنگ‌هاى صفراوى رنگدانه‌اى در نزديک به ۸۵% بزرگسالان دچار اسفروسيتوز ديده مى‌شوند ولى پيش از ۱۰ سالگى نادر هستند.
زخم‌هاى مزمن يا بدون ارتباط با واريس عارضه‌اى نادر است، ولى در صورت وجود، تنها پس از برداشتن طحال بهبود مى‌يابد.
  درمان
برداشتن طحال تنها درمان اسفروسيتوز ارثى است و حتى زمانى‌که کم‌خونى کاملاً جبران شده و بيمار بدون نشانه باشد نيز انديکاسيون دارد. وقتى که سنگ کيسهٔ صفرا همراه بيمارى باشد، همراه با برداشتن طحال، کيسهٔ صفرا نيز بايد برداشته شود.
  پيش‌آگهى
برداشتن طحال سبب علاج کم‌خونى و زردى در تمام بيماران مى‌شود. يکى از علل شکست جراحى برداشتن طحال، وجود طحالى فرعى است که در حين عمل ديده نشده باشد. وجود اجسام هاول-ژولى در گويچه‌هاى سرخ احتمال وجود طحال‌هاى فرعى را بسيار کم مى‌کند.
  يافته‌هاى بالينى
  نشانه‌ها و علائم
تظاهرات اصلى عبارتند از بزرگى طحال، کم‌خونى خفيف تا متوسط و زردي. بيمار ممکن است از خستگى زودرس شاکى باشد، طحال تقريباً هميشه بزرگ مى‌شود و ممکن است باعث احساس پرى يا ناراحتى در يک‌چهارم فوقانى چپ شکم شود. هرچند، بيشتر بيماران در حين بررسى‌هاى خانوادگى و در زمانى‌که بدون نشانه هستند، تشخيص داده مى‌شوند.
ممکن است دوره‌هاى تشديد هموليز رخ دهند. حملات نادر هيپوپلاستيک - که اغلب به‌دنبال عفونت‌هاى ويروسى رخ مى‌دهند، ممکن است با کم‌خونى شديد، سردرد، تهوع، درد شکم، پان‌سيتوپنى و کاهش فعاليت مغز استخوان همراه باشند.
  يافته‌هاى آزمايشگاهى
تعداد گويچه‌هاى سرخ و ميزان هموگلوبين تاحدى کاهش مى‌يابند. گويچه‌هاى سرخ معمولاً نرموسيتيک هستند، ولى ميکروسيتوز هم مى‌تواند رخ دهد. ماکروسيتوز ممکن است طى دوره‌هائى از رتيکولوسيتوز واضح تظاهر کند. شمارش رتيکولوسيت به ۲۰-۵% افزايش مى‌يابد.
بيلى‌روبين غيرمستقيم سرم و اوروبيلينوژن مدفوع معمولاً بالا مى‌روند، و هاپتوگلوبين سرم معمولاً تا حد صفر کاهش مى‌يابد. تست کومبس منفى است. شکنندگى اسموتيک افزايش مى‌يابد؛ هموليز ۱۰-۵% سلول‌ها ممکن است در غلظت ۶/۰% سالين مشاهده شود. گاه، شکنندگى اسموتيک طبيعى است ولى آزمون شکنندگى نهفته افزايش هموليز را نشان مى‌دهد. اتوهموليز خون فيبرين‌زدائى شده که براى ۴۸ ساعت تحت شرايط استريل تحت انکوباسيون قرار گرفته، معمولاً به‌شدت افزايش مى‌يابد. افزودن گلوکز ۱۰% پيش از انکوباسيون باعث کاهش شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز مى‌شود. تزريق خون خود بيمار که با Cr51 نشاندار شده باشد، کاهش شديد طول عمر گويچه‌هاى سرخ و احتباس در طحال را نشان مى‌دهد. گويچه‌هاى سرخ طبيعى نشاندار شده با Cr51 در صورتى‌که به بيمار دچار اسفروسيتوز تزريق شوند، طول عمر طبيعى خواهند داشت که اين امر نشان‌دهندهٔ اين است که عملکرد طحال در اين بيماران طبيعى است.
  ملاحظات کلى
اسفروسيتوز ارثي، شا‌يع‌ترين کم‌خونى هموليتيک مادرزادي، به‌صورت اتوزومى غالب متنقل مى‌شود؛ اين بيمارى ظاهراً در اثر نقصى در آنکيرين - که پروتئينى ضرورى براى اتصال پروتئين ساختارى اسپکترين به غشاء گويچهٔ سرخ است - رخ مى‌دهد. فقدان قابليت تغييرشکل منجر به تأخير در عبور گويچه‌ها از مجارى و شکاف‌هاى طبيعى موجود در پولپ طحال و در نتيجه، محروم‌شدن آنها از گلوکز و ATP، آسيب به ديوارهٔ گويچهٔ سرخ، و درنهايت، شکستگى غشاء و پاره‌شدن سلول مى‌شود. تخريب سلولى قابل توجه تنها در صورت وجود طحال رخ مى‌دهد. هموليز با برداشتن طحال تا حد زيادى تخفيف مى‌يابد.
هنگامى که اين بيمارى در دوران شيرخوارگى تشخيص داده شود، مى‌تواند شبيه به بيمارى هموليتيک نوزادان در اثر ناسازگارى ABO باشد.
  جدول انديکاسيون‌هاى برداشتن طحال
طحال بايد هميشه برداشته شود
تومور اوليهٔ طحال (نادر)
اسفروسيتوز ارثى (کم‌خونى هموليتيک مادرزادى)
طحال معمولاً بايد برداشته شود
پرکارى اوليهٔ طحال
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ايمنى مزمن
ترومبوز سياهرگ باب که منجر به واريس مرى شود
آبسهٔ طحال (نادر)
طحال گاه بايد برداشته شود
آسيب طحال
بيمارى هموليتيک خودايمنى
اليپتوسيتوز با هموليز
کم‌خونى‌هاى هموليتيک مادرزادى غيراسفروسيتى (مانند کمبود پيروات کيناز)
بيمارى هموگلوبين H
بيمارى هوجکين (براى مشخص‌کردن مرحلهٔ بيمارى)
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ترومبوتيک
ميلوفيبروز
طحال به‌ندرت بايد برداشته شود
لوکمى مزمن
لنفوم طحالى
ماکروگلوبولينمى
تالاسمى ماژور
آنوريسم سرخرگ طحالى
کم‌خونى داسى‌شکل
بزرگى احتقانى طحال و پرکارى طحال در اثر پرفشارى وريد باب
برداشتن طحال ضرورتى ندارد
پرکارى بدون نشانهٔ طحال
بزرگى طحال همراه با عفونت
بزرگى طحال همراه با افزايش IgM
کم‌خونى هموليتيک ارثى درجهٔ خفيف
لوکمى حاد
آگرانولوسيتوز
مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
برادران دینی , شهریار خسروی , جشن بازیگر تئاتر , مذاکرات بروکسل , هیئت رییسه , آپ لینک , با حضور , کنوانسیون میناماتا , نتخابات , حسین اسرافیلی , برنامه ریزی مناسب , پربیننده , انتشار کربن , انتشارات رهی , گربه بازیگوش , جام باشگاه های فوتسال آسیا , شهر جدید دریایی , اموال , رسم و رسومات , هشتادمیلیاردریال ,

مقالات پربیننده امروز
شخصیت‌ها / فرهنگی و هنری / موسیقی / ارشد تهماسبی , بهداشت / بهداشت و زیبایی / درمان خوردگی مو , فرهنگ و جامعه / گاه‌شمار / گاه‌شمار تاریخ ـ میلادی / ۱۸ دسامبر ۱۹۸۱ ـ سرانجام مبهم " محمد شهو " , بانک اطلاعاتی کتاب / مباحثی از اصول فقه: مبحث الفاظ: سلسله درسهایی از استاد سید مصطفی محقق داماد , بانک اطلاعاتی کتاب / راهنمای سرپرستی و کارورزی (کارعملی) در مددکاری اجتماعی , دین و اندیشه / دین و مذهب / شخصیت‌ها ـ شهداء / شهید مدنی در آیینه خاطرات , بانک اطلاعاتی کتاب / راهنمای کامل ازدواج و زناشوئی , بانک اطلاعاتی کتاب / بروسلی چه می‌گوید: آشنائی با روش تمرینات و مبارزات در کونگ فو , ورزشی / فوتبال / جام جهانی / نگاهی به جام جهانی ۱۹۷۰ مکزیک , بانک اطلاعاتی کتاب / Pinocchio , شخصیت‌ها / فرهنگی و هنری / صنایع دستی / جعفر نجیبی(مجسمه ساز) , اقتصاد و بازرگانی / اقتصاد بین الملل / کشورها / اعتمادی که از دست رفت , اقتصاد و بازرگانی / صنایع خودروسازی / هیولاهای کوچک! , بانک اطلاعاتی کتاب / مجموعه سوالات امتحانی فیزیک (1 و 2) پیش‌دانشگاهی ریاضی: با پاسخ تشریحی , اقتصاد و بازرگانی / بانک و بیمه / بیمه / بیمه مرکزی ایران و لزوم تقویت آن , بانک اطلاعاتی کتاب / چهل جرعه نور (نگرشی دیگر به مفاهیمی از زندگی) , سیاسی / جهان / خاورمیانه / خاورمیانه و دو احتمال جنگ و صلح , بانک اطلاعاتی کتاب / پاسخ‌های تشریحی فیزیک پیش‌دانشگاهی (1 و 2) , بانک اطلاعاتی کتاب / امتحانات دوره: دروس مینور , اجتماعی / حقوقی / حقوق خانواده / با تناقضات قانونی چه کنیم ,



«لیلا» بدبخت‌تر از «ستایش» - «تنهایی لیلا» سریالی است که زن ایرانی را موجودی منفعل به تصویر می‌کشد. از صدر اسلام تا همین امروز زنان فعال در جامعه در کسوت‌های مختلف، عامل پویای جامعه اسلامی - ایرانی بوده‌اند.
دیدار ستارگان فوتبال - دیدار تیم‌های منتخب ستارگان فوتبال جهان و منتخب ستاره‌های پیشین فوتبال ایران بعدازظهر امروز جمعه در ورزشگاه آزادی تهران در حال برگزاری است
صنعت خودرو / اشتغال یا گروگان‌گیری / تحقیر ملی و تحریم ملی - انبارهای خودروسازان داخلی روز به روز انباشته تر از تولیداتی می‌شود که اکنون مصرف‌کننده در برابر خرید آن مقاومت می‌کند. اما آیا کمپین تحریم خودرو داخلی می‌تواند منجر به تجدید سیاست‌های نادرست پیرامون این صنعت رانتیر شود؟
مرحوم بیت‌الله عباسپور در مسابقات جهانی / فیلم - قهرمان پرورش اندام ایران شامگاه سه‌شنبه سوم شهریورماه 1394 و پس از ماه‌ها رنج ناشی از بیماری، در بیمارستان آتیه تهران درگذشت. این ویدئو، فیگورهای عباسپور را در مسابقات پروش اندام IFBB 2012 نمایش می‌دهد.
خاطرات تکان دهنده احمدی مقدم از دستورات احمدی نژاد - احمدی نژاد گفت: «بروید رئیس دولت اصلاحات و بقیه را دستگیر کنید و شر همه را کم کنید» ، گفتم: «مرد حسابی! چه می‌گویی؟ می‌روی می‌گویی خس و خاشاک و آت و آشغال، و حالا می‌گویی بگیرید ببرید و تمام»؟
باز کردن قفل پژو ساخت ایران در یک ثانیه / فیلم - ویدئویی که توسط منبعی ناشناس در شبکه‌های اجتماعی منتشر شده، یک مرد را نشان می‌دهد که با استفاده از پیچ‌گشتی و چاقو، درها و صندوق‌عقب محصولات پژو ساخت ایران را به راحتی و در عرض مدت یک ثانیه باز می‌کند. دوباره قفل هم میکند !
آقازاده معاون احمدی نژاد در استخر! / عکس - عکس سلفی کیان علی آبادی فرزند محمد علی آبادی از حلقه اول احمدی نژاد
استفاده از زنان در تبلیغات خودروهای ایرانی / تصاویر - این روزها که در شبکه های اجتماعی و رسانه ها صحبت از عدم خرید خودرو به خصوص خودروی صفر است، برخی تصاویر نیز گوشی به گوشی می شود که تبلیغ خودروی ایران خودرو است.
گفت و گو با سه مادر معتاد به شیشه در حاشیه بزرگراه - مرجان مادر دو تا سه قلو است که با تمام استعدادهای عجیب و غریبش ته یک بن بست دست و پا می زند. نسرین که همین چند وقت پیش برای ترک اعتیاد به کمپ رفت اما نتوانست دوام بیاورد.
اولین عکس منتشر شده از گلاره عباسی و همسرش - گلاره عباسی بتازگی ازدواج کرده است. در مراسم رونمایی از نخستین فیلم نرگس آبیار برای اولین بار گلاره عباسی به همراه همسرش در انظار ظاهر شد.
گزارش تصویری از اکران فیلم نرگس آبیار - مراسم رونمايى از فيلم " اشيا از آنچه در آينه مى بينيد به شما نزديكترند" به كارگردانى نرگس آبيار با حضور عوامل فيلم و جمعى از هنرمندان در موزه سينما برگزار شد.
جنجال پوشش بازیگران زن تئاتر پینوکیا / تصاویر - نمایشی که از 15 مرداد اجرایش درسالن ناظرزاده تماشاخانه ایرانشهر آغاز شده بود، پس از سه روز اجرا توقیف شد. در این نمایش بازیگرانی چون پرستو گلستانی، محمد صادق ملک (ملکی )، محمد نادری، بهروز پناهده، پوریا رحیمی سام، شهره سلطانی به ایفای نقش پرداختند.
گزارشی از ایران که در اسراعیل پخش شد / فیلم - کانال ۱۰ تلویزیون رژیم صهیونیستی که در خاک فلسطین اشغالی پخش می‌شود به تازگی مستندی با عنوان «نگاهی از داخل ایران» را در اختیار مخاطبان خود قرار داده است.
رونمایی از عطر لیلا اوتادی ! / تصاویر - پيشنهادشون براى توليد عطر به نام من براى طرفداران عزيزم رو پذيرفتم، اينكه پيش توليد و توليد عطرها با دو رايحه كاملا متفاوت و ديزاين جذاب يكسال بطول انجاميد،حساسيت من براى هرچه بهتر شدن عطرها و دقت نظر و جلسات متمادى با شركت بود،
فقیهه سلطانی و رویا نونهالی / تصاویر اینستاگرامی - سلفی جالب محسن یگانه با هوادارانش در خیابان، یک سورپرایز بی نظیر برای هواداران محسن که برای غیر هوادارانش چیزی جز ترافیک نداشت.
آقازاده به روایت آقازاده / تصاویر - عارف پوستین دوز ؛ فرزند نعمت ا.. پوستین دوز، مدیر عامل شرکت ملی مس ایران و مدیر عامل سابق گروه خودرو سازی سایپا اخیرا در صفحه شخصی خود عکسهای جالب و متنوعی از خود را منتشر کرده است.
فیلم/ لحظه بلعیدن خدمه توسط موتور هواپیما - هواپیمایی قاتل از کار درآمد و خدمه پرواز را به شکل فجیعی به قتل رساند.
دندانپزشک پیام صادقیان ! / عکس - پیام صادقیان با انتشار این عکس از خانم دکتر دندانپزشک برای درست کردن دندان هایش تشکر کرده است. محسن افشانی هم در کلینیک دندانپزشکی در کنار خانم دکتر و دستیارانش سلفی گرفته است.
بدون هیچ صحبتی فقط تماشا کنید - بدون هیچ صحبتی فقط تماشا کنید
هجوم عکس سلفی با پزرعروس در تهران - شروع برنامه ماه عسل 94 با اجرای علیخانی که به دلیل موضوع دور از انتظاری که به آن برنامه اختصاص داده بود؛ حسابی مخاطبان را دلسرد کرد و در ادامه هم، این دلسردی با حضورمهمانی با شغل پزری عروس! در این برنامه، تکمیل شد.
پربازدیدها
ایران و آذربایجان به دنبال بهبود روابط هستند - منافع متقابل تهران و باکوایران و آذربایجان به دنبال بهبود روابط هستندچهار بار دیدار میان روسای جمهور ایران و آذربایجان در یک بازه زمانی 9 ماهه در سال 2014 نشان می‌دهد که دو کشور به دنبال بهبود سریع روابط متقابل به ویژه در مواجهه با چالش های جدی امنیتی هستند.
ورود بازار پتروشیمی ها به یک فاز ابهام - در بازار محصولات پتروشیمی شاهد ابهام در بازار هستیم زیرا از یک سو با کاهش قیمت ها جذابیت خرید در بورس و بازار ایجاد شده و در عین حال به دلیل پایین بودن موجودی انبارها جهت گیری افزایشی در قیمت های پیشنهادی مشاهده می شود که تمامی این موارد با کاهش حجم معاملات و دورنمای ناشمخص بازار حداقل در کوتاه مدت انجامیده است.
زلزله ۴.۷ ریشتری اسفراین در خراسان شمالی را لرزاند - بجنورد- زلزله ای به بزرگی ۴.۷ درجه در مقیاس امواج درونی زمین(ریشتر) لحظاتی قبل اسفراین در خراسان شمالی را لرزاند.
انفجار شدید در منزل مسکونی مرگ دختر جوان را رقم زد - سخنگوی سازمان آتش‌نشانی گفت: انفجار شدید در یک منزل مسکونی دختر جوان را به کام مرگ کشید.
پیروانی: دیگر با مسئولان تیم امید جلسه نمی‌گذاریم/ کسانی که فوتبالی نیستند حرف نزنند - مدیر تیم ملی فوتبال می‌گوید به دلیل مصاحبه مسئولان تیم ملی امید با آنها جلسه‌ای نخواهند گذاشت و اگر صحبتی دارند به تمرین تیم ملی بزرگسالان بیایند.
پشت پرده شایعه بازگشت یک خواننده / خرج از کیسه نوه امام خمینی(ره) تا فرجام هسته‌ای برای خواننده فراری! - مخاطبان موسیقی دیگر به شایعات مبنی بر بازگشت یکی از موزیسین‌های کوچ کرده به ینگه دنیا عادت کرده اند، اما این اتفاق طی یکی، دو سال اخیر شدت بیشتری به خود گرفته است. واکاوی این مسئله از زوایای مختلف در نوع خود جالب توجه و شاید هم مشکوک به نظر می‌آید. حتی شاید پس از مطالعه این گزارش، ذهن برخی مخاطبان به وجود جریانی پنهان برای بازگشت خواننده های فراری مشغول شود...
آموزش، خریدار کمی دارد - امیر نوری از جمله گویندگانی است که نه تنها به زبان و بیان معیار تسلط کافی دارد بلکه با قوانین و قواعد آن آشناست و معتقد است که یک گوینده ...
افتخاری: مسئولان تاسیسات قول حضور شمسایی در تیم ملی را داده‌اند/ قرارداد او دو مرحله‌ای است - رئیس کمیته فوتسال گفت: بعید می‌دانم که مسئولان تاسیسات دریایی با حضور شمسایی در تیم ملی مخالفتی داشته باشند.
ساخت‌وساز مسکن کار دولت نیست/پرونده تهرانسر یک فصل دیگر دیگر بسته میَ‌شود - مدیر کل اداره راه و شهرسازی استان تهران از بسته شدن پرونده مسکن ویژه تهرانسر تا پایان آبان‎ماه امسال خبرداد و گفت: ساخت و ساز مسکن کار دولت نیست و باید دولت ناظر ساخت وسازها باشد.
افخم در آستانه عزیمت به مالزی/ عراقچی سخنگو می‌شود؟ - به احتمال زیاد مرضیه افخم در آینده ای نزدیک دیگر سخنگوی وزارت امور خارجه نخواهد بود و ممکن است سید عباس عراقچی با حفظ سمت های قبلی خود جای او را در این پست بگیرد.