جمعه ۲۹ دی ۱۳۹۶ / Friday, 19 January, 2018

اسفروسیتوز ارثی


   اسفروسيتوز ارثى
  اصول تشخيص
- بى‌حالي، ناراحتى شکمى.
- زردي، کم‌خوني، بزرگى طحال.
- اسفروسيتوز، افزايش شکنندگى اسموتيک گويچه‌هاى سرخ، آزمايش کومبس منفى.
  تشخيص افتراقى
در حال حاضر هيچ آزمونى براى تشخيص اسفروسيتوز ارثى شناسهٔ بيمارى (پاتوگنومونيک) نيست. در کم‌خونى‌هاى هموليتيک خودايمنى ممکن است تعداد زيادى اسفروسيت يافت شوند؛ در اين بيمارى‌ها ممکن است شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز افزايش يابند ولى معمولاً با انکوباسيون با گلوکز بهبود نمى‌يابند. تست کومبس مثبت، پيشينهٔ خانوادگى منفى و کاهش واضح طول عمر گويچه‌هاى سرخ طبيعى از دهندهٔ سالم، براى کم‌خونى هموليتيک تشخيصى هستند. اسفروسيت‌ها هم‌چنين در بيمارى هموگلوبين C و بعضى سوختگى‌هاى شديد ديه مى‌شوندو
  عوارض
سنگ‌هاى صفراوى رنگدانه‌اى در نزديک به ۸۵% بزرگسالان دچار اسفروسيتوز ديده مى‌شوند ولى پيش از ۱۰ سالگى نادر هستند.
زخم‌هاى مزمن يا بدون ارتباط با واريس عارضه‌اى نادر است، ولى در صورت وجود، تنها پس از برداشتن طحال بهبود مى‌يابد.
  درمان
برداشتن طحال تنها درمان اسفروسيتوز ارثى است و حتى زمانى‌که کم‌خونى کاملاً جبران شده و بيمار بدون نشانه باشد نيز انديکاسيون دارد. وقتى که سنگ کيسهٔ صفرا همراه بيمارى باشد، همراه با برداشتن طحال، کيسهٔ صفرا نيز بايد برداشته شود.
  پيش‌آگهى
برداشتن طحال سبب علاج کم‌خونى و زردى در تمام بيماران مى‌شود. يکى از علل شکست جراحى برداشتن طحال، وجود طحالى فرعى است که در حين عمل ديده نشده باشد. وجود اجسام هاول-ژولى در گويچه‌هاى سرخ احتمال وجود طحال‌هاى فرعى را بسيار کم مى‌کند.
  يافته‌هاى بالينى
  نشانه‌ها و علائم
تظاهرات اصلى عبارتند از بزرگى طحال، کم‌خونى خفيف تا متوسط و زردي. بيمار ممکن است از خستگى زودرس شاکى باشد، طحال تقريباً هميشه بزرگ مى‌شود و ممکن است باعث احساس پرى يا ناراحتى در يک‌چهارم فوقانى چپ شکم شود. هرچند، بيشتر بيماران در حين بررسى‌هاى خانوادگى و در زمانى‌که بدون نشانه هستند، تشخيص داده مى‌شوند.
ممکن است دوره‌هاى تشديد هموليز رخ دهند. حملات نادر هيپوپلاستيک - که اغلب به‌دنبال عفونت‌هاى ويروسى رخ مى‌دهند، ممکن است با کم‌خونى شديد، سردرد، تهوع، درد شکم، پان‌سيتوپنى و کاهش فعاليت مغز استخوان همراه باشند.
  يافته‌هاى آزمايشگاهى
تعداد گويچه‌هاى سرخ و ميزان هموگلوبين تاحدى کاهش مى‌يابند. گويچه‌هاى سرخ معمولاً نرموسيتيک هستند، ولى ميکروسيتوز هم مى‌تواند رخ دهد. ماکروسيتوز ممکن است طى دوره‌هائى از رتيکولوسيتوز واضح تظاهر کند. شمارش رتيکولوسيت به ۲۰-۵% افزايش مى‌يابد.
بيلى‌روبين غيرمستقيم سرم و اوروبيلينوژن مدفوع معمولاً بالا مى‌روند، و هاپتوگلوبين سرم معمولاً تا حد صفر کاهش مى‌يابد. تست کومبس منفى است. شکنندگى اسموتيک افزايش مى‌يابد؛ هموليز ۱۰-۵% سلول‌ها ممکن است در غلظت ۶/۰% سالين مشاهده شود. گاه، شکنندگى اسموتيک طبيعى است ولى آزمون شکنندگى نهفته افزايش هموليز را نشان مى‌دهد. اتوهموليز خون فيبرين‌زدائى شده که براى ۴۸ ساعت تحت شرايط استريل تحت انکوباسيون قرار گرفته، معمولاً به‌شدت افزايش مى‌يابد. افزودن گلوکز ۱۰% پيش از انکوباسيون باعث کاهش شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز مى‌شود. تزريق خون خود بيمار که با Cr51 نشاندار شده باشد، کاهش شديد طول عمر گويچه‌هاى سرخ و احتباس در طحال را نشان مى‌دهد. گويچه‌هاى سرخ طبيعى نشاندار شده با Cr51 در صورتى‌که به بيمار دچار اسفروسيتوز تزريق شوند، طول عمر طبيعى خواهند داشت که اين امر نشان‌دهندهٔ اين است که عملکرد طحال در اين بيماران طبيعى است.
  ملاحظات کلى
اسفروسيتوز ارثي، شا‌يع‌ترين کم‌خونى هموليتيک مادرزادي، به‌صورت اتوزومى غالب متنقل مى‌شود؛ اين بيمارى ظاهراً در اثر نقصى در آنکيرين - که پروتئينى ضرورى براى اتصال پروتئين ساختارى اسپکترين به غشاء گويچهٔ سرخ است - رخ مى‌دهد. فقدان قابليت تغييرشکل منجر به تأخير در عبور گويچه‌ها از مجارى و شکاف‌هاى طبيعى موجود در پولپ طحال و در نتيجه، محروم‌شدن آنها از گلوکز و ATP، آسيب به ديوارهٔ گويچهٔ سرخ، و درنهايت، شکستگى غشاء و پاره‌شدن سلول مى‌شود. تخريب سلولى قابل توجه تنها در صورت وجود طحال رخ مى‌دهد. هموليز با برداشتن طحال تا حد زيادى تخفيف مى‌يابد.
هنگامى که اين بيمارى در دوران شيرخوارگى تشخيص داده شود، مى‌تواند شبيه به بيمارى هموليتيک نوزادان در اثر ناسازگارى ABO باشد.
  جدول انديکاسيون‌هاى برداشتن طحال
طحال بايد هميشه برداشته شود
تومور اوليهٔ طحال (نادر)
اسفروسيتوز ارثى (کم‌خونى هموليتيک مادرزادى)
طحال معمولاً بايد برداشته شود
پرکارى اوليهٔ طحال
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ايمنى مزمن
ترومبوز سياهرگ باب که منجر به واريس مرى شود
آبسهٔ طحال (نادر)
طحال گاه بايد برداشته شود
آسيب طحال
بيمارى هموليتيک خودايمنى
اليپتوسيتوز با هموليز
کم‌خونى‌هاى هموليتيک مادرزادى غيراسفروسيتى (مانند کمبود پيروات کيناز)
بيمارى هموگلوبين H
بيمارى هوجکين (براى مشخص‌کردن مرحلهٔ بيمارى)
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ترومبوتيک
ميلوفيبروز
طحال به‌ندرت بايد برداشته شود
لوکمى مزمن
لنفوم طحالى
ماکروگلوبولينمى
تالاسمى ماژور
آنوريسم سرخرگ طحالى
کم‌خونى داسى‌شکل
بزرگى احتقانى طحال و پرکارى طحال در اثر پرفشارى وريد باب
برداشتن طحال ضرورتى ندارد
پرکارى بدون نشانهٔ طحال
بزرگى طحال همراه با عفونت
بزرگى طحال همراه با افزايش IgM
کم‌خونى هموليتيک ارثى درجهٔ خفيف
لوکمى حاد
آگرانولوسيتوز
مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
چُباب , رشد نسبی دلار , تصویب توافق , رییس پلیس آگاهی , نشست سران شورای همکاری خلیج فارس , کافه و سینما , مسعود حسن زاده , کاربن , کارگردان گیتا , عوامل موثر ,

مقالات پربیننده امروز
دین و اندیشه / فلسفه و منطق / فلسفه سیاسی / توماس هابس و اندیشه عدالت‌ , بانک اطلاعاتی کتاب / راهنمای استفاده از تلفن همراه سامسونگ N100ـSGH , ورزشی / دیگر ورزشها / سایر ورزش‌ها / برای اشتباه کردن به دنیا نیامده ایم , بانک اطلاعاتی کتاب / عروسک گردوشکن , بانک اطلاعاتی کتاب / نگارگر عشق , بانک اطلاعاتی کتاب / آموزش و پرسش‌های چهارگزینه‌ای استاندارد هندسه 2 (سال سوم دبیرستان - رشته ریاضی) 'با پاسخ تشریحی' شامل: آموزش کامل مفاهیم و نکات ... , بانک اطلاعاتی کتاب / Understanding language series: pragmatics , بانک اطلاعاتی کتاب / کتاب کار ریاضی دوم دبستان , اقتصاد و بازرگانی / بازاریابی / بازاریابی شبکه ای / پرده برداری از پشت صحنه یکی از بزرگترین کلاهبرداریهای یک شبکه دسیسه هرمی , بانک اطلاعاتی کتاب / تاملی بر جایگاه زن: مجموعه مقالات (عربی و انگلیسی همراه با ترجمه) ,

برخی منابع مهم خبری
ettelaat.com روزنامه اطلاعات , musiceiranian.ir موسیقی ایرانیان , afkarpress.ir روزنامه افکار , citna.ir سیتنا , siasatrooz.ir روزنامه سیاست روز , musicema.com موسیقی ما , cinemapress.ir سینما پرس , hamshahrionline.ir همشهری آنلاین , banifilm.ir روزنامه بانی فیلم , vista.ir اخبار ,



وبگردی
ابعاد حقوقی جدال علی مطهری با آستان قدس
ابعاد حقوقی جدال علی مطهری با آستان قدس - 38 شرکت که جزء بزرگترین کارتل های اقتصادی کشور هستند، متعلق به آستان قدس است. بنابراین آستان قدس کنونی، آستان قدسی نیست که حضرت امام در نامه خود از آن سخن گفته‌اند.
مقایسه بودجه مراکز حوزوی با دانشگاه ها
مقایسه بودجه مراکز حوزوی با دانشگاه ها - به‌جز وزارت ارشاد، هیچ‌یک از این 40 ارگان و نهاد در قبال میلیاردها تومان بودجه‌هایی که دریافت می‌دارند پاسخگو نبوده نیستند.
ویدئویی از لحظات اولیه برخورد کشتی چینی با نفتکش سانچی و انفجار
ویدئویی از لحظات اولیه برخورد کشتی چینی با نفتکش سانچی و انفجار - ویدئویی از لحظات اولیه برخورد کشتی چینی با نفتکش سانچی و انفجار
فیلم/ گریه شدید وزیر کار در گفت‌و‌گوی تلفنی با خانواده خدمه نفتکش «سانچی»
فیلم/ گریه شدید وزیر کار در گفت‌و‌گوی تلفنی با خانواده خدمه نفتکش «سانچی» - علی ربیعی وزیر کار، رفاه و امور اجتماعی در گفت‌وگوی تلفنی با خانواده یکی از خدمه نفتکش «سانچی» اظهار همدردی کرد.
تصاویر هولناک از آخرین لحظات کشتی سانچی
تصاویر هولناک از آخرین لحظات کشتی سانچی - توقف عملیات خنک سازی و مهار آتش در شب گذشته، موجب رسیدن آتش به مخازن سمت چپ کشتی و انفجارهای شدید صبح امروز شد که در نهایت پس از چند ساعت به غرق شدن کامل نفتکش ایرانی انجامید.
از «خس و خاشاک» دیروز تا «آشغال» امروز
از «خس و خاشاک» دیروز تا «آشغال» امروز - این اتفاق بیشتر از هر موضوع دیگری سبب شد تا مردم یاد خاطرات سال ۸۸ بیفتند؛ آن زمانی که یک فرد با به زبان آوردن سخنانی ناشایست و بدون تفکر، مردمی را که برای بیان خواسته‌های‌شان به خیابان‌ها آمده‌ بودند، خس و خاشاک خواند و سبب شعله‌ور شدن آتش شد.
عدالت با  6 دلار در سال!
عدالت با 6 دلار در سال! - فیلم - رضا رشیدپور در برنامه حالا خورشید با کنایه به واریز سود سهام عدالت گفت: به خارجی ها نگوییم این سود سهام عدالت ماست، بگوییم ما روز شش دلاری مزگان داریم.
تحقیری که در دنیا میشویم / نفتکش ایرانی خدمه ایرانی با پرچم پاناما
تحقیری که در دنیا میشویم / نفتکش ایرانی خدمه ایرانی با پرچم پاناما - اگر از همه این ابهامات در خصوص مالکیت این کشتی که بگذریم، مهم‌ترین سوالی که این روز‌ها مطرح است، به آتشی باز می‌گردد که ظاهرا قرار نیست خاموش شود و یک هفته است که می‌سوزد. حریقی که اگر نبود حادثه پلاسکو، ممکن بود آن را ناشی از بزرگ بودن سانچی و حجم زیاد بارش بدانیم یا برعکس، از ناتوانی اطفاکنندگان در این ماجرا گلایه سردهیم، اما حالا به شکل گیری ابهامی بزرگ‌تر منجر شده...
ورود بی‌چادر و باآرایش به این بیمارستان ممنوع است
ورود بی‌چادر و باآرایش به این بیمارستان ممنوع است - خانم مسئول انتظامات جلوی درمانگاه بیمارستان بقیه‌الله ایستاده، جلوی زنان مانتویی را می‌گیرد و با گرفتن کارت شناسایی به آنها چادر می‌دهد. خیلی از زنان اینجا قبل از ورود به بیمارستان مانتویی هستند اما با گذشتن از در ورودی چادری می‌شوند.
کسی به ایرانی ها اهمیتی نمی دهد
کسی به ایرانی ها اهمیتی نمی دهد - ممکن است دود وارد محیط ایزوله ای شود که احتمالا دریانوردان در آنجا حضور دارند، پرسیده ایم چرا نجاتشان تا این حد طولانی شده است؟ گفته می شود چینی ها کم کاری می کنند ناراحتم از اینکه وقتی کشتی چینی تصادف کرد همه سرنشینان آن سالم هستند اما کسی به ایرانی ها اهمیتی نمی دهد.
عکس خواستگاری کریم انصاریفرد از دختر یونانی با زمرد گرانقیمت
عکس خواستگاری کریم انصاریفرد از دختر یونانی با زمرد گرانقیمت - رسانه های مطرح یونانی با انتشار تصاویری از رابطه عاطفی ملی پوش ایرانی باشگاه المپیاکوس با یک میلیاردر یونانی - آمریکایی پرده برداشتند و مدعی شدند این دو تصمیم خود را برای ازدواج قطعی کرده اند.
چرا حداد و ولایتی بیشتر از 50 شغل دارند؟
چرا حداد و ولایتی بیشتر از 50 شغل دارند؟ - بخشی از تکثر مسئولیت های بعضی چهره‌های سیاسی به بی‌اعتمادی نظام به افراد کارآمد برمی‌گردد و علت دیگر این موضوع، اعتماد غیرمعقول به این افراد است. با این حال این افراد هرچقدر هم که توانمند باشند، از نظر روان شناسی و انسان شناسی در بخشی از مسئولیت های خود ناموفقند.
فیلم نابغه ۱۰ ساله‌ طراح خودرو / قبلی هم انرژی هسته ای کشف کرده بود!
فیلم نابغه ۱۰ ساله‌ طراح خودرو / قبلی هم انرژی هسته ای کشف کرده بود! - فیلم - حسین عطایی ۱۰ سال دارد و در حوزه طراحی مفهومی خودرو فعالیت می کند. او ۶ اختراع ثبت شده دارد، مدرسه نمی رود و از دو شرکت تسلا و ولوو دعوت به همکاری شده است. او مشاور رییس سازمان برنامه و بودجه است. گفتگوی رضا رشیدپور با نابغه ١٠ساله طراحی خودرو را اینجا ببینید.
تست تصادف سمند در انگلیس / فقط با سرعت 50 کیلومتر در ساعت !
تست تصادف سمند در انگلیس / فقط با سرعت 50 کیلومتر در ساعت ! - تست برخورد جلوی خودرو با سرعت 50 کیلومتر در ساعت برای سمند TU5 ، توسط یکی از سازمانهای معتبر ارزیابی خودرو در انگلستان صورت گرفت.
کشور محل درمان آیت الله هاشمی شاهرودی مشخص شد (+عکس)
کشور محل درمان آیت الله هاشمی شاهرودی مشخص شد (+عکس) - سرانجام بعد از مدت ها سکوت درباره این که آیت الله سیدمحمود هاشمی شاهرودی برای درمان به کدام کشور رفته است، خبرگزاری اهل بیت(ع) از درمان رئیس مجمع تشخیص مصلحت نظام در آلمان خبر داد و نوشت:
فیلم جنجالی از حجت الاسلام قاسمیان در کرمانشاه
فیلم جنجالی از حجت الاسلام قاسمیان در کرمانشاه - این فیلم حواشی زیادی را در فضای مجازی به همراه داشته است.
جنجال نیوشا ضیغمی: من اصلا ایشان را آدم حساب نمیکنم
جنجال نیوشا ضیغمی: من اصلا ایشان را آدم حساب نمیکنم - اولین قسمت از برنامه هاردتاک کاکتوس را با صحبت های جذاب نیوشا ضیغمی در مورد خانواده و همسرش ، ماجرای صحبت های جنجالی یک هواپیما ، 8 سال احمدی نژاد و ...
    پربازدیدها