شنبه ۵ خرداد ۱۳۹۷ / Saturday, 26 May, 2018

اسفروسیتوز ارثی


   اسفروسيتوز ارثى
  اصول تشخيص
- بى‌حالي، ناراحتى شکمى.
- زردي، کم‌خوني، بزرگى طحال.
- اسفروسيتوز، افزايش شکنندگى اسموتيک گويچه‌هاى سرخ، آزمايش کومبس منفى.
  تشخيص افتراقى
در حال حاضر هيچ آزمونى براى تشخيص اسفروسيتوز ارثى شناسهٔ بيمارى (پاتوگنومونيک) نيست. در کم‌خونى‌هاى هموليتيک خودايمنى ممکن است تعداد زيادى اسفروسيت يافت شوند؛ در اين بيمارى‌ها ممکن است شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز افزايش يابند ولى معمولاً با انکوباسيون با گلوکز بهبود نمى‌يابند. تست کومبس مثبت، پيشينهٔ خانوادگى منفى و کاهش واضح طول عمر گويچه‌هاى سرخ طبيعى از دهندهٔ سالم، براى کم‌خونى هموليتيک تشخيصى هستند. اسفروسيت‌ها هم‌چنين در بيمارى هموگلوبين C و بعضى سوختگى‌هاى شديد ديه مى‌شوندو
  عوارض
سنگ‌هاى صفراوى رنگدانه‌اى در نزديک به ۸۵% بزرگسالان دچار اسفروسيتوز ديده مى‌شوند ولى پيش از ۱۰ سالگى نادر هستند.
زخم‌هاى مزمن يا بدون ارتباط با واريس عارضه‌اى نادر است، ولى در صورت وجود، تنها پس از برداشتن طحال بهبود مى‌يابد.
  درمان
برداشتن طحال تنها درمان اسفروسيتوز ارثى است و حتى زمانى‌که کم‌خونى کاملاً جبران شده و بيمار بدون نشانه باشد نيز انديکاسيون دارد. وقتى که سنگ کيسهٔ صفرا همراه بيمارى باشد، همراه با برداشتن طحال، کيسهٔ صفرا نيز بايد برداشته شود.
  پيش‌آگهى
برداشتن طحال سبب علاج کم‌خونى و زردى در تمام بيماران مى‌شود. يکى از علل شکست جراحى برداشتن طحال، وجود طحالى فرعى است که در حين عمل ديده نشده باشد. وجود اجسام هاول-ژولى در گويچه‌هاى سرخ احتمال وجود طحال‌هاى فرعى را بسيار کم مى‌کند.
  يافته‌هاى بالينى
  نشانه‌ها و علائم
تظاهرات اصلى عبارتند از بزرگى طحال، کم‌خونى خفيف تا متوسط و زردي. بيمار ممکن است از خستگى زودرس شاکى باشد، طحال تقريباً هميشه بزرگ مى‌شود و ممکن است باعث احساس پرى يا ناراحتى در يک‌چهارم فوقانى چپ شکم شود. هرچند، بيشتر بيماران در حين بررسى‌هاى خانوادگى و در زمانى‌که بدون نشانه هستند، تشخيص داده مى‌شوند.
ممکن است دوره‌هاى تشديد هموليز رخ دهند. حملات نادر هيپوپلاستيک - که اغلب به‌دنبال عفونت‌هاى ويروسى رخ مى‌دهند، ممکن است با کم‌خونى شديد، سردرد، تهوع، درد شکم، پان‌سيتوپنى و کاهش فعاليت مغز استخوان همراه باشند.
  يافته‌هاى آزمايشگاهى
تعداد گويچه‌هاى سرخ و ميزان هموگلوبين تاحدى کاهش مى‌يابند. گويچه‌هاى سرخ معمولاً نرموسيتيک هستند، ولى ميکروسيتوز هم مى‌تواند رخ دهد. ماکروسيتوز ممکن است طى دوره‌هائى از رتيکولوسيتوز واضح تظاهر کند. شمارش رتيکولوسيت به ۲۰-۵% افزايش مى‌يابد.
بيلى‌روبين غيرمستقيم سرم و اوروبيلينوژن مدفوع معمولاً بالا مى‌روند، و هاپتوگلوبين سرم معمولاً تا حد صفر کاهش مى‌يابد. تست کومبس منفى است. شکنندگى اسموتيک افزايش مى‌يابد؛ هموليز ۱۰-۵% سلول‌ها ممکن است در غلظت ۶/۰% سالين مشاهده شود. گاه، شکنندگى اسموتيک طبيعى است ولى آزمون شکنندگى نهفته افزايش هموليز را نشان مى‌دهد. اتوهموليز خون فيبرين‌زدائى شده که براى ۴۸ ساعت تحت شرايط استريل تحت انکوباسيون قرار گرفته، معمولاً به‌شدت افزايش مى‌يابد. افزودن گلوکز ۱۰% پيش از انکوباسيون باعث کاهش شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز مى‌شود. تزريق خون خود بيمار که با Cr51 نشاندار شده باشد، کاهش شديد طول عمر گويچه‌هاى سرخ و احتباس در طحال را نشان مى‌دهد. گويچه‌هاى سرخ طبيعى نشاندار شده با Cr51 در صورتى‌که به بيمار دچار اسفروسيتوز تزريق شوند، طول عمر طبيعى خواهند داشت که اين امر نشان‌دهندهٔ اين است که عملکرد طحال در اين بيماران طبيعى است.
  ملاحظات کلى
اسفروسيتوز ارثي، شا‌يع‌ترين کم‌خونى هموليتيک مادرزادي، به‌صورت اتوزومى غالب متنقل مى‌شود؛ اين بيمارى ظاهراً در اثر نقصى در آنکيرين - که پروتئينى ضرورى براى اتصال پروتئين ساختارى اسپکترين به غشاء گويچهٔ سرخ است - رخ مى‌دهد. فقدان قابليت تغييرشکل منجر به تأخير در عبور گويچه‌ها از مجارى و شکاف‌هاى طبيعى موجود در پولپ طحال و در نتيجه، محروم‌شدن آنها از گلوکز و ATP، آسيب به ديوارهٔ گويچهٔ سرخ، و درنهايت، شکستگى غشاء و پاره‌شدن سلول مى‌شود. تخريب سلولى قابل توجه تنها در صورت وجود طحال رخ مى‌دهد. هموليز با برداشتن طحال تا حد زيادى تخفيف مى‌يابد.
هنگامى که اين بيمارى در دوران شيرخوارگى تشخيص داده شود، مى‌تواند شبيه به بيمارى هموليتيک نوزادان در اثر ناسازگارى ABO باشد.
  جدول انديکاسيون‌هاى برداشتن طحال
طحال بايد هميشه برداشته شود
تومور اوليهٔ طحال (نادر)
اسفروسيتوز ارثى (کم‌خونى هموليتيک مادرزادى)
طحال معمولاً بايد برداشته شود
پرکارى اوليهٔ طحال
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ايمنى مزمن
ترومبوز سياهرگ باب که منجر به واريس مرى شود
آبسهٔ طحال (نادر)
طحال گاه بايد برداشته شود
آسيب طحال
بيمارى هموليتيک خودايمنى
اليپتوسيتوز با هموليز
کم‌خونى‌هاى هموليتيک مادرزادى غيراسفروسيتى (مانند کمبود پيروات کيناز)
بيمارى هموگلوبين H
بيمارى هوجکين (براى مشخص‌کردن مرحلهٔ بيمارى)
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ترومبوتيک
ميلوفيبروز
طحال به‌ندرت بايد برداشته شود
لوکمى مزمن
لنفوم طحالى
ماکروگلوبولينمى
تالاسمى ماژور
آنوريسم سرخرگ طحالى
کم‌خونى داسى‌شکل
بزرگى احتقانى طحال و پرکارى طحال در اثر پرفشارى وريد باب
برداشتن طحال ضرورتى ندارد
پرکارى بدون نشانهٔ طحال
بزرگى طحال همراه با عفونت
بزرگى طحال همراه با افزايش IgM
کم‌خونى هموليتيک ارثى درجهٔ خفيف
لوکمى حاد
آگرانولوسيتوز
مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
سلگاس کانو , میلوس رائونیچ , جایزه ادبی صادق هدایت , مرمت اماکن تاریخی , کشف دزدی , روابط بشردوستانه , متن ایرانی , اقتصاد مصر , محمدامین درویشی , رشدعلمی ,

مقالات پربیننده امروز
بانک اطلاعاتی کتاب / افسانه شاهان و پهلوانات: سوگ سیاوش , بانک اطلاعاتی کتاب / ضربه کاری‌! , سیاسی , علوم سیاسی , علوم سیاسی ـ رفتار سیاسی / یک پیشنهاد برای نجات دنیا , تفریح و سرگرمی , گوناگون , ورزش / بازی های جهانی ۲۰۰۵ , بانک اطلاعاتی کتاب / الهیه , فرهنگ و جامعه , گاه‌شمار , گاه‌شمار تاریخ ـ میلادی / ۳۰ دی ـ ۲۰ ژانویه ـ تکمیل عمارت« تاج محل » که به دست استاد عیسی ایرانی ساخته شد , بانک اطلاعاتی کتاب / تو مزرعه کی بود؟ چی بود؟ , بانک اطلاعاتی کتاب / آشنایی با حیوانات: پیدا کن بچسبان رنگ کن , بهداشت , دانستنی‌های پزشکی , بهداشت فردی / وسواس را درمان کنید , بانک اطلاعاتی کتاب / قانون ذبح عشق: داستان‌های کوتاه ,

برخی منابع مهم خبری
zoomit.ir زومیت , armanshargh.ir آرمان شرق , aftabeyazd.ir روزنامه آفتاب یزد , etemadnewspaper.ir روزنامه اعتماد , shahrefarda.ir شهرفردا , kojaro.com کجارو , gsm.ir جی اس ام , varzesh3.com ورزش سه , sakhtafzarmag.com سخت افزار مگ , fanousnews.com فانوس نیوز ,



وبگردی
تنش و درگیری شدید در کنگره حزب اعتماد ملی!
تنش و درگیری شدید در کنگره حزب اعتماد ملی! - کنگره حزب اعتماد ملی با حضور بزرگان اصلاحات مانند عارف، مطهری و حضرتی
دوم خرداد؛ بیست و یک سال بعد
دوم خرداد؛ بیست و یک سال بعد - صادق زیباکلام می‌گوید: دوم خرداد به این دلیل نقطه عطف شد که مسئولین نظام بر روی حجت الاسلام علی اکبر ناطق نوری نظر داشتند، ولی مردم به سیدمحمد خاتمی رای دادند. ناطق نوری هفت میلیون و خاتمی ۲۰ میلیون یعنی حدود سه برابر نامزد مسئولین رای آورد. عبدالله ناصری نیز می‌گوید: ما امروز حجت الاسلام ناطق نوری، رقیب جدی ۲۱ سال پیش این گفتمان را در کنار گفتمان اصلاح طلبی می‌دانیم. این یکی از دستاورد‌های جنبش دوم…
نخل طلای کن در فرودگاه به جعفر پناهی رسید
نخل طلای کن در فرودگاه به جعفر پناهی رسید - عوامل فیلم «سه رخ» با استقبال جعفر پناهی به ایران بازگشتند و جایزه جشنواره فیلم کن را به او رساندند. جعفر پناهی به همراه نادی ساعی ور، برای فیلم "سه رخ" جایزه بهترین فیلمنامه جشنواره فیلم کن امسال را دریافت کردند اما به دلیل آنکه پناهی ممنوعیت قانونی برای خروج از کشور داشت، موفق به حضور در جشنواره و دریافت جایزه نشد.
آزاده نامداری هم گزارشگر فوتبال شد!
آزاده نامداری هم گزارشگر فوتبال شد! - در ادامه حضور چهره های شناخته شده در کمپین "خانم گزارشگر"، این بار آزاده نامداری مجری تلویزیون تلویزیون اقدام به گزارش فوتبال کرد. او برای این کار بازی خاطره انگیز ایران - استرالیا در مقدماتی جام جهانی 98 فرانسه را انتخاب کرده است که گزارش ضعیف او با انتقادات فراوانی مواجه شده است، تا حدی که وبسایت مربوط به این کمپین ویدئوی گزارش این او را از سایت حذف کرد.
عکسی عجیب و جنجالی از سید ابراهیم رئیسی
عکسی عجیب و جنجالی از سید ابراهیم رئیسی - عکسی از حضور سید ابراهیم رئیسی در مراسمی ویژه منتشر شده است که گفته می شود متعلق به کنفرانس افق نو در مشهد بوده است. در این عکس حرکات عجیب خانمی با لباس های قرمز، چفیه بر گردن و پرچم در دست در مقابل ابراهیم رییسی به چشم می خورد که توجه کاربران بسیاری را در شبکه های اجتماعی جلب کرده است!
حمله ماموران شهرداری به پلیس راهور!
حمله ماموران شهرداری به پلیس راهور! - حمله ور شدن ماموران سد معبر شهرداری به ماموران راهنمایی رانندگی
دستگیری معروف ترین شرور تهران، در ۵۰۰ متری مرز ترکیه
دستگیری معروف ترین شرور تهران، در ۵۰۰ متری مرز ترکیه - شرور سطح یک که در آخرین اقدام خود یکی از دوستانش را در منطقه ولنجک به قتل رسانده بود؛ در ۵۰۰ متری مرز ترکیه دستگیر شد.
لحظه ریزش وحشتناک کوه در جاده هراز!
لحظه ریزش وحشتناک کوه در جاده هراز! - ریزش ناگهانی کوه که توسط مسافران به ثبت رسیده است...!
همسر محسن افشانی با ریش و سبیل در استادیوم آزادی دستگیر شد
همسر محسن افشانی با ریش و سبیل در استادیوم آزادی دستگیر شد - قبل از شروع بازی تیم‌های پرسپولیس و الجزیره یکی از بازیگران سینما کشورمان قصد داشت به همراه همسرش وارد ورزشگاه آزادی شوند که این دو نفر توسط نیروهای انتظامی بازداشت شدند.
فیلم | خسرو معتضد: جسد مومیایی قطعا متعلق به رضاخان است
فیلم | خسرو معتضد: جسد مومیایی قطعا متعلق به رضاخان است - فیلم - در ویدئوی زیر بخشی از صحبت های خسرو معتضد، مورخ را می شنوید که نتیجه تحقیقاتش را درباره مومیایی پیدا شده در حرم حضرت عبدالعظیم بیان می کند.
پهلوانان این روزهای ما
پهلوانان این روزهای ما - تصویری زننده و به شدت ناراحت کننده بر جا مانده از مسابقه انتخابی تیم ملی کشتی ایران که به کتک کاری و جنجال کشید. خانواده عبدولی باز هم پای ثابت این درگیری بود که چهره ورزش پهلوانی ایران را تیره کرد
(ویدئو) تشویق اصغر فرهادی در جشنواره کن توسط بزرگان سینمای جهان
(ویدئو) تشویق اصغر فرهادی در جشنواره کن توسط بزرگان سینمای جهان - در این ویدئو تشویق اصغر فرهادی و پنه لوپه کروز، خاویر باردم و دیگر عوامل فیلم «همه میﺩﺍنند» در جشنواره کن توسط بزرگان سینمای جهان را مشاهده می‌کنید.
فیلم حجوم داعشی‌های حاتمی کیا به یک مرکز خرید و وحشت و اعتراض مردم
فیلم حجوم داعشی‌های حاتمی کیا به یک مرکز خرید و وحشت و اعتراض مردم - عوامل فیلم «به وقت شام» روز گذشته با حضور عجیب و رعب آور در پردیس سینمایی کوروش مردم را وحشت زده کردند. در این حرکت تبلیغاتی بازیگران نقش داعش، با گریم و پوشش داعشی ها، سوار بر اسب راهی پردیس سینمایی کوروش شدند و با حضور در مرکز خرید و فودکورت مجموعه، رفتارهای عجیبی نشان دادند که باعث وحشت و اعتراض مردم شد.
تصاویر مخفی از بزرگترین مرکز فروش مواد مخدر در جنوب تهران / فیلم
تصاویر مخفی از بزرگترین مرکز فروش مواد مخدر در جنوب تهران / فیلم - این گزارش حاوی تصاویری از بزرگترین مرکز فروش و مصرف مواد مخدر در جنوب شرق تهران است که مخفیانه ضبط شده‌است.
کشتار اسب‌های کولبران / فیلم
کشتار اسب‌های کولبران / فیلم - متاسفانه طی یک ماه گذشته دستکم سه نوبت و هر نوبت دستکم 30 اسب باربر متعلق به کولبران در جنگل میرآباد شهرستان اشنویه با شلیک گلوله از پای درآمده‌اند.
سید احمد خمینی معمم شد
سید احمد خمینی معمم شد - سید احمد خمینی فرزند آیت‌الله سید حسن خمینی در حضور جمعی از علما و پدر و پدربزرگ خود در حسینیه جماران معمم شد.
دختران پرسپولیسی با ریش و سبیل در ورزشگاه آزادی!
دختران پرسپولیسی با ریش و سبیل در ورزشگاه آزادی! - امروز عکسی از 5 تماشاگر بازی روز گذشته در رسانه‌ها و شبکه‌های اجتماعی منتشر شده که نشان می‌دهد 5 دختر جوان با گریم‌های عجیب و حرفه‌ای خودشان را به عنوان پسر جا زده و وارد ورزشگاه شده‌اند.
اگر با وجود این مشکلات ملت قیام کند همه ما را به دریا خواهد ریخت
اگر با وجود این مشکلات ملت قیام کند همه ما را به دریا خواهد ریخت - از ملتی که ستون فقراتش شکسته انتظار مقاومت دارید؟ بسیاری از کشور فرار کردند یا جای فرار خود را فراهم آوردند اما ما جای فرار نداریم
جنجال ویدیو دختر بازیگر روی کول بازیکن پرسپولیس!
جنجال ویدیو دختر بازیگر روی کول بازیکن پرسپولیس! - عکس و ویدیویی منتسب به ستاره پرسپولیس فرشاد احمدزاده و ترلان پروانه بازیگر سینما و تلویزیون در فضای مجازی منتشر شده است. عجب پاپراتزی‌هایی داریم!