یکشنبه ۱ اسفند ۱۳۹۵ / Sunday, 19 February, 2017

اسفروسیتوز ارثی


   اسفروسيتوز ارثى
  اصول تشخيص
- بى‌حالي، ناراحتى شکمى.
- زردي، کم‌خوني، بزرگى طحال.
- اسفروسيتوز، افزايش شکنندگى اسموتيک گويچه‌هاى سرخ، آزمايش کومبس منفى.
  تشخيص افتراقى
در حال حاضر هيچ آزمونى براى تشخيص اسفروسيتوز ارثى شناسهٔ بيمارى (پاتوگنومونيک) نيست. در کم‌خونى‌هاى هموليتيک خودايمنى ممکن است تعداد زيادى اسفروسيت يافت شوند؛ در اين بيمارى‌ها ممکن است شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز افزايش يابند ولى معمولاً با انکوباسيون با گلوکز بهبود نمى‌يابند. تست کومبس مثبت، پيشينهٔ خانوادگى منفى و کاهش واضح طول عمر گويچه‌هاى سرخ طبيعى از دهندهٔ سالم، براى کم‌خونى هموليتيک تشخيصى هستند. اسفروسيت‌ها هم‌چنين در بيمارى هموگلوبين C و بعضى سوختگى‌هاى شديد ديه مى‌شوندو
  عوارض
سنگ‌هاى صفراوى رنگدانه‌اى در نزديک به ۸۵% بزرگسالان دچار اسفروسيتوز ديده مى‌شوند ولى پيش از ۱۰ سالگى نادر هستند.
زخم‌هاى مزمن يا بدون ارتباط با واريس عارضه‌اى نادر است، ولى در صورت وجود، تنها پس از برداشتن طحال بهبود مى‌يابد.
  درمان
برداشتن طحال تنها درمان اسفروسيتوز ارثى است و حتى زمانى‌که کم‌خونى کاملاً جبران شده و بيمار بدون نشانه باشد نيز انديکاسيون دارد. وقتى که سنگ کيسهٔ صفرا همراه بيمارى باشد، همراه با برداشتن طحال، کيسهٔ صفرا نيز بايد برداشته شود.
  پيش‌آگهى
برداشتن طحال سبب علاج کم‌خونى و زردى در تمام بيماران مى‌شود. يکى از علل شکست جراحى برداشتن طحال، وجود طحالى فرعى است که در حين عمل ديده نشده باشد. وجود اجسام هاول-ژولى در گويچه‌هاى سرخ احتمال وجود طحال‌هاى فرعى را بسيار کم مى‌کند.
  يافته‌هاى بالينى
  نشانه‌ها و علائم
تظاهرات اصلى عبارتند از بزرگى طحال، کم‌خونى خفيف تا متوسط و زردي. بيمار ممکن است از خستگى زودرس شاکى باشد، طحال تقريباً هميشه بزرگ مى‌شود و ممکن است باعث احساس پرى يا ناراحتى در يک‌چهارم فوقانى چپ شکم شود. هرچند، بيشتر بيماران در حين بررسى‌هاى خانوادگى و در زمانى‌که بدون نشانه هستند، تشخيص داده مى‌شوند.
ممکن است دوره‌هاى تشديد هموليز رخ دهند. حملات نادر هيپوپلاستيک - که اغلب به‌دنبال عفونت‌هاى ويروسى رخ مى‌دهند، ممکن است با کم‌خونى شديد، سردرد، تهوع، درد شکم، پان‌سيتوپنى و کاهش فعاليت مغز استخوان همراه باشند.
  يافته‌هاى آزمايشگاهى
تعداد گويچه‌هاى سرخ و ميزان هموگلوبين تاحدى کاهش مى‌يابند. گويچه‌هاى سرخ معمولاً نرموسيتيک هستند، ولى ميکروسيتوز هم مى‌تواند رخ دهد. ماکروسيتوز ممکن است طى دوره‌هائى از رتيکولوسيتوز واضح تظاهر کند. شمارش رتيکولوسيت به ۲۰-۵% افزايش مى‌يابد.
بيلى‌روبين غيرمستقيم سرم و اوروبيلينوژن مدفوع معمولاً بالا مى‌روند، و هاپتوگلوبين سرم معمولاً تا حد صفر کاهش مى‌يابد. تست کومبس منفى است. شکنندگى اسموتيک افزايش مى‌يابد؛ هموليز ۱۰-۵% سلول‌ها ممکن است در غلظت ۶/۰% سالين مشاهده شود. گاه، شکنندگى اسموتيک طبيعى است ولى آزمون شکنندگى نهفته افزايش هموليز را نشان مى‌دهد. اتوهموليز خون فيبرين‌زدائى شده که براى ۴۸ ساعت تحت شرايط استريل تحت انکوباسيون قرار گرفته، معمولاً به‌شدت افزايش مى‌يابد. افزودن گلوکز ۱۰% پيش از انکوباسيون باعث کاهش شکنندگى اسموتيک و اتوهموليز مى‌شود. تزريق خون خود بيمار که با Cr51 نشاندار شده باشد، کاهش شديد طول عمر گويچه‌هاى سرخ و احتباس در طحال را نشان مى‌دهد. گويچه‌هاى سرخ طبيعى نشاندار شده با Cr51 در صورتى‌که به بيمار دچار اسفروسيتوز تزريق شوند، طول عمر طبيعى خواهند داشت که اين امر نشان‌دهندهٔ اين است که عملکرد طحال در اين بيماران طبيعى است.
  ملاحظات کلى
اسفروسيتوز ارثي، شا‌يع‌ترين کم‌خونى هموليتيک مادرزادي، به‌صورت اتوزومى غالب متنقل مى‌شود؛ اين بيمارى ظاهراً در اثر نقصى در آنکيرين - که پروتئينى ضرورى براى اتصال پروتئين ساختارى اسپکترين به غشاء گويچهٔ سرخ است - رخ مى‌دهد. فقدان قابليت تغييرشکل منجر به تأخير در عبور گويچه‌ها از مجارى و شکاف‌هاى طبيعى موجود در پولپ طحال و در نتيجه، محروم‌شدن آنها از گلوکز و ATP، آسيب به ديوارهٔ گويچهٔ سرخ، و درنهايت، شکستگى غشاء و پاره‌شدن سلول مى‌شود. تخريب سلولى قابل توجه تنها در صورت وجود طحال رخ مى‌دهد. هموليز با برداشتن طحال تا حد زيادى تخفيف مى‌يابد.
هنگامى که اين بيمارى در دوران شيرخوارگى تشخيص داده شود، مى‌تواند شبيه به بيمارى هموليتيک نوزادان در اثر ناسازگارى ABO باشد.
  جدول انديکاسيون‌هاى برداشتن طحال
طحال بايد هميشه برداشته شود
تومور اوليهٔ طحال (نادر)
اسفروسيتوز ارثى (کم‌خونى هموليتيک مادرزادى)
طحال معمولاً بايد برداشته شود
پرکارى اوليهٔ طحال
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ايمنى مزمن
ترومبوز سياهرگ باب که منجر به واريس مرى شود
آبسهٔ طحال (نادر)
طحال گاه بايد برداشته شود
آسيب طحال
بيمارى هموليتيک خودايمنى
اليپتوسيتوز با هموليز
کم‌خونى‌هاى هموليتيک مادرزادى غيراسفروسيتى (مانند کمبود پيروات کيناز)
بيمارى هموگلوبين H
بيمارى هوجکين (براى مشخص‌کردن مرحلهٔ بيمارى)
پورپوراى ترومبوسيتوپنيک ترومبوتيک
ميلوفيبروز
طحال به‌ندرت بايد برداشته شود
لوکمى مزمن
لنفوم طحالى
ماکروگلوبولينمى
تالاسمى ماژور
آنوريسم سرخرگ طحالى
کم‌خونى داسى‌شکل
بزرگى احتقانى طحال و پرکارى طحال در اثر پرفشارى وريد باب
برداشتن طحال ضرورتى ندارد
پرکارى بدون نشانهٔ طحال
بزرگى طحال همراه با عفونت
بزرگى طحال همراه با افزايش IgM
کم‌خونى هموليتيک ارثى درجهٔ خفيف
لوکمى حاد
آگرانولوسيتوز
مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
موشک اماده شلیک , آهن اصفهان , کوارتت , نرخ مشارکت , شانه ای , جنبش اخوان المسلمین , تحریم کنندگان , ماریانو راخوی , فرمان مهاجرتی , غیرخوراکی , رسانه های ایرانی , داوودنژاد , درخت راش , تکالیف مدرسه , برطر , باغداران مازندرانی , بازار بدهی , کاسیاس , شورای عالی مساجد , حمله هوایی ائتلاف , حلب , تضاهرات , مرحله یک چهارم نهایی کوپا دل ری , محمد کوچک پور , زلزله در چین , سالهای , دنیس رای , بیماری قلبی , کاهش پوشش گیاهی , احسن الحال , مدیرکل ارشاد , البرداعی , پناهجویان فرانسه , رضا احسان پور , راههای استان , مناسب سازی , برای رئیس مجلس عراق , ملی پوشان المپیکی , متراژ خانه , دیپلماسی هسته ای , تحرک و فعالیت , برداشت نفت , سایت جدید , سواتهمپتن , یخبندان , موشک ضدهوایی , کمند امیر سلیمانی , خود پرداز ATM , شهید آیت‌الله مدنی , اداره کل فنی و حرفه ای گلستان ,

مقالات پربیننده امروز
بانک اطلاعاتی کتاب / The pocket oxford Russian dictionary: Russian - English, English - Russian , کامپیوتر و فناوری‌اطلاعات / آموزش / گام به گام در آرشیو‌سازی و تصویربرداری از دیسک , بانک اطلاعاتی گردشگری / قلعه اسماعیلیه ، روستای قزل‌قلعه ، ساوه , بهداشت و درمان / علوم پزشکی / علوم پزشکی ـ تحقیقات پزشکی / بررسی اثر عصاره الکلی دانه اسپند (Peganum harmala) بر پلاسمودیوم فالسیپاروم و مقایسه آن با کلروکین در شرایط in vitro , بانک اطلاعاتی کتاب / می‌می‌نی گل می‌کشه یا نی‌نی , دین و اندیشه / اخلاق / آزادی / آزادی و مردم‏سالاری در اندیشه مطهری‏ , بانک اطلاعاتی کتاب / درسنامه ریاضی عمومی 1 , دین و اندیشه / اخلاق / اخلاق و دین / جایگاه، نقش و کارکردهای تعلیم و تربیت , بانک اطلاعاتی کتاب / حقوق زن , بانک اطلاعاتی کتاب / روش‌های پیشگیری از افت تحصیلی , بانک اطلاعاتی کتاب / جامعه‌شناسی صنعتی (رشته علوم اجتماعی) , فرهنگی و هنری / موسیقی / موسـیقی عصرنو , بانک اطلاعاتی کتاب / Let's write english book: for students of english as a second language , کامپیوتر و فناوری‌اطلاعات / اینترنت و شبکه / موتورهای جستجو / مطالبی در مورد گوگل , سیاسی / تاریخ سیاسی / ایران / طراحی کودتای ۲۸ مرداد , بانک اطلاعاتی کتاب / کلیات مفاتیح‌الجنان: با ترجمه فارسی درشت خط , علوم انسانی / مدیریت و خدمات اداری / مدیریت کارکنان / ایجاد هماهنگی خودجوش میان کارکنان , بانک اطلاعاتی کتاب / زبان قرآن: صرف متوسطه , بانک اطلاعاتی کتاب / عربی (4) نظام جدید دبیرستان شامل: آموزش دروس, پاسخ تشریحی کلیه تمرینها, و تست‌های تفکیکی ... , فرهنگ و جامعه / ادبیات و شعر / ادبیات / رواج زبان ادبی در نواحی مرکزی و جنوبی و غربی ,

برخی منابع مهم خبری
armanpress.ir آرمان پرس , ebrat.ir عبرت , yazdfarda.com یزدفردا , yalasarat.com یالثارات , karyab.net کاریاب , basirat.ir بصیرت , gooyait.com گویا آی تی , pariyana.com پریانا , asemanweekly.com آسمان , akkasee.com عکاسی , setaresobh.ir روزنامه ستاره صبح , filmnews.ir فیلم نیوز , emrouzin.com امروزین , cup.ir کاپ , niksalehi.com نیک صالحی , nasle-farda.ir روزنامه نسل فردا , khademnews.com خادم , tejaratnews.com تجارت نیوز , iranbalkan.net ایربا , peykekhabar.com پیک خبر , namaknews.ir نمک , biznews.ir کسب و کار , vetnews.ir وت نیوز , salamatnews.com سلامت , aparat.com آپارات , vanews.ir وانیوز , jomhouriat.ir جمهوریت , andishehha.com اندیشه‌ها , mehrkhane.com مهرخانه , hodana.ir هدانا ,



وبگردی
اعتراف تكان دهنده رييس مجمع تشخيص مصلحت!
اعتراف تكان دهنده رييس مجمع تشخيص مصلحت! - اگر مردم نیازمند باشند، نان شب نداشته باشند، نتوانند بچه‌هایشان را به مدرسه بفرستند و خانه‌ای برای زندگی نداشته باشند، معنایش همان حدیث امام علی (ع) است که فرمود: نزدیک است که فقر به کفر بیانجامد. همان طور که الان هم می‌شنویم که عده‌ای به دلیل نیازهای شدید اقتصادی‌شان دست از مذهب برداشته‌اند.
لاله، شهلا و سومین زن...
لاله، شهلا و سومین زن... - جنس و طبقه و خاستگاه و روح این زنان کاملا متفاوت است و به بهانه آن می توان پرسید آیا مردها عاشق جسم یک زن می شوند اما زن ها عاشق روح و درون یک مرد؟
فیلم درگیری در نشست خبری مسعود کیمیایی
فیلم درگیری در نشست خبری مسعود کیمیایی - نشست خبری جنجالی فیلم قاتل اهلی / درگیری لفظی کیمیایی و لشگری قوچانی / عصبانیت علی علایی و درگیری لفظی با لشگری قوچانی / کیمیایی: چه اشکالی دارد در مورد حزب اللهی ها فیلم بسازم؟ / کیمیایی: آقای قوچانی شما در حدی نیستی که در مورد تدوین فیلم اظهار نظر کنی
گفتگوی جنجالی علی معلم و صادق زیباکلام
گفتگوی جنجالی علی معلم و صادق زیباکلام - صادق زیباکلام هم همفکر مسعود فراستی شد.
داچیای رومانی با نام رنو دو برابر قیمت جهانی
داچیای رومانی با نام رنو دو برابر قیمت جهانی - در کشور ما علاقه‌مندان به دنیای خودرو بسیار زیاد هستند و همین امر سبب شده تا اخبار مربوط به تازه واردان این صنعت به دقت مورد پیگیری قرار بگیرد.
 تصويری دیده نشده از آيت الله هاشمی
تصويری دیده نشده از آيت الله هاشمی - انتخاب - این تصویر مربوط به سفر آیت الله هاشمی به شمال است
عکسی دیده نشده از آخرین جشن تولد آیت‌الله هاشمی
عکسی دیده نشده از آخرین جشن تولد آیت‌الله هاشمی - به گزارش جماران، عکسی مربوط به جشن تولد 82 سالگی آیت الله هاشمی رفسنجانی(ره) در کنار همسرش عفت مرعشی در شبکه های اجتماعی منتشر شده است.
    پربازدیدها