کم‌خونی سلول داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia)

کم‌خونى سلول داسى‌شکل اختلال سلول اتوزومال و غالب است که در آن هموگلوبين غيرطبيعى منجر به کم‌خونى همولتيک مزمنى خواهد شد که نتايج بالينى شديدى را به‌همراه دارد. اين اختلال مثال کلاسيکى براى نوعى از بيمارى‌هائى است که به‌علت جهش‌‌هاى نقطه‌اى (Point Mutation) در DNA رخ مى‌دهد. افرادى که فقط يک ژن از اين بيمارى را دارند از نظر بالينى سالم هستند. اما گلبول‌هاى قرمز آنها در زير ميکروسکوپ غيرعادى به‌نظر مى‌رسد. افرادى که دو ژن از اين بيمارى را دارند (هموزيگوت) از کم‌خونى حاد رنج مى‌برند و در بيشتر موارد قبل از بلوغ مى‌ميرند. ميزان داسى شدن وابسته به چند عامل است، که مهم‌ترين آنها غلظت هموگلوبين S در گلبول‌هاى قرمز بيمار مى‌باشد.

بيمارى در بين سياهان شايع است، به‌خصوص در بعضى نقاط آفريقا. نشان داده شده است در نقاطى که بيمارى بيشترين شيوع را دارد مالاريا نيز شايع است. ۸% از سياهان آمريکائى حامل ژن هموگلوبين S هستند و از هر ۴۰۰ تولد در سياهان آمريکائي، يکى مبتلا به کم‌خونى داسى‌شکل است. به‌خاطر شيوع بالاى اين بيمارى در نقاط خاصى از هند، اين بيمارى در اين کشور داراى اهميت مى‌باشد.

بيمارى در سال اول زندگى وقتى سطح هموگلوبين F پائين مى‌افتد، شروع مى‌شود. اين بيماران بلوغ ديررس خواهند داشت و در معاينه اغلب زرد هستند و ظاهرى شبيه به بيماران مبتلا به بيمارى‌هاى مزمن دارند (Chronically ill). دچار هپاتومگالى هستند، اما طحال در بالغين لمس نمى‌شود. قلب بزرگ است، پريکارديوم هيپرديناميک بوده و سوفل سيستولي، قابل سمع است. ممکن است زخم‌هاى ترميم نشده در سطح بدن بيماران يافت شود. کم‌خونى داسى‌شکل، بيمارى است مزمن که اعضاء گوناگون را درگير مى‌کند، و مرگ اغلب بين ۲۰ تا ۴۰ سالگى رخ مى‌دهد.

هيچ درمان اختصاصى براى بيمارى اوليه در دسترس نيست. ولى هر دو جنبه طول زندگى و کيفيت آن ممکن است با درمان‌هاى جبرانى پزشکي، بهبود يابد. روش‌هاى تشخيص قبل از تولد، براى زوج‌هائى که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا هستند، وجود دارد. DNA سلول‌هاى جنينى مستقيماً آزمايش مى‌شوند، و جهش مربوط به کم‌خونى سلول داسى‌شکل تشخيص داده مى‌شود. مشاوره ژنتيک براى چنين زوج‌هائى بايد انجام گردد.