چهارشنبه, ۲ خرداد, ۱۴۰۳ / 22 May, 2024
مجله ویستا
سابقه خانوادگی
بيمارىهاى متابوليک ارثى غالباً زمانى کشف مىشوند که اولين فرزند مبتلا داراى تظاهرات بالينى و بيوشيميائى آشکار باشد و يا فرزند دوم خانواده نيز دچار اختلال بالينى خاصى گردد. بيمارىهاى ارثى غالب ممکن است بهصورت تکگير رخ دهند يا بروز آنها در خانواده آشکار باشد اختلالات وابسته به X بيشتر افراد مذکر را گرفتار مىکند، گرچه بعضى از افراد مؤنث نيز ممکن است نشانههاى خفيفى داشته باشند. جهش در ژنهاى ميتوکندريائى هر دو جنس را مبتلا مىکند، ولى از طريق مادر منتقل مىشود. همخونى در سابقهٔ خانوادگى اين بيماران امرى شايع است. وقتى والدين خويشاوندان نزديک باشند (مثلاً پسر عمو و دختر عمو يا پسرخاله و دخترخاله و غيره) احتمال ايجاد يک يا چند اختلال ارثى نادر در يک فرزند بسيار زياد مىشود. |
يک نقص ژنى مشخص ممکن است آللهاى غيرطبيعى متعددى داشته باشد اين مسئله تا حدودى علت تغييرات گسترهٔ شدت بالينى و سن شروع يک نقص متابوليک خاص را توجيه مىکند. افراد حامل ژنهاى مغلوب يا وابسته به X (افراد مؤنث) معمولاً بدون علامت هستند که البته در اين مورد استثنائات اندکى وجود دارد. اختلالات غالب ممکن است بهصورت تکگير (جهشهاى جديد) يا خانوادگى بروز کنند. بروز بالينى صفات مربوط به اختلالات اتوزومى مغلوب در حالت هتروزيگوت غيرمعمول است، گرچه اين حالت مىتواند يکى از عوامل خطرساز بروز بيمارى توأم با حالت هتروزيگوت باشد. اختلالات وابسته به X در افراد مذکر که فقط يک کروموزوم X دارند به شکل غالب تظاهر پيدا مىکند. بروز اختلالات وابسته به X در افراد مؤنث، از حالت کاملاً مغلوب تا آشکارا غالب تفاوت دارد؛ علت اين امر غيرفعال شدن تصادفى يکى از کروموزومهاى X در ردههاى سلولى در اوايل تکامل جنينى است. در اکثر اختلالات وابسته به X، بيشتر افراد مؤنث هتروزيگوت از نظر بالينى گرفتار نيستند. DNA ميتوکندريائى (mtDNA) از مادر به ارث مىرسد، و اختلالات بالينى ناشى از ناهنجارىهاى ناشى از اين ژنهاى مادرى به نقايص خاص آنها و چگونگى توزيع ميتوکندرىهاى سالم و مبتلا در بافتهاى مختلف بستگى دارد. |
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
سید ابراهیم رئیسی رئیس جمهور شهدای خدمت شهید جمهور سقوط بالگرد رئیسی ابراهیم رئیسی سیدابراهیم رئیسی رئیسی شهادت ایران سقوط بالگرد بالگرد
هواشناسی امتحانات نهایی پیام تسلیت تهران کنکور شهرداری تهران هلال احمر سانحه بالگرد رئیسی بارش باران سیل قوه قضاییه پلیس
قیمت دلار خودرو قیمت خودرو قیمت طلا بورس بازار خودرو یارانه دلار یارانه نقدی حقوق بازنشستگان سایپا بازنشستگان
سینمای ایران سینما ژیلا صادقی جشنواره کن سریال داریوش ارجمند آیت الله سید ابراهیم رئیسی هنرمندان شعر رسانه ملی لیلا حاتمی قرآن کریم
کنکور ۱۴۰۳ دانش بنیان
رژیم صهیونیستی اسرائیل روسیه غزه امیرعبداللهیان فلسطین ترکیه جنگ غزه آمریکا چین ولادیمیر پوتین عربستان
فوتبال پرسپولیس استقلال رئال مادرید لیگ برتر باشگاه پرسپولیس لیگ برتر ایران فدراسیون فوتبال والیبال لیگ برتر انگلیس باشگاه استقلال منچسترسیتی
هوش مصنوعی اپل مایکروسافت گوگل سامسونگ ناسا تبلیغات موبایل آیفون
سلامت مغز کاهش وزن سلامت روان سرطان آلزایمر طول عمر افسردگی مغز انسان فشار خون