به گزارش ایسنا، انسفالوپاتی صرعی و رشدی مرتبط با ژن SCN۲A یا بهاختصار DEE، نوعی نادر و شدید از صرع کودکان و یکی از علتهای شایع اوتیسم تکژنی است. اوتیسم تکژنی به مواردی گفته میشود که بروز بیماری با تغییر در یک ژن مشخص ارتباط دارد. ژن SCN۲A دستور ساخت بخشی از یک کانال سدیمی را در سلولهای عصبی فراهم میکند. این کانال جریان یونهای سدیم به درون نورونها را کنترل میکند و در تنظیم فعالیت الکتریکی مغز نقش دارد. جهش در این ژن میتواند تحریکپذیری مغز را بهصورت غیرطبیعی افزایش دهد و زمینهساز حملات کنترلنشده صرع شود.
مشکلات این بیماران تنها به تشنج محدود نیست و ممکن است تأخیرهای رشدی، اوتیسم، اختلالات حرکتی و مشکلات گوارشی را نیز در بر بگیرد. بیشتر جهشهای عامل این بیماری «نوپدید» هستند؛ یعنی از پدر یا مادر به ارث نرسیدهاند و بهطور خودبهخودی ایجاد شدهاند. داروهای متداول ضدتشنج نیز در بسیاری از موارد اثربخشی کافی ندارند. افزون بر این، چنین داروهایی معمولاً نشانههای بیماری را هدف قرار میدهند و نمیتوانند علت ژنتیکی اصلی آن را برطرف کنند. ازاینرو، یافتن روشی که مستقیماً فعالیت نسخه جهشیافته ژن را کنترل کند، میتواند برای کاهش حملات و بهبود دیگر مشکلات بیماران اهمیت زیادی داشته باشد.
در همین زمینه، یک گروه بینالمللی از محققان به سرپرستی پژوهشگران دانشگاه کالیفرنیا سندیگو و مؤسسه پزشکی ژنومی ریدی چلدرنز، درمانی متناسب با جهش اختصاصی SCN۲A در دو کودک را طراحی و بررسی کردند. این تحقیق به زبان ساده، امکان خاموشکردن انتخابی نسخه بیماریزای ژن را با درمانی شخصیسازیشده بررسی کرد.
هر انسان از هر ژن دو نسخه دارد و جهشهای SCN۲A در این بیماران تنها یکی از دو نسخه ژن را درگیر کرده بود. پژوهشگران قطعات کوتاه و مصنوعی از مواد ژنتیکی به نام «الیگونوکلئوتیدهای آنتیسنس انتخابکننده آلل» یا ASO ساختند. این قطعات برای هر بیمار بهگونهای طراحی شدند که نواحی بیضرر کنار جهش بیماریزای همان کودک را شناسایی کنند. ASOها با تغییر نحوه بیان ژن، بر پروتئینهای ساختهشده اثر میگذارند. پژوهشگران این ترکیبات را در شرایط بیهوشی مستقیماً به مایع نخاعی تزریق کردند تا نسخه جهشیافته ژن خاموش شود، درحالیکه نسخه سالم بتواند به فعالیت طبیعی …
