اما ژنوم هر فرد منحصر به فرد است. ژنوم های کافی برای درک همه راه هایی که تنوع ژنتیکی می تواند در ایجاد بیماری نقش داشته باشد، توالی یابی نشده است. برای درک بهتر تنوع ژنتیکی ژنوم انسان، کنسرسیوم پایگاه داده تجمع ژنوم (gnomAD) سال ها پیش برای جمع آوری و مطالعه ژنوم افراد در سراسر جهان تشکیل شد.
بزرگ ترین کاتالوگ جهان که در مورد تفاوت های ژنومی میان انسان ها است، سرنخ های قدرتمندی را برای کمک به پژوهشگران در توضیح دلیل مستعد بودن برخی افراد در ابتلا به بیماری های مختلف ارائه می کند.
در این پروژه، پژوهشگران به بررسی ژنوم ۲۵۰۴ نفر از ۲۶ جامعه در آفریقا، شرق و مرکز آسیا، اروپا و آمریکا پرداختند. آنها در نهایت حدود ۸۸ میلیون منطقه در ژنوم انسان شناسایی کردند که در میان انسان ها متغیر است. همچنین پایگاه داده ای را تأسیس کردند که به عنوان یک مرجع استاندارد برای چگونگی متفاوت بودن آرایش ژنومی مردم در جوامع سراسر جهان در دسترس پژوهشگران قرار گرفته است.
از میان بیش از ۸۸ میلیون منطقه شناسایی شده، حدود ۱۲ میلیون منطقه از انواع رایجی برخوردار بودند که احتمالاً در بسیاری از جوامع مشترک هستند. این پژوهش نشان داد بزرگ ترین تنوع ژنومی در جوامع آفریقایی است که با شواهد سرچشمه گرفتن انسان ها در آفریقا و این که مهاجرت از آفریقا باعث ایجاد جوامع دیگر در سراسر جهان شده، سازگار است.
این کاتالوگ تعداد مناطق شناخته شده در ژنوم انسان را بیش از دو برابر کرده است و اکنون می تواند در طیف وسیعی از پژوهش های زیست شناسی و پزشکی انسان مورد استفاده قرار گیرد و درک تازه ای از چگونگی مشارکت تفاوت های به ارث رسیده در DNA با خطر بیماری و واکنش به دارو ارائه دهد.
