کمبود آنزیم گلوکز - ۶ - فسفات دهیدروژناز

کمبود گلوکز -۶- فسفات دهیدروژناز شایع ترین نقص آنزیمی در دنیا می باشد و موجب طیف وسیعی از بیماریهایی نظیر زردی نوزادی، کم خونی همولیتیک حاد و همولیز مزمن می گردد. افراد مبتلا به کمبود این آنزیم ممکن است بدون علامت باشند. یک عارضه توارثی وابسته به جنس (X-limited) است که اکثرا در افراد آفریقایی، آسیایی، مدیترانه ای و خاورمیانه دیده می شود. تقریبا ۴۰۰ میلیون نفر در دنیا به آن مبتلا می باشند.
شیوع آن در تهران ۲.۱% (۳.۶% پسر و ۰.۶% دختر)، در بابل در پسران ۱۲.۵% و در دختران ۴.۱% و در ساری در پسران ۱۴.۳% و دختران ۳% می باشد. معمولا بوسیله تست فلوئورسنت لکه ای (FST) تشخیص داده می شود. تقسیم بندی آن بر مبنای درجه کمبود و تظاهرات بالینی آن می باشد. همولیز حاد در تماس با عوامل اکسیدان به فرم دارو یا باقلا صورت می گیرد. همولیز حاد یا خود محدود شونده است و یا در موارد نادر نیاز به تزریق خون پیدا می کند. زردی نوزادی ممکن است نیاز به فتوتراپی و یا تعویض خون برای جلوگیری از کرن ایکتروس پیدا کند. همولیز مزمن نادر است و وابسته به ژن موتاسیون یافته تک گیر می باشد. بیماری بندرت کشنده است. فراوانی انواع موتاسیون آن در شمال کشور در مازندران (ساری) از نظر مولکولی موتاسیون مدیترانه ای ۶۶.۲۵%، کانتام ۲۷% و کوزنزا ۶.۷۵% و در استان گلستان ۶۹% مدیترانه ای، ۲.۶۷% کانتام و در استان گیلان ۸۶.۴% مدیترانه ای و ۹.۷% کانتام می باشد.
مهمترین اقدام برای پیشگیری، غربالگری در دوره نوزادی و شناسایی مبتلایان و پیشگیری از تماس با عوامل اکسیدان و باقلا و درمان زود هنگام زردی نوزادی برای پیشگیری از عارضه مغزی است.

یداله زاهدپاشا
موسی احمدپور کچو
امیر زاهدپاشا

منبع : پایگاه اطلاعات علمی