برگزاری نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در

به گزارش ایلنا، نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور  اساتید دانشگاه های علوم پزشکی  تهران، ایران ، و شهید بهشتی حضور داشتن، حاضرین  در جلسه از جمله یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، مهدی شادنوش (نائب رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، متخصص تغذیه)، حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، فلوشیپ نورورادیولوژی)، حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)،   رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)،  محمد یزدان حق شناس (متخصص بیماری های داخلی)،  هما قادریان (فلوشیپ بیماری های مادرزادی قلب)، دکتر سیامک عبدی (متخصص مغز و اعصاب ؛ عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی) محمد اکرمی (متخصص ژنتیک) احمدرضا شمشیری، (متخصص اپیدمیولوژی عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران) داریوش فرهود (فوق تخصص ژنتیک ) فاطمه نوری (پزشک عمومی و مسوول امور بیماران نادر) ، روز یک شنبه  دهم  دی در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند.  بدین ترتیب ۲۵ نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد و بیماریهای نادر شناخته شده بر اساس آخرین کمسیون به ۵۱۸ بیماری افزایش پیدا کرد . این بیماری ها شامل موارد زیر می باشد:

1.  Atypical Rett syndrome

سندرم  رت آتیپیک 

2.  B-cell chronic lymphocytic leukemia (CLL) 

لوسمی لنفوسیتی مزمن  نوع لنفوسیت بی

3.  Peters anomaly

آنومالی پیترز

4.  Retinoblastoma

رتینوبلاستوما

5.  Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability

عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمیک با ژن اتوزوم مغلوب

6.  Homozygous familial hypercholesterolemia

کلسترول بالای خانوادگی خالص

7.  Kleefstra syndrome

سندرم کلیفسترا

8.  Acute transverse myelitis with Anti-MOGAD

MOGمیلیت حاد با پادتن 

9.  Scleromyxedema

اسکلرومیکسدم 

10.  POMC deficiency (Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency)

(چاقی ناشی از کمبود پرو-اپیوملانوکورتین) POMC  نقص در 

11.  Myelodysplastic syndrome

سندرم میلودیسپلاستیک

12.  Alstrom syndrome

سندرم آلستروم

13.  WHIM syndrome

سندرم ویم

14.  Actinomycosis

اکتینومایکوزیس

15.  Congenital disorder of glycosylation(CDG)

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون

16.  Proliferating trichilemmal cyst

تومور تکثیری تریکولمال

17.  Steel syndrome

سندرم استیل

18.  Hyperprolinemia type2

هایپرپرولینمیا نوع2

19.  Raynaud-Claes syndrome

سندرم رینود کلاز

20.  Stickler syndrome

سندرم استیکلر

21.  Methylglutaconic aciduria type9

اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع 9

22.  Adrenocortical carcinoma

بدخیمی آدرنوکورتیکال

23.  Alpha-mannosidosis

آلفا-مانوزیدوزیس

24.  Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis

آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با شروع سیستمیک

25.  kennedy disease بیماری کندی