خطر تولد فرزند معلول ذهنی در بارداری‌ بعد از درمان یائسگی زودرس
دکتر سید نوید المدنی سرپرست کلینیک مشاوره ژنتیک پژوهشگاه رویان روز شنبه در گفت و گو با خبرنگار گروه دانشگاه و آموزش ایرنا با بیان اینکه با بروز این اختلال در یک فرد باید سابقه خانوادگی در منسوبین وی نیز در نظر گرفته شود، افزود: ما ۴۶ جسم رنگ پذیر در هسته سلول هایمان داریم که نام آن کروموزم است و یکی از علل بسیار مهم ژنتیکی در بروز اختلال نارسایی زودرس تخمدان، علل کروموزومی است. وی با اشاره به اینکه هر فرد حدود ۲۸ هزار ژن دارد، تصریح کرد: کروموزوم به عنوان اسکلتی هست که ژن ها روی آن قرار می گیرند و در واقع آجرهای تشکیل دهنده کروموزوم ها، ژن ها هستند. المدنی ادامه داد: در خانم ها ۲ کروموزوم X و در آقایان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y قرار دارد اما ۲۲ جفت کروموزوم دیگر در مرد و زن مشابه است. در کروموزوم ایکس نواحی وجود دارد که ژن های مسئول عملکرد مناسب تخمدان قرار گرفته اند و اگر فرایند آنها دچار اختلال شود، با مشکل نارسایی زودرس تخمدان مواجه می شویم. سرپرست کلینیک مشاوره ژنتیک پژوهشگاه رویان اضافه کرد: مشاهده شده تا ۱۲ درصد موارد کروموزوم ایکس دچار مشکل است. برای مثال از نظر تعدادی کم و زیاد و به طور معمول کم است یا اختلالات ساختمانی در خود کروموزوم ایکس وجود دارد. حال اگر کروموزوم های ایکس به ویژه در نواحی خاص دچار اشکال شود، آن اختلالات عملکردی ژنتیکی اتفاق می افتد و کارایی تخمدان به شدت مختل می شود. المدنی اظهار داشت: این اختلال ممکن است از ابتدای تولد همراه فرد باشد که باعث عدم شروع قاعدگی و عدم عملکرد تخمدانی از ابتدا می شود یا ممکن است به طور ثانویه بعد از عملکرد مناسب و ضعیف تخمدانی و با شکل نهایی نارسایی زودرس تخمدانی خود را نشان بدهد. وی گفت: بنابراین برای همه افرادی که نارسایی زودرس تخمدان دارند، توصیه مهم این است که حتما بررسی های کروموزومی روی سلول های خونی آنها انجام شود که این آزمایش به عنوان کاریوتایپ شناخته می شود. (آزمایش کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنارهم و مقایسه آنها با هم تا بتوان نقایص احتمالی را کشف کرد). عضو هیات‌ علمی پژوهشگاه رویان افزود: یکی دیگر از شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در بروز نارسایی زودرس تخمدان، بیماری ایکس شکننده هست. افرادی که ناقل این اختلال هستند، عملکرد تخمدانشان دچار مشکل شده و تا ۷.۵ درصد خانم های ناقل این اختلال درگیر نارسایی زودرس تخمدان شده اند. (ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی روی بازوی بلند کروموزوم ایکس است و منجر به افزایش استعداد خانم‌های ناقل برای ابتلا به نارسایی زودرس تخمدان می شود). وی بیان کرد: این درحالی است که میزان شیوع ناقلان بیماری ایکس شکننده در جوامع مختلف، متفاوت است اما از هر ۱۵۰ تا ۳۰۰ خانم، یکی از آنها ناقل این وضعیت هستند. پس اختلال ناشایعی نیست و جزو اختلال شایع گونه بشری محسوب می شود.  المدنی خاطرنشان کرد: ۱۳ درصد از موارد تکرارپذیری و مکرر یائسگی زودرس را افراد ناقل ایکس شکننده تشکیل می دهد. در خانواده هایی که برای مثال خواهر بزرگتر مبتلا شده و سپس خواهران دیگر درگیر شده اند. مثلا موردی داشتیم که خاله فرد، دخترخاله، مادر و دو دخترش نیز درگیر شده اند. پس اگر این اختلال طی انجام آزمایش ها زودتر تشخیص داده شود دیرتر رخ می دهد یا اگر رخ بدهد با حداقل عارضه همراه است و تخمک های خود فرد را برای خودشان و درمان آنها استفاده می کنیم. سرپرست کلینیک مشاوره ژنتیک پژوهشگاه به دیگر علل شایع اختلالات کروموزومی منجر به نارسایی زودرس تخمدان اشاره و تصریح کرد: منظور اختلالاتی است که روی کروموزوم های غیرجنسی غیر از کروموزوم های ایکس و وای قرار دارند. وی تاکید کرد: اختلال دیگر اختلال خودایمن است. یعنی اینکه سیستم دفاعی بدن با مکانیزم های ژنتیکی یا غیرژنتیکی علیه بافت های بدن اقدام کرده و آنها را مورد تهاجم قرار می دهد. در نتیجه وقوع فعل و انفعالات ثانویه باعث اختلال در عملکرد تخمدانی می شود. ۱۵ درصد موارد نارسایی تخمدان در منسوبین درجه یک فرد وجود دارد المدنی با بیان اینکه ما درباره تابلوی نهایی اختلال عملکرد تخمدانی صحبت می کنیم اما خیلی از این اختلالات ممکن است قبل موعد در فرد پدیدار شود، اظهار داشت: مشاهده شده ۱۰ تا ۱۵ درصد موارد نارسایی تخمدان، موارد مشابه آن در منسوبین درجه یک فرد مثل مادر و خواهران وجود دارد. برای مثال خانم هایی هستند که ذخیره تخمدانی آنها کاهش پیدا کرده و با اختلال باروری به مرکز رویان مراجعه می کنند. در ادامه با بررسی های آزمایشگاهی و شرح حال و معاینات از فرد متوجه می شویم که وی به سمت یائسگی زودرس پیش می رود. این در حالی است که اگر غیر از منسوبین درجه یک فرد را نیز در نظر بگیریم مثل خاله ها، دخترخاله ها، عمه ها و دخترعمه ها این عدد بیش از ۱۰ تا ۱۵ درصد می شود. وی اضافه کرد: این نشان می دهد ما در برخورد با این افراد در یک کلینیک معتبر و علمی علاوه بر اینکه باید به آن فرد توجه ویژه ای کنیم باید خانواده وی را نیز در نظر بگیریم تا این تابلوی نهایی اختلال قطعی در عملکرد تخمدان برای آنها رخ ندهد یا با حداقل عارضه یا امکان درمان پذیری بالاتری پیش برود. عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان تصریح کرد: بنابراین خیلی مهم است که ما یک خانواده را ویزیت کنیم. یعنی با ویزیت و معاینات منسوبین فرد دارای اختلال نارسایی زودرس تخمدان، برای سرویس دهی تشخیصی، درمانی و جلوگیری از بروز عوارض برای منسوبین فرد مبتلا نیز برنامه ریزی و ورود کنیم تا اجازه ندهیم این استعداد به نسل های پایین تر منتقل شود. وی ادامه داد: در نتیجه می توانیم با آزمایشات ژنتیکی و با از دور خارج کردن جنین های مبتلا، جنین‌های سالم را به رحم منتقل ‌کنیم. با این روش دیگر نارسایی زودرس تخمدان به نسل پایین منتقل نمی شود. المدنی گفت: مثال آن بیماری ایکس شکننده است. شما وقتی ببینید خانمی به دلیل ناقلی بیماری ایکس شکننده دچار یائسگی زودرس شده و به مرکز رویان مراجعه کرده، این احتمال قوی است که خواهر وی نیز ۵۰ درصد ناقل، خواهرزاده اش ۲۵ درصد ناقل، خاله اش نیز ۲۵ درصد ناقل و دختر خاله اش ۱۲.۵ درصد ناقل است. عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان تاکید کرد: بنابراین لازم است غیر از فرد، خانواده اش را نیز تحت بررسی قرار دهیم تا آنها که ناقل هستند و حتی اگر هنوز یائسگی زودرس برایشان اتفاق نیفتاده شناسایی شوند. چراکه علاوه بر خطر ناباروری ممکن است بچه های عقب افتاده ذهنی به دنیا بیاورند. مشاور ژنتیک پژوهشگاه رویان با بیان اینکه این بیماری وجوه مختلفی برای بروز و ظهور دارد، ادامه داد: افرادی که ناقل هستند، دچار اختلال عملکرد تخمدانی یا اختلال حرکات مثل رعشه و اختلال تعادل می شوند که این بیشتر در مردها رخ می دهد یا خانم های ناقل، پسران مبتلا به عقب افتاده ذهنی به دنیا می آورند. وی خاطرنشان کرد: با یک تشخیص ساده فرد مبتلا می شود به کل خانواده وی خدمات داد تا افراد مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان یا فرزندان عقب افتاده ذهنی تولید نکنند. همچنین افراد ناقل دیگر در خانواده شناسایی شوند و افراد ناقلی که اختلال عملکرد تخمدانی دارند و تعدادشان کم می شود و در مرحله بعدی کمک کنیم که نه فقط بیماری بلکه این استعداد به نسل پایین منتقل نشود. المدنی افزود: در واقع با شناسایی افراد ناقل می توانیم کمک کنیم تا اگر فرد ازدواج نکرده، هر چه زودتر تخمک های فرد را فریز و نگهداریم تا پس از ازدواج از تخمک خودشان استفاده کرده و اگر ازدواج کرده اند از لقاح خارج رحمی این تخمک ها با استفاده از اسپرم همسرشان و حتی فریز جنین های اضافه به تناوب زمانی که خانواده برای فرزندآوری های آتی در نظر دارد، استفاده کنیم.