جلوگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی با «مشاوره ژنتیک»

به گزارش ایسنا، مشاوره ژنتیک سال‌ها است که به عنوان یکی از راه‌های علمی برای کاهش پیامدهای اختلالات ارثی مطرح شده است. این نوع مشاوره به افراد و خانواده‌هایی که با بیماری‌های ژنتیکی روبه رو هستند، کمک می‌کند تا گرایش‌های ارثی، شیوه انتقال بیماری و احتمال بروز آن در نسل‌های بعدی را بهتر درک کنند. اهمیت این موضوع زمانی بیشتر می‌شود که بدانیم بخش قابل توجهی از معلولیت‌های شایع در دنیا و ایران ریشه ژنتیکی دارند. در این میان ناتوانی ذهنی و ناشنوایی از جمله اختلالاتی هستند که هم پیامدهای گسترده در زندگی فرد ایجاد می‌کنند و هم بار روانی و اقتصادی زیادی بر خانواده می‌گذارند. بنابراین شناخت دقیق عوامل زمینه ساز و آگاهی دادن به خانواده‌ها اهمیت زیادی دارد و مشاوره ژنتیک ابزار کلیدی برای رسیدن به این هدف است.

بر اساس گزارش‌های جهانی، حدود پانزده درصد جمعیت دنیا با نوعی معلولیت زندگی می‌کنند و بخش مهمی از این موارد ناشی از مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی است. آلودگی، سوء تغذیه، دسترسی محدود به خدمات بهداشتی و شرایط اجتماعی می‌توانند نقش پررنگی در این خصوص داشته باشند. در کنار این عوامل، وجود زمینه‌های ارثی نیز سهم قابل توجهی در بروز اختلالات دارد. برای نمونه، حدود بیست درصد معلولیت‌ها به علل ژنتیکی نسبت داده شده‌اند و در بسیاری از خانواده‌ها به دلیل نبود آگاهی کافی، امکان تکرار اختلال در فرزندان بعدی وجود دارد. ناتوانی ذهنی و کم شنوایی یا ناشنوایی از جمله مواردی هستند که در ایران آمار نسبتا بالایی دارند و در چهار گروه اصلی معلولیت ثبت شده در سازمان بهزیستی قرار می‌گیرند. همین موضوع باعث شده که پژوهش درباره نقش مشاوره ژنتیک در این زمینه ضروری باشد.

مرتضی اولادنبی، دانشیار ژنتیک پزشکی در مرکز تحقیقات ناهنجاری‌های مادرزادی گرگان از دانشگاه علوم پزشکی گلستان به همراه یکی از همکاران دانشگاهی خود پژوهشی را درباره اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از این دو معلولیت انجام داده است. آنها در این تحقیق به طور غیر مستقیم به نقش مشاوره در کاهش خطرات ارثی اشاره کرده و تلاش کرده‌اند با مرور مطالعات مختلف نشان دهند که چگونه آگاهی علمی در خانواده‌ها می‌تواند تصمیم گیری درست را ممکن کند.

روش انجام این پژوهش بر پایه بررسی مطالعات منتشر شده در پایگاه‌های علمی معتبر بود. پژوهشگران از داده‌های Web of Science، PubMed و Google Scholar در فاصله سال‌های ۲۰۱۵ تا ۲۰۲۳ استفاده کرده و مقالات مرتبط با نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی را ارزیابی کردند. به این ترتیب، تصویری جامع از روندهای علمی موجود و نتایج مطالعات پیشین به دست آمد تا بتوانند اهمیت مشاوره ژنتیک را روشن‌تر نشان دهند.

بر اساس یافته‌های این تحقیق، مشاوره ژنتیک ابزاری مؤثر در شناسایی زودهنگام عوامل خطر است. بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی ریشه در ژن‌های فرد دارند و زمانی که این اطلاعات در اختیار خانواده قرار می‌گیرد، امکان تصمیم.گیری بهتر فراهم می‌شود. این فرایند می‌تواند از تکرار معلولیت در فرزندان بعدی جلوگیری کند و کیفیت زندگی خانواده را بهبود بخشد.

همچنین نتایج نشان دادند که مشاوره ژنتیک تنها به شناسایی خطر محدود نمی.شود. این نوع مشاوره می‌تواند درباره آزمایش‌های تشخیصی، روش‌های مراقبتی و انتخاب‌های باروری نیز اطلاعات مهمی ارائه دهد. در نتیجه، خانواده‌ها با آگاهی بهتر وارد مسیر درمان یا پیشگیری می‌شوند و فشار روانی کمتری را تجربه می‌کنند.

در ادامه نیز توضیح داده شده که مشاوره ژنتیک در بسیاری از موقعیت‌ها تعیین کننده است. برای نمونه، اگر علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی کودک مشخص شود، خانواده می‌تواند تخمین دقیقی از احتمال تکرار آن در بارداری‌های آینده به دست آورد.

در مواردی که ازدواج فامیلی وجود دارد، اهمیت مشاوره چند برابر می‌شود، زیرا احتمال انتقال برخی اختلالات بالا می‌رود. علاوه بر این، مشاوران ژنتیک در صورت لزوم والدین را به استفاده از روش‌هایی مثل لقاح آزمایشگاهی تشویق می‌کنند تا خطر انتقال بیماری کاهش یابد. تفاوت‌های فرهنگی نیز در کیفیت مشاوره تاثیر دارند و در برخی خانواده‌ها تصمیم‌گیری درباره انجام آزمایش‌های ژنتیکی به دلیل باورهای سنتی پیچیده‌تر می‌شود.

این نتایج در «مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان» منتشر شده‌اند که وابسته به این دانشگاه بوده و مقالات علمی در حوزه سلامت را چاپ می‌کند.

منبع : ایسنا