تشخیص فیوژن‌های ناشی از ترانس لوکاسیون‌های کروموزومی فیلادلفیا در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن

● سابقه و هدف
ناهنجاری‌های کروموزومی مشخصی به نام کروموزوم فیلادلفیا که در بیش از ۹۰% بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن( CML ) دیده می‌شود، ناشی از ترانسلوکاسیون دو طرفه بین کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ می‌باشد و باعث ایجاد فیوژن‌های BCR-ABL می‌گردد. مهم‌ترین و فراوان‌ترین فیوژن‌های BCR-ABL ، b۳a۲ و b۲a۲ و ela۲ می‌باشند. فیوژن‌های دیگری که با فراوانی کمتر دیده می‌شوند شامل b۳a۳ ، b۲a۳ و e۱۹a۲ هستند. این مطالعه به منظور راه‌اندازی روش مولتیپلکس RT-PCR و تعیین فراوانی فیوژن‌های مختلف در بیماران ایرانی مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن انجام شده است.
● مواد وروش‌ها
مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. نمونه خون محیطی از ۷۵ بیمار CML جمع‌آوری و روش مولتیپلکس RT-PCR برای تشخیص انواع فیوژن‌های BCR/ABL حاصل از ترانس لوکاسیون ۹ و ۲۲ راه‌اندازی شد.
● یافته‌ها
بیماران برای انواع مختلفی از این فیوژن‌ها مثبت بودند. در بیشتر بیماران فیوژن‌های b۳a۲ (۶۲%) و b۲a۲ (۲۰%) وجود داشت در حالی که در سایر بیماران فیوژن‌های b۳a۳ ، b۲a۳ و e۱a۲ و یا بیان هم زمان b۳a۲ و b۲a۲ دیده شد. میزان بیان هم زمان b۳a۲ و b۲a۲ در ۵% بیماران دیده شد.
● نتیجه گیری
با روش مولتیپلکس می‌توان علاوه بر فیوژن‌های معمول b۳a۲ و b۲a۲ ، انواع فیوژن‌های نادر دیگر را در بیماران CML تشخیص داد. در بیماران CML ایرانی نسخه‌های b۳a۲ حدوداًَ ۳ برابر بیشتر از b۲a۲ می‌باشد که در مقایسه با نسبت گزارش شده توسط محققین دیگر بیشتر است. احتمالاًَ نوع فیوژن می‌تواند دارای اهمیت بالینی بوده و به ما در شناخت پاتوژنز سلول‌های لوکمیک دارای( ۹ : ۲۲ ) t کمک کند.

دکتر سید حمیداله غفاری
مرجان یغمایی
دکتر کامران علی‌مقدم
دکتر اردشیر قوام زاده
دکتر محمد جهانی
دکتر سید اسداله موسوی
دکتر مسعود ایروانی
دکتر بابک بهار
دکتر عیسی بایبوردی

منبع : فصلنامه پژوهشی خون