معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)

● زمینه و هدف:
سندرم Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد. متوسط طول عمر بیماران ۱۳ سال می باشد و علت مرگ در بیشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پیشرونده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد، یک جایگزینی نقطه ای جدید در اگزون ۱۱ ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود ۱۰۰ بیمار در سراسر جهان با این بیماری گزارش شده اند.
● گزارش مورد:
بیمار معرفی شده از جمله موارد بسیار نادری است که طول عمر بیش از معمول داشته و تا سن ۳۶ سالگی تشخیص داده نشده است. بیمار در بررسی امکان وجود اختلال متابولیک یا ژنتیک توسط متخصص قلب به درمانگاه غدد قبل از انجام جراحی قلب معرفی شده بود.
● نتیجه گیری:
جلب توجه همکاران بالینی به موارد نادر سندرم های تک ژنی و ارجاع آن به متخصص ژنتیک جهت مشاوره از اهداف اصلی این گزارش موردی، در کنار توصیف بیماری می باشد.

سیدمحمد اکرمی
غلام رضا یوسف زاده

منبع : پایگاه اطلاعات علمی