سه شنبه, ۱۱ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 30 April, 2024
مجله ویستا
چند نکته از بیماری های وراثتی
● برخی از اختلالات ارثی اتوزومی غالب
▪ هانتینگتون
سن ظهور دیررس بیماری به ویژه آن را اندوهبار می سازد، زیرا پیش از آغاز علائم بیماری (۳۰ تا ۵۰ سالگی)،فرد مبتلا به احتمال زیاد دارای فرزندانی است كه ژن را در یافت كرده اند.انحطاط عصبی و اختلال ذهنی پیشرونده كه نهایتا كشنده اند،جنون پیشرونده همراه با حركات رقص مانند.
▪ نوروفیبروماتوز
لكه های شیر قهوه ای در سطح پوست كه می تواند به تومورهای پوستی بدخیم منجر شود.
▪ پلی داكتیلی
فزونی تعداد انگشتان دست و پا .
● برخی از اختلالات ارثی اتوزومی مغلوب
▪ فنیل كتونوریا
افزایش میزان فنیل آلانین در خون وادرار.در صورت عدم درمان ،عقب ماندگی ذهنی برگشت ناپذیر
▪ كم خونی داسی شكل
كم خونی ناشی از تخریب گلبولهای قرمز .انسداد رگهای ششی طحال واستخوانها .به خاطر استعداد ابتلا به عفونت ششی مبتلایان معمولا می میرند.
▪ تالاسمی
كم خونی شدید ناشی از سنتز زنجیره های آلفا و بتا هموگلوبین
▪ گالاكتوزومی
وزن كم نوزاد به هنگام تولد،استفراغ،زردی،بزرگی كبدو استعداد ابتلا به عفونت.
● برخی از بیماریهای ارثی وابسته بهX مغلوب
▪ همو فیلی
اختلال در انعقاد خون كه با مدت خونریزی طولانی مشخص می شود. بیماران دچار خونریزی در مفاصل و ماهیچه های حركتی می شوند.
▪ دیستروفی ماهیچه ای دوشن
ضعف ماهیچه ای پیش رونده،بین دو و سه سالگی آغاز می شود وتا پیش از ۲۰ سالگی فرد مبتلا را از پای در می آورد.
▪ كور رنگی
اشكال در بینایی رنگ به خاطر كمبود یكی از رنگیزه های بینایی است.شایعترین آنها كورنگی سبز-قرمز است.
● برخی از بیماریهای ارثی وابسته بهX غالب
▪ راشیتیسم هیپو فسفاتمی
كاهش توانایی بازجذب فسفات توسط كلیه( راشیتیسم مقاوم به ویتامینD )
منبع : گاهنامه زیست شناسی
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید بلیط هواپیما
ایران مجلس شورای اسلامی بابک زنجانی مجلس دولت سیزدهم قوه قضائیه خلیج فارس لایحه بودجه 1403 شورای نگهبان دولت حجاب مجلس یازدهم
تهران قوه قضاییه پلیس سیل آموزش و پرورش شهرداری تهران فضای مجازی سلامت شورای شهر تهران دستگیری سازمان هواشناسی قتل
خودرو بانک مرکزی ایران خودرو قیمت دلار قیمت خودرو قیمت طلا سایپا دلار بازار خودرو مالیات تورم ارز
تلویزیون سریال پایتخت سینمای ایران سینما دفاع مقدس رسانه موسیقی تئاتر فیلم رسانه ملی کتاب
رژیم صهیونیستی اسرائیل غزه فلسطین آمریکا جنگ غزه حماس نوار غزه روسیه عربستان نتانیاهو ترکیه
فوتبال پرسپولیس استقلال سپاهان تراکتور باشگاه پرسپولیس باشگاه استقلال لیگ برتر رئال مادرید فوتسال تیم ملی فوتسال ایران بازی
هوش مصنوعی ناسا اپل تسلا تبلیغات فناوری پهپاد همراه اول گوگل آیفون
داروخانه مسمومیت دیابت خواب کاهش وزن طول عمر سلامت روان بارداری آلزایمر