یکشنبه, ۹ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 28 April, 2024
مجله ویستا
جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA۱/BRCA۲) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
● سابقه و هدف:
سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان و عامل اصلی مرگ و میر در زنان میانسال می باشد. تا کنون جهش های ژنتیکی سلول های زایا در ژن های BRCA۱/BRCA۲ در بیماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و یا سرطان تخمدان در جمعیت ایرانی شناسایی نشده است .
● مواد و روش ها:
با همکاری دو مرکز اصلی رفرال سرطان در تهران اطلا عات بالینی، سابقه خانوادگی و خون محیطی از ۸۳ بیمار با سن کمتر از ۴۵ سال مبتلا به سرطان زودرس پستان برای بررسی مولکولی جهش ژنتیکی در ژن BRCA۱/BRCA۲ جمع آوری شد. قطعات مختلفی از DNA ژنومیک بیماران با استفاده از روش PCR تکثیر شد. اگزون ۱۱ ژن BRCA۱ و اگزون های ۱۰ و ۱۱ ژن BRCA۲ با روش Protein Truncation Test (PTT) و اگزون های ۲۰، ۱۳، ۵ ، ۳، ۲ ژن BRCAl و اگزون های ۲۳، ۱۸، ۱۷، ۹ با روش Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) مورد آنالیز مولکولی قرار گرفت.
● یافته ها:
۱۰ جهش ژنتیکی برای اولین بار در جمعیت ایرانی شناسایی شد. این جهش ها شامل ۵ جهش از نوع frameshift (که باعث بروز سرطان پستان می شوند، ۴ جهش برای اولین بار در دنیا شناسایی شد)، ۳ جهش از نوع missense (با اثرات ناشناخته در بروز سرطان پستان) و ۲ جهش از نوع polymorphism (که یکی از آنها در جمعیت انگلیسی نیز به طور شایع شناسایی شده است) می باشند .
● نتیجه گیری و توصیه ها:
شناسایی این جهش های ژنتیکی جدید درجمعیت ایرانی نشان می دهد که هر جمعیتی می بایست یک بانک اطلاعاتی اختصاصی از جهش های ژنتیکی برای سرطان ارثی پستان تاسیس نماید و بر مبنای آن برنامه های غربالگری کشور را تدوین نماید. نحوه رخداد جهش های ژنتیکی شناسایی شده در این مطالعه به نظر مشابه سایر مطالعات در جوامع دیگر می باشد.از نظر اپیدمیولوژی، وجود سرطان پستان زودرس (بروز در سن کمتر از ۴۵ سال) و سابقه فامیلی برای تدوین برنامه های غربالگری (با احتمال یافتن جهش ژنتیکی به میزان (۲۵% در ایران کافی می باشد. این در حالی است که سرطان پستان اسپورادیک (با احتمال شناسایی جهش ژنتیکی به میزان ۵%) به نظر مقرون به صرفه نمی باشد.
وحیدرضا یاسایی
آن دالتون
دیوید هورنبای
آن دالتون
دیوید هورنبای
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید میز و صندلی اداری
خرید بلیط هواپیما
گیت کنترل تردد
مجلس مجلس شورای اسلامی ایران حجاب شورای نگهبان دولت دولت سیزدهم جمهوری اسلامی ایران گشت ارشاد رئیسی رئیس جمهور جنگ
تهران هواشناسی شهرداری تهران پلیس دستگیری وزارت بهداشت سیل قتل سلامت کنکور آتش سوزی سازمان هواشناسی
قیمت دلار مالیات قیمت خودرو خودرو دلار بانک مرکزی بازار خودرو قیمت طلا سایپا مسکن ارز ایران خودرو
زنان سریال وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی تلویزیون یمن تئاتر سینمای ایران قرآن کریم سریال پایتخت فیلم موسیقی سینما
سازمان سنجش کنکور ۱۴۰۳ خورشید
اسرائیل فلسطین رژیم صهیونیستی غزه آمریکا جنگ غزه روسیه چین اوکراین حماس عربستان ترکیه
فوتبال پرسپولیس استقلال فوتسال بازی باشگاه پرسپولیس جام حذفی آلومینیوم اراک تیم ملی فوتسال ایران تراکتور سپاهان رئال مادرید
فناوری همراه اول گوگل تبلیغات اپل سامسونگ ناسا آیفون بنیاد ملی نخبگان دانش بنیان
سازمان غذا و دارو خواب بارداری دندانپزشکی مالاریا