کشف جهش ژنتیکی فوق نادر که تعاریف یک بیماری را به چالش می‌کشد

پژوهشگران دانشگاه علوم پزشکی تهران یک جهش ژنتیکی فوق نادر را کشف کرده‌اند که مرز بین دو اختلال عصبی متمایز را محو می‌کند و نشان می‌دهد که چگونه توالی‌یابی ژنتیکی پیشرفته می‌تواند معماهای تشخیصی دیرینه را حل کند.