به گزارش ایسنا، کاردیومیوپاتی نام گروهی از بیماریهاست که ماهیچه قلب را درگیر میکنند. در این بیماریها، قلب ممکن است بزرگتر، ضخیمتر یا ضعیفتر از حالت طبیعی شود و نتواند خون را با قدرت کافی به سراسر بدن برساند. پیامد این وضعیت میتواند تپش نامنظم قلب، تنگی نفس، خستگی، درد قفسه سینه، غش کردن و در موارد شدید، نارسایی قلبی باشد. بر اساس آمارها، حدود ۳۰ میلیون نفر در جهان با انواع کاردیومیوپاتی زندگی میکنند و شکلهای ژنتیکی آن از علتهای مهم نیاز کودکان به پیوند قلب به شمار میرود.
برخی از این بیماریها از تغییرات یا نقصهای ارثی در ژنها ناشی میشوند. ژنها دستورهای لازم برای ساخت پروتئینهای بدن را در خود دارند و تغییر در آنها میتواند عملکرد اجزای مهم سلولهای قلبی را مختل کند. برای نمونه، تغییرات ژنهای ALPK۳، MYH۷ و TTN با گونههایی از بیماری ماهیچه قلب ارتباط دارند. درمانهای موجود اغلب بر کنترل علائم متمرکزند؛ مانند مصرف دارو، کاشت ضربانساز یا دستگاه شوکدهنده قلبی و انجام جراحی. به همین دلیل، بررسی راههایی که بتوانند علت ژنتیکی بیماری را هدف بگیرند، اهمیت فراوانی دارد.
پژوهشگرانی به سرپرستی دکتر جیمز مکنامارا از مؤسسه پژوهشی کودکان مرداک در ملبورن استرالیا با همکاری بیمارستان سلطنتی کودکان، دانشگاه ملبورن، دانشگاه موناش، شرکت Dynomics Inc، دانشگاه فناوری کوئینزلند و QIMR Berghofer این کشور، تحقیقی درباره استفاده از نسخه سالم ژن ALPK۳ برای بهبود بیماریهای ارثی ماهیچه قلب انجام دادهاند. این پژوهش بهطور ساده بررسی کرده است که آیا رساندن نسخه سالم یک ژن مهم به سلولهای قلبی میتواند بخشی از اختلالهای ناشی از نقصهای ژنتیکی را جبران کند یا خیر.
تیم پژوهشی ابتدا یک مدل آزمایشگاهی از بیماری ناشی از نقص ژن ALPK۳ در موشها ساخت. موشهای تازهمتولدشدهای که نسخه معیوب این ژن را داشتند، قلبهایی بزرگتر و عملکرد قلبی ضعیفتر پیدا میکردند؛ وضعیتی که به شکل شدید و زودهنگام بیماری در کودکان مبتلا شباهت داشت. سپس پژوهشگران با یک تزریق، نسخه سالم ژن ALPK۳ را به این مدلها رساندند. در گام بعد، با استفاده از سلولهای بنیادی گرفتهشده از بیماران دارای همان تغییر ژنتیکی، بافتهای کوچک قلبی در آزمایشگاه تولید کردند. آنان همچنین از ابزار …
