در چنین شرایطی کنترل خونریزیهای شدید و مدیریت جراحیهای بزرگ در بیماران مبتلا به اختلالات انعقادی با دشواری زیادی همراه بود. تحول واقعی زمانی آغاز شد که دانش پزشکی توانست از فرآوردههای خونی عمومی به سمت جداسازی و تغلیظ فاکتورهای انعقادی حرکت کند. کشف کرایوپرسیپیتیت در سال ۱۹۶۴، توسعه کانسنتراسیونهای مشتق از پلاسما در دهههای بعد و در نهایت ظهور فناوری DNA نوترکیب، هر یک مرحلهای از این مسیر را شکل دادند.
کمبود مادرزادی فاکتور ۱۳ یکی از بیماریهایی است که تاریخ درمان آن را میتوان در چارچوب همین تحول گستردهتر در پزشکی بررسی کرد. بیماریای نادر که در آن، نقص در یکی از آخرین مراحل آبشار انعقادی، یعنی تثبیت لخته فیبرینی، میتواند بیمار را در معرض خونریزیهای شدید و گاه تهدیدکننده حیات قرار دهد. امروز، درمان این بیماری از تزریق فرآوردههای خونی و استفاده از منابع غیر اختصاصی فاکتور ۱۳، به سمت درمان جایگزینی منظم با کانسنتراسیونهای اختصاصی و فرآوردههای نوترکیب حرکت کرده است. مهمتر از آن، رویکرد درمانی نیز تغییر کرده است: از درمان خونریزی پس از وقوع آن به سمت پیشگیری منظم از خونریزی.
فاکتور ۱۳؛ آخرین مرحله برای تثبیت لخته
فاکتور ۱۳ یکی از فاکتورهای مهم سیستم انعقاد خون است که در مرحله نهایی فرایند تشکیل لخته نقش دارد. پس از فعال شدن آبشار انعقادی و تشکیل شبکه فیبرین، فاکتور ۱۳ فعالشده با ایجاد پیوندهای عرضی میان رشتههای فیبرین، ساختار لخته را پایدار میکند. بنابراین، در صورت کمبود شدید این فاکتور، لخته اولیه ممکن است تشکیل شود، اما از استحکام و پایداری کافی برخوردار نیست.
این مکانیسم، الگوی خاصی از خونریزی را ایجاد میکند. برخلاف برخی اختلالات انعقادی که خونریزی ممکن است بلافاصله پس از آسیب رخ دهد، در کمبود فاکتور ۱۳ خونریزی میتواند با تأخیر ظاهر شود. به همین دلیل، این بیماری گاهی با عنوان یک اختلال خونریزیدهنده با «خونریزی تأخیری» شناخته میشود. کمبود مادرزادی فاکتور ۱۳ معمولاً یک بیماری اتوزوم مغلوب است و در بسیاری از موارد به جهش در ژن مربوط میشود.
بیماری نادری که تشخیص آن همیشه ساده نیست
شیوع کمبود مادرزادی فاکتور ۱۳ در جمعیت عمومی بسیار پایین است و برآوردهای موجود آن را حدود یک مورد در هر سه تا پنج …
