پورفیری حاد متناوب یا «ایآیپی» یکی از انواع پورفیری حاد است؛ گروهی از بیماریهای نادر که در آنها مسیر طبیعی تولید «هِم» در بدن دچار اختلال میشود. هِم مادهای ضروری برای عملکرد هموگلوبین و برخی پروتئینهای دیگر است. در پورفیری حاد متناوب، اختلال ژنتیکی باعث تجمع برخی پیشسازهای هِم، بهویژه در کبد، میشود و همین مواد میتوانند علائم عصبی شدیدی ایجاد کنند.
یکی از ویژگیهای مهم این بیماری، حملهای بودن علائم است. حملات ممکن است طی چند ساعت یا چند روز ایجاد شوند و از چند روز تا چند هفته ادامه داشته باشند. در برخی افراد حملات بسیار نادر هستند، در حالی که گروه کوچکی از بیماران ممکن است حملات مکرر و شدید داشته باشند. علت پورفیری حاد متناوب چیست؟
پورفیری حاد متناوب معمولاً به دلیل تغییر بیماریزا در ژن HMBS ایجاد میشود. این ژن در یکی از مراحل ساخت هِم نقش دارد. اختلال در عملکرد این مسیر باعث افزایش برخی مواد واسطه میشود که در شرایط خاص میتوانند در بدن تجمع پیدا کرده و زمینهساز حمله پورفیری شوند. …
