یکشنبه, ۹ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 28 April, 2024
مجله ویستا
گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ موالید زنده می باشد. بیش از ۵۰ جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. DFNB۴ یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود.
ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده ۲۰، ۲۳ و ۳۲ ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T۴۲۰I به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند.
کیمیا کهریزی
مرضیه محسنی
فاطمه سادات استقامت
ساناز ارژنگی
ریچارد اسمیت
حسین نجم آبادی
مرضیه محسنی
فاطمه سادات استقامت
ساناز ارژنگی
ریچارد اسمیت
حسین نجم آبادی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید میز و صندلی اداری
خرید بلیط هواپیما
گیت کنترل تردد
ایران مجلس مجلس شورای اسلامی حجاب دولت سیزدهم دولت جمهوری اسلامی ایران پاکستان جنگ رئیسی گشت ارشاد امام خمینی
هواشناسی تهران تصادف پلیس شهرداری تهران قتل سیل وزارت بهداشت فضای مجازی کنکور سلامت سازمان هواشناسی
قیمت دلار قیمت خودرو مالیات خودرو بانک مرکزی دلار بازار خودرو قیمت طلا سایپا ارز مسکن ایران خودرو
زنان وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی محمد خزاعی سریال سینمای ایران تلویزیون سریال پایتخت موسیقی سینما فیلم ترانه علیدوستی قرآن کریم
کنکور ۱۴۰۳ خورشید
اسرائیل رژیم صهیونیستی فلسطین غزه آمریکا جنگ غزه روسیه چین اوکراین حماس عربستان ترکیه
فوتبال پرسپولیس استقلال فوتسال بازی باشگاه پرسپولیس جام حذفی آلومینیوم اراک تراکتور تیم ملی فوتسال ایران سپاهان بارسلونا
هوش مصنوعی تبلیغات فناوری گوگل سامسونگ اپل ناسا بنیاد ملی نخبگان آیفون
دندانپزشکی خواب بارداری کاهش وزن مالاریا