سه شنبه, ۱۱ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 30 April, 2024
مجله ویستا
بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد
● سابقه و هدف:
آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در ۹۵ درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون.های ۷ و ۸ ژن SMN۱ حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حایز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش.های ژن SMN۱ و فراوانی آن در بیماران ایرانی است.
● روش بررسی:
پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علایم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم SMA، بررسی مولکولی با استفاده از روش PCR-RFLP انجام گرفت.
● یافته ها:
بیش از ۶۰ درصد از خانواده.ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق ۲۴۳ خانواده از نظر جهش اگزون ۷ ژن SMN۱ مورد بررسی قرار گرفتند که ۱۹۵ خانواده با سابقه SMAI ، ۳۰ خانواده SMAII و ۱۸ خانواده باقی مانده در SMAIII طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون ۷ در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که ۹۴ درصد از خانواده هایSMAI ، ۹۵ درصد SMAII و ۱۰۰ درصد SMAIII دارای حذف هموزیگوت ژن SMN۱ بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع ۹۲ نمونه، ۲۱ نمونه (۸/۲۲ درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.
● نتیجه گیری:
فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون ۷ ژن SMN۱ در هر سه نوعSMA ۹۴ درصد بود که شبیه گزارشات ارایه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود.
ماندانا حسن زاده
زهرا گلکار
واله هادوی
رکسانا کریمی نژاد
نوید المدنی
فریبا افروزان
ایمان سلحشوری فر
یوسف شفقتی
کیمیا کهریزی
حسین نجم آبادی
زهرا گلکار
واله هادوی
رکسانا کریمی نژاد
نوید المدنی
فریبا افروزان
ایمان سلحشوری فر
یوسف شفقتی
کیمیا کهریزی
حسین نجم آبادی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید بلیط هواپیما
ایران مجلس شورای اسلامی بابک زنجانی مجلس دولت سیزدهم اصغر جهانگیر خلیج فارس دولت لایحه بودجه 1403 حجاب شورای نگهبان مجلس یازدهم
تهران هواشناسی قوه قضاییه سیل شهرداری تهران فضای مجازی آموزش و پرورش سلامت شورای شهر تهران دستگیری پلیس قتل
خودرو قیمت دلار قیمت طلا قیمت خودرو کارگران سایپا ایران خودرو دلار بازار خودرو مالیات چین بانک مرکزی
تلویزیون سریال رسانه سینمای ایران مقام معظم رهبری سینما تئاتر موسیقی فیلم بازیگر رسانه ملی کتاب
سازمان سنجش شورای عالی انقلاب فرهنگی
رژیم صهیونیستی اسرائیل غزه فلسطین آمریکا جنگ غزه حماس روسیه نوار غزه عربستان اوکراین ترکیه
فوتبال پرسپولیس استقلال سپاهان تراکتور باشگاه استقلال تیم ملی فوتسال ایران فوتسال بازی باشگاه پرسپولیس وحید شمسایی لیگ برتر
هوش مصنوعی اینترنت ناسا تبلیغات اینستاگرام تسلا همراه اول ماه گوگل اپل آیفون ایرانسل
داروخانه ویتامین کاهش وزن دیابت خواب طول عمر چاقی سلامت روان فروش اینترنتی دارو بارداری