اطلاعات آنلاین به نقل از پایگاه اینترنتی genome ـ ژنوم مجموعه کاملی از DNA، شامل تمامی ژن های یک موجود زنده است. ژنوم انسان برای نخستین بار نزدیک به دو دهه پیش رمزگشایی شد. توالی ژنتیکی هزاران ژنوم به محققان این امکان را داده است که شروع به درک چگونگی ساخت و نگهداری بدن انسان کنند.
اما ژنوم هر فرد منحصر به فرد است. ژنوم های کافی برای درک همه راه هایی که تنوع ژنتیکی می تواند در ایجاد بیماری نقش داشته باشد، توالی یابی نشده است. برای درک بهتر تنوع ژنتیکی ژنوم انسان، کنسرسیوم پایگاه داده تجمع ژنوم (gnomAD) سال ها پیش برای جمع آوری و مطالعه ژنوم افراد در سراسر جهان تشکیل شد.
بزرگ ترین کاتالوگ جهان که در مورد تفاوت های ژنومی میان انسان ها است، سرنخ های قدرتمندی را برای کمک به پژوهشگران در توضیح دلیل مستعد بودن برخی افراد در ابتلا به بیماری های مختلف ارائه می کند.
در این پروژه، پژوهشگران به بررسی ژنوم ۲۵۰۴ نفر از ۲۶ جامعه در آفریقا، شرق و مرکز آسیا، اروپا و آمریکا پرداختند. …
