گزارش یک مورد استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی

● سابقه و هدف:
استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی، یک بیماری مادرزادی نادر ناشی از نقص در فعالیت استئوکلاست هاست که دانسیته استخوان را افزایش و حجم مغز استخوان را کاهش می دهد. در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به عوارض فراوان و حتی مرگ زودرس شیرخواران می شود. لذا با تشخیص سریع می توان نسبت به درمان صحیح بیماری اقدام کرد. در این مقاله، یک مورد از این بیماری مهلک در دوره شیرخوارگی توصیف می گردد.
گزارش مورد، بیمار شیرخوار ۵۵ روزه ای است که بدلیل اتساع شکم، تب و عدم شیرخوردن مناسب در ۲۵ روزگی بستری شد. در حالی که دارای بزرگی واضح طحال، کبد، آنمی، ترومبوسیتوپنی و شکستگی فمور بود با تشخیص سپسیس، اقدامات درمانی به عمل آمد. به دنبال بهبودی نسبی حال عمومی، بیمار جهت بررسی های بیشتر پان سیتوپنی به بخش خون ارجاع گردید و با تشخیص قطعی بیماری استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی مقدمات پیوند مغز استخوان صورت گرفت.
● بحث و نتیجه گیری:
نوزادان و شیرخوارانی که با علایم سپسیس، بزرگی کبد و طحال و کم کاری مغز استخوان بستری می شوند، باید از نظر این بیماری مدنظر قرار گیرند تا از شکستگی های متعدد و عوارض آنها و نیز تاخیر در درمان قطعی جلوگیری به عمل آید.

احمد تمدنی
محمدرضا ادراکی
صدرالدین مهدی پور

منبع : پایگاه اطلاعات علمی