تخمین وجود ۳میلیون «بیمار نادر» در ایران

در ایران تاکنون صدها نوع بیماری نادر شناسایی شده، اما چالش‌هایی همچون نبود غربالگری گسترده، ازدواج‌های فامیلی، افزایش سن بارداری، کمبود بودجه دارویی، دشواری واردات و پوشش ناقص بیمه‌ای، همچنان مسیر درمان و پیشگیری را ناهموار کرده است.

در چنین شرایطی، پرسش‌های مهمی پیش‌روی سیاست‌گذاران حوزه سلامت قرار دارد؛ آیا نظام بیمه‌ای کشور آمادگی پوشش کامل این بیماران را دارد؟ بودجه دارویی تا چه اندازه پاسخگوی درمان‌های مستمر و پرهزینه است؟ و سهم آموزش، غربالگری ژنتیک و فرهنگ‌سازی در کاهش تولد موارد جدید چقدر جدی گرفته شده است؟

دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، در گفت‌وگویی تفصیلی به این پرسش‌ها پاسخ داده و از ضرورت نگاه ملی، بودجه شناور دارویی و عزم جدی برای پیشگیری و حمایت سخن گفته است.

بیماران نادر؛ درمان مادام‌العمر، هزینه‌های کمرشکن

دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت‌وگوی تفصیلی با ایسنا، درباره روز جهانی بیماری‌های نادر اظهار کرد: بیست‌وهفتم فوریه که مصادف با هشتم اسفند است، روز جهانی بیماری‌های نادر نام دارد. این روز به نام بیماری‌های نادر اختصاص داده شده تا تلنگری به منظور جلب توجه بیشتر به این مسئله مهم باشد.

او درباره سبقه توجه به بیماران نادر در ایران گفت: هیچ خبری مبنی‌بر حمایت از بیماران نادر طی سال‌های گذشته وجود نداشت و حمایت‌ها بر مبتلایان به سرطان و بیماران با شرایط ویژه خونی مانند تالاسمی و هموفیلی متمرکز بود. مرحوم دکتر علی داوودیان، موسس و بنیانگذار بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۸۸ تصمیم گرفت به موضوع ضرورت حمایت از بیماران نادر ورود کند. در آن بازه زمانی، بیماران نادر تحت پوشش بیمه پایه قرار نداشتند و این در حالی است که این گروه از بیماران، مشکلات بسیاری دارند.  

عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی درباره تعریف بیماری نادر توضیح داد: بیماری نادر، بیماری است که از هر ۱۰ هزار نفر، پنج نفر یا کمتر به آن مبتلا شوند. اگر تعداد مبتلایان بیشتر باشد، جزو بیماری‌های شایع است. براساس تقسیم‌بندی‌های آکادمیک، بیماری‌ها به دو گروه «شایع» و «نادر» تقسیم می‌شوند. عباراتی مانند «خاص» که این روزها شایع هستند، منشاء آکادمیک و علمی ندارند. بیماری‌ها می‌بایست طبق تعریف علمی تقسیم‌بندی شوند.

نادر اما پرشمار

ازدواج فامیلی و افزایش سن بارداری؛ عوامل تشدید بیماری‌های نادر

این فوق‌تخصص نورورادیولوژی درباره تعداد مبتلایان به بیماری‌های نادر در ایران تصریح کرد: اگرچه بیماری نادر نام‌ دارد اما تعداد این بیماری‌ها در کشور کم نیست؛ چرا که موارد متعددی سبب بیماری‌های نادر می‌شود. ازدواج‌های فامیلی، عدم غربالگری و در خطر بودن این بیماری‌ها از نظر ژن‌های درگیر است.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره شرایط جغرافیایی ایران توضیح داد: کشور ما پهناور است و به همین دلیل، نقشه جغرافیایی ژنتیکی وسیعی نسبت به سایر کشورها دارد. بنابراین انتظار داریم بیماری‌های ژنتیکی که حدود ۸۵ درصد بیماری‌های نادر را تشکیل می‌دهند، شیوع داشته باشند. عوامل دیگری مانند مصرف برخی داروها در دوران بارداری، سیگار، الکل و آلودگی هوا هستند. همچنین ژن‌هایی که در خانواده وجود دارد و ناشناخته مانده‌اند، وقتی با هم ازدواج می‌کنند، ژن غالب را تشکیل می‌دهند و بیماری بروز می‌کند.

این پزشک درباره افزایش سن بارداری و خطر بیماری‌های ژنتیکی تصریح کرد: توصیه آن است که بارداری در سنین پایین‌تر و زیر ۳۵ سال باشد. همچنین بارداری برای زنانی که بیش از ۴۰ سال دارند، ریسک بزرگی برای تمام‌ بیماری‌ها به ویژه بیماری‌های ژنتیکی نادر دارد.

بیماری‌های نادر؛ درگیری همزمان چند ارگان

عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی با بیان اینکه «بیماری‌های نادر» پیچیده هستند، تصریح کرد: بیماری نادر به یک ارگان محدود نمی‌شود؛ بلکه این بیماری‌ها سندرومی از درگیری‌های متعدد هستند و در قسمت‌های مختلف بدن بروز می‌کنند. به طور مثال، بیماری عفونت ریوی فقط به ریه محدود می‌شود و این در حالی است که یک بیماری نادر مانند «نوروفیبروماتوز» نه تنها پوست بلکه مغز، گوش و چشم را نیز درگیر می‌کند. وقتی که چنین شرایطی وجود دارد، به طور قطع، مشکلات بیمار، خانواده و اقتصاد سلامت کشور افزایش می‌یابد.

تحمیل بار مالی زیاد به خانواده‌ها

ادراکی درباره ویژگی اقتصاد سلامت در مواجهه با بیماری‌های نادر اظهار کرد:  اقتصاد سلامت کشور می‌بایست قدرت مانور برای مدیریت بیماری‌های نادر را داشته‌باشد. هنگامی که بیماری‌های نادر که سطح وسیعی از بدن را درگیر می‌کند، هزینه‌بر هستند، اگر از حمایت دولت و بیمه برخوردار نباشد، خانواده بیمار تحت فشار قرار می‌گیرد. به طور معمول، سبد خانواده، هزینه‌های بیماری را پوشش نمی‌دهد.

او ادامه داد: با توجه به هزینه‌های بیماری، بنیاد بیماری‌های نادر ایران «سند ملی بیماری‌های نادر ایران» را با همکاری دانشگاه‌های علوم‌پزشکی تدوین کرد. دولت و مجلس نیز سند ملی بیماری‌های نادر ایران را تایید کردند و آن را به تمام مجاری مرتبط با درمان، تامین دارو و تجهیزات متربط با بیماری‌های نادر ابلاغ کردند. پس از ابلاغ این سند، بیناد بیماری‌های نادر ایران انتظار داشت که دارو، تجهیزات توانبخشی و بستری در بیمارستان‌ها آماده شود. همچنین بیمه‌سلامت نیز به عنوان بیمه‌عامل در پیگیری این بیماری، آنها را چه به شکل «پایه» یا «تکمیلی» تحت پوشش قرار دهد.

شناسایی ۴۹۵ بیماری نادر در ایران

بیماری‌های نادر به موارد شناسایی شده محدود نمی‌شود

ادراکی با بیان اینکه ۴۹۵ بیماری نادر در ایران تشخیص داده شده، تصریح کرد: کمیسیون‌های پزشکی بیماری‌های نادر را تشکیل می‌دهیم و تعداد زیادی از بیماران در هر کمیسیون شناسایی می‌کنیم. برخی بیماری‌های نادر که در ایران وجود دارد در سایر کشورها ناشناخته است؛ به نحوی که تنوع بیشتری از این بیماری‌ها در کشور داریم. برخی بیماری‌ها نادر در ایران، شیوع بیشتری نسبت به سایر کشورها دارند و عکس این موضوع نیز وجود دارد.

تنوع بیشتر بیماری نادر در ایران نسبت به جهان

عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی درباره تنوع بیماری‌های نادر در ایران گفت: تنوع بیماری‌های نادر در ایران نسبت به سایر کشورها بیشتر است. در حال حاضر، ۴۹۵ نوع بیماری نادر در کشور تشخیص داده‌ایم؛ تشخیص حدود ۵۰۰ بیماری ناشناخته، امری مهم و حائز اهمیت است، چرا که پیش از این بیماران ناشناخته بودند. اینطور تصور می‌شد که مبتلایان به این بیماری‌ها ناتوان هستند و از خانواده ایزوله می‌شدند؛ این در حالی است، بیماری آنها را می‌شناسیم و علت و درمان آن را می‌دانیم. همچنین می‌دانیم که چه داروهایی در اختیار آنها قرار دهیم و اینکه از نظر توانبخشی چه مشکلاتی دارند. شرایط بیماران نادر نسبت به گذشته تغییر کرده، به نحوی که در گذشته رها می‌شدند اما این روزها به مراکز درمانی مراجعه می‌کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره روند درمان این بیماران اظهار کرد: هنگامی که بیمار به کلینیک مراجعه می‌کند، پزشکی که به بیماری‌های نادر اشراف دارد، او را معاینه می‌کند. همچنین مشاوره‌های لازم را به خانواده‌ها ارائه می‌دهیم و توصیه‌های لازم ابرای ازدواج‌های بعدی را در اختیار آنها قرار می‌دهیم، چرا که ژن بیماری در خانواده آنها وجود دارد. تست‌های غربالگری ژنتیکی، سونوگرافی و MRI جنین سبب شناسایی جنین‌هایی می‌شود که مغلوب خانواده خود را دارند و حداکثر تا پیش از ۴ ماهگی، کاری از نظر قانونی انجام داد. تشکیل سند بیماری‌های نادر، لازمه این مسائل بود.

درمان بیماران تا پایان عمر ادامه دارد

این پزشک با بیان اینکه بیماری‌های نادر پرهزینه هستند، افزود: روند درمان بیماران نادر تا پایان عمر ادامه دارد و می‌بایست همواره دارو مصرف کنند. بیماری نادر، مزمن و پیشرونده است و بسیاری از دستگاه‌های بدن را درگیر می‌کند. اغلب داروهای بیماران نادر در کشور تولید نمی‌شود، چرا که برای تولیدکنندگان دارو مقرون به‌صرفه نیست تا در حوزه تولید داروهای نادر سرمایه‌گذاری کنند. تولیدکنندگان دارو اظهار می‌کنند تولید دارو برای یک بیماری که به طور مثال فقط ۵۰۰ مبتلا دارد، سودآوری ندارد. تولیدکنندگان دارو، حرف درستی می‌زنند اما پرسش «آیا بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر حق حیات ندارند؟» را مطرح می‌کنم. بیمار نادر می‌بایست درمان شود.

چالش تامین دارو؛ از نوسانات ارزی تا ماندن در گمرک

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد: واردشدن داروهای بیماران نادر به کشور، سرآغاز مشکلات دارویی این گروه از بیماران است. وارادت داروی بیماران نادر به بودجه ارزی نیاز دارد و این در حالی است که تغییر لحظه به لحظه نرخ ارز را تجربه می‌کنیم. همچنین تهیه دارو از کشورهای خارجی دشوار است و ارسال داروها به کشور نیز یک مساله دشوارتر به حساب می‌آید. بسیاری از داروهای بیماران نادر می‌بایست در زنجیره سرد باشد و قابلیت انتقال به صورت چمدانی را ندارد؛ چرا که خراب می‌شوند.

اداراکی ادامه داد: در مجموع، تامین داروی بیماران نادر سخت است. گاهی‌اوقات، دارو به کشور وارد می‌شود اما بنا به دلایلی نامعلوم در گمرک باقی‌می‌ماند و ترخیص آن زمان می‌برد. به طور مثال، پانسمان بیماران پروانه‌ای می‌بایست به سرعت وارد شود و در اختیار بیماران قرار گیرد. اگر پانسمان‌ با تاخیر در اختیار بیماران قرار گیرد، تاول‌ها عفونت می‌کند و عفونت به سختی درمان می‌شود و تمام بدن را درگیر می‌کند.

ضرورت تامین بودجه دارویی

پیامدهای بی‌توجهی به تخصیص بودجه مناسب

او با بیان اینکه تامین داروی بیماران نادر به بودجه نیاز دارد، تصریح کرد: تامین داروی بیماران نادر به بودجه شناور نیاز دارد، چرا که تعداد بیماران که شناسایی می‌شوند در حال افزایش است.  بیناد بیماری‌های نادر، بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را شناسایی می‌کند و این افراد را به معاونت درمان وزارت بهداشت، سازمان غذا و دارو و معاونت‌های درمان دانشگاه‌های علوم‌پزشکی معرفی می‌کند تا اقدامات درمانی لازم را انجام دهند.

این عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی با بیان اینکه در فصل بودجه قرار داریم، گفت: بودجه سرانه دارو می‌بایست در مجلس لحاظ شود. بودجه کافی می‌بایست برای دارو تصویب شود؛ اگر ۵۰ درصد بودجه مورد نیاز برای تهیه دارو را تصویب کنند با مسائل متعددی روبرو می‌شویم. به طور مثال، فقط ۵۰ درصد بیماران دارو دریافت می‌کنند یا فقط به مدت نیم‌سال دارو در اختیار بیماران قرار می‌گیرد.

او ادامه داد: بیمار متابولیک موکوپلی‌ ساکاریدوز  می‌بایست داروی خود را پیش از وعده‌های غذایی به صورت روزانه دریافت کند. اگر بودجه دارو به میزان کافی تامین نشود، این احتمال وجود دارد که برای ناهار بتواند مصرف کند اما برای شام نتواند. اگر بیماران نادر نتوانند به صورت منظم داروی مورد نیاز را مصرف کنند، بیماری به نقطه «صفر» بازمی‌گردد، به نحوی که هیچ درمانی دریافت نکرده است. درمان بیماران نادر می‌بایست مستمر باشد.

چگونگی شناسایی بیماران نادر

اطلس بیماران نادر در ایران

این پزشک درباره تدوین اطلس بیماری‌های نادر در ایران گفت: این احتمال وجود دارد که پزشکان نتوانند یک بیماری نادر را به خوبی تشخیص دهند؛ عدم تشخیص می‌تواند پیش‌آگهی از بیماری را کم کند. به همین دلیل، اطلس بیماران نادر کشور را تهیه کردیم و در اختیار نظام‌پزشکی، کتابخانه‌های دانشگاه‌های علوم‌پزشکی و خانه‌های بهداشت قرار دادیم. پزشکان اگر با مورد مشکوکی مواجه شدند با مراجعه به این اطلس می‌توانند از بیماری نادر اطمینان خاطر کسب کنند. اگر پزشک توانست یک بیمار را شناسایی کند، با تماس به شماره ۶۴۰۴۵ یا مراجعه به سایت بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌توانند مدارک را ارسال کنند تا در کمیسیون بررسی شود. پس از بررسی، فرد برای دریافت خدمات درمانی به مبادی مربوطه معرفی می‌شود.

بسیاری از بیماران نادر کشور ما شناسایی نشده‌اند

او با بیان اینکه بیمار نادر را می‌بایست به طور کامل شناسایی کنیم، تصریح کرد: معتقدیم بسیاری از بیماری‌های نادر کشور ما شناسایی نشده‌اند. سنت مخفی نگه‌داشتن بیماری وجود دارد که تاحدودی کاهش یافته است. خانواده‌ها بنا به دلایل اجتماعی، فرهنگی و خانوادگی تمایل نداشتند که بیمار آنها شناسایی شود. خوشبختانه، آگاه‌سازی سبب شده که میزان تمایل برای شناخته‌نشدن بیماران کاهش یابد.

غربالگری ژنتیک؛ حلقه مفقوده پیشگیری از بیماری‌های نادر

این پزشک ادامه داد: خانواده‌ها می‌بایست با بنیاد بیماری‌های نادر ایران همکاری کنند. خانواده‌هایی که بیمار نادر در اعضای آنها حضور دارد، می‌بایست مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، پس از ازدواج و حین بارداری انجام دهند تا از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های نادر جلوگیری کنند. مشاوره‌ها و غربالگری‌های متعدد پس از تولد نوزاد نیز بسیار ضروری است، چرا که بسیاری از بیماری‌های نادر در ابتدای امر خود را نشان نمی‌دهند و در سنین مدرسه خود را نشان می‌دهند.

ادراکی درباره ضرورت غربالگری‌ها توضیح داد: غربالگری گلوبال را توصیه می‌کنیم. به طور مثال، بیماری «منگولیسم» که یک بیماری شایع است اما با «آنومالی اسکن سونوگرافی» تشخیص داده می‌شود. اگر یک زوج بدانند که جنین آنها به منگولیسم مبتلا است، می‌توانند درباره جنین تصمیم‌گیری کنند. تشخیص بیماری نادر نسبت به سایر بیماری‌ها سخت‌تر است وبه تست‌های ژنتیکی بیشتری نیاز دارد. من به خانواده‌ها توصیه می‌کنم که ازدواج فامیلی نداشته باشند و اگر ژن غالب و مغلوب در یک خانواده وجود دارد، پیگیری‌های لازم را انجام دهند. 

ضرورت ورود مربیان بهداشت مدارس به تشخیص بیماری نادر

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره ضرورت آموزش مربیان بهداشت مدارس تصریح کرد: به طور معمول، بیماری نادر، خود را در سنین مدرسه نشان می‌دهد. مربیان بهداشت مدارس به طور معمول سلامت دندان‌ها و در نهایت عفونت ناشی از «استرپتوکوک» را چک می‌کنند تا کودک به روماتیسم قلبی مبتلا نشود. بنیاد بیماری‌های نادر معتقد است که آموزش‌های لازم مرتبط با بیماری‌های نادر می‌بایست در اختیار مربیان بهداشت مدارس قرار گیرد؛ چرا که در بررسی‌های خود می‌توانند بیماری‌های نادر را  زودتر شناسایی کنند. هنگامی که یک کودک مبتلا به بیماری‌های نادر شناسایی و معرفی کنند، روند درمان به سرعت آغاز می‌شود.

اهمیت همراهی دستگاه‌های متولی با بیماران

او ادامه داد: بنیاد بیماری‌های نادر ایران از تمام مجموعه‌هایی مانند وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی و وزارت آموزش‌وپرورش که با بیماری‌های نادر مرتبط هستند، درخواست می‌کند به این بیماری‌ها بسیار اهمیت دهند. بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، مغفول و مظلوم بوده‌اند. متاسفانه، بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در بزرگسالی دچار مسائل معیشتی می‌شوند؛ شرایط می‌بایست به نحوی باشد که این گروه از بیماران با توجه به وضعیت خود از فرصت شغلی و اشتغال بهره‌مند شوند. همچنین شهرداری می‌بایست فضای شهری را برای بیماران نادر مناسب‌سازی کند؛ چرا که این احتمال وجود دارد که حضور در فضای شهری برای این بیماران دشوار باشد.

این پزشک با بیان اینکه بیماران نادر به حمایت نیاز دارند، تصریح کرد: خانواده‌های بیماران نادر به حمایت نیاز دارند،  هزینه‌های بیماران بسیار سنگین است و به دارو و درمان محدود نمی‌شود. هزینه‌های نگهداری و مراقبت از بیماران نادر بسیار زیاد است؛ به نحوی که هزینه‌های نگهداری بیماران حتی در خانه، جابجایی آنها و بردن بیماران به مدرسه نسبت به یک کودک سالم بیشتر است.

۶۵۰۰ بیمار نادر در ایران شناسایی شده‌اند

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباه تعداد مبتلایان گفت: براساس تعریف بیماری نادر، پیش‌بینی می‌کنیم حدود ۲ تا ۳ میلیون بیمار نادر در کشور حضور داشته باشند. متاسفانه، نسبت به شناسایی و غربالگری بیماری‌های نادر در کشور بی‌توجه بودیم؛ موضوع شناسایی و غربالگری بیماران نادر در حال شکل‌گرفتن است. در حال حاضر، حدود ۶۰۰۰ تا ۶۵۰۰ بیمار نادر در بنیاد بیماری‌های نادر ثبت شده‌اند. برخی از بیماری‌های نادر مانند دیستروفی‌های عضلانی، نوروفیبروماتوز و بیماری‌های ای‌بی شایع‌تر هستند و این در حالی است که برخی بیماری‌ها بسیار نادرند. به طور مثال، یک بیماری نادر در کشور وجود دارد که دست‌وپای بیمار شبیه به شاخه‌های درخت است و در استان‌ سیستان‌وبلوچستان زندگی می‌کند. همچنین بیماری «الفانتیازیس» Elephantiasis فقط ۳ مبتلا در ایران دارد. تمام بیماران نادر می‌بایست تحت پوشش قرار گیرند.

ادراکی درباره دلایل شیوع بیماری‌های نادر در ایران گفت: شایع‌ترین علت، ازدواج‌های فامیلی است و به دلیل مسائل فرهنگی هنوز نتوانستیم این موضوع را به طور کامل حل کنیم. حتی سیگار و دود دست دوم سیگار به خصوص برای زنان باردار، بسیار خطرناک است. اینطور نباید تصور کرد که استعمال دخانیات به صورت مستقیم بر فرد و جنین اثر می‌گذارد.

اجتناب از اشعه X  در دوران بارداری

او درباره تاثیر مصرف داور در دوران بارداری نیز اظهار کرد: مصرف برخی داروها در دوران بارداری از دیگر عوامل مهم است و متاسفانه در گذشته داروها به راحتی تجویز می‌شد. حتی تجویز داروهای ساده مانند ضددردها با احتیاط فراوان صورت می‌گیرد و در نهایت ممکن، پزشکان به تجویز استامینوفن برای ضددردها اکتفا می‌کنند. چرا که اینطور گفته می‌شود که ضدرددها به جز استامینوفن ممکن است بر جنین اثرگذار باشد. تمام داروهایی که در دوران بارداری مصرف می‌شود، می‌بایست تحت نظر پزشک است. براساس کتب جدید پزشکی، داروی ضدتهوع می‌تواند بر جنین اثرگذار باشد اما نسبت به این موضوع در گذشته آگاه نبودیم.

او با بیان اینکه ۳ ماهه اول بارداری بسیار مهم است، توضیح داد: به زنان باردار به شدت توصیه می‌کنیم که طی ۳ ماه نخست بارداری در معرض اشعه‌ایکس قرار نگیرند. برخی زنان باردار به ما مراجعه می‌کنند و می‌گویند که عکس دندان دارند، اگرچه اشعه ایکس دستگاه‌های دندان کم است اما آن را با شک و شبه توصیه می‌کنیم. همچنین از دندانپزشکان می‌خواهیم که در صورت امکان بدون انجام عکسبرداری، کار کنند.

ادراکی درباره MRI نیز گفت: انجام MRI در سه ماه نخست بارداری توصیه نمی‌شود اما در سه ماهه دوم و سوم هیچ اثر مخربی روی جنین ندارد؛ چرا که منشا MRI اشعه X نیست و بر اساس میدان مغناطیسی است.

تاثیر هوای آلوده بر جنین 

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با بیان اینکه زنان باردار در معرض هوای آلوده قرار نگیرند، افزود: زنان نباید در معرض هوای آلوده ماننند هوای آلوده شهر تهران قرار گیرند. وضعیت آلودگی هوا در برخی روزها به نحوی است که به زنان باردار و بیماران قلبی توصیه می‌کنند که از خانه خارج نشوند. زنان باردار می‌بایست این توصیه‌ها را جدی قلمداد کنند و در زمان آلودگی هوا از خانه‌ها خارج نشوند.

استفاده از ظرفیت رسانه و شبکه‌های اجتماعی برای آموزش

او درباره آگاهی‌بخشی در زمینه بیماری‌های نادر تصریح کرد: بنیاد بیماری‌های نادر با استفاده از ظرفیت رسانه‌های جمعی نسبت به آگاهی‌بخشی در زمینه بیماری‌های نادر اقدام کرد. سپس، به آموزش پزشکان طرحی در مناطق خارج از مرکز ورود کردیم تا مردم را با بیماران نادر آشنا کنند. در وهله سوم، همکاری با معلمان را آغاز کردیم؛ چراکه معلمان با دانش‌آموزان در ارتباط مستقیم هستند و همچنین انجمن اولیا مربیا سبب ارتباط با خانواده‌ها است و معلمان می‌توانند درباره عوامل خطر اطلاع‌رسانی کنند.

ادراکی درباره استفاده از ظرفیت شبکه‌های اجتماعی برای اطلاع‌رسانی توضیح داد: استفاده از فضای مجازی، روند اطلاع‌رسانی در سال‌های اخیر را سرعت بخشیده است. مردم تا مدتی پیش نمی‌دانستند که به طور مثال، بیماری پروانه‌ای یا «رتینیت‌پیگمنتوزا» چیست.

تجربه‌ای در استان خراسان شمالی

وی درباره تجربه کشور در مواجه با رتینیت‌پیگمنتوزا تصریح کرد: این بیماری در استان خراسان برای مدت‌زمان طولانی ناشناخته بود. در یک بازه زمانی، گفته می‌شد که کودکان روستاهای خراسان‌شمالی پس از مدتی نابینا می‌شوند و این موضوع را با مسائل غیرعلمی گره‌زده بودند و از «چشم‌زدن» کودکان سخن می‌گفتند. این در حالی بود که به بیماری رتینیت پیگمنتوزا مبتلا بودند.

عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی ادامه داد: مردم آن مناطق به ازدواج فامیلی علاقمند بودند. انجام تست‌های غربالگری ژنتیکی را انجام دادیم اما تمام تلاش‌ها بی‌نتیجه بود؛ اما از ریش‌سفیدان و افراد مورد احترام محلی درخواست کردیم که به خانواده‌ها بگویند که تست‌های ژنتیک غربالگری را انجام دهند. پس از بررسی‌ها، به آنها اعلام کردیم که چنین ژنی در آنها وجود دارد و این چه ستمی است که نابینایی را به نوزادانی که به دنیا نیامده‌اند هدیه دهیم. نقش معلم مناطق روستایی نیز بسیار زیاد است و حتی نقش پررنگ‌تری نسبت به من که یک پزشک ساکن شهر تهران هستم، دارند.

او درباره کاهش موارد ابتلا به رتینیت‌پیگمنتوزا گفت: حدود ۵۰ تا ۵۵ مورد جدید در روستاهای بجنورد سالانه شناسایی می‌شدند؛ در حال حاضر، این تعداد به یک یا دو مورد کاهش یافته است. موضوعی که هم از نظر اقتصادی برای نظام سلامت اهمیت دارد و همچنین امید بزرگی برای خانواده‌ها ایجاد کرده است.

وضعیت صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج

ادراکی درباره پوشش بیمه‌ای بیماری‌های نادر در صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج خاطرنشان کرد: در حال حاضر، حدود ۱۹۷ نوع بیماری نادر تحت پوشش بیمه سلامت قرار دارد. عملکرد بیمه سلامت در ارتباط با بیماران نادری که تایید شده‌اند، خوب است. اگرچه عملکرد بیمه سلامت خوب است اما تمام بیماری‌های نادر به ۱۹۷ نوع محدود نمی‌شود. تصمیم بر این است که کمیسیون جدید بیماری‌های نادر در همین اسفندماه برگزار شود و تصور می‌کنم که حدود ۲۰ تا ۲۵ بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه می‌شود. بیمه سلامت می‌بایست تمهیداتی داشته باشد که تمام بیماری‌های نادر را تحت پوشش خود قرار دهد، نه اینکه  در انتظار تصویب و تخصیص بودجه بماند تا بیماری‌های نادر جدید را تحت پوشش قرار دهد. سیستم می‌بایست به نحوی منسجم باشد که هرگاه یک بیماری نادر جدید معرفی شد به سرعت تحت پوشش قرار گیرد و داروهای آنها تامین شود. حدود ۶۰۰۰ تا ۶۵۰۰ بیمار در سامانه بیماران نادر ایران (سبنا) ثبت شده‌اند و خدمات دارویی می‌گیرند. به طور قطع، اما تعداد مبتلایان به بیماری‌های نادر از تعداد افرادی که در سامانه سبنا ثب‌شده‌اند، بیشتر هستند.

بیماران نادر را طرد نکنیم

ادراکی درباره ضرورت توجه به بیماران نادر گفت: «بیمار نادر تنها نیست» شعار بنیاد بیماری‌های نادر ایران است. این بیماران می‌بایست در جامعه حضور فعال داشته باشند؛ چرا که به هیچ وجه دوست‌ نداریم مشکلات دیگری به دلیل شرایط جسمی خود متحمل شود.  مبتلایان به بیماری‌های نادر در کشورهای اروپایی با ویلچرهای مخصوص خود در جامعه حاضر می‌شوند. بیماران نادر در بسیاری از کشورهای اروپایی همچون افراد دارای معلولیت از تسهیلاتی مانند حمل‌ونقل رایگان یا تخفیف‌دار، دسترسی مناسب شهری و سهمیه‌های شغلی برخوردارند. جامعه می‌بایست بیماران نادر را به عنوان عضوی از خود بپذیرد. این بیماران از جهانی دیگر نیامده‌اند؛ بخشی از جامعه‌ هستند و می‌بایست در کنار ما زندگی کنند. ما می‌بایست غم و غضه‌های آنها را با خود تقسیم کنیم ومختص خانواده‌های بیماران ندانیم.

پراکندگی جغرافیای بیماران نادر در ایران

او درباره پراکندگی جغرافیایی بیماری‌های نادر در ایران تصریح کرد: تنوع بیماری‌های نادر در ایران متفاوت است و هر استان یک مدل جغرافیایی بیماری نادر دارد. به طور مثال، رتینیت‌پیگمنتوزا در خراسان شمالی و بیماری ALS در استان اصفهان شایع‌تر است. تنوع و الگوی جغرافیایی بیماری نادر در ایران به نحوی است که غربالگری این بیماری‌ها را سخت می‌کند. اگرچه جغرافیای بیمار نادر در استان‌های کشور بسیار متفاوت است اما چنین شرایطی در دیگر کشورها وجود ندارد؛ به طور مثال، «فیبروز کیستیک» بیماری نادر کشور فرانسه است.

ادراکی ادامه داد: الگوی بیماری‌ها در کشور ما نسبت به سایر کشورها متفاوت است. بیماری‌هایی مانند «کیست‌هیداتیک» و «جذام» که زمانی شایع بودند، امروز بسیار کاهش یافته‌اند. سل، یکی از بیماری‌های شایع کشور است اما در کشورهای اروپایی نادر محسوب می‌شود. اگرچه واکسن «ب.ث.ژ» در کشور تزریق می‌شود اما دلایل مختلفی مانند اتباع افغانستانی سبب شیوع سل در کشور شده‌اند.

دسترسی به خدمات در تمام ایران یکسان نیست

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با بیان اینکه دسترسی به خدمات در مناطق محزوم مناسب نیست، افزود: کلان‌شهرها از امکانات بیشتری برخوردارند، اما مناطق محروم دسترسی کمتری دارند. وظیفه دانشگاه‌های علوم پزشکی استان‌هاست که دفاتر رسیدگی به بیماری‌های نادر را راه‌اندازی کنند، نیروهای لازم را برای شناسایی بیماران و رساندن دارو اعزام کنند و اقدامات بهداشتی لازم را انجام دهند. لازم است سازوکاری منسجم برای رساندن دارو و خدمات درمانی به روستاها و مناطق دورافتاده ایجاد شود؛ نباید منتظر ماند تا بیمار برای دریافت خدمت به مرکز استان مراجعه کند. برخورداری از خدمات داوریی در تمام کشور یکسان نیست؛ افرادی که حتی در مناطق جنوبی پایتخت زندگی می‌کنند به راحتی می‌توانند به داروخانه‌های ۱۲ فروردین یا ۱۳ آبان مراجعه کرده و دارو دریافت کنند. وزارت بهداشت با توجه به لیستی که در اختیار دارد از وضعیت بیماران و تعداد آنها در شهرهای ایران اطلاع دارد و باید دارو را در اختیار بیماران قرار دهد.

توصیه به مسئولان و خانواده‌ها

عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم‌پزشکی شهید بهشتی با بیان اینکه خانواده‌ها باید بیماری‌های نادر را بشناسند، گفت: بیماری‌های نادر را جدی‌ بگیرند  و اقدامات پیشگیرانه مانند مشاوره ژنتیک و تست‌های غربالگری پیش از ازدواج و بارداری را انجام دهند. پنهان‌کردن بیماری کمکی نمی‌کند و به هیچ‌وجه قابل دفاع نیست. بیماری ننگ و عار نیست و ممکن است برای هر کسی رخ دهد. بیماری نادر تا به امروز ناشناخته بود و چندان به آن توجه نمی‌شود؛ شناسایی بیماری نادر را آغاز کرده‌ایم اما دیر است.

ادراکی ادامه داد: متاسفانه، برخی خانواده‌ها ۳ تا چهار بیمار نادر در خانواده خود دارند و نسبت به اقدامات پیشگیرانه بی‌توجه بوده‌اند. هنگامی که والدین متوجه می‌شوند فرزند اول و دوم آنها به بیماری نادر مبتلا است، چرا بازهم نسبت به فرزندآوری اقدام می‌کنند؟ خانواده‌های دارای فرزندان نادر با ما در ارتباط باشند و ما مسائل آنها را پیگیری می‌کنیم.

او اظهار کرد: مسئولان باید با جدیت بیشتری به این حوزه توجه کنند و با دلسوزی بیشتری برای خانواده‌های بیماران نادر تصمیم‌گیری کنند. تخصیص بودجه و پوشش بیمه‌ای کامل برای تامین داروها، ضرورت اساسی دارد. پیشرفت‌های پزشکی، امیدهای تازه‌ای ایجاد کرده و بسیاری از بیماری‌های نادر که پیش‌تر نگران‌کننده و مزمن بودند، امروز به حداقل رسیده است. پژوهشگران به‌طور شبانه‌روزی در حال کار هستند و همین موضوع امید به بهبود کیفیت زندگی بیماران را افزایش داده است.