اهداکننده اسپرم با جهش ژنی سرطان‌زای شناسایی‌نشده با نزدیک به ۲۰۰ کودک در سراسر اروپا ارتباط دارد​. بانک اروپایی اسپرم در دانمارک اذعان کرد اسپرم این اهداکننده بیش‌ازحد استفاده شده‌است و به‌محض کشف جهش ژنتیکی، همکاری با او را فورا متوقف کرده‌است.

در این ماجرا نه فقط ضعف قوانین، بلکه نقص سیستم‌های غربالگری هم نقش داشته است. جهش ژن TP53 در بسیاری از موارد با آزمایش‌های معمول قابل شناسایی نیست، زیرا ممکن است تنها بخش کوچکی از سلول‌ها آن را داشته باشند.

پژوهشگران آلمانی کشف کردند جهش در ژن GRIN2A می‌تواند به‌تنهایی باعث بروز علائم شدید روان‌پزشکی شود و راه‌های درمان دقیق‌تر با آمینو اسید L-serine نویدبخش است.

پژوهش جدید نشان می‌دهد جهش‌های ژن GRIN2A نخستین عامل تک‌ژنی اختلالات روانی زودهنگام است و مصرف ال‌سرین می‌تواند علائم بیماران را کاهش دهد.

شفقنا رسانه- در عصر دیجیتال هر روز شاهد اخبار جدیدی در حوزه فناوری و تکنولوژی های روز دنیا هستیم به نحوی که تحولات این حوزه و رقابت بر سر دستیابی به تازه ترین دانش های مرتبط با آن به بخش جدایی ناپذیر از زندگی روزمره بشر و اولویت حیاتی کشورهای توسعه یافته تبدیل شده است. به [ ]

شفقنا در چین، بیمارستان‌ها، شرکت‌های فناوری (مانند تنسنت) و مؤسسات تحقیقاتی به طور مشترک یک مدل پیش‌بینی جهش ژنی با کمک هوش مصنوعی به نام دیپ‌جم ساخته‌اند. این ابزار می‌تواند جهش‌های ژنی سرطان ریه را در یک دقیقه با دقتی تا ۹۰ درصد پیش‌بینی کند. به گزارش سرویس ترجمه شفقنا، این پیشرفت با هدف [ ]

بیماری ای بی یا پروانه‌ای نوعی بیماری ژنتیکی نادر پوستی است که با جهش ژنی در پروتئین‌های لایه‌های مختلف پوست ایجاد می‌شود. تعداد بیماران پروانه‌ای در تمام جهان چیزی حدود ۵۰۰ هزار نفر است از این رو هنوز یکی از بیماری‌های کمتر شناخته شده در سطح جهان است.

فلوشیپ اندرولوژی و عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن سینا گفت: استفاده از تکنیک‌های پیشرفته مانند ویرایش ژنی CRISPR/Cas9 برای اصلاح جهش‌های ژنتیکی مؤثر بر اسپرماتوژنز (اسپرم‌زایی) می‌تواند نقش مهمی در بهبود ناهنجاری‌های تولیدمثل مردان داشته باشد.