وی با بیان اینکه برای بیماران نادر، راهکارهای حمایتی متعددی وجود دارد، ادامه داد: یکی از این موارد، ثبت نام بیمار در سامانه است تا مسائل علمی و وضعیت او پیگیری شود. برای این بیماران، در سند ملی بیماریهای نادر نیز موارد حمایتی ذکر شده و دستگاههای مختلف میتوانند این موضوع را بررسی کنند. ما هم مواردی را که از سوی همکاران برایمان ارسال میشود یا خودمان با بیمار مواجه میشویم، تلاش میکنیم ابتدا در کمیسیون مطرح کنیم و با تلاش بنیاد، اقدامات بیشتری برای این بیماران انجام دهیم.
به گفته شروینبدو، بیماریهای نادر حد و مرز مشخصی از نظر تعداد ندارند و ممکن است بیش از چند هزار بیماری نادر داشته باشیم. چون بسیاری از آنها منشأ ژنتیک دارند و با پیشرفت علم، بیماریهای جدید بیشتری هم شناسایی خواهند شد. از طرف دیگر، تعدادی از این بیماریها اگر به درستی تشخیص داده شوند، لزوما بیماریهای پرهزینهای نیستند. برای تعداد زیادی از این بیماریها هم درمان وجود دارد. ما در کشور خودمان بضاعت و پتانسیل لازم برای درمان بعضی از آنها را داریم.
به گفته این متخصص در اکثر کشورها، حتی کشورهایی که از نظر اقتصادی شرایط بهتری نسبت به ما دارند، مشکل تشخیص بیماریهای نادر وجود دارد؛ چراکه بیماریهای نادر، تظاهرات شایع و شناختهشدهای ندارند. به همین دلیل است که به این بیماریها اصطلاحاً «بیماری یتیم» یا «اورفان» هم گفته … …
