آزمایشهای ژنتیک انواع مختلفی دارند و بسته به هدف، ممکن است یک ژن مشخص، مجموعهای از ژنها یا تغییرات کروموزومی را بررسی کنند. انتخاب نوع آزمایش به علائم، سابقه پزشکی و خانوادگی و نظر پزشک بستگی دارد. همچنین هر تغییر مشاهدهشده در DNA الزاما بیماریزا نیست و برخی تغییرات ممکن است بیضرر یا از نظر علمی هنوز نامشخص باشند.
از سوی دیگر، نتیجه منفی آزمایش نیز همیشه به معنای نبود یک بیماری ژنتیکی نیست؛ زیرا ممکن است روش مورد استفاده توانایی شناسایی همه تغییرات مرتبط با بیماری را نداشته باشد. به همین دلیل، نتیجه آزمایش باید در کنار شرایط بالینی و سابقه خانوادگی بررسی شود و در صورت نیاز، تفسیر آن با کمک پزشک یا متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک انجام گیرد.
یک متخصص ژنتیک و عضو هیئت علمی گروه زیستشناسی دانشگاه تبریز در گفتوگو با ایسنا، با اشاره به نقش آزمایشگاههای ژنتیک در تشخیص بیماریها، گفت: ژنتیک پزشکی با بررسی اطلاعات موجود در ماده ژنتیکی انسان میتواند به شناسایی برخی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریها کمک کند و در مواردی که احتمال یک بیماری ارثی مطرح است، اطلاعات آزمایشگاهی در کنار بررسیهای پزشکی میتواند مسیر تشخیص را روشنتر کند.
مهدی حقی بیان کرد: بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ممکن است به دلیل تغییر در یک ژن، مجموعهای از ژنها یا ساختار و تعداد کروموزومها ایجاد شوند و برخی از این اختلالات از زمان تولد وجود دارند، اما ممکن است علائم آنها در سالهای بعدی زندگی آشکار شود. به همین دلیل، در بعضی شرایط، بررسی ژنتیکی میتواند پیش از شدت گرفتن علائم یا در مراحل اولیه بیماری اطلاعات مفیدی در اختیار پزشک قرار دهد.
وی افزود: تشخیص ژنتیکی یک فرایند یکسان برای همه افراد نیست و نوع آزمایش باید بر اساس احتمال بیماری، علائم فرد، سابقه خانوادگی و پرسش پزشکی مورد نظر انتخاب شود. در برخی موارد ممکن است بررسی یک ژن مشخص کافی باشد و در موارد دیگر، آزمایشهای گستردهتر مانند بررسی همزمان تعداد بیشتری از ژنها مورد توجه قرار گیرد. …
