| با رسوب پروتئين فيبرى آميلوئيد در يک يا چند نقطه از بدن مشخص مى‌گردد. تظاهرات بالينى بستگى به توزيع آناتوميک و شدت رسوب پروتئين آميلوئيد دارد و طيف بيمارى از رسوب موضعى
کم‌اهميت تا درگيرى بالقوه هر يک از اعضاء با تغييرات پاتوفيزيولوژيک شديد مى‌باشد.
|
|
|
|
|
|
|
|
| شاخص‌هاى شيميائى چندين نوع فيبريل آميلوئيد با شرايط بالينى مختلف را نشان مى‌دهند:
|
|
| - آميلوئيدوز زنجير سبک (AL): شايع‌ترين شکل آميلوئيدوز سيستميک در طب بالينى مشاهده مى‌گردد. در آميلوئيدوز ايديوپاتيک اوليه و آميلوئيدوز مرتبط با مولتيپل ميلوما روى مى‌دهد.
|
|
| - آميلوييدوز آميلوئيد AA) A): در آميلوئيدوز ثانويه و به‌عنوان عارضه‌اى از بيمارى التهابى مزمن و تب مديترانه‌اى خانوادگى (FMF) روى مى‌دهد.
|
|
| - آميلوئيدوز ارثى خانوادگى (Heredofamilial Amyloidoses)
|
|
| - Aβ2M: آميلوئيد مرتبط با همودياليز مزمن. مشابه β2 ميکروگلوبولين.
|
|
| - آميلوئيدوز لوکاليزه يا محدود به عضو: شامل Aβ: در پلاکت‌هاى نوريتکى و ديواره‌هاى عروق مغزى بيماران مبتلا به بيمارى آلزايمر و سندرم داون روى مى‌دهد.
|
|
|
|
| علائم بالينى متنوع است و کاملاً به طبيعت بيوشيميائى پروتئين فيبريل بستگى دارد. محل‌هاى شايع درگيرى عبارتند از:
|
|
| - کليه - AA و AL ديده مى‌شود. علائم شامل پروتئينوري، نفروز و ازتمى است.
|
|
| - کبد - در AA، AL وارثى خانوادگى ديده مى‌شود. از علائم آن هپاتومگالى است.
|
|
| - پوست - مشخصه AL است ولى در AA مى‌تواند ديده شود. از علائم آن پاپول‌هاى براق برجسته است.
|
|
| - قلب - در AL و ارثى خانوادگى شايع است. علائم آن شامل CHF، کارديومگالى و آريتمى است.
|
|
| - GI - در همه انواع آميلوئيدوز شايع است. علائم شامل انسداد يا زخم GI، خونريزي، دفع پروتئين، اسهال، ماکروگلوسى و اختلال حرکتى مرى است.
|
|
| - مفاصل - معمولاً در AL و به‌طور عمده با ميلوم ديده مى‌شود. رسوب آميلوئيد در اطراف مفصل به‌نام 'علامت بالشتک شانه' (Sloulder pad Sign): رسوب آميلوئيد سفت در بافت نرم اطراف شانه، آرتريت قرينه شانه‌ها، مچ دست، زانوها و دست‌ها.
|
|
| - دستگاه عصبى - در شکل ارثى خانوادگى بارز است. نوروپاتى محيطي، هيپوتانسيون وضعيتي، دمانس، امکان دارد در AL و Aβ2M سندرم تونل کارپال روى دهد.
|
|
| - تنفسى - AL مى‌تواند راه‌هاى هوائى تحتانى را درگير کند. آميلوئيد لوکاليزه مى‌تواند باعث انسداد راه‌هاى هوائى فوقانى گردد.
|
|
| - هماتولوژيک - کمبود انتخابى فاکتور انعقادى
|
|
|
|
| براى تشخيص نياز به نشان دادن آميلوئيد در نمونه‌بردارى بافت مبتلا و رنگ‌آميزى مناسب آن است (کونگوى قرمز). آسپيراسيون چربى شکمى يا نمونه‌بردارى مخاط رکتوم مى‌تواند
فيبريل‌هاى آميلوئيد را نشان دهد. الکتروفورز و ايمونوالکتروفورز سرم و ادرار مى‌تواند در تشخيص پاراپروتئين‌ها کمک کند.
|
|
|
|
| پيامد بيمارى متنوع است و به نوع آميلوئيدوز و عضو مبتلا بستگى دارد. بقاء متوسط آميلوئيد AL حدود د۱۲ ماه است. در صورت همراهى با ميلوم پيش‌اگهى ضعيف است. علت عمده مرگ، نارسائى
کليه و بيمارى قلبى است.
|
|
|
|
| براى هيچ يک از انواع آميلوئيدوز درمان اختصاصى وجود ندارد. در صورت وجود بيمارى زمينه‌اى بايد آن‌را درمان کرد. ممکن است آميلوئيدوز اوليه به رژيم‌هاى ترکيبى پردنيزون و
داروهاى آلکيله‌کننده پاسخ دهد که احتمالاً به‌دليل اثرات اين داروها بر سنتز پروتئين آميلوئيد AL است. کلشى‌سين (۲-۱ mg/d) مى‌تواند جلوى حملات حاد FMF را بگيرد. بنابراين ممکن است رسوب
آميلوئيد را دچار وقفه کند. ممکن است در بيماران انتخاب پيوند کليه مؤثر باشد.
|
