در شرايط طبيعي، اتصال ديوارهٔ عرضى و چين‌هاى پلوروپريتونئال در هفتهٔ هشتم تکامل جنينى اتفاق مى‌افتد. اگر تشکيل ديافراگم ناقص باشد، سوراخ پلوروپريتونئال (بوخدالک) پديد مى‌آيد. به‌طور طبيعى روده در هفته دهم زندگى جنينى به‌منظور چرخش و ثابت‌شدن از ناف به شکم برمى‌گردد. اگر در اين مراحل اوليه، روده به داخل قفسهٔ سينه فتق پيدا کند، عدم ثبات مزانتر و کولون پديد مى‌آيد. از آن‌جائى که تغيير مرحلهٔ گلاندولار به برونکيال ريه در حدود هفتهٔ پانزدهم جنينى روى مى‌دهد، فشار روده روى ريه ممکن است باعث اختلال شديد در تکامل ريه بشود. مطالعات تجربى نشان داده‌اند که هيپوپلازى ريه فقط به‌دليل ناهنجارى‌هاى همراه آن نبوده و به‌دنبال فتق روده به‌وجود مى‌آيد و هر چقدر فتق زودتر رخ دهد، هيپوپلازى ريه شديدتر خواهد بود.
بيرون‌زدگى ديافراگم مى‌تواند مادرزادى يا اکتسابى باشد. بيرون‌زدگى مادرزادى ممکن است فقط شامل غشاهاى پلور و پريتوئن با نازک‌شدن لايه‌هاى عضلانى و فيبروزه باشد. غشاهاى سروزى ديافراگم ممکن است تنها به ميزان کمى وارد فضاى پلور شوند يا ممکن است کاملاً اين فضا را پر کنند.
وقتى غشاهاى پلورال سالم و دست‌نخورده باشند، افتراق بين بيرون‌زدگى و فتق بوخدالک کاملاً دلخواه و قراردادى است. هم‌چنين درجات متغيرى از هيپوپلازى ريوى همراه با بيرون‌زدگى ديافراگم ديده مى‌شود.
در طى زايمان يا توراکوتومى آسيب به شبکه‌هاى گردنى و بازوئى مى‌تواند همراه با آسيب به عصب فرنيک باشد که ممکن است موجب بيرون‌زدگى اکتسابى ديافراگم بشود.
يافته‌هاى بالينى
علائم ممکن است بلافاصله پس از تولد و يا چندين ماه بعد ظاهر شوند. ديسترس تنفسى شديد مى‌تواند به‌صورت تنفس‌هاى بريده‌بريده همراه با سيانوز مشخص شود. بيشترين علت مرگ در اين موارد هيپوپلازى ريوى است و ناهنجارى در سمت چپ ديافراگم ۵-۴ بار شايع‌تر از سمت راست است. شکم معمولاً حالت قايقى پيدا مى‌کند. قفسهٔ سينه در طرف فتق ممکن است در دق مات باشد ولى صداهاى روده معمولاً حس نمى‌شوند. وقتى فتق در سمت چپ است ممکن است صداهاى قلبى در طرف راست بهتر شنيده شود. گرافى قفسهٔ سينه وجود روده در قفسهٔ سينه و جابه‌جائى ساختمان‌هاى مدياستن به‌طرف مقابل فتق را نشان مى‌دهد.
درمان
يک لولهٔ اِندوتراکئال بايد قرار داده شده و تهويه کمکى را به‌منظور جلوگيرى از افزايش فشار مثبت به بيشتر از ۳۵ سانتى‌متر آب بايد تحت کنترل داشت. بايد يک لولهٔ نازوگاستريک براى آسپيراسيون هواى داخل شده و جلوگيرى از اتساع رودهٔ فتق يافته، کار گذاشته شود چرا که اتساع قسمت فتق يافته باعث فشار روى ريه مى‌شود. يک کاتتر شريان نافى بايد در سطح آئورت تحتانى قرار داده شود و اسيدوز متابوليک بايد تصحيح شود.
يک برش عرضى در شکم داده شده و رودهٔ فتق يافته از فضاى پلورال به پائين کشيده مى‌شود. ساک فتق بايد پيدا شده و خارج شود. سپس به‌دنبال جاانداختن روده بايد لوله درناژ سينه در فضاى پلورال قرار داده و آن را به‌جاى واکيوم به يک مخزن آب وصل نمود. هيچ تلاشى در جهت بازکردن ريه هيپوپلاستيک و کلابه به‌وسيلهٔ فشار مثبت نبايد به‌عمل بيايد. نقايص ديافراگم بايد با بخيه‌هاى غيرقابل جذب بسته شود. بعد از جراحي، حمايت‌هاى تنفسى و درمان هيپوکسى و هايپرکاپنى و اسيدوز لازم مى‌باشد. افزايش مقاوم فشار شريان ريوى ممکن است باعث شانت راست به چپ و هيپوکسى شديد در آئورت تحتانى بشود. افزودن نيتريک اکسيد به گازهاى تهويه‌اى مى‌تواند موجب گشادى عروق ريوي، بهبود خونرسانى و پرفيوژن ريه و بازگشت شانت راست به چپ شود.
پيش‌آگهى
ميزان مرگ‌ومير به‌شدت هيپوپلازى ريه، وجود يا عدم وجود ناهنجارى‌هاى همراه و کيفيت مراقبت‌هائى که براى اين نوزادان بدحال ارائه مى‌شود، بستگى دارد. فتق ديافرگماتيک را قبل از تولد به‌طور دقيق مى‌توان تشخيص داد. پلى‌هيدرآمنيوس يک يافتهٔ شايع است که ارزيابى‌هاى سريع‌اولتراسوند در حوالى زايمان را مى‌طلبد. حتى در صورت انجام حداکثر مراقبت‌هاى بعد از تولد، ميزان مرگ‌ومير در موارد فتق‌هاى ديافراگمايک و پلى‌هيدرآمنيوس به ۸۰% مى‌رسد. ترميم قبل از تولد از نظر فيزيولوژيک بى‌خطر و بى‌عيب بوده و از نظر تکنيکى امکان‌پذير است.
