کروموزوم‌ها و ژن‌ها

واحدهای وراثتی که از والدین به فرزندان می‌رسند و به نسل بعد منتقل می‌شوند به‌وسیلهٔ ساختارهائی در هستهٔ هر یاختهٔ بدن به‌نام کروموزوم انتقال می‌یابند. غالب یاخته‌های بدن ۴۶ کروموزوم دارند.

آدمی به‌هنگام لقاح، ۲۳ کروموزوم از نطفهٔ پدر (اسپرم) و ۲۳ کروموزوم از تخمک مادر دریافت می‌کند. این ۴۶ کروموزوم به تشکیل ۲۳ جفت کروموزوم می‌انجامد که خود در هربار تقسیم یاخته، تکثیر می‌شود.

در هر کروموزوم‌ واحدهای توارثی منفردی به‌نان ژن هست. هر ژن بخشی از مولکول اسید دیوکسی ریبونوکلئیک (deoxyribonucleic acid) (دی‌ان‌اِ DNA) است که حامل اصلی اطلاعات توارث محسوب می‌شود. مولکول دی‌ان‌اِ شبیه نردبان تاب‌خورده یا مارپیچ دو رشته‌ای است (شکل ساختارهای مولکول دی‌ان‌اِ ). همهٔ مولکول‌های دی‌ان‌اِ ترکیب شیمیائی واحدی دارند. هر مولکول متشکل است از یک قند ساده (دیوکسی ریبوز) (deoxyribose)، فسفات، و چهار باز به‌نام‌های آدنین (adenine)، گوانین (guanine)، تیمین (thymine) و سیتوزین (cytosine) که به اختصار با حروف A و G و T و C نمایش داده می‌شوند. دو رشتهٔ مولکول دی‌ان‌اِ متشکل از فسفات و قند هستند و زوج‌های باز، آنها را از هم جدا می‌کنند. به‌سبب ویژگی‌های ساختاری این بازها، همواره A با T و G با C جفت می‌شود. این بازها به‌ترتیب‌های گوناگون در طول رشته قرار می‌گیرند و این ترتیب، همان رمز توارث است. آرایش‌های گوناگون بازها، تنوع بسیار به دی‌ان‌اِ از جهت پیام‌های وراثتی (ژنتیک) می‌دهد. همین چهارباز تعیین‌کنندهٔ ویژگی‌های همهٔ جانداران هستند و اینکه جاندار پرنده بشود یا ماهی یا شیر یا میکل‌آنژ، ناشی از آرایش این بازها است.

ژن (بخشی از مولکول دی‌ان‌اِ ) فرمان‌های رمزی را به یاخته می‌دهد و آن را در راستای کارکرد معینی (معمولاً ساختن پروتئین معین) هدایت می‌کند. هرچند ژن‌های همهٔ یاخته‌ها یکسان است، اما ماهیت اختصاصی هر یاخته ناشی از این است که فقط ۵ تا ۱۰ درصد ژن‌های آن فعال هستند. در فرآیند تکوین هر یاخته از تخمک بارورد، در هر یاخته بعضی از ژن‌های یاخته به‌صورت نافعال درمی‌آیند. برای نمونه، یاختهٔ معینی به این سبب به‌صورت نورون درمی‌آید که ژن‌های خود یاخته، آن را در راستای ساختن موادی که کارکردهای عصبی داشته باشد هدایت می‌کنند (و اگر ژن‌های نامربوط نظیر 'ژن‌های ویژهٔ ماهیچه‌های' نافعال نشده باشند چنین چیزی میسر نمی‌شود).

ژن‌ها نیز همانند کروموزوم‌ها آرایش جفتی دارند. از هر جفت ژن، یکی از کروموزوم‌ا نطفه و دیگری از کروموزوم‌های تخمک است. به این ترتیب، هر کودک فقط نیمی از ژن‌های هر والد را می‌گیرد. در هر کروموزوم آدمی حدود هزار ژن یا بیشتر هست. به علت این تعداد زیاد ژن، بسیار نامحتمل است که دو فرد (هرچند از یک پدر و مادر) وراثت یکسان داشته باشند. یگانه استثناء در این مورد، دوقلو‌های یک‌تخمکی (identical twins) هستند که چون از تخمک بارور شدهٔ واحدی به‌وجود می‌آیند ژن‌هایشان کاملاً یکسان است.

هر رشتهٔ مولکول از ردیف‌های متناوب قند (S) و فسفات (P)، و پله‌های نردبان تاب‌خورده از چهارباز آدنین (A)، گوانین (G)، تیمین (T) و سیتوزین (C) تشکیل شده است. دو رشته‌ای بودن این مارپیچ و محدودیت آرایش جفتی بازها امکان می‌دهد دی‌ان‌اِ خودش تکثیر پیدا کند. در جریان تقسیم یاخته، دو رشتهٔ مولکول دی‌ان‌اِ همراه با جفت بازها از هم جدا می‌شوند، و هر عضو از هر جفت باز به‌هریک از دو رشته چسبیده می‌ماند. آنگاه هر رشته با استفاده از بازهای اضافی یاخته، رشتهٔ مکمل تازه‌ای می‌سازد. وقتی A به رشته‌ای بچسبد، T به‌خود جذب می‌کند، و بر همین قیاس. از طریق همین فرآیند به‌جای مولکول دی‌ان‌اِ قبلی دو مولکول همسان دی‌ان‌اِ ایجاد می‌شود.

ژن‌های بارز و نهفته

در هر جفت ژن، هریک از ژن‌ها می‌تواند بارز یا نهفته باشد. اگر هر دو بارز باشند ویژگی آنها در شخص نمایان می‌شود. اما اگر یکی بارز و دیگری نهفته باشد، ژن بارز ویژگی را تعیین می‌کند. شکل نهفتهٔ هر ویژگی فقط به‌شرطی نمایان می‌شود که ژن دریافتی از پدر و مادر، هر دو نهفته باشند. برای مثال، ژن‌های رنگ چشم طبق الگوی بارز - نهفته عمل می‌کنند؛ رنگ آبی نهفته است و رنگ قهوه‌ای بارز. بنابراین هر کودک چشم آبی یا پدر و مادرش هردو چشم آبی هستند یا یکی چشم آبی و دیگری چشم قهوه‌ای (دارای ژن‌ نهفتهٔ چشم آبی) و یا هر دو چشم قهوه‌ای (و هر دو دارای ژن نهفتهٔ چشم آبی). در مقابل، کودک چشم‌‌قهوه‌ای هرگز دو والد چشم آبی ندارد.

طاسی، زال‌تنی، هموفیلی (hemophilia) و حساسیت به پیچک سمی از جمله ویژگی‌هائی هستند که از طریق ژن‌های نهفته به ارث می‌رسند. طرح بارز - نهفته لزوماً در همهٔ جفت ژن‌ها نیست و بیشتر خصوصیات آدمی را نه یک جفت ژن بلکه عمل مشترک چندین ژن رقم می‌زند.

با اینکه بیشتر خصوصیات آدمی را فقط یک جفت ژن رقم نمی‌زند، استثناءهای شگفتی بر این قاعده هست. دو نمونهٔ قابل توجه از دیدگاه روانشناختی بیماری فنیل‌کتونوریا (phenylketonuria) (PKU) و بیماری هانتینگتون (Huntington's disease) (HD) است که هر دو، دستگاه عصبی دچار تباهی می‌شود و همراه با آن اختلال‌های رفتاری و شناختی بروز می‌کند. وراثت‌شناسان، ژن عامل PKU و ژن عامل HD را شناسائی کرده‌اند.

PKU ناشی از عمل ژن نهفته‌ای است که از هر دو والد به ارث می‌رسد. در این بیماری نوزاد نمی‌تواند اسید آمین (amino acid) ضروری به‌نام فنیل‌آلانین (phenylalamine) را هضم کند که درنتیجه، این اسید در بدن انباشته شده، دستگاه عصبی را مسموم می‌کند و آسیب‌های مغزی بازگشت‌ناپذیری به‌بار می‌آورد. کودکان دچار PKU به‌شدت عقب‌مانده‌ هستند و معمولاً پیش از سی‌سالگی می‌میرند. اگر هنگام تولد نوزاد، این بیماری شناسائی شود و با برنامهٔ غذائی میزان فنیل‌آلانین کنترل شود امکان زنده‌ماندن کودک همراه با برخورداری از هوش و سلامت، بسیار زیاد است. پیش از شناسائی جایگاه ژن PKU، امکان تشخیص این بیماری پیش از سپری شدن سه هفته از عمر نوزاد، وجود نداشت. اینک پیش از تولد نوزاد نیز می‌توان وجود ژن مربوطه را شناسائی و از آغاز تولد نوزاد، برنامهٔ غذائی ویژه را شروع کرد.

یک ژن بارز موجب HD می‌شود. آثار درازمدت این بیماری، تباهی منطقه‌هائی از مغز و سرانجامش مرگ است. بیمار رفته‌رفته گویائی و کنترل حرکاتش را از دست می‌دهد و اختلال بارزی در حافظه و توانائی ذهنی پیدا می‌کند. این بیماری در فاصلهٔ سی تا چهل سالگی آشکار می‌شود و پیش از آن هیچ علامت یا شواهدی ندارد. پس از آشکار شدن بیماری، شخص بین ده تا پانزده سال با آگاهی دردناک از وضع و حال خود زنده می‌ماند و در این فاصله، تباهی گسترش می‌یابد.

اینک که ژن هانتینگتون شناسائی شده می‌توان از راه آزمایش و با اطمینان، از وجود یا عدم آن آگاه شد. هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما پروتئینی که این ژن‌ می‌سازد مشخص شده است. احتمالاً همین پروتئین عامل بیماری و نیز کلید درمان آن است.

ژن‌های وابسته به جنسیت

زیر میکروسکوپ، کروموزوم‌های مرد و زن به استثناء جفت ۲۳، شکل همسان دارند. جفت ۲۳ جنسیت را تعیین می‌کند و حامل ژن‌های خصیصه‌های وابسته به جنسیت است. در زنان بهنجار، جفت ۲۳ دو کروموزوم مشابه به‌نام کروموزوم X دارد. در مردهای بهنجار، جفت ۲۳ دارای یک کروموزوم X و کروموزوم دیگری با شکل کمی متفاوت به‌نام کروموزوم Y است (شکل جنسیت نوزاد). جفت کروموزوم ۲۳ زنان با XX و مردان با XY نمایش داده می‌شود.

غالب یاخته‌های بدن در جریان تکثیر، یاخته‌هائی با ۴۶ کروموزوم یعنی به تعداد کروموزوم‌های خود می‌سازند، اما جفت کروموزوم‌های یاخته‌های نطفه و تخمک در جریان تکثیر از هم جدا می‌شوند و نیمی از هریک به یاختهٔ تازه اختصاص می‌یابد. به این ترتیب، یاخته‌های نطفه و تخمک هریک فقط ۲۳ کروموزوم دارند. هر یاختهٔ تخمک، دارای کروموزوم X و هر یاختهٔ نطفه دارای کروموزوم Y یا کروموزوم X است. اگر نطفهٔ نوع X به تخمک وارد شود، تخمک بارور دارای جفت کروموزوم XX و نوزاد دختر است، اما اگر نطفهٔ Y تخمک را بارور کند جفت کروموزوم ۲۳ از نوع XY و نوزاد پسر خواهد بود.

دختر از هر والد یک کروموزوم X و پسر کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر به ارث می‌برد. بنابراین، کروموزوم پدر جنسیت فرزند را تعیین می‌کند. (شکل جنسیت نوزاد)

ژن‌ها دارای یاخته‌های XX و همهٔ تخمک‌های آنها دارای کروموزوم تک X است. مردها دارای یاخته‌های XY بوده، نیمی از نطفه‌هایشان Xدار و نیمی Yدار است. جنسیت نوزاد تابع کروموزوم جنسی موجود در نطفه‌ای است که تخمک را بارور می‌کند.

کروموزوم X حامل ژن‌های بارز و یا نهفته است اما کروموزوم Y به‌جز چند ژن بارز برای ویژگی‌های جنسی مرد، فقط حامل ژن‌های نهفته است. به این ترتیب، بیشتر ویژگی‌های نهفتهٔ کروموزوم X مردها (که از مادر به ارث می‌رسد) به‌سبب اینکه در برابر ژن‌های بارز قرار نمی‌گیرند، آشکار می‌شوند. برای مثال، رنگ کوری (colour blindness) صفت نهفتهٔ وابسته به جنسیت است که اگر در کروموزوم X مرد (رسیده از مادرش) باشد. مرد رنگ کور می‌شود. رنگ‌ کوری در زن‌ها کمتر است زیرا زن‌ها وقتی رنگ‌کور می‌شوند که پدرشان رنگ‌کور باشد، و مادرشان یا رنگ کور باشد و یا حامل ژن نهفتهٔ رنگ کوری. شماری از اختلال‌های ارثی، ناشی از نابهنجاری‌های جفت کروموزوم ۲۳ است. این‌گونه اختلال‌ها را اختلال وابسته به جنسیت می‌نامند.