بهدلیل ترشح بیش از حد آندروژن در جنین یا ژنوتیپ XX ایجاد میشود، شایعترین اختلال دوجنسیتی در زنان و همراه است با کلیتوریس بزرگ، متصل شدن لوبهای بزرگ و کوچک، هیرسوتیسم در بزرگسالی
سندرم ترنر
ناشی از فقدان دومین کروموزوم جنسی مؤنث (XO) میباشد. علایم آن عبارتند از: گردن پرهدار، کوتولگی، کوبیتوس والگوس، هیچ هورمون جنسی تولید نمیشود؛ عقیم هستند. بهدلیل اینکه دستگاه تناسلی شبیه به زنان است، بهعنوان مؤنث در نظر گرفته میشوند.
سندرم کلاینفلتر
ژنوتیپ آن xxy است. بهصورت کوچک بودن آلت تناسلی و بیضههای ابتدائی (rudimentary) بهدلیل کم بودن تولید آندروژن میباشد، میل جنسی ضعیف است. معمولاً بهعنوان مرد در نظر گرفته میشوند.
سندرم عدم حساسیت به آندروژن (سندرم مؤنثساز بیضهای ـ testicular-feminizing syndrome)
اختلال مادرزادی وابسته به جنس مغلوب که منجر به ناتوانی بافتها در پاسخ به آندروژن میگردد، دستگاه تناسلی خارجی شبیه جنس مؤنث است و بیضههای نهفته وجود دارد، بهعنوان مؤنث در نظر گرفته میشوند، اگر چه ژنوتیپ آنها xy است. در شکل شدید، بیمار دارای پستان است و دستگاه تناسلی خارجی طبیعی است و واژن کوتاه و انسدادیافته دارند، و فاقد موهای زیربغل و دستگاه تناسلی است.
نقص آنزیمی در ژنوتیپ xy
[مثلاً کمبود ۵ - آلفا - رداکتاز، کمبود ۱۷ - هیدروکسی استروئید)
اختلال مادرزادی در تولید تستوسترون که ایجاد دستگاه تناسلی مبهم و ظاهر زنانه میکند، معمولاً بهدلیل اینکه دستگاه تناسلی خارجی شبیه زنان است، بهعنوان مؤنث در نظر گرفته میشود.
هرمافرودیتیسم
هرمافرودیت واقعی نادر است و بهصورت وجود دو بیضه و دو تخمدان در یک نفر مشخص میشود (ممکن است ۴۶xx یا ۴۴xy باشد)
هرمافرودیتیسم کاذب
معمولاً در اثر نقص آنزیمی یا نقص آندوکرین رخ میدهد (مثلاً هیپرپلازی آدرنال) در افرادی که کروموزوم طبیعی دارند، هرمافرودیتهای کاذب مؤنث، دستگاه تناسلی شبهمردانه دارند ولی xx هستند، هرمافرودیتهای کاذب مذکر، بیضهها و دستگاه تناسلی ابتدائی دارند و xy هستند. بسته به شکل دستگاه تناسلی بهعنوان مؤنث یا مذکر در نظر گرفته میشوند.
سیر بیماری و پیشآگهی
۱. کودکان:
سیر بیماری متغیر است. نشانهها ممکن است خودبهخود یا به کمک درمان کاهش یابد. پیشآگهی بستگی به سن شروع و شدت نشانهها دارد. اختلال در پسرها قبل از چهارسالگی شروع میشود، و تعارض نسبت به همسالان در حدود هفت یا هشت سالگی ایجاد میگردد. رفتار پسرانه دختران بهتر تحمل میگردد. در مورد دختران همسن شروع زودهنگام است. ولی اغلب در سنین نوجوانی رفتارهای مردانه را کنار میگذارند. در کمتر از ده درصد کودکان تبدیل به ترانسسکسوالیسم میگردد.
۲. بزرگسالان:
سیر بیماری گرایش به مزمن شدن دارد.
- ترانسسکسوالیسم:
پس از بلوغ، ناراحتی در مورد جنسیت زیستشناختی، و میل به حذف ویژگیهای اولیه و ثانویه جنسی و اکتساب صفات جنسی جنس مخالف، وجود دارد. اغلب ترانسسکسوالها در کودکی اختلال هویت جنسی دارند. پوشیدن لباس جنس مخالف، شایع است. همراه بودن با بیماریهای دیگر روانی، بهخصوص با اختلال شخصیت مرزی یا اختلال افسردگی، شایع است، خودکشی یک خطر میباشد، ولی ممکن است بیماران، اعضاء جنسی خود را، برای وادار کردن جراح به انجام عمل جراحی تغییر جنسیت، قطع یا مجروح کنند.
درمان
- کودکان:
ایجاد بهبود در الگوهای نقش جنسی موجود، یا در صورت نبودن چنین الگوهائی، تأمین یک الگوی نقش جنسی از عضاء خانواده یا دیگران (مثلاً برادر یا خواهر بزرگتر) صورت میگیرد. مراقبان کودک ترغیب به تشویق کودک به رفتارها و نگرشهای متناسب با جنس، میشوند، هر بیماری روانی همراه، مورد برررسی و درمان لازم قرار میگیرد.
- نوجوانان:
بهدلیل همزمانی با بحرانهای طبیعی هویت و کنفوزیون هویت جنسی، درمان مشکل است. کنشنمائی (acting out) شایع است، و نوجوانان بهندرت انگیزهای قوی برای تغییر نقشهای قالبی میان - جنسی دارند.
- بزرگسالان:
۱. رواندرمانی:
هدف درمان کمک به بیمار در جهت راحتی با هویت جنسی مورد تمایل خودش است، نه ایجاد شخصیتی مطابق با هویت جنسی قراردادی. همچنین درمان، بررسی از نظر جراحیهای تغییر جنسیت و اندیکاسیونها و کنتراندیکاسیونهای آن را، که بیماران به شدت افسرده و مضطرب، اغلب به شکل تکانهای تصمیم به آن میگیرند، شامل میشود.
۲. جراحی تغییر جنسیت:
قطعی و غیرقابل برگشت است. بیماران ۳ تا ۱۲ ماه، دوره مبدلپویشی و هورموندرمانی را میگذرانند. هفتاد تا هشتاد درصد بیماران، از نتیجه این اعمال راضی هستند. عدم رضایت با شدت آسیبشناسی روانی زمینهای، همخوانی دارد. دو درصد خودکشی گزارش شده است.
۳. هورمون درمانی:
بعضی از بیماران، بهجای جراحی، یا تجویز هورمونها درمان میشوند.