تالاسمی (۲)

شيوع تالاسمى در جهان

تاکنون بيمارى تالاسمى از بيش از ۶۰ کشور دنيا گزارش شده است. اين بيمارى در مناطق مديترانه‌اي، بخش‌هائى از شمال و غرب آفريقا، خاورميانه، شبه‌جزيره هند، جنوب خاور دور و آسياى جنوب شرقى شايع‌تر است. نواحى يادشده منطقه‌اى است که در اصطلاح به کمربند تالاسمى معروف است. در کشورهاى غربى شيوع بيمارى بسيار کم است. به‌عنوان مثال، در ايالات‌متحده آمريکا تنها حدود هزار نفر بيمار مبتلا به تالاسمى ماژور (کم‌خونى کوليز) وجود دارد، در حالى ‌که در استان فارس، منطقه‌اى در جنوب ايران، که فقط ۱۲۰،۰۰۰ کيلومتر مربع وسعت دارد، تعداد اين بيماران بيش از دو برابر اين تعداد يعنى در حدود ۲۵۰۰ نفر است. علاوه بر اين، بيشتر بيمارانى هم که در کشورهاى غربى ساکن مى‌باشند، از مهاجرانى هستند که از نواحى واقع بر کمربند تالاسمى به اين کشورها رفته‌اند.

شيوع تالاسمى در کمربند تالاسمى هم يکنواخت نيست. بيشترين موارد تالاسمى آلفا در آسياى جنوب شرقى و نواحى غربى آفريقا ديده مى‌شود. تالاسمى آلفا در شمال تايلند نيز شايع است. شيوع بيمارى در اين منطقه در حدود ۵ تا ۱۰% است. تالاسمى آلفا در پرتغال نيز به‌وفور يافت مى‌شود. در شرق عربستان سعودى نيز به‌ طور تقريبى نيمى از مردم مبتلا به شکل بدون علامتى از تالاسمى آلفا هستند.

مهاجرت تعداد زيادى از مردم کامبوج، لائوس و ويتنام به اروپا و آمريکا در دو دهه هفتاد و هشتاد ميلادي، سبب ايجاد موجى از تولد کودکان حامل ژن تالاسمى آلفا شد. اين موضوع با وجودى که در حال حاضر کم‌اهميت جلوه مى‌کند، ممکن است عواقب وخيمى در پى داشته باشد.

در حدود ۱۵۰،۰۰۰،۰۰۰ نفر در سراسر دنيا حامل ژن تالاسمى بِتا هستند. اين نقص ارثى به‌ويژه در حوزهٔ مديترانه و کشورهاى يونان و ايتاليا شايع است. نقاط ديگرى که ژن تالاسمى بتا در آنجا بسيار شايع است عبارت است از ساردينيا، سيسيل و ايران. در جنوب چين و تايوان هر دو نوع تالاسمى آلفا و بتا به‌وفور يافت مى‌شود.

اين شکل خاصِ پراکندگى بيمارى در سال ۱۹۴۹ ميلادى توجه هالدين (J.B>S Haldane) را به نکته جالبى معطوف داشت. او متوجه شد که تالاسمى در همان مناطقى فراوان‌تر است که مالاريا شيوع بيشترى دارد. در همان سال او فرضيه خود را به اين صورت بيان داشت:

'گويچه‌هاى قرمز افرادى که حامل ژن تالاسمى هستند، کوچک‌تر از گويچه‌هاى قرمز افراد عادى است. همان‌طور که اين گويچه‌ها در برابر برخى از شرايط دشوار محيطى ازجمله فشار ناشى از محلول‌هاى هيپوتونيک پايدارتر هستند، در برابر حمله عامل بيمارى مالاريا نيز مقاوم‌تر مى‌باشند.'

مقاومت ذاتى اين بيماران در برابر ابتلاء به مالاريا يکى از بارزترين مصداق‌ اصل انتخاب طبيعى است. هنگامى که در حدود سه تا چهار هزار سال پيش بشر به کشاورزى روى آورد، به‌علت نياز به آب در کنار رودخانه‌ها و آبگيرها ساکن شد. در همين زمان بيمارى مالاريا نيز که در اين نواحى بيشتر يافت مى‌شد، باعث مرگ‌ومير بيشتر انسان‌ها گرديد. افرادى که فقط حامل يک ژن غيرطبيعى تالاسمى (هتروزيگوت) بودند، به‌علت مقاومت ذاتى در برابر عامل بيمارى‌زا، کمتر به مالاريا مبتلا شده و در نتيجه بيشتر زنده مى‌ماندند. اين افراد به سنين بالاتر مى‌رسيدند، ازدواج مى‌کردند، صاحب فرزند مى‌شدند و با اين کار ژن بيمارى تالاسمى را به فرزندان خود منتقل مى‌کردند. از طرف ديگر، بسيارى از افراد طبيعى به‌علت نداشتن اين مقاومت ذاتي، به مالاريا مبتلا شده و تلف مى‌گرديدند. افرادى که براى ژن غيرطبيعى تالاسمى هموزيگوت بودند، به‌دليل شدت کم‌خونى و عوارض بيمارى تالاسمى خيلى زود از بين مى‌رفتند. بنابراين، بيشتر افرادى زنده مى‌ماندند که براى ژن تالاسمى هتروزيگوت بودند. اين وضعيت بيشتر در مناطقى ديده مى‌شود که شکل شديد بيمارى مالاريا، يعنى مالارياى فالسيپاروم (Falciparum malaria) شايع‌تر است.

در حالى‌که در وجود مقاومت ذاتى ناقلان ژن تالاسمى در مقابل ابتلاء به مالاريا هيچ‌گونه شکى وجود ندارد، اما هنوز علت و چگونگى اين مقاومت مشخص نيست. براى مثال، در ساحل شمالى گينه‌ٔ نو پاپوا، مکانى که مالاريا از شيوع بسيار بالائى برخوردار است، ۹۰% افراد جامعه مبتلا به تالاسمى آلفا هستند. در اين منطقه احتمال ابتلاء در افرادى که براى ژن تالاسمى هموزيگوت هستند ۴/۰ و در آنهائى که براى ژن معيوب هتروزيگوت هستند ۷/۰ برابر افراد طبيعى است. از طرف ديگر، در بررسى ديگرى که انجام شد، عکس اين مطلب مشاهده گرديد. افراد مبتلا به تالاسمى آلفا بيشتر از افراد عادى به مالارياى نوع ويواکس (Vivax) مبتلا مى‌شوند. ابتلاء به اين بيمارى که شکل خفيفى از مالاريا را در فرد مبتلا ايجاد مى‌کند، به‌ علت شباهت‌هائى که با مالارياى نوع فالسيپاروم دارد، باعث ايجاد نوعى مقاومت در فرد مى‌شود. اين درست شبيه اين است که فرد به‌طور طبيعى در برابر مالارياى کشندهٔ فالسيپاروم - که اگر درمان نشود ۲۰% افراد مبتلا را قربانى مى‌کند - واکسينه شده باشد. درست همان‌طور که اگر فردى به آبلهٔ گاوى مبتلا شود، در برابر ابتلاء به آبله مقاوم مى‌شود.

يکى از عوامل مهم در گسترش يک بيمارى يا ژن بيمارى‌زا، مهاجرت مردم است. قسمت عمدهٔ ناقلان ژن تالاسمى بِتا در هند از مهاجران پاکستانى هستند. تعداد زيادى از ژن تالاسمى بِتا که در کشور لبنان يافت شده است، از ترکيه، ايران، ناحيه کردستان، بلغارستان، هند و آسيا نشأت گرفته است. براساس پژوهشى که در آرژانتين صورت گرفت معلوم شد که پراکندگى و گوناگونى ژن‌هاى عامل تالاسمى بتا درست شبيه به مناطق مديترانه‌اى است و اين ژن‌ها بيشتر به‌وسيله مهاجران ايتاليائى وارد آرژانتين شده است. در دوسوم مبتلايان به تالاسمى آلمان نيز ژن معيوب توسط مهاجران مديترانه‌اى به آن کشور انتقال يافته است. همين قضيه در مورد مبتلايان به تالاسمى در انگلستان صادق است؛ در حالى‌که ۱۷% مهاجران مصري، ۳ تا ۱۰% مهاجران هندي، ۸% مهاجران بنگلادشي، و ۵/۴% مهاجران پاکستانى حامل ژن تالاسمى هستند، تنها ۱/۰% از افراد بومى اين کشور حامل اين ژن هستند.