بيمارى هيرشپرونگ به‌علت عدم مهاجرت سفالوکودال سلول‌هاى عصبى پاراسمپاتيک ميانتريک به نواحى انتهائى روده به‌وجود مى‌آيد. بنابراين فقدان سلول‌هاى گانگليونيک هميشه از مقعد شروع‌شده و به ميزان مختلفى به‌سمت پزوگزيمال کشيده مى‌شود. رودهٔ فاقد گانگليون يک انسداد عملکردى ايجاد مى‌کند زيرا امواج طبيعى پيشبرنده وجود نداشته و روده در پاسخ به اتساع مثل يک تودهٔ منقبض عمل مى‌کند. در ۱۰% موارد فقط يک قسمت کوتاه در انتهاى رکتوم فاقد گانگليون وده و در ۶۵% موارد بيمارى تا کولون سيگموئيد انتشار يافته است. درگيرى قسمت‌هاى ابتدائى‌تر کولون در ۱۰% موارد و درگيرى تمام کولون به‌همراه روده کوچک در ۱۵-۱۰% موارد ديده مى‌شود.
بيمارى در جنس مذکر ۵ بار شايع‌تر از جنس مؤنث بوده اما اين امر در مواردى از بيمارى که طول قطعهٔ گرفتار اندازهٔ معمولى دارد؛ صدق مى‌کند و در جنس مؤنث قطعات طويل‌ترى از روده گرفتار مى‌شود. بروز خانوادگى بيمارى در ۱۰-۵% موارد ديده مى‌شود و در جنس مؤنث شايع‌تر است. در موارد خانوادگى طول قطعهٔ گرفتار مشابه مى‌باشد. هم‌چنين ساير ناهنجارى‌ها مثل سندرم داون در ۱۵-۱۰% موارد همراه با بيمارى مى‌باشند.
تشخيص‌هاى افتراقى
انسداد قسمت‌هاى تحتانى روده در يک نوزاد تازه تولديافته مى‌تواند به‌علت آترزى رکتوم يا کولون، سندرم تجمع مکونيوم و يا ايلئوس مکونيوم باشد. بيمارى هيرشپرونگ در بيمارانى که دچار انتروکوليت و اسهال نيز مى‌شوند، مى‌تواند ساير علل اسهال را تقليد کند. يبوست مزمن به‌علت اختلالات عملکردى مى‌تواند با هيرشپرونگ تشخيص افتراقى داشته باشد. اگرچه در موارد يبوست عملکردى بيمارى مى‌تواند در اوايل نوزادى بروز کرده، قطر مدفوع طبيعى و آلودگى آن شايع بوده و انتروکوليت مشکل شايعى نمى‌باشد. در يبوست عملکردي، مدفوع در قسمت تحتانى شکم قابل لمس بوده و تنقيه باريم اتساع يکنواخت روده تا سطح مقعد را نشان مى‌دهد. به‌هرحال اگر بيمارى هيرشپرونگ قطعهٔ کوچکى را درگير کرده باشد ممکن است افتراق آن از يبوست عملکردى مشکل بوده و بيوپسى رکتوم لازم باشد.
اتساع قطعه‌قطعهٔ کولون پديدهٔ نادرى است و همانند بيمارى هيرشپرونگ موجب يبوست مى‌شود.
عوارض
ميزان مرگ‌ومير مگاکولون بدون گانگليون درمان نشده در نوزادان مى‌تواند به ۸۰% برسد. علت اصلى مرگ و مير انتروکوليت غيرباکتريال و غيرويروسى است. اين مشکل بيشتر در نوزادان رخ مى‌دهد ولى ممکن است در هر سنى ديده شود. هيچ ارتباطى بين طول قطعهٔ بدون گانگليون و وقوع انتروکوليت وجود ندارد. سوراخ‌شدگى کولون و آپانديس مى‌تواند به‌دليل انسداد روده در قسمت‌هاى ديستال ايجاد شود. هم‌چنين آترزى قسمت‌هاى انتهائى رودهٔ باريک يا کولون، ثانوى به انسداد روده و به‌دليل بيمارى هير شپرونگ در رحم ايجاد مى‌شود.
نشت از آناستوموز به‌همراه آبسه‌هاى لگنى و اطراف رکتوم جدى‌ترين عارضهٔ درمان جراحيد است. براى درمان اين عارضه بايد فوراً کولوستومى پروگزيمال انجام داد تا محل آناستوموز التيام يابد. اگر روده به حد کفايت آزاد نشده باشد ممکن است به‌علت فشار روى عروق مزانتر، قسمت تحتانى فشار کولون، نکروز شود. گاه قطع شريان مزانتريک تحتانى لازم مى‌باشد. به‌همين دليل بايد از کولوستومى عرضى چپ اجتناب شود (مگر اينکه محل قرارگيرى ناحيهٔ بينابينى باشد) چرا که در اين حالت ممکن است عروق جانبى بين شريان‌هاى کوليک چپ و ميانى قطع شود.
درمان
براى رفع انسداد روده بزرگ و انتروکوليت ابتداء يک لولهٔ بزرگ در رکتوم قرار داده، به‌طور مکرر کولون را با محلول سالين شستشو مى‌دهيم. براى اطفال زير يکسال بايد يک کولوستومى مقدماتى انجام داد. کولوستومى بايد در ناحيهٔ بينابينى انجام شود و وجود سلول‌هاى گانگليونى در محل کولوستومى به‌وسيله بيوپسى تائيد گردد. در کولونى که تمام طول آن فاقد گانگليون است، انجام ايلئوستومى ضرورى است. از آن‌جائى که در نوزادان قوس‌هاى کولوستومى مستعد پرولاپس هستند بهتر است که روده را بريده و انتهاى ديستال آن بسته شود و سپس با بخيه‌زدن قسمت مخاطى - عضلانى روده به لايه‌هاى ديوارهٔ شکم، قسمت پروگزيمال کولون را بيرون کشيد. جراحى قطعى را بايد هنگامى که وزن بيمار حدود ۹ کيلوگرم رسيد، انجام داد.
پيش‌آگهى
اگرچه در دوران نوزادى و در نوزادان درمان‌نشده، ميزان مرگ‌ومير بالا است ولى اکثر بيمارانى که تحت درمان بيمارى هيرشپرونگ قرار مى‌گيرند به‌خوبى بهبود مى‌يابند. ممکن است مشکلاتى در رابطه با بى‌اختيارى مدفوع و آلوده‌کردن خود در تعداد کمى از موارد وجود داشته باشد. حملات يبوست و اتساع شکمى شايع‌تر هستند زيرا اسفنکتر داخلى بدون گانگليون مقعد، دست‌نخورده باقى‌مانده است و گاهى برداشتن اين اسفنکتر لازم است. در کودکان کوچکتر حتى بعد از درمان قطعى ممکن است انتروکوليت ديده شود که بايد با يک لوله رکتال بزرگ و تنقيه به‌شدت تحت درمان قرار گيرند.
يافته‌هاى بالينى
علائم و نشانه‌ها
نشانه‌هاى بيمارى از حيث شدت بسيار متفاوت بوده اما تقريباً هميشه در اوايل تولد بروز مى‌کنند. نوزاد در ۲۴ ساعت اول مقدار کمى مکونيوم دفع کرده يا اصلاً دفع نمى‌کند و پس از آن معمولاً دچار يبوست مزمن يا متناوب مى‌شود. سپس اتساع شکمي، استفراغ، امتناع از خوردن، اسهال، بى‌توجهى (Listlessness)، تحريک‌پذيرى و اختلال در رشد و نمو بروز مى‌کند. معاينهٔ رکتوم نوزاد ممکن است باعث خروج ناگهانى گاز و مدفوع شده و به‌طور قابل ملاحظه‌اى اتساع شکم را کاهش دهد. به‌هرحال در موارد اسهال بدبو و اتساع شکمى بايد بيمارى هيرشپرونگ در نظر گرفته شود مگر اينکه براى آن علت ديگرى تائيد شود.
دفع گاز و مدفوع نياز به فشار زيادى داشته و قطر مدفوع کم است. اين کودکان شل و کند بوده و اندام‌هاى لاغرى دارند. لبه‌هاى دنده‌اى در اين کودکان نامنظم شده است. در کودکان بزرگتر معاينهٔ رکتوم معمولاً يک مقعد طبيعى يا منقبض و خالى از مواد دفعى را نشان مى‌دهد. مواد دفعى سفت‌شده در کولون سيگموئيد بسيار متسع، از روى قسمت تحتانى شکم قابل لمس مى‌باشند.
بررسى‌هاى تصويرى
گرافى‌هاى سادهٔ شکم در نوزادان، قوس‌هاى متسع روده را نشان مى‌دهند اما افتراق روده بزرگ از روده کوچک در نوزادان مشکل است. انجام گرافى پس از تنقيهٔ باريم (در سالين) يا مترى‌زاميد بايد صورت گيرد. نبايد قبل از تنقيهٔ باريم، روده را از مدفوع پاک کرد زيرا اين کار تفاوت قطر روده در قسمت‌هاى گانگليون‌دار و بدون گانگليون را محو مى‌کند. تنقيهٔ باريم قبل از ۶ هفتگى نمى‌تواند ناحيهٔ بينابينى را آشکار سازد زيرا مدفوع مايع مى‌تواند از قسمت بدون گانگليون بگذرد و درنتيجه ممکن است قسمت‌هاى پروگزيمال آن متسع نباشند. قسمت بدون گانگليون در مقايسه با قسمت پروگزيمال اتساع يافته، تقريباً باريک به‌نظر مى‌رسد.
بايد گرافى‌هاى لترال از لگن گرفته شوند تا رکتوم، ناحيه بينابينى و انقباضات نامنظمى که در نماهاى قدامى - خلفى به‌وسيلهٔ زوايد سيگموئيد محو شده‌اند، مشخص شوند. در حالتط بيعى رکتوم از ساير قسمت‌هاى کولون (به‌جز سکوم) پهن‌تر مى‌باشد و بنابراين هنگامى که رکتوم باريک‌تر از قسمت پروگزيمال کولون ديده شود، تشخيص بيمارى هيرشپرونگ است. ۴۸-۲۴ ساعت پس از تخليهٔ رود، گرافى‌هاى شکم و لترال لگن بايد تکرار شوند. باريم ممکن است تا مدت طولانى در روده باقى بماند و براى تخليه آن بايد از تنقيهٔ سالين استفاده کرد. ممکن است گرافى‌هاى بعدى ناحيهٔ بينابينى و انقباضات عجيب و نامنظم را بهتر از گرافى‌هاى اوليه نشان دهند.
يافته‌هاى آزمايشگاهى
تشخيص قطعى بيمارى با بيوپسى رکتوم داده مى‌شود. مى‌توان بدون بى‌حسى و به‌وسيله يک کپسول بيوپسى مکنده، بيوپسى‌هاى مخاطى از ديوارهٔ خلفى رکتوم برداشت. اگر در مورد فوق يافته‌ها دو پهلو و مبهم باشند؛ بايد تحت بى‌حسى يک قطعه ۲×۱ سانتى‌متر از مخاط و عضلات خلف رکتوم، بالاتر از خط دندانه‌دار برداشته شود. در بررسى‌هاى مانومتريک اسفنکتر داخلى پس از اتساع رکتوم با يک بالون، شل نمى‌شود.
