پورفیری حاد متناوب یا «ایآیپی» یکی از انواع پورفیری حاد است؛ گروهی از بیماریهای نادر که در آنها مسیر طبیعی تولید «هِم» در بدن دچار اختلال میشود. هِم مادهای ضروری برای عملکرد هموگلوبین و برخی پروتئینهای دیگر است. در پورفیری حاد متناوب، اختلال ژنتیکی باعث تجمع برخی پیشسازهای هِم، بهویژه در کبد، میشود و همین مواد میتوانند علائم عصبی شدیدی ایجاد کنند.
یکی از ویژگیهای مهم این بیماری، حملهای بودن علائم است. حملات ممکن است طی چند ساعت یا چند روز ایجاد شوند و از چند روز تا چند هفته ادامه داشته باشند. در برخی افراد حملات بسیار نادر هستند، در حالی که گروه کوچکی از بیماران ممکن است حملات مکرر و شدید داشته باشند. علت پورفیری حاد متناوب چیست؟
پورفیری حاد متناوب معمولاً به دلیل تغییر بیماریزا در ژن HMBS ایجاد میشود. این ژن در یکی از مراحل ساخت هِم نقش دارد. اختلال در عملکرد این مسیر باعث افزایش برخی مواد واسطه میشود که در شرایط خاص میتوانند در بدن تجمع پیدا کرده و زمینهساز حمله پورفیری شوند.
این بیماری معمولاً به صورت ارثی منتقل میشود، اما نکته مهم این است که داشتن تغییر ژنتیکی الزاماً به معنای بروز حملات مکرر نیست. بسیاری از افرادی که دارای تغییر ژنتیکی مرتبط هستند ممکن است هرگز علائم قابل توجهی پیدا نکنند. درد شدید شکم؛ یکی از مهمترین نشانهها
یکی از شناختهشدهترین علائم پورفیری حاد متناوب، درد شدید شکم است. این درد ممکن است ساعتها یا حتی روزها ادامه داشته باشد و همراه با تهوع، استفراغ یا یبوست باشد. درد میتواند در پشت، قفسه سینه یا اندامها نیز احساس شود.
مشکل اینجاست که درد شکم علتهای بسیار زیادی دارد و پورفیری بیماری نادری است؛ بنابراین ممکن است تشخیص آن دشوار باشد. تکرار حملات شدید شکمی همراه با علائم عصبی، تغییرات ادراری یا سابقه خانوادگی میتواند پزشک را به بررسی پورفیری هدایت کند. علائم عصبی پورفیری حاد متناوب
این بیماری فقط دستگاه گوارش را درگیر نمیکند. در زمان حمله ممکن است علائمی مانند اضطراب، گیجی، تغییرات ذهنی، توهم یا تشنج ایجاد شود. ضعف عضلات، بیحسی، گزگز، درد اندامها و در موارد شدید فلج نیز ممکن است رخ دهد. …
