مس یکی از مواد معدنی ضروری برای بدن است و در مقدار مناسب برای انجام بسیاری از فعالیتهای سلولی اهمیت دارد؛ اما افزایش بیش از اندازه آن میتواند سمی باشد. در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، یک اختلال ژنتیکی در مسیر دفع مس باعث میشود این ماده در بدن باقی بماند و به مرور در بافتهای مختلف تجمع پیدا کند. بیشترین آسیب معمولاً متوجه کبد، مغز و چشمهاست.
بیماری ویلسون از بدو تولد وجود دارد، اما علائم آن ممکن است سالها بعد ظاهر شوند. نشانههای بیماری در بسیاری از افراد در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی بروز میکند، هرچند شروع علائم در سنین بالاتر نیز ممکن است. به همین دلیل، این بیماری گاهی تا زمان ایجاد آسیب قابل توجه در کبد یا بروز علائم عصبی شناسایی نمیشود. علت بیماری ویلسون چیست؟
عامل اصلی بیماری ویلسون، تغییرات بیماریزا در ژنی به نام ATP7B است. این ژن در انتقال و دفع مس نقش دارد. زمانی که عملکرد آن مختل شود، کبد نمیتواند مس اضافی را به شکل طبیعی از طریق صفرا دفع کند و در نتیجه، مس در بدن تجمع پیدا میکند.
ویلسون به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد؛ یعنی فرد معمولاً باید یک نسخه تغییریافته از ژن را از هر دو والد دریافت کند تا به بیماری مبتلا شود. اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری احتمال ابتلای فرزند به بیماری ۲۵ درصد است. علائم بیماری ویلسون چیست؟
علائم بیماری به اندامی که بیشتر تحت تأثیر تجمع مس قرار گرفته بستگی دارد. در برخی افراد، مشکلات کبدی نخستین نشانه بیماری هستند. خستگی، کاهش اشتها، تهوع، درد قسمت بالای شکم، تیره شدن ادرار و زرد شدن پوست یا سفیدی چشمها میتوانند از نشانههای درگیری کبد باشند. در موارد شدید، بیماری میتواند به نارسایی حاد کبدی منجر شود.
درگیری سیستم عصبی نیز میتواند با لرزش، سفتی عضلات، اختلال هماهنگی حرکات، مشکل در راه رفتن، اختلال گفتار یا دشواری در بلع خود را نشان دهد. برخی افراد نیز با تغییرات خلقوخو، اضطراب، افسردگی یا تغییرات رفتاری مواجه میشوند. حلقه قهوهای چشم؛ یکی از نشانههای شناختهشده …
