درمان مادام العمر بیماران تالاسمی

تقویم را که ورق بزنی، به مناسبت‌های مختلفی برخورد می‌کنی که در سطح ملی و جهانی بهانه‌ای برای یاد کردن از گروهی از افراد جامعه به ما می‌دهند.
فردا یعنی ۱۸ اردیبهشت ماه، روز جهانی تالاسمی است و ما به بهانه چنین روزی گفت‌وگویی داریم با دکتر مینا ایزدیار، متخصص خون، سرطان و کودکان و عضو هیات‌مدیره انجمن تالاسمی ایران.
با توجه به اینکه تالاسمی یک بیماری خونی است، لطفا ابتدا در مورد بافت خون توضیحاتی بدهید.
خونی که ما آن ‌را به صورت مایعی قرمز رنگ می‌بینیم در واقع از گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و اجزای پلاکتی (اجزای موثر در انعقاد خون) و پلاسما (شامل پروتئین‌های مختلف و املاح و آب) تشکیل شده‌است. در این بین گلبول‌های قرمز خون که سلول‌های بدون هسته‌ای هستند، نقش مهمی در انتقال اکسیژن از ریه‌ها به بافت‌ها برعهده دارند. نرسیدن اکسیژن کافی به بافت‌ها و کمبود آن باعث خفگی سلولی یا مرگ سلولی در این بافت‌ها می‌شود. این در حالی است که اگر مشکلی در تولید یا ساختمان سلولی این گلبول‌ها به‌وجود آید و در نهایت باعث تخریب بیش از اندازه این رده سلولی شود فرد دچار کم‌خونی می‌شود. کم‌خونی اثرات سوئی روی بافت‌های مختلف بدن به‌ویژه قلب خواهد داشت.
▪ در بیماری تالاسمی کدام یک از اجزای خون دچار اشکال می‌شود؟
ـاز بین بیماری‌های بسیاری که گلبول‌های قرمز را از بین می‌برند یا کارکرد آنها را مختل می‌کنند می‌توان به تالاسمی اشاره کرد. در این بیماری ساختمان هموگلوبین دچار مشکل می‌شود و گلبول‌های قرمز قبل از تکامل در فضای مغز استخوان (که محل تولید و تکامل آنهاست) از بین می‌روند. در این بین سلول‌هایی هم که آزاد می‌شوند به علت ساختمان غیرطبیعی وارد جریان خون شده و در کبد و طحال یا سایر اعضای مشابه از بین می‌روند و در نتیجه فرد دچار کم‌خونی می‌شود.
▪ این کم‌خونی چه عوارضی به دنبال خواهد داشت؟
ـ کم‌خونی روز به روز بدتر و پیش رونده‌ترمی‌شود. از طرفی به دلیل کاهش اکسیژن بافتی کلیه‌ها تحریک شده و هورمونی می‌سازند که باعث افزایش فعالیت مغز استخوان برای جبران کم‌خونی می‌شود ولی متاسفانه این روند نه تنها اثر مفیدی ندارد بلکه باعث گشاد و پهن شدن فضای استخوانی و شکنندگی آن می‌شود.
▪ مشکلات بیماران تالاسمی از چه زمانی آغاز می‌شود؟
ـ حدود ۶ ماهگی.
▪ تالاسمی چه تاثیری بر روی ظاهر فرد خواهد داشت؟
ـ اگر درمان و رسیدگی به موقع انجام نشود و از همان ماه‌های اول انجام نشود چهره فرد تغییر خواهد کرد. گونه‌های برجسته، پیشانی بلند و سر بزرگ از ویژگی‌های ظاهری این افراد است. این بیماران دارای استخوان‌های بسیار شکننده‌ای هستند که با کوچکترین فعالیت و ضربه ممکن است دچار آسیب شوند. بزرگ شدن تدریجی کبد و طحال این کودکان هم باعث تخریب بیشتر گلبول‌های قرمز و یا تشدید کم‌خونی در فرد می‌شود.
▪ با تشخیص به موقع بیماری چه اقداماتی برای این کودکان انجام می‌شود؟
ـ به محض تشخیص تالاسمی ماژور (شدید) در یک کودک شیرخوار و در اوایل کودکی باید اقدامات درمانی را آغاز کرد و اگر دهنده‌ای برای پیوند سلول بنیانی (که معمولا از مغز استخوان، خون محیطی یا خون بند ناف) وجود داشته باشد، آن را گرفته و به بیمار تزریق کرد.
▪ چند درصد احتمال موفقیت وجود دارد؟
ـ این پیوند در حدود ۸۰ درصد موارد با موفقیت همراه بوده‌است.
▪ آیا همیشه دهنده مناسبی وجود دارد؟
ـ نه، متاسفانه در بیشتر موارد دهنده مناسبی نداریم و شانس پیوند در کودکی برای آنها میسر نیست. این در حالی است که بهتر است پیوند مغز استخوان را در سنین کودکی انجام دهیم.
▪ چرا؟
ـ در هر صورت پیوند مغز استخوان بسیار پرخطر است. عفونت‌های مهلک، واکنش‌های سخت به پیوند و حتی مرگ و میر از عوارض احتمالی این پیوند است. به همین دلیل بیماران بزرگسال باید به درمان‌ با تزریق خون و سایر داروها اکتفا کنند و دنبال پیوند سلول‌های بنیادی نباشند. در صورتی‌که در سنین بزرگسالی و بعد از دوران نوجوانی و جوانی بتوان با سایر درمان‌ها سلامتی بدن بیمار را به‌خوبی حفظ کرد نیازی به پیوند مغز استخوان نخواهد داشت.
▪ لطفا در مورد سایر گزینه‌های درمانی بیماران تالاسمی هم توضیح دهید، آیا آنها بدون عارضه است؟
ـ درمان این بیماران مادام‌العمر است. با توجه به برنامه درمانی بیماران تالاسمی ما به این نتیجه می‌رسیم که درمان این بیماران بسیار سخت، ظریف و حساس است و در این بین کودکان تالاسمی بیش از همه دچار زحمت و مشقت می‌شوند. باید توجه داشت که این درمان‌ها که به صورت تزریق خون و سایر داروهاست، بدون عارضه نیست. از مهم ترین عوارض آن می‌توان به انتقال بیماری‌های عفونی و ویروسی مانند هپاتیت و افزایش آهن بدن اشاره کرد که باعث ابتلا به بیماری دیابت و ایجاد اشکالاتی در رشد و نمو و استخوان‌ها می‌شود.
▪ بی‌توجهی به درمان چه عوارضی به دنبال خواهد داشت؟
ـ اگر بیمار تالاسمی به درستی درمان نشود، عارضه افزایش بار آهن بدن در روی قلب باعث آسیب عضله قلب شده و نهایت انتقال امواج عصبی قلبی با مشکل مواجه خواهد شد و حتی ممکن است بیمار جوان بالای ۲۰ سال تالاسمی به‌طور ناگهانی فوت کند.
▪ لطفا کمی هم در مورد تالاسمی مینور (خفیف) توضیح دهید.
ـ یکی از ژن‌های خونساز این افراد معیوب و دیگری سالم است. اگرچه این افراد بیمار نیستند و ژن‌های سالم آنها را محافظت می‌کند ولی ازدواج دو نفر با این خصوصیت ممکن است باعث خطر انتقال ژن گرفتار از طرف پدر و مادر و ابتلای جنین به تالاسمی ماژور شود. این در حالی است که اگر ژن سالم در کنار ژن بیمار یا هر دو ژن سالم از پدر و مادر به جنین منتقل شود فرزند آنها در آینده سالم یا مبتلا به تالاسمی مینور خواهد شد. مبتلایان به تالاسمی مینور سالم بوده و به‌ندرت کم‌خونی دارند.
▪ آیا برای تشخیص سلامت جنین راهی وجود دارد؟
ـ بله، برای این منظور قبل از هفته ۱۶ حاملگی باید نمونه‌برداری روی جفت جنین انجام شده و سلامت یا بیماری او مشخص شود.
▪ و اگر آزمایش بیانگر انتقال دو ژن معیوب از پدر و مادر به جنین باشد؟
ـ باید جنین را سقط کرد. پیشگیری از تولد کودکانی با این عارضه بهتر از هر اقدام دیگری است.
▪ تاکنون چه اقداماتی در سطح کلان در مورد این بیماری انجام شده‌است؟
ـ نکته مهم در برنامه پیشگیری، آگاه کردن توده مردم جامعه با این بیماری است. مردم باید به هنگام ازدواج به مراکز بهداشتی که در این زمینه تلاش‌های زیادی مانند غربالگری ازدواج‌ها، شناسایی زوجینی که هر دو به تالاسمی مینور (خفیف) مبتلا هستند، انجام شده‌است مراجعه کرده و بررسی‌های لازم را انجام دهند.
روی سخن ما بیشتر با پدر و مادرهایی است که قبل از سال ۱۳۷۶ ازدواج کرده‌اند. این والدین حتی اگر یک تا چند فرزند هم داشته باشند و فرزندان آنها سالم باشند نباید تصور کنند که به‌طور حتم ژن تالاسمی را ندارند و اگر خواستار فرزند دیگری هستند باید هر دو نفر (زن و مرد) بررسی تالاسمی انجام دهند. اگر بررسی‌ها حاکی از ابتلای زن و مرد به تالاسمی مینور بود باید هردو برای دریافت راهنمایی‌های لازم به مراکز بهداشتی مراجعه کنند. همچنین باید به زوجین نابارور هم در این زمینه هشدارهای لازم داده‌شود. آنها باید از طریق متخصصان ناباروری از سلامتی جنین خود و عدم ابتلای او به تالاسمی ماژور مطمئن شوند. همه گروه‌های پزشکی ایران مانند اطفال، زنان و نازایی باید به اهمیت این امر توجه کنند و با انجام آزمایش‌های لازم مشاوره با متخصص خون شناس از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کنند. خوشبختانه برنامه پیشگیری از تالاسمی در ایران بسیار موفق بوده‌است.
▪ آیا آماری از مبتلایان به تالاسمی در کشور وجود دارد؟
ـ بله، در برخی از استان‌ها مانند مازندران و استان‌های جنوبی، حدود ۱۰درصد مردم ناقل ژن یا تالاسمی مینور هستند. در استان‌هایی مانند تهران حدود ۳ تا ۴ درصد مردم ناقل این ژن هستند. ازدواج فامیلی در صورتی که ژن تالاسمی در آن خانواده وجود داشته باشد، احتمال بروز تالاسمی را در کودک افزایش می‌دهد اما با توجه به سابقه طولانی ازدواج‌های فامیلی در ایران باید به این نکته توجه کرد که حتی در ازدواج‌های غیرفامیلی هم امکان تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی وجود دارد.
تا قبل از سال ۱۳۷۶ بالغ بر ۱۵۰۰مورد تالاسمی جدید یعنی ۴ مورد در روز به جمعیت این بیماران افزوده می‌شد. این آمار در سال ۱۳۸۶ به ۳۰۰ مورد در سال کاهش پیدا کرد که امیدواریم در سال‌های آینده دیگر حتی یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور متولد نشود.

منبع : روزنامه تهران امروز