سه شنبه, ۱ خرداد, ۱۴۰۳ / 21 May, 2024
مجله ویستا
تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E۱۸۴۱K به صورت هموزیگوت در جهان
آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب ۵۱ و ۱۵ ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت.
پس از استخراج DNA اگزون هایی از ژن MYH۹ که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی May-Hegglin و موتاسیون E۱۸۴۱K مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی May-Hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن MYH۹ در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون E۱۸۴۱K بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.
بهزاد پوپک
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
سید ابراهیم رئیسی رئیس جمهور سقوط بالگرد رئیسی سیدابراهیم رئیسی شهادت ایران سقوط بالگرد بالگرد حسین امیرعبداللهیان دولت سیزدهم شهادت رئیسی شهادت سید ابراهیم رئیسی
هواشناسی تعطیلی مدارس تعطیلی ادارات تهران هلال احمر پلیس سیل قوه قضاییه شهرداری تهران مشهد سیل مشهد آموزش و پرورش
پیام تسلیت یارانه ایران خودرو بورس قیمت خودرو قیمت دلار خودرو دلار بازار خودرو قیمت طلا حقوق بازنشستگان بازنشستگان
لیلا حاتمی شهید رئیسی ابراهیم حاتمی کیا تلویزیون سینما هنرمندان سینمای ایران شعر وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی زری خوشکام نمایشگاه کتاب رسانه ملی
قرآن تجهیزات پزشکی
رژیم صهیونیستی ترکیه اسرائیل روسیه چین آمریکا غزه فلسطین جنگ غزه حماس اوکراین ولادیمیر پوتین
فوتبال پرسپولیس استقلال لیگ برتر لیگ برتر ایران باشگاه پرسپولیس لیگ برتر انگلیس فدراسیون فوتبال منچسترسیتی تراکتور بازی باشگاه استقلال
سامسونگ هوش مصنوعی تبلیغات اپل موبایل نمایشگاه ایران هلث هواپیما اینترنت
رژیم غذایی خواب آلزایمر زیبایی استرس کاهش وزن طبیعت