تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E۱۸۴۱K به صورت هموزیگوت در جهان

آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب ۵۱ و ۱۵ ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت.
پس از استخراج DNA اگزون هایی از ژن MYH۹ که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی May-Hegglin و موتاسیون E۱۸۴۱K مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی May-Hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن MYH۹ در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون E۱۸۴۱K بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.

بهزاد پوپک
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی

منبع : پایگاه اطلاعات علمی