عدم تشکيل وزيکول اپتيک منجر به آنوفتالموس (Anophthalmos) مى‌شود. کريپتوفتالموس (Cryptophthalmos) هنگامى رخ مى‌دهد که پلک‌ها نتوانند از هم مجزاء شوند. چشم‌هائى که به‌طور غير طبيعى کوچک هستند را مى‌توان به دو نوع زير تقسيم نمود: نانوفتالموس (Nanophthalmos) که در آن عملکرد چشم حالت طبيعى دارد و ميکروفتالموس (Microphthalmos) که در آن عملکرد چشم غير طبيعى است.
ناهنجارى‌هاى پلک
پتوز مادرزادى معمولاً ناشى از ديستروفى عضلهٔ بالابرنده پلک فوقانى است. کلوبوم پلکي، شکافى است که معمولاً در پلک فوقانى ديده مى‌شود.
نقايص قرنيه
شايعترين علت کدورت قرنيه در شيرخواران و کودکان کم سن و سال، گلوکوم مادرزادى است. در اين حالت چشم غالباً بزرگ‌تر از حد طبيعى است (بوفتالموس؛ Buphthalmos) آسيب‌هاى ناشى از فورسپس در هنگام تولد، ممکن است موجب پارگى غشاء دسمه و ايجاد کدورت‌هاى وسيع قرنيه‌اى توأم با ادم شوند. معمولاً اين کدورت‌هاى وسيع قرنيه‌اى توأم با ادم شوند. معمولاً اين کدورت‌ها خودبه‌خود بهبود مى‌يابند؛ اما در موارد زيادى موجب آمبليوپى آنيزومتروپيک مى‌شوند. مگالوکورنه (Megaloconea) به يک قرنيه بزرگ با شفافيت و عملکرد طبيعى گفته مى‌شود. اين حالت معمولاً وابسته به جنس مغلوب است و نقصى همراه آن نيست.
نقايص عنبيه و مردمک
اکتوپى مردمک‌ها (Corectopia) شايع است و معمولاً به طرف بالا و خارج از مرکز قرنيه رخ مى‌دهد. وجود مردمک‌هاى متعدد را پلى‌کوريا (Polycoria) مى‌نامند. کلوبوم عنبيه معمولاً در جهت تحتانى و نازال رخ مى‌دهد. فقدان عنبيه را آنيريديا
(Aniridia) مى‌نامند. آلبينيسم (Albinism) در اثر فقدان پيگمانتاسيون ساختمان‌هاى چشم رخ مى‌دهد و به‌طور شايعى با حدت بينائى ضعيف و نيستاگموس همراه است. هتروکروميا (Heterochromia)، عبارتند از: وجود تفاوت در رنگ دو چشم که در اثر يک نقص تکاملي، سندرم هورنر يا يک روند التهابى رخ مى‌دهد.
ناهنجارى‌هاى عدسى
عبارتند از کارتاراکت، کلوبوم عدسى و نيمه دررفتگى عدسى (Subluxation) (نظير سندرم مارفان). هرگونه کدورت عدسى در هنگام تولد، صرف‌نظر از ميزان تداخل آن با حدت بينائى يک کاتاراکت مادرزادى خواهد بود. سرخجه مادرزادى در خلال سه ماهه اول بارداري، از علل شايع کاتاراکت مادرزادى است. ساير کاتاراکت‌هاى مادرزادى داراى يک زمينه‌ٔ ارثى هستند. اگر کدورت عدسي، مردمک را مسدود ننمايد، حدت بينائى کافى به‌دست خواهد آمد؛ اما اگر منفذ مردمکي، کاملاً مسدود شود، حدت بينائى طبيعى به‌وجود نمى‌آيد و فيکساسيون ضعيف موجب نيستاگموس و آميليوپى خواهد شد. نتايج خوبى از جراحى زودرس کاتاراکت مادرزادى گزارش شده است. پس از جراحى تصحيح آفاکى با لنز تماسى صورت مى‌گيرد. در کاتراکت دوطرفه، فاصلهٔ زمانى بنى عمل جراحى دو چشم بايد کوتاه باشد، تا از بروز آمبليوپى در چشم دوم جلوگيرى شود. در صورت نياز به جراحى زودرس، بهترين زمان چند هفتهٔ اول پس از تولد خواهد بود.
ناهنجارى‌هاى زجاجيه
ممکن است بقاياء شريان هيالوئيد در سطح خلفى عدسى و يا در سطح خلفى عدسى و يا در ديسک اپتيک مشاهده شود. زجاجيه اوليه هيپرپلاستيک پايدار (Persistent hyperplastic primary vitreous) از علل مهم لکوکورى است.
مشيميه و شبکيه
اسکار کوريورتينال معمولاً در اثر توکسوپلاسموز داخل رحمى رخ مى‌دهد. ساختمان‌هاى مشيميه‌اى ممکن است دچار کلوبوم مادرزادى باشند.
عصب بينائى
عصب بينائى اين ناهنجارى‌ها معمولاً حالت خوش‌خيم دارند (نظير ناهنجارى‌هاى جزئى در عروق ديسک يا ديسک جابه‌جا شده در اثر ورود مايل عصب به کره چشم)؛ اما در موارد هيپوپلازى عصب بينائى يا کلوبوم مرکز ديسک با کاهش شديد بينائى همراه هستند.
هيپوپلازى عصبى بينائي، از علل اصلى کاهش بينائى در کودکان است. تشخيص بالينى اين بيمارى مشکل است. در موارد شديد آن، ديسک بينائي، بسيار کوچک است و هالهٔ دور پاپيلا به‌همراه مجراء صلبيه‌اى که داراى اندازه طبيعى است، نشانه مشخصهٔ 'حلقه مضاعف' (Double ring sign) را ايجاد مى‌کنند.
انسداد مادرزادى مجراى نازولاکريمال
کانال‌دار شدن قسمت ديستال مجراء نازولاکريمال، به‌طور طبيعى قبل از تولد يا در خلال ماه اول زندگى رخ مى‌دهد. ۳۰% از اطفال در طى اين دوره دچار اپى‌فورا مى‌شوند. تقريباً در ۶% از اطفال علائم ادامه مى‌يابد. اکثر اين بيماران به کمک ماساژ کيسه اشکى و درمان حملات کنژونکتيويت با آنتى‌بيوتيک‌هاى موضعى بهبود مى‌يابند. ميل زدن (Probing) مجراء نازولاکريمال در کودکان که بهبود نيافته‌اند، در حدود يک‌سالگى انجام مى‌شود. در صورت بروز داکريوسيستيت حاد، ميل زدن زودتر انجام مى‌شود.
تشخيص و درمان عفونت‌هاى تناسلى مادر، از بسيارى از موارد افتالمى نوزادان جلوگيرى مى‌کند.
۱. کنژونکتيويت ناشى از عفونت کلاميديائي، در حال حاضر، کلاميديا شايعترين علت قابل شناسائى کنژونکتيويت عفونى نوزادان در ايالات متحده است. بلنوره انکلوزيونى ناشى از کلاميديا بين روزهاى پنجم تا چهاردهم پس از تولد آغاز مى‌شود.
۲. کنژونکتيويت ناشى از آسيب شيميائي، در اثر قطرهٔ نيترات نقرهٔ ريخته شده در چشم نوزادان رخ مى‌دهد و روزهاى اول و دوم حيات، بارزترين حالت خود را دارد. اين حالت معمولاً خودبه‌خود بهبود مى‌يابد.
۳. کنژونکتيويت ناشى از عفونت باکتريائي، بين روزهاى دوم تا پنجم بعد از تولد ظاهر مى‌شود و معمولاً در اثر استافيلوکوک طلائي، گونه‌هاى هموفيلوس، پنوموکوک، استرپتوکوک فکاليس، نايسرياگونوره و گونه‌هاى پسودومونا رخ مى‌دهد.
۴. کنژونکتيويت ناشى از ويروس هرپس سيمپلکس، کراتوکنژونکتيويت هرپسى معمولاً خودبه‌خود محدود مى‌شود؛ اما به‌ويژه در صورت وجود عفونت منتشر (که عمدتاً در افراد آتوپيک رخ مى‌دهد)، نياز به درمان ضدٌ ويروسى دارد.
يووئيت در دوران کودکى
در کودکان بيمارى التهابى چشم نسبتاً ناشايع است. يووئيت توأم با آرتريت روماتوئيد نوجوانان معمولاً در مراحل اوليه بدون علامت است و غالباً تا ايجاد کاهش شديد بينائى در اثر گلوکوم، کاتاراکت و يا کراتوپاتى نوارى تشخيص داده نمى‌شود؛ بنابراين غربالگرى چشمى منظم کودکان مبتلا به آرتريت روماتوئيد نوجوانان ضرورى است.
رتينوپاتى ناشى از نارسى نوزاد
در گذشته به اين بيمارى فيبروپلازى خلف عدسى (Retrolental fibroplasia) اطلاق مى‌شد. واسکولاريزاسيون طبيعى شبکيه از ماه چهارم حاملگي، به‌صورت مرکز گريز و از عصب بينائى آغاز مى‌شود. رتينوپاتى ناشى از نارسى در اثر مختل شدن اين روند رخ مى‌دهد. اين بيمارى معمولاً دوطرفه و غيرقرينه است. مرحله فعال بيمارى با تغييراتى در محل اتصال بخش‌هاى عروقى شده و فاقد عروق شبکيه همراه است. در ابتدا خط سرحدى (Demarcation line) ايجاد مى‌شود (مرحله ۱)، سپس يک ستيغ (Ridge) تشکيل مى‌شود (مرحله ۲) و پس از آن تکثير فيبروواسکولر خارج شبکيه‌اى رخ مى‌دهد (مرحله ۳). حتى در بيماران مبتلا به مرحله دوم بيماري، شيوع بالائى از پسرفت خودبه‌خود وجود دارد. مرحلهٔ سيکاتريسيل (مراحل ۴ و ۵) با دکولمان پيشروندهٔ شبکيه، تظاهر مى‌يابد.
عوامل خطرساز اصلى بيمارى عبارتند از: کم بودن سن حاملگى و کم بودن وزن موقع تولد. ساير عوامل خطر عبارتند از: اکسيژن درماني، اسيدوز، آپنه، بازماندن مجراء شرياني، سپتى‌‌سمي، ترانسفوزيون خون و خونريزى داخل بطني. پيشنهاد مى‌شود که تمام نوزادان با وزن تولد ۱۵۰۰ گرم يا کمتر و نوزادانى که اکسيژن درمانى طولانى مدت دريافت نموده‌اند، تحت غربالگرى مکرر از نظر رتينوپاتى قرار گيرند. غربالگرى بايد در عرض ۴-۲هفته بعد از تولد شروع شود.
گلوکوم مادرزادى
غالباً دوطرفه است. برجسته‌ترين علامت اين بيمارى فوتوفوبى بسيار شديد مى‌باشد.
لکوکورى (Leukocoria) (مردمک سفيد)
در اين حالت والدين يک نقطهٔ سفيد از ميان مردمک شيرخوار مشاهده مى‌کنند. از جمله علل آن مى‌توان به رتينوبلاستوم، کاتاراکت، رتينوپاتى ناشى از نارسى و زجاجيهٔ اوليه هيپرپلاستيک پايدار اشاره نمود.
استرابيسم
تقريباً در ۲% کودکان وجود دارد.
آمبليوپى
عبارت است از کاهش حدت بينائى چشم (غير قابل اصلاح يا عدسى‌ها)، در غياب بيمارى ارگانيک چشمي. محروميت بينائى به هر علتي، اگر در خلال دورهٔ تکامل (احتمالاً تا ۸ سالگي) رخ دهد، از ايجاد بينائى طبيعى در چشم گرفتار ممانعت مى‌نمايد. شايعترين علل آمبليوپى عبارتند از: استرابيسم و آنيزومتروپي. حالت اخير ممکن است موجب آمبليوپى دوطرفه شود.
