|
|
| اين بيماري، شايع‌ترين شکل کم‌خونى همولتيک مزمن بوده و در همه سنين ديده مى‌شود. حتى اگر يکى از والدين حامل ژن باشد، بچه آنها ممکن است به اين بيمارى مبتلا شود. طريقهٔ انتقال اين بيمارى اتوزومال غالب است. در ۲۰ درصد موارد، اين اختلال خونى در فرزندان ديده نمى‌شود.
|
|
| پيش‌بينى مى‌گردد که تغييرات خودبه‌خودى در فرد، موجب بروز اين عارضه مى‌شود. دو ويژگى عمده اسفروستوز ارثى عبارتند از:
|
|
| - ظاهر شدن تعداد زيادى از گويچه‌هاى سرخ کروى (اسفروسيت)
|
|
| - بزرگ شدن طحال.
|
|
|
|
| علائم اسفروسيتوز ارثى شبيه به کم‌خونى همولتيک مى‌باشد (يرقان، سنگ کيسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بى‌قرارى و ...) بزرگ شدن طحال، منجر به درد طرف چپ شکم مى‌شود. در موقع بروز عفونت، ميزان هموليز، افزايش يافته و طحال بزرگ‌تر مى‌شود. گاه‌گاهى درد حاد و شديد شکم در نتيجه انفارکتوس طحال پديد مى‌آيد. اين چنين حالتي، گاهى منجر به مرگ مى‌شود. يافته‌هاى آزمايشگاهى شامل موارد زير است:
|
|
| - وجود اسفروسيت‌ها در نمونه خون.
|
|
| - رتيکولوسيتوز.
|
|
| - پائين بودن سطح هموگلوبين و شمارش گويچه‌هاى سرخ.
|
|
| - مثبت بودن تست کومس مستقيم (direct coomb's test)
|
|
| - افزايش شکنندگى سلولي.
|
|
|
|
| اگرچه انتقال خون براى برطرف کردن بحران هموليز مؤثر است، ولى درمان اصلى برداشتن طحال مى‌باشد. ۹۰ درصد افرادى که طحال آنها برداشته مى‌شود، دوباره علائم بيمارى را نشان مى‌دهند. اگر اسفروسيت‌ها انتشار يابند، اين سلول‌هاى غيرطبيعي، معمولاً عمر طولانى‌ترى دارند، تا اينکه طحال برداشته شود.
|
|
|
|
| هموگلوبينوپاتى‌ها به‌وسيله هموگلوبين غيرطبيعى شناخته مى‌شوند و در نتيجه ناهنجارى زنجيره پلى‌پپتيد آلفا و بتا در ملکول گلوبين ايجاد مى‌گردند. سه نوع مهم هموگلوبين طبيعى عبارتند از: هموگلوبين A، هموگلوبين A۲، همگلوبين F (همگلوبين جنيني) ۹۷ درصد از هموگلوبين طبيعي، از نوع A و ۲ تا ۳ درصد از نوع A۲ و F مى‌باشد. اشکال ديگر هموگلوبين شامل هموگلوبين C،D،E،G،H،I،J،K،l،M،N،O،P،Q،S مى‌باشد. خوشبختانه وجود همه اين نوع هموگلوبين‌ها، ايجاد آنمى (کم‌خوني) نمى‌نمايد. در آمريکا شايع‌ترين هموگلوبين غيرطبيعي، هموگلوبين S (هموگلوبين سلول داسى شکل، Sickle cell hemoglobin) هموگلوبين C و هموگلوبين D مى‌باشد. اين اشکال غيرطبيعى هموگلوبين در افرادى که هتروزيگوت هستند (آنهائى که ژن را فقط از يکى از والدين خود دريافت کرده‌اند)، اشکال عمده‌اى ايجاد نمى‌کند. ولى گاهى شکل شديدتر آن وجود دارد، که حالت هموزيگوت ناميده مى‌شود (افرادى که اين ژن را از پدر و مادر هر دو دريافت کرده‌اند).
|
