بهترين راه براى مشخص‌کردن نوع ناهنجارى آنورکتال، معاينهٔ فيزيکى مى‌باشد.
بررسى‌هاى تصويرى
وقتى يافته‌هاى بالينى واضح نباشند، ممکن است بررسى‌هاى تصويرى مفيد واقع شوند. گرفتن گرافى لترال وارونه از لگن در حالى‌که کودک وارونه شده است؛ روش نادرستى براى تعيين انتهاى تحتانى رکتوم است زيرا ممکن است هواى بلع‌شده مکونيوم را به‌طور کامل در رکتوم جابه‌جا نکند و يا مجموعهٔ عضلات مخطط ممکن است منقبض شوند که به اين ترتيب لومن محوشده و به‌نظر خواهد رسيد که در قسمت‌هاى بالاى لگن گاز رکتوم به پايان رسيده است. هم‌چنين فشارآوردن و گريه کردن مى‌تواند عضلهٔ پوبورکتاليسن و رکتوم را به زير ايسکيوم کشيده و تخمين نادرستى از طول رکتوم به‌دست دهد. وجود گاز در مثانه به‌وضوح مؤيد يک فيستول رکتويورينارى است. با اينکه از انجام سونوگرافى پرينه و قسمت تحتانى شکم، CT و MRI به‌منظور مشخص‌شدن آناتومى لگن به‌شدت دفع شده است، اما در واقع انجام اين موارد به‌ندرت انديکاسيون دارد. ناهنجارى‌هاى ستون فقرات و مجارى ادرارى در دوسوم بيماران داراى ناهنجارى فوقانى و يک‌سوم بيماران مذکر داراى ناهنجارى‌هاى تحتاني، به‌صورت همراه ديده مى‌شوند. ناهنجارى‌هاى ستون فقرات در جنس مؤنث به اندازه متغيرى نشان‌دهندهٔ يک مقعد سوراخ‌نشدهٔ فوقانى است. ناهنجارى‌هاى ساکروم نياز به انجام MRI در منطقهٔ لومبوساکرال دارد تا ناهنجارى‌هاى طناب نخاعى مثل فيلوم ترمينال گيرافتاده مشخص گردد.
درمان
ناهنجارى‌هاى تحتانى
معمولاً در دوران نوزادي، ناهنجارى‌هاى تحتانى از طريق پرينه ترميم مى‌شوند. سوراخ مقعدى که در قدام قرار گرفته به سطح عضلهٔ بالابرندهٔ مقعدى و محل طبيعى خود منتقل مى‌شود. پس از بهبود، بايد سوراخ مقعدى را روزانه و به‌مدت ۸-۶ ماه متسع نمود تا از تنگى مجدد جلوگيرى‌شده و اجازه رشد داده شود.
ناهنجارى‌هاى فوقانى
براى درمان اين ناهنجارى‌ها بايد به‌طور مقدماتى يک کولوستومى سيگموئيد انجام شود. بايد براى پيشگيرى از حرکت مدفوع به‌سمت قوس ديستال که موجب عفونت ادرارى مکرر خواهد شد۳ کولوستومى را قطع نمود. پس از اينکه وزن کودک به حدود ۹ کيلوگرم رسيد يک ساژيتال آنورکتوپلاستى خلفى انجام شود و سپس کولوستومى بسته مى‌شود. محافظت از اعصاب‌آوران و وابران قوس رفلکسى دفع و عضلات اسفنکترى مهم مى‌باشد.
در ناهنجارى‌هاى فوقاني، اسفنکترهاى مقعدى به‌خصوص اسفنکتر داخلى به‌خوبى تکامل نيافته‌اند. بنابراين کنترل دفع بيشتر به عملکرد مجموعهٔ عضلات مخطط بستگى دارد و انقباضات آگاهانه و اختيارى ضرورت پيدا مى‌کند.
عوارض درمان
عوارض جراحى شامل آسيب عصبى است که موجب تضعيف کنترل روده و مثانه شده و نعوظ انجام نمى‌شود. قطع يک فيستول رکتوم به پيشابراه که با فاصله از پيشابراه انجام شود؛ يک بن‌بست کور ايجاد مى‌کند که محل مناسبى براى عفونت‌هاى مکرر و تشکيل سنگ است. هم‌چنين قطع اين فيستول به‌طور کاملاً چسبيده به پيشابراه، موجب تنگى پيشابراه خواهد شد. روش جراحى Abdominoperneal Pull-through که براى ناهنجارى‌هاى تحتانى انجام مى‌شود به‌طور متغيرى ايجاد بى‌اختيارى مى‌کند، اگرچه ممکن است نتايج بسيار عالى نيز داشته باشد.
