بازار
به گزارش فرتاک نیوز؛ در بیماری گاوچر، نقص در عملکرد آنزیمی به نام «گلوکوسربروزیداز» باعث میشود ماده‌ای چربی به نام گلوکوسربروزید به اندازه کافی تجزیه نشود. در نتیجه، این ماده در برخی سلول‌ها تجمع پیدا می‌کند و به‌ویژه می‌تواند بر طحال، کبد، مغز استخوان و استخوان‌ها اثر بگذارد.
شدت بیماری در همه افراد یکسان نیست. بعضی افراد علائم خفیف دارند یا دیرتر متوجه بیماری می‌شوند، درحالی‌که برخی دیگر به مراقبت تخصصی و درمان طولانی‌مدت نیاز پیدا می‌کنند.
بیماری گاوچر یک اختلال متابولیک ارثی است. در حالت طبیعی، آنزیم گلوکوسربروزیداز به تجزیه بعضی چربی‌ها در سلول‌ها کمک می‌کند. اگر این آنزیم به دلیل تغییرات ژنتیکی به‌اندازه کافی فعال نباشد، مواد تجزیه‌نشده در سلول‌های خاصی، به‌ویژه سلول‌های دستگاه پاک‌سازی بدن، انباشته می‌شوند.
این بیماری معمولاً با تغییر در هر دو نسخه ژن GBA1 ارتباط دارد؛ یعنی فرد معمولاً یک نسخه تغییریافته از هر والد به ارث می‌برد. بنابراین، گاوچر از فردی به فرد دیگر از طریق تماس منتقل نمی‌شود و مسری نیست.
اگر هر دو والد ناقل یک تغییر بیماری‌زای مرتبط باشند، در هر بارداری احتمال ابتلای فرزند ۲۵ درصد است. مشاوره ژنتیک می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند خطر ابتلا و گزینه‌های بررسی را بهتر بشناسند.
بیماری گاوچر به‌طور کلی در سه نوع اصلی توصیف میشود:
نوع یک: شایع‌ترین نوع است و معمولاً دستگاه عصبی مرکزی را به شکل مشخص انواع عصبی درگیر نمی‌کند؛ بااین‌حال، کبد، طحال، خون و استخوان‌ها ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند.
نوع دو: نوعی نادر و شدید است که از دوران شیرخوارگی آغاز میشود و با درگیری سریع دستگاه عصبی همراه است.
نوع سه: معمولاً روند آهسته‌تری نسبت به نوع دو دارد، اما می‌تواند علاوه بر اندام‌های دیگر، دستگاه عصبی را نیز درگیر کند.
این دسته‌بندی به درک بیماری کمک می‌کند، اما پیش‌بینی وضعیت هر بیمار باید با ارزیابی تخصصی انجام شود. …
