سندرم رایز یک اختلال ژنتیکی نادر در کودکان است که تأثیرات عمیقی بر رشد و رفتار آنها دارد. در این مقاله به بررسی علائم، علل، تشخیص و درمان این سندرم پرداخته ایم ، با ما همراه باشید.

خط سلامت: سندروم موی شانه ناپذیر (Uncombable Hair Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود موها به طور غیرعادی رشد کرده و شانه زدن آنها غیرممکن شود.

سندرم فریاد گربه (Cri-du-Chat Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم شماره 5 ایجاد می‌شود. این سندرم به عنوان یکی از اختلالات کروموزومی شناخته می‌شود و ویژگی‌های خاصی دارد که آن را از سایر اختلالات متمایز می‌کند. در این مقاله به بررسی علل، علائم، تشخیص، درمان …

خط سلامت: سندرم نجار، یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوان‌ها و غضروف‌ها تأثیر می‌گذارد.

سندرم آلاژیل: درباره سندرم آلاژیل صحبت خواهیم کرد. سندرم آلاژیل یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشکلاتی در کبد، قلب و سایر اندام‌ها ایجاد می‌کند. این سندرم با نشانه‌ هایی مانند زردی پوست و چشمان، مشکلات قلبی و مشکلات رشدی همراه است.

خط سلامت: سندرم لو، یک اختلال ژنتیکی نادر است که با ناهنجاری‌های مختلفی در بدن، از جمله چشم، مغز و کلیه‌ها همراه است.

سندروم نادری در قشم در پی ازدواج‌های فامیلی بروز کرده که اختلال شدید کلیوی در نوجوانان را سبب می‌شود و با حالتی پیش رونده در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می‌شود.

خط سلامت: مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ مورد جدید مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی سنیور لاکن در استان هرمزگان، به ویژه در شهر رمکان جزیره قشم، خبر داد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی «سنیور لاکن» برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی «سنیور لاکن» برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی سنیور لاکن برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی «سنیور لاکن» برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می شود.

خط سلامت: سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که از بدو تولد در فرد وجود دارد و بر رشد، متابولیسم و رفتار فرد تأثیر می‌گذارد.

سندرم آلاژیل یکی از نادر ترین بیماری های ژنتیکی می باشد و می تواند تاثیرات بدی را روی فرزندان شما داشته باشد از این رو شما را در این بخش با این مورد آشنا می کنیم و اطلاعاتی خوب و مفید به شما می دهیم از این رو تا پایان این مطلب همراه ما باشید.

تعداد این بیماری‌ها به بیش از ۷۰۰۰ مورد می‌رسد که در ادامه ۸ مورد از نادرترین و غیرمعمول‌ترین بیماری‌های شناخته شده در علم پزشکی آورده شده است. به عنوان مثال سندرم گرگینه انسانی یا هیپرتریکوزیس مادرزادی لانوژینوزا (CHL) با رشد غیرقابل کنترل مو در کل بدن، به استثنای کف دست و پا شناسایی می‌شود. این وضعیت …

سندرم آلاژیل: در این بخش درباره سندرم آلاژیل صحبت خواهیم کرد. آلاژیل یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشکلاتی در کبد، قلب و سایر اندام‌ها ایجاد می‌کند. این سندرم با نشانه‌هایی مانند زردی پوست و چشمان، مشکلات قلبی و مشکلات رشدی همراه است.

خط سلامت: سندرم بوی ماهی یا تری متیل آمینوری، یک بیماری نادر ژنتیکی است که باعث می‌شود بدن بوی ماهی یا بوی فاسد ماهی بدهد.

خط سلامت: سندرم فریاد گربه، یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از کروموزوم 5 رخ می‌دهد.

سندرم Coffin-Lowry یک اختلال مادرزادی نادر است که با ناتوانی ذهنی، مشکلات قلبی و ویژگی‌های مشخص صورت مانند پیشانی برجسته، چشم‌های مایل به پایین و بینی کوتاه مشخص می‌شود. 

تحقیقات جدید نشان می‌دهد خطوط نامعلوم روی ناخن می‌تواند نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی نادر باشد که شما را در معرض خطر سرطان‌های کلیه، پوست و چشم قرار می‌دهد.

سندرم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری صدها پلیپ کولون (روده بزرگ)‌ دارند که ممکن است به سرطان کولون منجر شود.