وی افزود: این اختلالات از نقصهای ساده مانند وجود حفره بین دهلیزها یا بطنهای قلب تا موارد پیچیدهتری نظیر تترالوژی فالوت (Tetralogy of Fallot)، جابهجایی عروق بزرگ، نقص دریچهای و بیماریهای مرتبط با خروجی قلب را شامل میشود.
وی تصریح کرد: بیماریهای مادرزادی قلب تنها به خود قلب محدود نمیشوند و در بسیاری از بیماران بهویژه در موارد پیچیده یا همراه با علائم دیگر ممکن است علت زمینهای در سطح DNA و تغییرات ژنتیکی وجود داشته باشد. در چنین شرایطی ژنتیک مولکولی و فناوریهایی مانند توالییابی نسل جدید (Next Generation Sequencing یا NGS) و توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing یا WES) اهمیت ویژهای پیدا میکنند.
ژنتیک مولکولی و تنوع ژنی بیماریهای قلبی
این پژوهشگر ژنتیک همچنین بیان کرد: بیماریهای مادرزادی قلب معمولاً حاصل تعامل عوامل گوناگون از جمله عوامل ژنتیکی، شرایط محیطی دوران بارداری، بیماریهای مادر مانند دیابت، برخی داروها یا عفونتها هستند. در بسیاری از موارد نیز مجموعهای از عوامل ژنتیکی و محیطی بهصورت همزمان در افزایش خطر بیماری نقش دارند؛ عواملی که همه ابعاد آن هنوز بهطور کامل شناخته نشده است.
رفیعی ادامه داد: در بخشی از بیماران یک تغییر ژنتیکی مشخص میتواند علت اصلی بیماری باشد اما در گروهی دیگر مجموعه تغییرات ژنتیکی در کنار عوامل محیطی زمینه بروز نقص قلبی را فراهم میکنند. بنابراین نمیتوان انتظار داشت برای تمام بیماران یک «ژن واحد» شناسایی شود چرا که بیماریهای مادرزادی قلب از نظر ژنتیکی بسیار متنوع هستند.
وی اظهار کرد: این بیماریها ممکن است بر اثر تغییر در تعداد کروموزومها، حذف یا اضافه شدن بخشی از DNA، تغییرات کوچک در توالی ژنها یا تغییرات تعداد نسخه ژنها ایجاد شوند. ژنتیک مولکولی کمک میکند این تغییرات در ماده ژنتیکی یا DNA شناسایی و از نظر اثر احتمالی بر بیماری تفسیر شوند. …
