وی افزود: پزشکی شخصیسازیشده یعنی استفاده از دادههای ژنتیکی، مولکولی، بالینی و محیطی برای انتخاب بهترین راه پیشگیری، تشخیص و درمان برای هر فرد بهطور اختصاصی.
وی افزود: در این رویکرد، به جای آنکه برای همه بیماران مبتلا به یک بیماری، یک نسخه یکسان در نظر گرفته شود، عواملی همچون ژنتیک، سن، جنس، سبک زندگی، محیط، وضعیت متابولیک، میکروبیوم و حتی سابقه پاسخ دارویی قبلی در تصمیمگیریهای پزشکی مورد توجه قرار میگیرد.
این متخصص ژنتیک بیان کرد: اگر بخواهیم این مفهوم را به زبان ساده توضیح دهیم، پزشکی شخصیسازیشده یعنی «درمان درست، برای فرد درست، در زمان درست، با دوز درست.»
رفیعی با اشاره به اینکه پزشکی شخصیسازیشده صرفاً به ژنتیک محدود نمیشود، تصریح کرد: هرچند ژنتیک یکی از مهمترین پایههای این حوزه به شمار میرود، اما این رویکرد ماهیتی چندلایه دارد و تنها بر مبنای ژن تعریف نمیشود.
وی اظهار کرد: در گذشته، بیماریها بیشتر بر اساس تشخیص بالینی و الگوهای عمومی ارزیابی میشدند، اما امروز مشخص شده است که دو بیمار با یک تشخیص ظاهراً مشابه، ممکن است از نظر زمینه ژنتیکی، مسیرهای مولکولی بیماری و حتی پاسخ به دارو، تفاوتهای کاملاً معناداری با یکدیگر داشته باشند.
استاد دانشگاه ادامه داد: در پزشکی شخصیسازیشده، ژنها میتوانند نشان دهند که یک داروی خاص برای بیمار مؤثر هست یا خیر، سبک زندگی میتواند شدت بیماری را تغییر دهد، عوامل محیطی میتوانند روند آغاز بیماری را تسریع یا کند کنند و حتی دادههای آزمایشگاهی و تصویربرداری نیز میتوانند در تصمیمگیری دقیقتر نقش داشته باشند.
وی افزود: این حوزه از دانشهایی همچون ژنومیکس، فارماکوژنتیک، اپیژنتیک، پروتئومیکس، متابولومیکس و دادههای بالینی بهره میگیرد تا تصویری دقیقتر از وضعیت هر بیمار ارائه دهد.
پژوهشگر بنیاد ژنتیک خراسان درباره نحوه اجرای عملی این رویکرد گفت: فرایند پزشکی شخصیسازیشده معمولاً با جمعآوری دادههای دقیق از بیمار آغاز میشود؛ دادههایی که میتواند شامل شرححال و معاینه بالینی دقیق، سابقه خانوادگی، آزمایشهای ژنتیکی، آزمایشهای مولکولی و بیوشیمیایی، اطلاعات مرتبط با سبک زندگی و محیط و در برخی موارد دادههای چنداُمیکی مانند ترنسکریپتومیکس یا متابولومیکس باشد.
وی خاطرنشان کرد: پس از جمعآوری این دادهها، پزشک یا تیم درمانی با استفاده از دانش بالینی و در برخی موارد با کمک الگوریتمهای هوش مصنوعی، اطلاعات موجود را تحلیل میکند تا مشخص شود بیمار به چه بیماریهایی استعداد بیشتری دارد، کدام دارو برای او مناسبتر است، چه دوزی از دارو اثربخشی بیشتر و عوارض کمتری خواهد داشت و چه اقدامات پیشگیرانهای میتواند برای او مفیدتر باشد.
رفیعی ادامه داد: در حوزه فارماکوژنتیک میتوان پیشبینی کرد که فرد به یک دارو پاسخ مناسب میدهد یا ممکن است دچار عوارض شود. همچنین در برخی سرطانها، بر اساس جهشهای مولکولی تومور، درمان هدفمند انتخاب میشود و در بیماریهای متابولیک و برخی اختلالات ژنتیکی نیز تشخیص دقیق ژنتیکی میتواند مسیر درمان را تغییر دهد.
وی در ادامه با تأکید بر اینکه کاربرد پزشکی شخصیسازیشده به بیماریهای نادر محدود نیست، اظهار کرد: یکی از مهمترین مزیتهای این رویکرد آن است که در بیماریهای شایع نیز میتواند نقشآفرینی جدی داشته باشد؛ از جمله در سرطانها، بیماریهای قلبیعروقی، دیابت، اختلالات روانپزشکی، بیماریهای خودایمنی، بیماریهای ژنتیکی و نادر و نیز در بررسی عوارض دارویی و پاسخ به درمان.
این متخصص ژنتیک افزود: در همه این موارد، تفاوتهای فردی میتواند نقش تعیینکننده داشته باشد. به عنوان مثال، در سرطان امروزه درمان بر اساس ویژگیهای مولکولی تومور به شکل گسترده مورد استفاده قرار میگیرد. همچنین در بیماریهای قلبی و عروقی، برخی مارکرهای ژنتیکی و متابولیکی میتوانند در انتخاب داروها یا برآورد میزان ریسک کمککننده باشند.
وی اظهار کرد: در فارماکوژنتیک نیز واکنش افراد به داروهایی مانند داروهای ضدانعقاد، برخی داروهای ضدافسردگی یا داروهای ضدصرع میتواند بهطور قابلتوجهی متفاوت باشد و همین مسئله ضرورت توجه به تفاوتهای فردی در درمان را دوچندان میکند.
رفیعی درباره معیار سنجش موفقیت پزشکی شخصیسازیشده نیز گفت: موفقیت این حوزه تنها با انجام تست ژنتیک سنجیده نمیشود، بلکه باید بر اساس نتیجه بالینی و سود واقعی برای بیمار مورد ارزیابی قرار گیرد.
وی افزود: بهبود پیامدهای بالینی از مهمترین شاخصها در این زمینه است؛ به این معنا که باید مشخص شود آیا وضعیت بیمار بهتر شده، آیا میزان عود بیماری، عوارض، بستری یا مرگ کاهش یافته است یا خیر.
استاد دانشگاه ادامه داد: افزایش اثربخشی درمان نیز از دیگر معیارهای مهم است و باید بررسی شود که آیا درمان انتخابشده در مقایسه با روش استاندارد عملکرد بهتری داشته است یا نه.
وی اظهار کرد: کاهش عوارض جانبی نیز امتیاز مهمی به شمار میرود، زیرا اگر با انتخاب دقیقتر درمان بتوان سمیت دارویی یا عوارض ناخواسته را کاهش داد، گام مؤثری در مسیر درمان برداشته شده است.
پژوهشگر بنیاد ژنتیک خراسان تصریح کرد: افزایش دقت تشخیص، صرفهجویی اقتصادی از طریق جلوگیری از درمانهای بیاثر، آزمایشهای غیرضروری یا بستریهای قابل پیشگیری و همچنین رضایت و کیفیت زندگی بیمار، از دیگر معیارهای مهم در ارزیابی موفقیت پزشکی شخصیسازیشده هستند.
وی اظهار کرد: پیام من این است که آینده پزشکی به سمت دقت، پیشگیری و فردمحوری میرود، اما مردم باید بدانند که این حوزه نیازمند تفسیر علمی درست است و هر تست ژنتیکی یا هر گزارش مولکولی بهتنهایی پاسخ قطعی به شمار نمیرود.
رفیعی افزود: اهمیت اصلی در این است که این اطلاعات در کنار قضاوت بالینی و توسط تیم متخصص تفسیر شود تا در نهایت، واقعاً به نفع بیمار باشد.
وی در پایان تأکید کرد: در نهایت، آنچه اهمیت دارد این است که بیمار زندگی بهتر، درمان مؤثرتر و روند درمانی قابلتحملتری را تجربه کند.
